儿童假性甲状旁腺功能减退11例

儿童假性甲状旁腺功能减退11例 儿童假性甲状旁腺功能减退11例 航空航天医药2007年第18卷第2期AeroemeeMedicine2007,Vo1.18No.2 儿童假性甲状旁腺功能减退11例 高媛媛刘艳辉刘丽 【关键词】假性甲状旁腺功能减退;诊断 中图分类号tR725.8 假性甲状旁腺功能减退(PHP)由Albright等u于1942年首 次提出,特点是低血钙,高血磷,甲状旁腺素(VrH)含量正常或 升高,靶器官对FIt-I不反应,临床上少见.现将1995年至2OO5 年收治的11例假性甲状旁腺功能减退患儿临床特征 如下. 1资料与方法 1.1对象男性5例,女性6例;发病年龄最小6d,最大11岁 半.首发症状肢体抽动伴意识清7例,但后期均进展至抽搐 时意识丧失;强直性抽搐伴意识丧失4例.体貌特征3例年龄 超过2岁的患儿均为肥胖,矮,圆脸,短颈和盾状胸. 1.2方法以化学发光法检测血FIt-I,甲状腺素含量,日立 7170A型全自动生化分析仪测定血生化指标,Vitom250干片机 测定血镁含量,7例进行头颅CT检查,2例进行x线检查.治 疗静脉滴注10%葡萄糖酸钙0.5,1.0m~kg.1,2次/d,1,25一 (OH):?(罗钙全)O.25—1.g,d,钙5oo~(凯思立D)0.5,2.0 R|ao 1.3实验室检查11例均血钙含量低(游离钙离子浓度0.49 , O.81mmol/L,结合钙离子浓度1.02,1.63mmol/L),血磷含量 高(2.13,3.46mmol/L),血碱性磷酸酶含量正常或偏高.血甲 状旁腺素含量测定11例,5例正常,6例升高,甲状腺素含量测 定11例,9例正常,2例降低.血镁含量测定8例:3例正常,5 例降低. 1.4影像学检查7例行头颅Cr检查,5例未见异常(患儿年 龄均不足2个月),2例(患儿年龄在2岁以上)颅内有不同程 度的钙化灶,分布于基底节,额叶,大脑皮质皮髓交界处,且年 龄越大钙化灶范围越大.x线检查2例:1例骨龄提前,骨质疏 松,第4,5掌骨变短;1例软组织内有钙化灶,第4掌骨短. 2结果 除3例自动出院外,余8例患儿经上述治疗11,21d后血 钙含量恢复正常,口服罗钙全和钙剂维持,10例临床症状无反 复,1例因凯思立D与牛奶同服,罗钙全煮溶后服用而出现 反复. 3讨论 PHI'是由于骨,肾等靶器官对PIH完全或部分抵抗引起的 类似于FIt-I缺乏所致的疾病,本病患儿的甲状旁腺结构和功能 正常,或有代偿增生及PTH分泌过多. 3.1病因和发病机制正常情况下,FrH刺激靶细胞后,受体 被激活,受体与靶细胞内的兴奋性鸟苷酸结合蛋白(GPs)的亚 单位上的二磷酸鸟苷(CDP)偶联,进而使GDP转化成GTP,并 作者单位:510000广州市儿童医院(高嫒嫒刘艳辉刘丽) 收稿日期12006年l0月 105 ? 临床经验? 激活腺苷环化酶(Ac),生成cAMP,作为第二信使,激活蛋白激 酶A(P'认),促使细胞内的蛋白底物磷酸化及c通道开放, 细胞内c浓度提高,FIt-I的作用得以实现.上述一系列反应 中,任何环节有缺陷均会导致本病.Patten等研究表明,大多 数PHP病人均有GP异常.GP即鸟苷酸结合蛋白,是一组由 a7三个亚单位与GDP结合的三聚体形成的蛋白质,其中a 亚单位是主要活性成分.GP有兴奋性和抑制性两类,兴奋 性GP的a,8,7亚单位基因是一复合的20KB基因,定位于 2oq13.2L4.最新研究也发现J,PHP大部分患者G瞰蛋白基因 发生灭活突变,引起cAMP合成障碍,导致FrH不应答.本组 11例患儿中,6例患儿FIt-I含量明显升高,提示PHP患儿甲状 旁腺分泌功能会出现代偿性增生,使FIt-1分泌量增多.AC的 激活需要镁的参加,当细胞内M'缺乏时,ATP转化为cAMP 的催化受到影响,致第二信使cAMP的缺乏,FIt-I无法发挥作 用,3例患儿血PIH含量正常,但血镁离子浓度偏低,考虑其 VrH未能发挥作用与低血镁有关,Allen等也有相似的报道. 3.2临床表现本组6例患儿,首发症状为抽搐,其中7例最 初抽搐时意识正常,而后才出现意识丧失的.最早生后第6d 出现症状,最迟11岁半才出现症状.3例超过2岁的患儿有典 型的AHO畸形,余8例年龄不足1岁,体征尚不明显.影像学 表现:短管状骨变短,以1,4,5掌骨明显,长管状骨骨密度减 低,有的可见骺线过早闭合,异位钙化是PHI)低钙高磷血症的 后果,异位钙化以脑基底节为多见【l】,关节旁,特别是远侧或末 梢关节旁软组织内的钙化亦可见到.2例行x线检查,1例骨 龄提前,骨质疏松,第4,5掌骨变短;1例软组织内有钙化灶,第 4掌骨短.7例行头颅Cr检查,2例颅内有不同程度的钙化 灶,分布于基底节,额叶,大脑皮质皮髓交界处,且年龄越大钙 化灶范围越大,头颅Cr异常的患儿年龄均在2岁以上,而未发 现明显异位钙化灶的5例患儿年龄均不足2个月,提示异位钙 化的程度与病程有关,早期诊断,早期治疗,早期纠正低钙高磷 血症,可改善异位钙化灶对脑部的影响. 3.3诊断和鉴别诊断依据甲状旁腺功能低下的相关症状, 实验室检查提示低血钙,高血磷,低尿钙,FIt-I正常或升高可初 步诊断,确诊需进行外源性FrH试验.临床上主要与以下几种 疾病鉴别:(1)原发性甲状旁腺功能低下:相同点有低血钙,高 血磷,异位钙化,不同点在于PIH含量低,无骨骼畸形,FrH治 疗有效;(2)Turner's综合症:又称先天性卵巢发育不全综合症, 主要是性激素缺乏所致,体征主要为身材矮小,颈蹼,肘外翻, 可有第4,5掌骨短,但无钙,磷的生化异常和异位钙化;(3)Fahr 病:又称特发性家族性脑血管亚铁沉着症,临床上表现为智力 低下,手足抽搐,头痛和癫痫,但血钙,磷正常,无AHO畸形. 3.4治疗主要是纠正低血钙.每日口服钙剂,并辅以活性 维生素D促进钙剂吸收.急性期可10%葡萄糖酸钙加入5% 1O6航空航天医药2OO7年第18卷第2期AerospaceMedicine2OO7,Vol18No2 10%葡萄糖液内缓慢静脉注射或滴注,以避免直接静脉注射 引起的静脉刺激和外渗导致软组织炎症【9],伴有低镁血症者应 同时予以纠正,钙浓度稳定后,用口服钙剂和活性维生素D 维持. 4参考文献 1Alt.-ightF,BumettCH,SmithPH,eta1.Pseudp—hylx,parathyroidi~n:ollex? ample.f"Seabiight—Bantam".~ology,1942,922—932 2P毗衄JL.JohnsDR,ValleD,et81.Mutationinthegeiaee~codingthestinm- ht0ryGpn~teinofadet'lylatecyclaseinAlbri'8hemtitary~eoctystrophy. NEfJl~led,1990,322:l412—1419 3Mimot~FB.andRootAW.Disorderot"CalciumMetab0Ii8rnintheNew? born.h:Sp咖MA(od):Pediatricendocrinology.PhiL_.&lphiaPermsylva- llia,W.B.Silulldel~Comfy,1996,95—116 4史轶繁.协和内分泌和代谢学.北京:科学出版社,l999.1486 5RutterMM.SmithEP.Pseudohypopanlthyroidi~typeIa:htepre~tafion withintactmentaldevelopment.JboneMineTRe8,1998,13:120s 6Alle~DB,FriedmanAL,GroerH,el81.Hyp0【I哪es哪a耻lski|lgthe印一 pe~-'mlce.felevated阳ra吐lylDidhormoneeoneetata'afionsinfamilial13~ido, parathyroidi~.AmJMedCenet,19锚,31:1S3一ls8 7Ponlam~AK,Werde~EA,GiedionA,eta1.Thepanemof8h删d砖 b0nes.fthe}I8rdinPHPandPHP—Aeon~sonwithb口dctyIyE, Turner町rld10n,andaerodysostosis.Radiology,1977,123:707 8杨昱.黄晗,肖志新.甲状旁腺机能低下的钙化Crr诊断.航空航天医 药,2OOO,11(,I):狮 9曾畿生,王德芬.现代儿科内分泌学——基础与临床.上海:科学技 术文献出版社,2001.282 喜炎平治疗小儿秋季腹泻71例疗效观察 陈松柏史湘英 【关键词】喜炎平;秋季腹泻;小儿 中图分类号:R725.7 秋季腹泻即轮状病毒肠炎,是婴幼儿常见的疾病之一,目 前临床上常用利巴韦林抗病毒治疗,但疗效欠佳,自2OO6年8 月起,采用喜炎平治疗秋季腹泻,取得满意疗效. 1资料与方法 1.1一般资料自2O06年8月一12月,儿科病房收治秋季腹 泻患儿121例,临床符合秋季腹泻临床标准"J,随机分治疗组 71例,其中男38例,女33例,年龄6—24个月;对照组5o例,其 中男28例,女例,年龄4—2,4个月.两组均有发热,呕吐,脱 水等临床表现.两组患者通过检查血常规,便常规,除外细菌 性腹泻.经统计学处理,两组在病情,年龄及性别方面无显着 差异(P>0.o5). 1.2方法两组患儿根据脱水程度及营养状况,常规给予补 液,补充维生素及氨基酸治疗.治疗组给予喜炎平注射液(江 西青峰药业有限公司生产),5—7.5n1(g.d加入5%葡萄糖或 O.9%的生理盐水中静点或肌注,一日一次,疗程5日.对照组 利用利巴韦林注射液5一l【g.d静点,疗程5日,合并感染 者应用抗生素. 1.3疗效判定标准显效:治疗72h内粪便次数,性状恢复正 常,全身症状消失;有效:治疗72h内粪便性状,次数明显减少, 全身症状改善;无效:粪便次数,性状及全身症状均无好转甚至 恶化. 2结果 附表两组总疗效比较 组别例数显效有效无效有效率(%) 注:P<0.O1 作者单位:15?66哈尔滨242医院儿科(陈松柏史湘英) 收稿Et期:2O06年l1月 3讨论 ? 临床经验? tJ,JI.腹泻病是由一组多病源多因素引起的大便次数和大 便性状改变为特点的消化道综合症,其中轮状病毒感染是小 儿时期常见的腹泻原因,病毒浸入肠道,在小肠柱状上皮细胞 复制,使细胞发生空泡变性,坏死受累的上皮细胞脱落,使小肠 粘膜吸收水&电解质能力受损,肠液在肠腔内大量积聚而引起 腹泻.同时肠粘膜细胞分泌的双糖酶不足,活性降低,引起食 物中糖类消化不全,并被细菌分解成有机酸,使肠液的渗透压 增高,加重腹泻.鉴于目前临床尚无特效抗病毒感染治疗药 物,主要以饮食和液体疗法为主.在临床工作中,医生往往应 用广谱抗生素治疗秋季腹泻,导致肠道菌群失调及耐药性产 生,使腹泻病久治不愈,以往选用利巴韦林治疗,因其毒副作用 较大,自2OO7年1月份巳禁止使用此药. 喜炎平是水溶性穿心莲内酯,具有抗病毒,杀菌及解热作 用,体外抑茵试验及临床研究表明对金黄色葡萄球菌,肺炎球 菌,链球菌,大肠杆菌等十多种细菌有明显抑制作用.其能降 低炎症时毛细血管的通透性,减少炎性渗出物的量,对各种感 染性发热有明显解热作用.另外,可提高白细胞,中性粒细胞 及巨嗜细胞对细菌,病毒的吞噬能力,提高血清中溶茵酶的含 量,增强细胞免疫能力.本组采用喜炎平治疗秋季腹泻7l例, 有效率95.77%,与对照组50例,有效率72%,比较有显着差异 (P<0.O1),说明喜炎平具有明显抗病毒作用,且治疗过程中未 发现任何毒副作用值得推广. 4参考文献 1方鹤松,段恕诚,等.中国腹泻病的诊断治疗[J].临床儿科杂志, 1994,12(3):148 2方鹤松.中国腹泻病诊断治疗[J].中国实用儿科杂志,1997,13 (6):381—384 3杨锡强.儿科学[M].第六版.北京:人民卫生出版社,20O4.292