新生儿色素失禁症一例

新生儿色素失禁症一例 486 新生儿色素失禁症一例 刘方刘跃华王宝玺马东来方凯 患儿女,20d,因四肢水疱20d于 2001年9月17日就诊于我院皮肤科.患 儿自出生时四肢即有多个小水疱,在当 地医院诊断为"湿疹",并给予氧化锌溶 液外用,无明显疗效,遂来我院就诊.发 病以来不伴发热,水疱不易搓破,二便正 常,无明显烦躁不安.患者系第l胎足月 无传染病接触史及疫区生活史.父 顺产, 母健康,非近亲结婚,无大疱病家族史. 体检:女性新生儿,营养良好,发育正常, 精神好.臀部及四肢弥漫分布多个粟粒 大至绿豆大小的张力性水疱,水疱壁厚, 尼氏征阴性,部分结痂.臀部及外踝部水 疱略呈漩涡状排列(图1),腰腹部有线 状色素沉着.口腔粘膜未见水疱.毛发, 甲板未见异常.实验室检查:取上肢水疱 处活检示:表皮内多房性水疱,疱液中可 见较多嗜酸粒细胞,表皮中上部散在角 化不良细胞.真皮血管周围有少许淋巴 细胞,组织细胞浸润.直接免疫荧光检 查:未见IgG,IgA,IgM及c沉积. 治疗经过:在我院给予炉甘石洗剂 外用治疗l周,未见明显疗效.初诊20d 后我们对本例患者电话随访,家长述说 上肢水疱已完全消退,代之以广泛的,粟 粒大灰褐色色素沉着斑,呈漩涡状分 布.1个月后随访,水疱完全消退,代之 以成排和漩涡状排列的色素沉着斑. 作者单位:100730北京,中国医学科学 院,中国协和医科大学北京协和医院皮肤科 讨论色素失禁症是一种具有水 疱,疣状和色素性皮损,伴发眼,骨胳系 统和中枢神经系统发育缺陷的复合性遗 传性综合征,是x连锁的显性遗传病.女 性发病较男性多,这是因为女性的染色 体为XX,故致病机会多,而且女性的异 常基因只位于其中一条x染色体上,致 病基因可被另一正常x染色体所保护, 存活率高.而男性只含 因而病变不严重, 有一条x染色体,如系致病基因,则病变 甚为严重,常死于子宫内一51.本病的皮 肤病变常在出生不久后发生,96%的患 者在6周以内发病I.皮肤损害分4期. 第l期:水疱期,红斑及大疱排列成行, 出生即有或出生不久方出现,常波及躯 干,历时数周至数月;此期内可有明显的 血嗜酸粒细胞升高.第2期:线状疣样 损害期,约有2/3的患儿由水疱期转入 此期;此型损害一般在l岁左右消散,偶 有持续数年者.第3期:色素沉着期,在 此期内可见有广泛播散,如喷泉状,泼溅 状或如涡轮状的色素沉着,主要分布在 躯干和四肢近端.色素沉着可持续多年, 然后消退.这三期损害常相互交叉,尽管 有些病例未必有水疱和疣状损害,但线 状或涡轮状的色素沉着却必然会出现. 在某些成人妇女中还可见第4期:轻度 或微弱的色素减退或线状萎缩性损害. 多位于四肢. 本病需与先天性红细胞生成性卟啉 图1初诊时,臀部有成排及漩涡排列 的水疱,局部已有色素沉着 症,大疱性表皮松解症,特应性皮炎,幼 年类天疱疮相鉴别.借助临床与实验室 检查不难鉴别.本例不伴其他系统损害, 目前仅需对症处理,预防感染. 参考文献 lRosenfeldSI.SmithME.Ocularfindingsin incontinentiapigmenti.Ophthalmology,1985, 92:543—546. 2RobeasJL'MorrowB,Vega-RichC,eta1. Incontinentiapigmentiinanewbornmalein— fantwithDNAconfirmation.AmJMed Genet.1998.75:l59一l63. 3孙东信.色素失禁症38例.中华皮 肤科杂志,1996,29:15一l7. 4BarsonWJ,ReinerCB.CoxsackievirusB2 infectioninaneonatewithincontinentiapig- menti.Pediatrics,l986,77:897—900 5SahnEE,DavidsonLS.Incontinentiapig— menti:threecaseswithunusualfeatures.J AmAcadDermatol,1994,3l(5Pt2):852— 857. (收稿日期:2001—12一O1) 皮肤科医师招聘启事 上海华实投资有限公司是致力于发展先进医疗技术,手段和建立现代化医疗服务机构的专业投资公司.在国内(上海,广 州,杭州,宁波,哈尔滨,海口等知名城市)投资建立的大型皮肤整形美容激光中心,拥有先进的进口皮肤美容激光系统及配套 设备,既为患者提供了高层次的医疗服务,又为临床医师提供了施展其才华与技能的舞台.为了进一步把中心建设成国际一流 的皮肤美容中心,高薪诚聘具有强烈的事业t2,和责任感,丰富的皮肤美容经验的皮肤科医生,录用后:中心将提供一流的工作 环境,优厚的工资,福利待遇及国内,外学术交流的机会.应聘资格如下:?知名医科大学本科毕业,具6年以上皮肤科临床经 验,主治医师以上任职资格;?在皮肤美容激光及皮肤科临床手术方面具有丰富的知识与技能;?有良好的职业道德和思想 素质,并有能力管理团队(科室)取得较好的临床手术效果及经营成果.有意者,请速提供下列资料:?个人简历;?相关资历, 业绩证明;?注明希望工作的城市.联系地址:上海延安东路700号港泰广场1102室人力资源部,邮编:200001,传真:021— 53530870,E—mail:zdy@shanghai—conbio.com