利用线粒体DNA异质性检验碎尸案1例

利用线粒体DNA异质性检验碎尸案1例 ? 案例分析? 利用线粒体DNA异质性 检验碎尸案1例 严江伟一,高林林.,荆玉婷.,唐晖,焦章平,刘 雅诚(1.北京市公安局法医检验鉴定中心,北京 100085;2.中国科学院北京基因组研究所,北京]01318; 3.山西医科大学法医学院太原,030001) 关键词:法医物证学;线粒体DNA;异质性 中图分类号:DF795.2文献标识码:B 文章编号:10083650(2006)060058—01 线粒体DNA(mtDNA)异质性在法医学鉴定中 具有双重价值,当比对的检材中只有一份存在mtD— NA异质性时,给法医学鉴定增加了不确定性,但当 比对的检材在相同的位置均出现相同的异质性时,其 异质性可作为特殊的遗传标记增加证据的强度.本 文就在实际案件检验中遇到的在相同位置均存在长 度异质型作一报道. 1案件简介 2005年l2月2日在北京市海淀区某河床发现尸 块,同时在现场提取到枕巾上附着的毛发,毛发已无 毛囊,失去STR检验条件.因此对其进行mtDNA 高变区Int16030-16481和高变区11ntl5—484扩增 测序,并与尸块血痕进行比对.结果发现毛发及尸块 血痕均在nt303309处存在7c/8c长度异质性(1 及图1).除此之外,两份样本在nt290291均存在两 个A碱基的缺失. 表1短发与尸块血痕在高变区?nt15—484区域的突变位置 2讨论 线粒体DNA分析技术是法医学鉴定的重要补 充.在无法得到核DNA的STR分型时,mtDNA分 析也能为案件侦破起重要的作用.尼古拉?世的身 份就是通过与其兄弟的线粒体DNA比较而得到确 认的,而且兄弟二人在nt16169均存在相同的异质性 C/T:.已有研究报道,在线粒体高变区?nt303—315 较常见长度异质性,这与在nt303—3o9C的插入和在 nt310复制滑脱引起的T/C置换有关_2].在毛发中 ? 58? 型叟堇QQ生箜 图1自上向下依次为毛发正向序列,毛发反向序 矾,P块正向卑矾,户块反向薄烈 存在异质性的机率较高,而且同一个体不同的毛发中 有的存在异质性而有的则不存在这给法医学鉴 定带来了困难. 本案中尸块血痕在nt309.1以C峰为主,T峰约 为C峰高度的3O,而短毛发在此位置是T峰为主 峰,C峰与其几乎均等.虽然均表现为长度异质性, 但主峰却不相同,这可能与遗传过程中瓶颈理论引起 的碱基逐渐突变并最终在后代中固定下来有关-4]. 此外,本案中的两个样本在nt290—291有连续两个A 碱基的缺失,这种现象也比较少见.本案通过对线粒 体高变区测序,得到两个样本在nt16030—16481及 ntl5—484序列相同,特别是在nt303—309存在相同的 长度异质性7c/8c,为认定二者来源于同一母系提供 了更有力的证据. 参考文献: [1]GillP,IvanovPI,Kimptonc,eta1.Identificationofthe remainsoftheRomanovfamilybyDNAanalysis/J]. NatGenet.1994,6:13O一135. [2]JohnEBStewart,ConstanceLFisher.Lengthvariation inHV2ofthehumanmitochcIndrMDNAcontrolregion LJ].JForensicSci.2001,46,(4):862—87O. [3]KazumasaSekiguchi,HajimeSato.MitoehondrialDNA heterplasmyamonghairsfromsingleindividuals[J].J ForensicSci.2004,49,(5):986—991. [4]KazumasaSekiguchi,KentaroKasaic.Inter-andintra— generationaltransmissionofahmmnmitochondrial DNAheterolasmyamong13maternally-relatedindividu— alsanddifferencesbetweenandwithintissuesintwo familymembers.Mitochondria1.2003,(2);4O1—414. 收稿日期:2006—02—13