江西省关于开展出生缺陷一级预防工作

江西省关于开展出生缺陷一级预防工作 实施 为深入贯彻落实中共中央、国务院《关于全面加强人口 和生育工作统筹解决人口问的决定》和省委、政府《关 于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的实施意 见》，大力提高人口素质，推进“出生缺陷干预工程”广泛 开展，按照国家人口计生委关于开展出生缺陷一级预防工作 的指导意见的要求，特制定我省实施方案。 以科学发展观为指导，坚持以人为本的理念，坚持面向 社区、面向家庭、面向高危人群，充分发挥人口和计划生育 服务网络优势，加强部门合作，依靠专家、组织群众、动员 社会力量，共同做好出生缺陷一级预防工作，为减少出生缺 陷发生、提高出生人口素质、促进国家富强、民族振兴、增 进家庭福祉、构建和谐社会作出贡献。 各设区市人口计生委要认真组织出生缺陷一级预防工 作的指导和实施，制定工作方案，总结推广经验，协调有关 单位共同参与出生缺陷一级预防工作。县、乡要结合当地实 际制定出生缺陷一级预防并具体实施。县、乡计划 生育服务站（所）要收集、整理并上报本地的出生缺陷发生 状况，开展出生缺陷一级预防的技术工作，为育龄群众提供 出生缺陷一级预防的咨询指导和技术服务。有条件的地方应 建立高危人群信息库，做好针对性的预防工作。 要在全省形成以乡镇计划生育服务所、村计划生育服务 1 室为主体，县（市、区）计划生育服务站为依托的出生缺陷 基层一级预防网络。在全省广泛开展普及预防出生缺陷知 识、做好优生优育咨询指导、倡导健康文明生活方式的活动， 提高育龄群众优生优育的知识水平和行为能力。新婚、待孕 夫妇知识知晓率达到80%以上，高危人群知识知晓率达到90% 以上，出生缺陷发病率有明显降低。 ?坚持预防为主。为减少出生缺陷发生，世界卫生组织 （WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略。一级预防是指 通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、 合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨 慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发 生；二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重 先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；三级 预防是指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗， 避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 在三级预防策略中，一级预防最为重要。一级预防是积 极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施。根据部门职责 分工，人口计生部门在开展预防出生缺陷工作中，要以一级 预防工作为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出 生缺陷发生。 ?坚持因地制宜。我省出生缺陷高发疾病是先天性心脏 病、多指（趾）、唇腭裂、脑积水及神经管畸形，但不同地 区出生缺陷发生顺位不同。由于各地出生缺陷发生情况不 同，开展出生缺陷一级预防工作需要从实际出发，根据当地 出生缺陷多发病种及其主要发生原因等基本情况，有针对性 2 地开展预防工作；从自身实际能力出发，尽最大努力做好出 生缺陷一级预防工作。各地可以从试点开始做起，以点带面， 逐步推开。 ?坚持科学指导。预防出生缺陷是一项科学性很强的工 作。出生缺陷发生与遗传因素、环境污染、营养素缺乏、不 良生活习惯等多种原因有关。出生缺陷发生情况复杂，地区 差异很大。各地在工作中要充分发挥专家作用，制定有针对 性的一级预防方案，科学地普及预防知识，正确地进行咨询 指导，要坚持在专家指导下开展工作。 ?坚持社会效益。出生缺陷预防工作是造福亿万人民群 众的公益性事业。各级人口和计划生育部门要牢固树立全心 全意为人民服务的宗旨，精心策划、稳步实施。在工作中要 按照自愿、知情、公平、保密的要求，确保群众合法权益， 尽量减少群众负担，不能以此作为盈利手段。 人口和计划生育部门要根据自身职能定位和优势，重点 做好出生缺陷的一级预防工作，主要包括宣传倡导、健康促 进、优生咨询、高危人群指导、孕前实验室筛查和营养素补 充等六个方面。 ?宣传倡导。充分利用人口和计划生育系统的网络优 势，大力普及预防出生缺陷科学知识。利用广播电视、报刊 杂志、墙报专栏、文图宣传品、培训讲座、文艺演出、群众 活动、互联网等多种形式，深入开展宣传倡导工作，营造有 利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，为 减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础。 ?健康促进。通过健康教育，引导待孕、已孕夫妇树立 3 科学的婚育观念，改变不良生活方式，远离高危环境，避免 接触有毒有害物质，合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟 戒酒戒毒，远离宠物，适量运动等，培养健康行为，保证怀 孕前后妇女和胎儿健康。 ?优生咨询。咨询医师或从事医学遗传的专业人员对前 来咨询的服务对象应提供有针对性的解答，帮助服务对象选 择相应对策。注意服务对象的心理状态，给予必要的疏导； 尊重服务对象的隐私权，对其提供的病史和家族史给予严格 保密；开展与出生缺陷相关的筛查、诊断检查及预防，做到 知情同意。 ?高危人群指导。高危人群是指存在出生缺陷高发风险 的人群。主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾 病或先天性畸形者，曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下 或先天畸形儿的夫妇，不明原因反复流产或有死胎死产等情 况的夫妇，35岁以上准备怀孕的妇女，长期接触高危环境因素的育龄男女等。各地可以“病残儿医学鉴定及其父母再生 育审批”工作为切入点，发现遗传性疾病高危人群。 对高危人群要重点做好预防出生缺陷的指导工作。组织 参加预防出生缺陷知识讲座，重点进行孕前指导，提供婚育 咨询，组织专家进行再生育子女出生缺陷再发风险分析，组 织开展孕前预防出生缺陷实验室筛查和孕期重点监控。有条 件的地方要建好高危人群数据库，将高危人群家族史、遗传 病史、既往病史、生育史及生活、工作环境中风险因素接触 史等相关信息及时存入数据库，以便提供相关服务。 ?孕前实验室筛查。待孕妇女可在计划生育技术服务人 员指导下在孕前知情同意科学选择相应的实验室筛查。如孕 4 前可筛查风疹病毒和巨细胞病毒的IgG抗体,特定人群可根 据情况进行弓形体、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体等相应实验 室筛查。计划生育技术服务机构在开展相关实验室筛查时， 应当选择经国家食品药品监督管理部门批准注册的检验设 备和检测试剂，按照实验室检测标准严格操作。根据检 测结果进行科学指导，减少出生缺陷的发生风险。 ?营养素补充。均衡营养、合理膳食是胎儿健康发育的 必要条件。缺乏叶酸、碘、铁、钙等营养素及微量元素的妇 女，可在专业技术人员指导下科学地予以补充，减少出生缺 陷发生的危险因素。 ?提高认识，加强领导。各级人口和计划生育部门要从 贯彻落实科学发展观、维护最广大人民群众根本利益的高度 出发，把出生缺陷一级预防工作切实摆上重要议事日程，制 定切实可行的实施方案，认真组织实施。主要领导要负总责， 分管领导要具体负责。要深入基层，调查研究，及时发现问 题，解决问题，总结经验，把工作不断引向深入。 ?动员社会，广泛参与。出生缺陷预防工作是一个系统 工程，需要全社会共同参与。人口和计划生育部门要充分发 挥参谋助手作用，争取各级党委、政府的重视和支持。要主 动与教育、科技、民政、财政、劳动保障、卫生、广电、残 联、宣传、工会、共青团、妇联等部门密切合作，充分发挥 各自优势，定期联系沟通，建立政府牵头、部门参与、优势 互补、资源共享、分工协作、相得益彰的运行机制，共同为 减少出生缺陷发生做出贡献。 ?培训队伍，提高能力。各级人口和计划生育部门要加 5 强服务机构的标准化、规范化建设，优化服务环境，改善技 术装备，规范实验室建设，加强质量控制，提高服务能力。 要结合科技大练兵等活动，加强对各级服务站技术人员出生 缺陷预防专业知识和技能的培训，不断更新知识，强化服务 理念，提高宣传倡导能力、健康促进能力、咨询指导能力和 高危人群监测能力，努力打造一支能够承担出生缺陷一级预 防工作的高素质队伍，真正服务人民群众。 ?依靠专家，严格把关。成立由多学科专家共同组成的 专家指导组，负责出生缺陷一级预防工作的技术咨询和指 导。分级开展生殖健康、孕期保健、胎儿医学、围产医学和 遗传医学基础知识培训，加强生命伦理学和医学伦理学基本 知识的培训，整体提高人口和计划生育专业技术人员的业务 素质和技术水平。 有条件的地区，可在专家指导下对辖区内准备怀孕的妇 女建立孕育档案，自妊娠确定时起，记录孕期接受的干预、 妊娠结局（妊娠终止和分娩）、新生儿检查、筛查以及学龄 前涉及出生缺陷和遗传性疾病的情况；记录对异常婴幼儿组 织的医学鉴定结果，采集出生缺陷和遗传性疾病的全人群资 料，并报国家数据库。 ?加大投入，保障实施。出生缺陷一级预防工作需要必 要的资金支持和技术装备。各级人口和计划生育部门要积极 争取本级财政部门的大力支持，列入财政预算，落实经费投 入，专款专用，确保出生缺陷一级干预工作顺利开展。 附件一：出生缺陷一级预防技术流程图 附件二：孕前常见病原体抗体实验室筛查技术指导（试 行） 6 附件1 出生缺陷一级预防 全民健康教育 对计划怀孕夫妻的指导 对计划怀孕妇女的对计划怀孕男性的 对高危人群的 教育内容： 教育形式： 指导 指导 指导 婚姻法 广播电视 遗传知识 报刊杂志 专项健康教育 婚前检查 墙报专栏 选择最佳的 文图宣传品 生育年龄 培训讲座 建立信息库 计划怀孕妇女 传约束关孕早期保健文艺演出 授不良心 群众活动 预行为妻询问夫妇 互联网等 风险分析和 防嗜好 子双方家族健康体检生育指导 史、遗传和孕前实出， 围 史、既往生验室筛查生避免孕育史、现病（如风疹缺有害期史及各类抗体测定采取相应措施 风险因素 等） 陷工作保 环境 健 知 识 指导群众建孕期重点监控 进行遗传风险、患病及用药、致畸立健康文明物接触、不良行为和生活方式、营 生活方式， 养状况等评估和分析 提高全民预 防出生缺陷 遗传咨询和生育指导 的行为能力 在知情选择基础上 采取干预行动 分诊/转诊 怀孕准备 专科门诊 围孕期保健 制定个 包括合理膳食、补充维生素、疫性化的 苗接种、疾病治疗及药物合理调产前保 整、避免不良行为和职业危害等 健计划 良好的妊娠结局 跟踪评估 7 附件2 孕前常见病原体抗体实验室筛查技术指导 （试行） 免疫功能正常的成人感染风疹病毒一般症状轻微，而孕 妇感染风疹病毒却是造成胎儿先天畸形的重要原因之一，特 别是在妊娠初期三个月内感染风疹病毒则可能会使胎儿成 为先天性风疹综合征患儿，形成多种先天畸形和缺陷。我国 约有85%左右的育龄妇女感染过风疹病毒而具备免疫力。 建议育龄妇女应在孕前半年筛查风疹病毒IgG抗体，风疹病毒IgG抗体阳性者说明已经具备免疫力，不需要再做风 疹病毒抗体相关检测，也不需要注射风疹病毒疫苗；风疹病 毒IgG抗体阴性的待孕妇女建议到具备资质的机构接种风疹 病毒疫苗，接种疫苗三个月后再怀孕。 巨细胞病毒是一种全球性的可引发宫内感染造成胎儿 损害的最常见的病原体。巨细胞病毒感染是引发智力迟钝的 重要原因之一，仅次于唐氏综合征；先天性耳聋患者中也有 一半是由巨细胞病毒感染引起。巨细胞病毒人群感染率高， 目前尚无疫苗，也无完全安全有效的治疗药物。孕早期原发 感染对胎儿造成的损害远远大于继发感染，原发感染中有 30-40%导致胎儿感染，可能引起不良结局。预防措施主要是 及时准确发现孕早期的原发感染。 建议育龄妇女在孕前筛查巨细胞病毒IgG抗体，阳性者可不再做相关检测，阴性者建议在孕早期做巨细胞病毒IgG 8 抗体亲和指数和IgM抗体检测。 巨细胞病毒IgG抗体阳性的待孕妇女怀孕后一般不会发 生原发感染，孕后可不再做巨细胞病毒抗体检测，但要告知 其孕后如有发热、疲倦、头痛、关节肌肉痛、鼻炎、咽炎、 咳嗽、转氨酶升高、淋巴细胞数目升高等类似感冒症状出现， 应考虑不一定是感冒，而有可能是巨细胞病毒继发感染，应 进一步作巨细胞病毒IgG抗体亲和指数和IgM抗体检测。 弓形体感染是一种人畜共患性寄生虫病。免疫功能正常 的人，弓形体感染不会造成严重危害，但对免疫功能受损的 患者影响严重甚至危及生命。当孕妇感染时，不论有无临床 表现，弓形体均可通过胎盘传染给胎儿，有30-46%能直接影 响胎儿发育，严重致畸甚至死亡，也可造成流产、死产、早 产或增加妊娠并发症。 弓形体传染源为动物。约有140多种哺乳动物和一些鸟类均有弓形体寄生，并互相传播，也成为人类的传染源。含 弓形体卵囊的动物粪便污染了水源可造成人类感染，家畜的 肌肉及奶制品中可能含有弓形体包囊，人类食用未熟的肉 品、奶制品也可被感染；与宠物密切接触，手、脸被舔都可 能被感染。 由于弓形体感染源清楚、感染途径明确，因此只要告知 准备怀孕的妇女在怀孕前半年远离动物、宠物，不生食肉品、 奶制品，即可避免弓形体感染，预防效果较好。 无动物、宠物接触史和生食肉类史的待孕妇女，只要免 疫功能正常，可不考虑弓形体感染问题，不需检测弓形体。 建议有动物接触史或生食习惯的待孕妇女孕前检测弓 9 形体IgM抗体，阳性者建议3个月以后再怀孕。孕早期检测 弓形体IgM抗体阳性者应积极治疗，基本可以防止宫内感染 的发生。一般孕早期治疗效果要好于孕晚期。 单纯疱疹病毒分为I型和II型两个血清型，I型主要引 起腰部以上、生殖器以外的皮肤粘膜和器官感染，II型引起 腰部以下的皮肤粘膜和器官感染，以生殖器区最常见。但近 年来也发现I型可引起生殖器感染。我国成人多数已感染过 单纯疱疹病毒，I型较多，II型较少。 由于多数妇女已经获得抗单纯疱疹病毒的特异性抗体， 故血中单纯疱疹病毒含量很少，先天性宫内感染情况很少发 生。据文献报告，1983-2003年近20年间，全世界仅报告十几例单纯疱疹病毒宫内感染。因此基本可以不用考虑孕妇单 纯疱疹病毒宫内感染，孕前及孕期一般不需作单纯疱疹病毒 实验室筛查。孕期若有生殖道单纯疱疹病毒感染体征者，经 实验室检测确认感染者，建议行剖宫产术。 梅毒螺旋体感染可以引发梅毒，是一种世界性的性病， 近年来我国发病率有上升趋势。若妇女在孕前或孕期感染梅 毒，血中的梅毒螺旋体可引起胎儿感染，导致新生儿爆发性 脓毒症甚至死亡；有的出生后虽在儿童期无症状，但感染持 续存在，到青春前期表现为梅毒三期。 建议育龄妇女在孕前进行梅毒螺旋体抗体筛查，阳性者 应进一步确诊，及时治疗，治愈后再怀孕，防止胎儿发生先 天性梅毒。若孕后感染，应于孕16周前治疗，可有效防止胎儿感染。 10