母女同患先天性厚甲症2例

母女同患先天性厚甲症2例 母女同患先天性厚甲症2例 临床皮肤科杂志2011年40卷第1期JClinDermatol,January2011,Vo1.40,No.1 母女同患先天性厚甲症2例 杨科 (成宁市第一人民医院皮肤科,湖北咸宁437000) f关键词】先天性厚甲症 【中图分类号】R758.5【文献标识码】B【文章编号】1000—4963(2011)01—0053 一O1 例1.女,2岁.因双手指甲增厚及变形1年,于2009年4月 28日来我科就诊.患儿系足月顺产,于1岁左右无明显诱因双 手lO指指甲变红,在当地医院检查,黄疸指数增高,诊断为生 理性黄疸.数月后指甲渐角化增厚,弯曲,变形.手指功能活动 良好,曾多处就医(具体用药不详),厚甲无改善.患病以来.患 儿一般情况可,既往无特殊病史.父母为非近亲结婚.其母双手 指甲自5岁起出现同样变化. 体格检查:系统检查无异常.皮肤科检查:双手lO指甲下 角质增生,甲板腹层明显增厚,特别是游离缘,向上隆起,呈暗 黄至灰褐色,色泽混浊(图lA),甲周无红肿.病甲无自行脱落, 头面部及躯干无丘疹或囊肿,掌跖无水疱或角化,肘膝部无角 化性丘疹,口腔黏膜无白斑,毛发未见异常. 例2.例1的母亲,36岁.5岁起病,双手指甲渐角化增厚, 弯曲变形,变灰色.家族中除其女儿患同样疾病外,其他成员中 无类似病史,父母非近亲结婚. 皮肤科检查:10指指甲均角化增厚,弯曲变形,黄褐色至灰 褐色(图lB),头面部,躯干,四肢无丘疹或囊肿.掌跖无水疱或 角化皮损.口腔黏膜无自斑,毛发未见异常. 2例患者均被诊断为先天性厚甲(I型),患者拒绝行组织 病理检查,基因检测及相关治疗. 讨论先天性厚甲症(PC)是一种罕见的常染色体显性 遗传病,常见的临床现是指(趾)甲过度角化增厚,甲营养不 良并常伴有外胚叶缺陷的临床症状.根据临床症状分为4型Il】: I型:此型最多见,其特征为:?出生时或婴儿期所有指(趾)甲 对称性发硬,增厚,变色,常发生炎症和指(趾)甲脱落;?掌跖 角化;?毛囊性角化;?大疱形成;?口腔黏膜,舌,喉黏膜可发 生黏膜白斑;?声音嘶哑;?毛发异常;?掌跖多汗;?其他异 常,出生时即可有牙齿萌出,偶有角膜角化不良,小跟及白内 障.?型:除I型症状外,尚有胎生牙和多发性囊肿.此型无I:I 腔黏膜白斑.?型:极罕见,甲增厚及掌跖角化程度较轻.除l 型症状外,伴有角膜,黏膜白斑(营养不良),自内障.?型:除? 型症状外,尚有喉损害,声嘶,智力发育迟缓,毛发异常,秃发, 收稿日期:2009—1l_07:修回日期:2009—11-27 一 A(洌i):双手IO指甲下角质增生,甲板腹层明显增厚. 特别是游离缘,向上隆起,呈暗黄至灰褐色,色泽混浊; B:(例2)十指甲均角化增厚,弯曲变形,黄褐色至灰褐色 图1先天性厚甲症患者指甲改变 53 斑状色素沉着等.本文2例患者均自幼起病.所有指甲对称性 发硬,增厚,变灰色,不伴掌跖角化,毛囊性角化等其他异常.因 此,诊断考虑为先天性厚甲症I型.本病的治疗至今仍存在较 多的困难,角化过度的皮肤损害可外用各种角质松解剂及糖皮 质激素软膏封包治疗;甲损害常采用的方法是将甲,甲床,甲母 质全部切除,移植皮肤组织至切除部分,或拔甲后将甲母质和 甲床完全刮除,以阻止病甲再生长. 口服维生素A,B,E对一些Pc患者有效.此外,维A酸治 疗也是行之有效的一种方法,尤其治疗后组织学方面的改善非 常明显121 参考文献 【I】杨国亮.皮肤病学【M】.上海:上海科学技术文献出版社,2005:758. [2】OdomRB,JamesWD,BergerTG.Andrews'DiseasesoftheSkin ClinicalDrmatology[M].9thed.HarcourtAsis:Saunde~,2001: 7l8—721.