多基因遗传病

多基因遗传病 二、教学目的 一知识目标 1.了解人类遗传病的主要类型。 2.了解遗传病对人类的危害。 3.了解优生概念和开展优生工作应该采取的。 二能力目标 1.通过介绍遗传病的类型培养学生观察、、判断的思维能力。 2.通过复习旧知识引出新知识培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。 3.通过阅读讨论培养学生发散思维和创新精神。 4研究性学习的实施培养学生收集、处理信息的能力 三德育目标 1通过介绍遗传病对人类的危害对学生进行人口素质教育、优生教育。 2通过介绍遗传病的发病率不断升高对学生进行环保意识教育。 3通过课上讨论培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。 2. 人类遗传病都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。具体分三类 A 几乎完全由遗传因素决定 B 基本上由遗传因素决定但需要环境 中一定诱发因素的存在才发病. 如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。 C. 主要有环境因素决定 如白化病血友病。 如先天性心脏病、十二指肠溃疡等 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制 隐性基因控制 常染色体异常 性染色体异常 病因长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状上臂、小腿短小畸形前额突出鼻梁马鞍形垂手不过髋关节腹部隆起腰椎向前突出。 常染色体显性 骨端骨干之间软骨层不能产生骨组织 伴X显性遗传病 病因患者小肠对Ca、P吸收不良导致骨发育障碍 症状X型或 O型 腿骨骼发育畸形如鸡胸生长缓慢 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制 隐性基因控制 常染色体异常 性染色体异常 常染色体隐性 3—4 X染色体隐性遗传 病因患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代 症状行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制 隐性基因控制 常染色体异常 性染色体异常 较常见的有唇裂俗称兔唇、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 由多对等位基因控制。 常现出家族性聚集现象且比较容易受环境影响。 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制 隐性基因控制 常染色体异常 性染色体异常 1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征Down征先天愚型 18三体综合征Edward征 13三体综合征Patan征 性腺发育不良Turner综合征 21 常染色体异常 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制 隐性基因控制 常染色体异常 性染色体异常 性腺发育不良 病因患者缺少了一条X染色体 主要外部特征身体比较矮小肘常外翻颈部皮肤松弛为蹼颈虽外观为女性但性腺发育不良无生育能力。 性染色体异常 性染色体异常图 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制 隐性基因控制 常染色体异常 性染色体异常 课堂训练 1连线题 请同学到前面进行连线指出下列遗传病各属于何种类型 1苯丙酮尿症 A.常显 221三体综合症 B.常隐 3抗维生素D佝偻病 C.X显 4软骨发育不全 D.X隐 5进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 6青少年型糖尿病 F.常染色体病 7性腺发育不良 G.性染色体病 二、遗传病对人类的危害 二、遗传病对人类的危害 我国遗传的发病状况 统计表明我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病其中单基因遗传病约3-5多基因遗传病约15-20染色体异常遗传病约0.5-1。每年新出生的儿童中有先天性缺陷的约1.3其中70以上是遗传因素所致。在自然流产儿中约 50是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 新生儿中 1 3有先天缺陷其中7080由遗传因素所致。 2 15岁以下死亡儿童中 40由于遗传病或其他先天性疾病所致。 3 自然流产儿中 50由于染色体异常引起。 想一想 遗传病对人类的危害有哪些 1 危害身体健康降低人口素质。 2 贻害子孙后代。 3家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担. 同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势同学们想一想主要原因是什么 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 上面我们谈到遗传病率有升高的趋势是由于环境污染日趋严重的结果。我们应增强环保意识从我做起自觉的爱护和保护环境为消除遗传病尽一份力量。 优生学概念应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 意义让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。 为什么会出现这些现象呢 近亲结婚由于双方有共同的祖先相同的基因包括正常的和异常的很多而且亲缘越近相同的基因越多他们相互间婚配子代成为纯合子的机会就大大增加。 下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱请根据对图的分析回答问题如果第三代2和4结婚后代生出病孩的概率是多少呢 9 1 —在非近亲婚配夫妇中相同的基因少带有相同的隐性基因的机会更少即使一方携带有隐性致病基因而另一方相应的基因正常子女也不会成为该致病基因的纯合子因此子女患隐性遗传病的机会也就很少了。 例如男性AaBB而非近亲婚配女子AABb他们生一个患病孩子的可能性为 0 通过计箅同学们想一下近亲婚配对遗传病发病率有何影响应采取何种措施 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高所以应禁止近亲结婚 四、优生的措施 四、优生的措施 一禁止近亲结婚 我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 近亲 二、进行遗传咨询 二、进行遗传咨询 又叫遗传商谈或遗传劝导步骤如下 1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一 三、提倡“适龄生育” 女子最佳的生育年龄一般在24-29岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 四、产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 十、课后作业 1.布 置 课 外 研 究 性 学 习 学生活动对DNA重组、基因诊断、人类基因组、基因治疗等前沿科技知识的分别由一、二、三、四组了解和调查在班上进行汇总并做介绍。 2.预习现代进化理论