第七章_遗传物质的改变-染色体畸变

null第七章 遗传物质的改变（一）染色体畸变第七章 遗传物质的改变（一）染色体畸变第一节 染色体结构的改变 第二节 染色体数目改变结构变异的形成：断裂—重接结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异,没有着丝粒的染色体片段丢失。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。null第一节 染色体结构变异第一节 染色体结构变异 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation)一、缺失(deficiency)一、缺失(deficiency)(一)、缺失的类型 顶端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency)； 相关术语 缺失杂合体：两个同源染色体均缺失相同区段的生物个体； 缺失纯合体：一对同源染色体中一条正常，别一条缺失的生物体。 null（二）缺失的形成：断裂—融合—桥（二）缺失的形成：断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂(二)、缺失的细胞学鉴定(二)、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在细胞分裂时可见无着丝粒断片。 中间缺失——缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 顶端缺失——二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 注意： 较小的缺失往往并不现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。缺失的细胞学特征缺失的细胞学特征null玉米缺失杂合体粗线期缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈(三)、缺失的遗传效应(三)、缺失的遗传效应缺失的后果： 基因所决定、控制的生物功能或性状丧失或异常； 打破了基因的平衡连锁； 基因间互作关系破坏； 基因排列位置关系改变。 影响缺失危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成拟显性现象或其它异常现象，如人类的猫叫综合症。缺失杂合体的拟显性现象：一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性基因的效应显现出来。缺失杂合体的拟显性现象：一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性基因的效应显现出来。nullnull二、重复(duplication)二、重复(duplication)(一)、重复：指染色体多了自己的某一区段，是由于同源染色体非姐妹染色单体间的不等价交换而造成的。 顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 相关术语： 重复染色体； 重复杂合体(duplication heterozygote)； 重复纯合体(duplication homozygote) 。重复的类别重复的类别○顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab. cdef→ab.cdcdef ○反接重复 (reverse duplication) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab. cdef→ab.cdeedf重复的形成重复的形成(二)、重复的细胞学鉴定(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 注意：当重复区段很短时或重复纯合体均观察不到重复环。重复的细胞学特征重复的细胞学特征(三)、重复的遗传效应(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 遗传效应 （1）剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。 (三)、重复的遗传效应(三)、重复的遗传效应（2）位置效应(position effect)：重复区段的位置不同，表现效应也不同. 果蝇的棒眼遗传——棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。(三)、重复的遗传效应(三)、重复的遗传效应野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小眼组成。 变异型之一（重复杂合体） ：No. 1染色体(X染色体)16区A段因不等交换(unequal crossover)而重复了。每个复眼的平均小眼数→358 变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数→69 例如：果蝇棒眼遗传 “b”代表一个16区A段 “B”代表两个16区A段 则“Bb”是三个16区A段果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525三、倒位(inversion)三、倒位(inversion) 倒位(inversion)：正常染色体某一区段的基因序列发生了180℃颠倒的现象，倒位染色体的基因总量不变。 (一)、倒位的类别： 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。 abc.defg→abc.dfeg 臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg 臂内倒位与臂间倒位臂内倒位与臂间倒位倒位的形成倒位的形成(二)、倒位的细胞学鉴定(二)、倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。 倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 臂内倒位杂合体后期Ⅰ桥和染色体断片倒位杂合体的联会倒位杂合体的联会倒位杂合体的“倒位圈”倒位杂合体的“倒位圈”臂间倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换交换过的染色单体缺失或重复，进入配子后，引起配子死亡臂内倒位杂合体的交换：桥和断片臂内倒位杂合体的交换：桥和断片臂内倒位形成的“后期 I 桥”臂内倒位形成的“后期 I 桥”(三)、倒位的遗传效应(三)、倒位的遗传效应1、倒位杂合体的部分不育现象： 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的; 只有部分性母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；(三)、倒位的遗传效应(三)、倒位的遗传效应2. 倒位改变了基因间的连锁关系，降低了连锁间的重组率。 改变了基因间的连锁关系； 降低了倒位区段基因间的重组率，因为不能正常配对； 降低了倒位杂合体连锁基因间的重组率，因为产生了败育配子。 3. 是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。四、易位(translocation)四、易位(translocation) 易位（translocation）： 指两个非同源染色体间发生片段转移的现象。(一)、易位的类别与形成(一)、易位的类别与形成 相互易位(reciprocal translocation) ：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来，称之相互易位。 ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。 简单易位(simple translocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。易位的形成易位的形成(二)、相互易位的细胞学鉴定(二)、相互易位的细胞学鉴定1、粗线期的十字形配对： 设1和2条非同源染色体相互易位 12代表1失去一段，获得2的一小段 21代表2失去一小段，获得1的小段 它们在偶线期，粗线期，中期Ⅰ形象见图。粗线期，交替相间联会成1-12-2-21的“十”字形象。(二)、相互易位的细胞学鉴定(二)、相互易位的细胞学鉴定2、终变期的四体环或四体链： 十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构或链状结构 3、中期I的8字形或圆环形： 十字形配对结构的交替式和相邻式分离 易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离null3.易位的遗传效应3.易位的遗传效应（1）、降低了连锁基因的重组率 （2）、改变了基因间的连锁关系——变成了两个新的连锁群 （3）、易位杂合体出现假连锁现象null假连锁现象 平衡致死系 平衡致死系 平衡致死系(balanced lethal system)：是一种带有两个紧密连锁致死基因的杂合体，自交不发生分离，以杂合体形式保存下去的品系。利用倒位杂合体的交换抑制效应，保存隐性致死基因，又叫永久杂种(permanent hybrid)。 如：果蝇的一个平衡致死系的形成：展翅粘眼null平衡致死系(balanced lethal system) 这是利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。 保存一个隐性基因必须使之处于纯合状态,因只有纯合体才能真实遗传。但致死基因不能以纯合保存,因纯合体是致死的,只能以杂合体状态保存。 Muller提出可用另一个致死基因来“平衡”。其先决条件是,两个致死基因紧密连锁,极不易发生交换,或是利用倒位抑制交换,使两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。null平衡致死系的形成果蝇的一个平衡致死系的形成（两个致死基因紧密连锁）null永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传 并不是每个致死基因都能由它附近另一个致死基因来平衡的。那么利用倒位就可解决这个问题。例如果蝇第2染色体上倒位品系Cy（curly，翻翅）在ⅡL（第2染色体左臂）有个倒位，在ⅡR（第2染色体右臂）也有个倒位，几乎把整个第2染色体的交换全部抑制。而Cy的纯合是致死的，因此第2染色体上任何致死基因1都可用Cy来平衡 并不是每个致死基因都能由它附近另一个致死基因来平衡的。那么利用倒位就可解决这个问题。例如果蝇第2染色体上倒位品系Cy（curly，翻翅）在ⅡL（第2染色体左臂）有个倒位，在ⅡR（第2染色体右臂）也有个倒位，几乎把整个第2染色体的交换全部抑制。而Cy的纯合是致死的，因此第2染色体上任何致死基因1都可用Cy来平衡第二节 染色体数目变异第二节 染色体数目变异一、染色体组及其倍数性 二、整倍体 三、非整倍体 一、染色体组及其倍数性一、染色体组及其倍数性一 染色体组的相关概念 染色体组：正常配子中所含的染色体数称为染色体组，以n表示。如：人类：n=23，小麦：n=7，果蝇：n=4 。 染色体基数：同一物种一个染色体组所含的染色体条数，以X示。 整倍体：染色体数目变异呈成套数目的改变。如：人类：n=23，小麦：n=7，果蝇：n=4 非整倍体：染色体数目变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺少或增加一条或几条染色体的变异类型。n可以与X相同，也可以是X的倍数。例如玉米n=X=10；普通小麦2n=6X=42。二 整倍体(euploid)二 整倍体(euploid) 单倍体(haploid): n ，体细胞内含有本物种配子染色体数的个体，例如普通小麦n=3x=21。单倍体中只具有一个染色体组的个体称一倍体，此时n=x。 二倍体(diploid): 2n,体细胞内含有两个完整染色体组的个体 多倍体(polyploid): 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 植物中居多。 三倍体(triploid) 3n 四倍体(tetraploid) 4n 六倍体(hexaploid) 6n 八倍体(octploid) 8n 如小麦x=7, 有很多种多倍体： 一粒小麦：2n=14 二粒小麦：4n=28 普通小麦：6n=42 亦可2n=6x=42 黑麦：2n=14 小黑麦：8n=56 2n=8x=56(一) 同源多倍体(一) 同源多倍体概念：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。如曼陀罗4x=48,香蕉3x=33， 黄花菜3x=33 产生： （1）体细胞有丝分裂：染色体复制而细胞不分裂; （2）人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗； （3）异常减数分裂： 如 2n +2n4n， 2n +n3n2、同源多倍体的特点2、同源多倍体的特点（1）同源多倍体的减数分裂和基因分离与二倍体不同：如同源四倍体AAaa可以产生三种配子AA:Aa:aa=1:4:1，子代基因型为：AAAA:AAAa:AAaa:Aaaa:aaaa=1:8:18:8:1 四显体 三显体 二显体 单显体 无显体 （2）同源三倍体高度不育：基本上不结种子，因为其减数分裂受到干扰，这是由于单价体的随机分配产生大量非整倍体，产生没有生活力的大、小孢子的结果。null（3）同源多倍体多见于植物，少见于动物。 （4）同源多倍体的由于染色体的加倍，细胞体积增大，基因产物也随之增多，但发育迟缓，奇数倍体多不能产生后代；例如四倍体大麦蛋白质含量比二倍体提高10-12%。(二) 异源多倍体(allopolyploid): (二) 异源多倍体(allopolyploid): 异源多倍体(allopolyploid): 两个不相同的物种杂交，其杂种后代经染色体加倍而形成的多倍体。 如萝卜甘蓝： 萝卜RR(2n=18) X 甘蓝BB(2n=18) ↓ 中间杂种RB(2n=18) :不育 ↓ 萝卜甘蓝RRBB(4n=36)：可育null单倍体与多倍体的区别如小麦x=7, 有很多种多倍体： 一粒小麦：2n=14 二粒小麦：4n=28 普通小麦：6n=42 亦可2n=6x=42 黑麦：2n=14 小黑麦：8n=56 2n=8x=56(三)、多倍体诱发(三)、多倍体诱发体细胞染色体加倍的 最常用的方法：秋水仙素处理分生组织 阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成 处理浓度：0.01-0.4%(0.2%) 处理时间：视材料而定 间歇处理效果更好 null二倍体 AA (2n=2x)二倍体 BB (2n=2x)同源三倍体 AAA (2n=3x)同源异源八倍体 AAAABBBB (2n=8x)同源四倍体 AAAA (2n=4x)异源四倍体 AABB (2n=4x)染色体加倍多倍体形成示意图多倍体形成null同源多倍体的诱导 诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体(偶倍数) 异源多倍体的诱导 诱导杂种F1染色体加倍—双二倍体 诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体—杂交—双二倍体诱导方法1、三倍体无籽西瓜的培育1、三倍体无籽西瓜的培育(四) 多倍体诱发应用2、异源八倍体小黑麦的培育2、异源八倍体小黑麦的培育不育三 非整倍体(aneuploid)三 非整倍体(aneuploid) 整倍体中缺少或者额外增加一条或几条染色体的变异类型。 （一）非整倍体的类型： 单体(monosomic): 2n-1 ABCD/ABC 缺体(nullisomic): 2n-2 ABC/ABC 三体(trisomic): 2n+1 ABCD/ABCD/A 四体(tetrasomic): 2n+2 ABCD/ABCD/AA 双三体(double trisomic): 2n+1+1 ABCD/ABCD/ABnull三、人类染色体异常 1 常染色体异常：人类常染色体异常最常见的是Down’s综合症（47，+21也称先天愚型），也是唯一能活到成年的常染色体三体。 2 性染色体异常： Klinefelter综合征、Turner综合症、XYY综合症（超雄）、多X综合症（超雌） null人类常染色体异常最常见的是Down’s综合征（47，+21也称先天愚型），也是唯一能活到成年的常染色体三体。表现为智力低下、塌鼻梁、通贯手、口常开、流口水、手粗糙、手指短、小指呈弯曲样。平均寿命约18岁。 患者父母正常，是由于减数分裂时染色体不分开所致，母亲的年龄是影响发病率的主要原因。 null性染色体异常： Klinefelter综合征：核型为47，XXY。该病外生殖器呈男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，皮肤细致如女性，性情体态如女性，体力较弱。 Turner综合征：也称先天性卵巢发育不全综合征，细胞内无Y小体。外生殖器呈女性且发育不良，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力发育迟缓，无生育能力。 null XYY综合征（超雄）：细胞内有两个Y小体。患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，但通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。 多X综合征（超雌）：细胞内有一个以上的X小体，大多数与正常女性无明显差别，有生育能力，但智力发育较差；也有些表现为性发育幼稚，原发性闭经，不育 本章要点本章要点 染色体结构和数目的异常改变称为染色体畸变。染色体结构的改变主要有四种类型：缺失、重复、倒位和易位；染色体数目的改变包括整倍体和非整倍体两种类型。整倍体是增加或减少整套染色体，其中多倍体分为同源多倍体和异源多倍体。非整倍体是指增加或减少一条或几条染色体，可分为缺体、单体、三体和多体等。 null 1、认真下图的对照图，从A、B、C、D中确 认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的null2、普通小麦的卵细胞中有三个染色体组，用这种小麦的胚芽细胞和花粉分别进行离体培养，发育成的植株分别是（ ）。　 A. 六倍体、单倍体 B. 六倍体、三倍体 C. 二倍体、三倍体 D. 二倍体、单倍体 3、雄蜂是（ ）倍体，工蜂是（ ）倍体，蜂王是（ ）倍体。