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【doc】Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例

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【doc】Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例【doc】Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1 例 2012年2月第7卷第1期 ? 病例报告? Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例 高育健 (广西贵港市人民医院新生儿科,贵港市537100) 【关键词】Citrin缺陷;新生儿;肝内胆汁淤积症 【中图分类号】R722.17【文献标识码】A【文章编号】1673-7768(2012)0l0672 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是 近年来发现的一种以黄疸,肝功能异常为突出临床表...
【doc】Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例
【doc】Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1 例 2012年2月第7卷第1期 ? 病例? Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例 高育健 (广西贵港市人民医院新生儿科,贵港市537100) 【关键词】Citrin缺陷;新生儿;肝内胆汁淤积症 【中图分类号】R722.17【文献标识码】A【文章编号】1673-7768(2012)0l0672 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是 近年来发现的一种以黄疸,肝功能异常为突出临床现的 遗传代谢病.该是由于基因SLC25A13表达异常引发的常 染色体隐性遗传病….国内报道较少,现报告1例. 1病历简介 患儿女,日龄80d.因皮肤黄染78d于2011年7月 26日人我院治疗.患儿于生后第3天开始出现皮肤黄染, 呈进行性加重,开始出现在颜面部,渐发展至躯干四肢,一 直未予诊治,于2011年7月15日到某院住院. 诊断及治疗:(1)病理性黄疸;(2)低蛋白血症,经治疗 (具体不详)10d后黄疸未消退而转我院进一步治疗.病程 ,无解浓茶样尿,无呕吐,腹 中无发热,无解白陶土样大便 胀.患儿生后无水肿,吮奶良好,大,小便正常. 出生史:GP,孕35周,剖宫产出生,出生时无窒息及 抢救史,体重2.4kg. 个人史:母妊娠期健康,母孕龄25岁,无感冒服药史及 妊高症,无放射线,毒物密切接触史. 家族史:父母健康,非近亲婚配,否认家族中有肝炎,结 核等传染病史,亦无遗传病史. 入院查体:体温37.1?,脉搏132~/min,呼吸 40~/min,体重3.0kg,神志清,精神反应可,哭声响,呼吸 平稳,吸吮有力,足月儿外貌,皮肤黏膜重度黄染,颜面部轻 度浮肿,巩膜黄染,心肺无异常.腹部稍胀,脐部干净,腹肌 软,肝右肋下约1.5cnl可触及,质软,边清,脾左肋下未触 及,肠鸣音存在.双下肢无浮肿.四肢肌张力正常,原始反 射存在. 辅助检查:血常规,尿常规,粪常规,电解质,优生优育 四项,甲状腺功能,G_6一PD均正常,HBsAg阴性,总胆红素 133.5ixmol/L,直接胆红素77.8ixmol/L,一谷氨酰转肽酶 155U/L,碱性磷酸酶562U/L,谷丙转氨酶98U/L,谷草转 氨酶225U/L,总蛋白50.1g/L,白蛋白39.8g/L(院外已输 注人血白蛋白),甲胎蛋白308.7ng/mL.肝胆B超回报:肝 脾未见异常.新生儿遗传代谢病检测:甲硫氨酸39.71IxM (参考值:8.00—35.00txM),瓜氨酸109.12p.M(参考值: 7.00,35.O0M),显着升高,伴游离肉碱74.25M(参考 值:10.00,60.O0p.M)和多种酰基肉碱增高,提示Citrin蛋 白缺陷症,即Citrin蛋白缺陷导致的胆汁淤积症. 最后诊断:Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症, 入院后经口服茵栀黄颗粒,金双岐,苯巴比妥,静注维生素 67 Kl预防出血,门冬氨酸钾镁,联苯双脂滴丸,还原型谷胱甘 肽护肝降酶,人血白蛋白改善低蛋白血症,停用母乳,予无 乳糖和强化中链脂肪酸特殊配方奶喂养,补液等治疗.两 周后复查肝功能:总胆红素58.1~mol/L,直接胆红素 31.9lxmol/L,^y-谷氨酰转肽酶161U/L,碱性磷酸酶 425U/L,谷丙转氨酶20U/L,谷草转氨酶68U/L,总蛋白 48.6g/L,白蛋白40.2g/L,基本恢复正常,予以出院.出院 后继续于无乳糖和强化中链脂肪酸特殊配方奶喂养,定期 复查肝功能. 2讨论 Citrin缺陷可导致两种年龄依赖性的表型,在成人称为 ?型瓜氨酸血症(CTLN2),而在婴儿则称为新生儿肝内胆 汁淤积症(NICCD).本病例属于后者.Citrin缺陷导致 的NICCD是Citrin蛋白先天功能障碍的一种遗传代谢病, 其代谢结果包括有标志性的半乳糖血症,酪氨酸尿以及血 瓜氨酸,蛋氨酸,苏氨酸,酪氨酸,赖氨酸,精氨酸和鸟氨酸 增高J.Citrin缺陷导致的NICCD临床表现多种多样,可 表现为严重的肝内胆汁淤积,脂肪肝,高瓜氨酸血症,高酪 氨酸血症,半乳糖血症,低蛋白血症,出血倾向以及酮症低 血糖.本病最早见于2001年日本报道,我国2006年 宋元宗首先报道.目前该病发病机制尚不完全清楚,在 临床工作中对本病无认识,且常规的实验室检查难以诊断, 确诊还需要行新生儿遗传代谢病检测及尿气相色谱质谱有 机酸检测,故临床诊断率较低.因此,了解本病的特征,有 助于在遇到新生儿不明原因黄疸且伴有肝功能损害时能想 到Citrin缺陷导致的NICCD.本病目前尚无有效的治疗措 施,临床上主要是停用母乳,予无乳糖和强化中链脂肪酸特 殊配方奶喂养,并予各种维生素药物及其它对症处理等. 患儿的预后情况还有待进一步观察. 参考文献 ,王晓红,朱启镕,等.婴儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基 [1]张绍仁 因突变分析[J].中国循证儿科杂志,2008,3(3):190—195. [2]邱文娟,叶军,韩连书,等.citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁 淤积症l2例临床和实验室研究[J].临床儿科杂志,2007,25 (12):983—987. [3]SongYZ,LiBX,ChenFP,eta1.Neonatalintrahepaticcholestasis causedbyeitrindeficiency:clinicalandlaboratoryinvestigationof13 subjectsinmainlandofChina[J].DigLiverDis,2009,41(9):683 — 6892O. 68 [4]OhuraT,KobayashiK,TazawaY,eta1.Neonatalpresentationof adult—onsettypeIIcitrullinemia[J].HumGenet,2001,108(2):87 — 9O. [5]宋元宗,郝虎,牛饲美晴,等.疑难病研究一citrin缺陷导致的新 生儿肝内胆汁淤积症[J].中国当代儿科杂志,2006,8(2):125 — 128. (收稿日期:2011-09—17修回日期:2011—11-28) "三叠性"甲亢性肌病1例 牟严艳 (广西桂东人民医院内分泌科,梧州市543001) 【关键词】甲状腺功能亢进;甲亢性肌病;自身免疫 【中图分类号】R581.1【文献标识码】A【文章编号】1673-7768(2012)01-0068-01 甲状腺功能亢进症(简称甲亢)是与遗传和自身免疫有 关的内分泌性疾病.有资料证明,甲亢发病率有逐年增高 趋势,在女性人群中发病率高达2%….甲亢患者临床症状 多种多样,其中可以引起肌肉病变.甲亢性肌病,多有报 道,但是"三叠性"较少见.现报道1例. 1一般资料 患者,女,3l岁,因"心悸2年余,眼睑下垂2月,声嘶 1月,呛咳I周"入院.2年前因心悸,以活动后明显.在当 地医院诊断为"甲亢",应用I"治疗.未曾复查甲状腺功 能.患者2月前出现双眼睑下垂,开始时有"晨轻暮重"规 律,后呈持续性加重,该规律消失.1月前出现声音嘶哑,呈 进行性加重.1周前出现饮水呛咳. 既往体健,无甲亢家族史. 入院体查:体温(T):36.4?,脉搏(P)107~/min,呼吸 (R)20次/min,血压(BP)110/75mmHg,声音嘶哑,低钝,不 能听清,需家属解释.皮肤潮湿.皮肤及巩膜无黄染.全 身浅表淋巴结未触及肿大.双眼球突出,突眼度21mm,双 眼睑下垂,眼裂增宽,可以闭合,眼球各方向运动受限,有复 视;伸舌有细颤.咽反射消失,饮水呛咳.可起立蹲下 10次,可行走楼梯,可自行梳理头发.颈软,双侧甲状腺2. 肿大,未闻及血管杂音.心界叩诊不大,心率(HR) 107O~/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音.两肺呼吸粗, 未闻及干,湿性哕音.腹软,无压痛反跳痛,双下肢无浮肿. 入院后完善相关检查:甲状腺功r不3.94nmol/L(正常 值为1.34—2.73nmol/L),TI"179nmol/L(正常值为 78.38,157.4nmol/L),FT310.51pmol/L(正常值为 3.6,6.0pmol/L),23.54pmol/L(正常值为1.34— 2.73pmol/L),TSH0.01mIU(正常值为0.34,5.6mIU). 甲状腺球蛋白抗体(TG—Ab)61.29%(正常值为<30%),甲 状腺微粒抗体(TM.Ab)54.74%(正常值为<20%).眼眶 CT示双侧眼球稍突出,左侧上颌窦慢性炎症.肌电图示低 频刺激可见波幅有递减现象(阳性,肘肌,眼轮匝肌).胸腺 CT平扫+增强无异常.血常规,肝肾功能,电解质,心肌酶 学,肿瘤标志物,血糖无异常.神经内科会诊疲劳试验阳 性,新斯的明实验阳性.入院后诊断为甲亢并急性甲亢性 肌病并重症肌无力并突眼型肌麻痹. 入院后第1天静脉应用氢化可的松100mgqd,第2天 应用氢化可的松100mgbid,第3天应用氢化可的松 100mgbid同时应用肌苷0.4qd,ATPS0mgqd,溴吡斯的明 120mg,3次/d,赛治l0mg,3/~L/d,比索洛尔5mg,3次/d. 症状明显缓解,后根据患者咽反射,声音等症状,氢化可的 松逐渐减量. 2讨论 甲亢性肌病是甲亢的特殊类型,共分为5型…:(1)急 性甲亢性肌病或甲亢伴急性延髓麻痹;(2)慢性甲亢性肌病 (GTM);(3)甲亢伴周期性麻痹(|rPP);(4)甲亢伴重症肌 无力(MG);(5)突眼性肌麻痹.急性甲亢性肌病:起病急, 进展快,特别累及第9,11颅神经.?咽反射消失?进食从 鼻孔反流?声音改变?舌无力伸出?呼吸骤停.具有以上 任何1点即可以诊断.该病人有咽反射消失,声音改变,急 性甲亢性肌病诊断明确.慢性甲亢性肌病常见于老年人. 特点:近端肌肉萎缩,24h尿肌酸升高,上楼,下蹲立位困 难.甲亢伴周期性麻痹(TPP):自下而上,神志清醒,颅神 经无损害,K降低.甲亢伴重症肌无力:多数为眼肌型,特 点:晨轻暮重,疲劳试验阳性,新斯的明实验阳性.该病人 有双侧眼睑下垂,晨轻暮重,疲劳试验阳性.重症肌无力诊 断明确.突眼性肌麻痹:突眼,复视.该病人有双眼球突 出,突眼度21mm,眼球各方向运动受限,有复视.突眼性 肌麻痹诊断明确. 根据以上症状和体征,该患者"三叠性"甲亢性肌病诊 断明确.甲亢性肌病临床表现多变,部分以肌病为首发症 状,有的患者肌病在甲亢症状出现一段时间后才出现,容易 误诊和漏诊.接诊患者时,注意以上临床症状及体征,及时 诊断,及时治疗,以便尽快使患者恢复健康. 参考文献 [1]陈灏珠.实用内科学(上册)[M].第1O版.北京:人民出版社, 1997:1027—1028. [2]王永高,冼苏,杨萍.甲亢肌病36例临床分析[J].广西医 学,2006,28(7):1076—1077. (收稿日期:2011-09—10修回Ft期:2011.12-03)
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