连枷臂综合征:肌萎缩侧索硬化的临床变异型
连枷臂综合征:肌萎缩侧索硬化的临床变异
型
中风与神经疾病杂志2007年4月第24卷第2期
文章编号:1003—2754(2007)02—0215-02
连枷臂综合征:肌萎缩侧索硬化的临床变异型
张俊,张楠,郑菊阳,王力平,康德王宣,樊东升
摘要:目的探讨连枷臂综合征的临床特点和诊断
.方法回顾分析172例的肌萎
缩侧索硬化患者,
其中l4例l临床特征为对称性双上肢近端显着萎缩和无力,而双下肢,球部功能保
持相对完好.符合连枷臂综合征的
诊断标准.对其临床特点进行统计分析.结果依据Escorial诊断标准,l4例连枷臂综
合征患者均符合确诊或拟诊
的肌萎缩侧索硬化.男女比例为6:1,显着高于经典肌萎缩侧索硬化组.结论连枷臂
综合征可能为肌萎缩侧索硬
化的l临床变异型,男性患者的显着高发提示其发病可能与男性基因异常相关.
关键词:连枷臂综合征;肌萎缩侧索硬化;运动神经元病
中图分类号:R746文献标识码:A
Flailarmsyndrome:aclinicalvariantofamyotrophiclateralsclerosisZHANGJun.ZHANGNan.ZHENGJu—
yang,eta1.(DepartmentofNeurology,PekingUniversityThirdHospital,Beijing100083.China)
Abstract:ObjectiveTostudytheclinicalfeaturesandcriteriaofFlailarmsyndrome(FAS).Method172
casesofamyotrophiclateralsclerosis(ALS)inPekingUniversityThirdHospitalwereretr0spective1yreviewed.A—
mongthem,therewere14caseshadtheclinicalfindingsofsymmetric,predominantlyproximalwastingandweak—
nessofbotharms(especiallyoftheinfraspinatus?supraspinatusanddeltoideus)leadingtoseverefunctionaldis—
abilityandcontrastingwithpreservedindependentambulationandsparingofbulbarmuscles.Theywereallconsis—
tentwiththeproposedcriteriaofthesocalledflailarmsyndrome.Clinicalcharacteristics,symptomsandsignswere
statisticalanalyzed.ResultThe14casesfulfilledprobableordefiniteALSE1Escorialcategorieshavingupperand
lowermotorneuronsigns.Theratioofmaletofemalewas6to1whichwassignificantlyhigherthantheratioof2.
1to1forcommonALSgroup.ConclusionFlailarmsyndromemaybeaclinicalvariantofamyotrophiclateral
sclerosis.Themuchhigherpreponderanceinmalessuggeststhatgeneticfactorslinkedtomalesexpredisposea
proportionofpatientstodeveloptheflailarmsyndrome.
Keywords:Flailarmsyndrome(FAS);Amyotrophiclateralsclerosis(ALS);Motorneurondisease
(MND)
在肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclero—
sis,ALS)临床研究中,可发现一组病例,均突出
现
为对称性双上肢近端为主的显着萎缩和无力,而双
下肢,球部受累轻微.男性显着高发,生存期相对较
长.目前被国际上暂时命名为连枷臂综合征(Flail
armsyndrome,FAS).对这组病例进行临床资料的
总结,并与经典的肌萎缩侧索硬化组的资料进行比
较.
1资料和方法
1.1一般资料回顾分析2004年~2006年北
京大学第三医院诊治的I72例肌萎缩侧索硬化的临
床病例,符合连枷臂综合征诊断标准的为14例(14/ 172,8).其临床特征为对称性双上肢显着萎缩和 无力,而双下肢,球部功能保持相对完好.参照1998 年修订的E1一Escorial诊断标准,14例连枷臂综合征 中确诊(DefiniteALS)8例,拟诊(ProbableALS)6 例.患者均呈现特征性的双肩部下沉,双上臂,前臂, 双手旋前位.14例均伴有束颤,束颤以上肢为着,也 可发现于球部和下肢.所有14例患者双上肢反射减 弱或消失,其中踝反射,膝腱反射活跃或亢进12例, 双下肢病理反射阳性4例,具有吞咽困难,声音嘶 哑,饮水呛咳等球部症状3例,下颏反射,吸吮反射 阳性3例.感觉系统和共济运动均正常.头部MRI正 常.EMG头,颈,胸,腰4个区域均出现失神经电位9 例,小力收缩MUAP波幅升高,时限延长11例,3个 区域出现失神经电位5例.ENG双上肢正中神经,尺 神经MCV正常,但均出现CMAP的波幅降低,远端 潜伏期延长.双上肢Inching法,未发现传导阻滞 (conductionblock,CB).四肢SCV及SNAP均正常. 牧稿日期I2007一O1—23I修订日期l2007-03—29 作者簟位,(北京大学第三医院神经科,北京100083)
F波潜伏期正常,出现率下降.腰穿脑脊液压力,常 规,生化,寡克隆区带,24hIgG合成率正常.肺功能 检查,1例FVC为709/5,其余均正常.血液,脑脊液 Ri,Hu,Yo,GM1抗体均阴性.雄激素受体基因三核 苷酸CAG检测正常.血液性激素FSH,LH,E2,T水 平正常.其余158例肌萎缩侧索硬化作为经典ALS 组,两组间进行统计学分析.
1.2统计学方法应用SPSS(10.0)软件包进
行统计学分析,数值用(?)表示.计量资料数据比 较采用配对t检验,计数资料采用x.检验. 2结果
连枷臂综合征在肌萎缩侧索硬化中约占8,其 中男12例,女2例.男女比例为6:1.发病年龄为4l 岁,68岁,平均50.1岁?7.5岁.经典ALS组,男 108例,女50例,男女比例为2.1:1.发病年龄为22 岁,78岁,平均49.8岁?12.8岁.两组男女比例比 较,差异有统计学意义(P一0.0012,P<0.05),两组 间发病年龄比较,差异无统计学意义(P一0.215,P >0.05).
3讨论
连枷臂综合征(FAS)于1998年HuE1]等正式提 出.认为FAS与Vulpian在1886年和Gower在1888 年
中所提的Vulpian—Bernhart型_2]或者肩肱型极 为类似.其临床特征为显着性对称性双上肢近端为 主的萎缩和无力,特别是以冈上肌,冈下肌,三角肌 等上肢近端肌肉萎缩为主.而在疾病早期相对长的 时间内球部和下肢肌肉受累轻微L3].14例连枷臂综 合征患者中球部症状3例(219/5),仅有1例肺功能异 常,提示尽管颈部受累病变明显,但在疾病早期膈肌 受累轻微.
14例连枷臂综合征患者,大多数(12例,85) 具有下肢的锥体束征,肌电图提示3个区域以上的 神经源性损害,依据Escorial诊断标准,均符合确诊 或拟诊的肌萎缩侧索硬化.所以连枷臂综合征首先 是肌萎缩侧索硬化,要符合ALS的诊断标准.其次, 传统上运动神经元病(motorneurondisease,MND)
根据受累及的部位不同可分为不同的临床类型如
上,下运动神经元同时受累的经典ALS;以上运动神 JApoplexyandNervousDiseases,April2007,Vol24,No.2
经元为着的原发性侧索硬化(primarylateralsclero— sis,PLS)和以下运动神经元为着的进行性肌萎缩 (progressivemuscularatrophy,PMA)等.同理根据 连枷臂综合征特征性的受累部位,分析其有可能是 肌萎缩侧索硬化的特殊l床变异亚型.
在临床上,连枷臂综合征首先要与脊髓型颈椎 病相鉴别,连枷臂综合征的患者一般均同时合并有 颈椎退行性改变,容易造成误诊.可通过是否有球 部,胸,腰区域临床或临床下(神经电生理)下运动神 经元症状和体征,是否合并有感觉障碍和括约肌障 碍相鉴别.而连枷臂综合征的上运动神经元的症状 和体征可与以下运动神经元损害为主的疾病如脊肌 萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA),多灶性运动 神经病(muhifoealmotorneuropathy,MMN),
Kennedy病,单克隆丙种球蛋白血症等相鉴别,同时 需进一步行SMN基因,雄激素受体CAG,节段性运 动传导速度,血免疫球蛋白等检测明确诊断.另外, 根据连枷臂综合征特殊的肌肉萎缩部位和神经肌肉 活检的病理检查结果与线粒体肌病,包涵体肌炎 (inclusionbodymyositis,IBM)等特殊肌病相鉴别. 特别值得关注的是连枷臂综合征中男性患者显 着高于女性,男女比例为6:1,而经典ALS组的比 例为2.1:1.结合其他文献,FAS的男女比例为5, 9:1,预示男性性基因的某些因素在发病中起重要 作用,有着较为特殊的发病机制,也是我们进一步研 究和治疗的方向.根据目前所有小样本的连枷臂综 合征生存期显示L1"],连枷臂综合征的预后要好于经
典的CharcotALS.
[参考文献]
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