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孕期保健(1)孕期保健知识宣传

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孕期保健(1)孕期保健知识宣传孕期保健(1)孕期保健知识宣传 孕期保健 孕产期保健的核心内容是围生期保健, 围生期保健与围生期的范围不同, 围生期不包括孕前和产褥期 全程. 1、28周(体重?1000g)至产后一周。 2、孕20周(体重?500g )至产后4周。 3、孕28周至产后4周。 4、从胚胎形成至产后一周。 孕前咨询 孕前咨询的主要对象是针对曾生育过出生缺陷或是有过异常妊娠史的家庭。 造成出生缺陷的因素: 1) 染色体病:一般是由染色体的数目或结构异常引起。可来自父母遗传或胚胎发育过程中的突变。 常染色体数目异常如唐氏综合征,性...
孕期保健(1)孕期保健知识宣传
孕期保健(1)孕期保健知识宣传 孕期保健 孕产期保健的核心是围生期保健, 围生期保健与围生期的范围不同, 围生期不包括孕前和产褥期 全程. 1、28周(体重?1000g)至产后一周。 2、孕20周(体重?500g )至产后4周。 3、孕28周至产后4周。 4、从胚胎形成至产后一周。 孕前咨询 孕前咨询的主要对象是针对曾生育过出生缺陷或是有过异常妊娠史的家庭。 造成出生缺陷的因素: 1) 染色体病:一般是由染色体的数目或结构异常引起。可来自父母遗传或胚胎发育过程中的突变。 常染色体数目异常如唐氏综合征,性染色体数目异常如克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 47XXY,常染色体结构异常如猫叫综合征,性染色体结构异常如Turner综合征。 2) 单基因病:常染色体显性遗传,与性别无关,再发风险率50%, 常染色体隐性遗传,与性别无关,再发风险率25% X连锁隐性遗传,男性患者多于女性患者,男性患者只能生育男性,女性患者不宜生育或只能生育女性。 X连锁显性遗传,女性患者子女中50%发病率,男性患者子女中,女儿都发病,儿子不发病。 Y连锁遗传病,男性传男性,女儿都无病。 3) 多基因病:是由遗传和环境多种因素决定。 造成自然流产的因素: 1) 母体因素:内分泌异常,生殖器官疾病、全身性疾病。 2) 遗传因素:主要是染色体的异常 3) 免疫因素;临床上40-80%找不到原因的。自身免疫因素,如抗磷脂抗体APA,抗核抗体,抗精子 抗体AsAb,抗卵巢抗体,抗子宫内膜抗体EmAb。封闭抗体BA,辅助性T细胞细胞因子失衡(Th1 具有胚胎毒作用,Th2对正常妊娠维持作用) 4) 环境因素 1 妊娠期保健 孕早期保健的要点: 1) 及早确定妊娠开始保健,避免使用对胚胎有害的药物,避免接触放射线和有毒有害物,注意补充 叶酸,开展TORCH的筛查(弓形虫、风疹、巨细胞病毒、生殖器泡疹) 2) 发现高危孕妇,进行专案管理 3)开展健康教育:孕期锻炼,孕期戒烟洒,戒毒,孕期旅行的影响以及孕期免疫接种的影响等。妊娠 并不是接种疫苗的禁忌,但一般死疫苗或灭活疫苗,类毒素,多糖类疫苗如脊髓灰质炎疫苗,可在孕期接种。禁种活苗如卡介苗。 孕早期常见问题;先兆流产,难免流产,宫外孕(异位妊娠),葡萄胎。 孕中期保健 1)胎动出现的时间:初产妇20周、经产妇18周开始感胎动,绘制妊娠图宫高30cm基本成熟。 2)进行严重出生缺陷的筛查和诊断如染色体异常,宫内感染以及它原因引起的发育异常。主要是B超、唐氏等 3) 前诊断的对象:高龄孕妇(35岁以上),羊水过多或羊水过少,胎儿发育异常或可疑畸形,孕早 期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质,有遗传性家族史或分娩过先天性严重缺陷的婴儿,曾有不明原因的流产、死胎、新生儿死亡。筛查结果异常。 4) 注意营养和运动。 5) 发现高危孕妇,进行专案管理,连续监测,治疗妊娠合并症及并发症。 孕中期常见问题: 1、烧心感:主要是胃酸返流所致,调整饮食,少食多餐, 2、便秘:孕激素增高,胃肠道蠕动慢,纤维素少有关。 3、静脉曲张:无特殊处理 4、阴道泌物增加:如滴虫,念珠菌等 5、腰背痛主要是子宫重量在增加,盆底肌肉松弛 6、耻骨联合痛:目前无特效治疗 7、头昏:如产妇头昏恶心呕吐,高血压等考虑妊娠高血压疾病。 8、贫血:孕妇妊娠后血液稀释,故孕妇有1/4出现贫血,可以补充铁剂。 9、阴道流血: 2 晚期先兆流产 前置胎盘:正常胎盘是位于宫体部的前、后壁或侧壁。若胎盘附着于子宫下段,其至胎盘下缘达到或覆盖宫颈内口处,其位置低于胎儿先露部。胎盘下缘距宫颈内口小于7cm。 前置胎盘是晚期出血的主要原因之一,是妊娠期严重的并发征,如处理不当,危及母儿生命。 前置胎盘的原因 ?子宫体部内膜病变:如产褥感染、多产、多次刮宫及多次剖宫产引起子宫内膜受损,使子宫蜕膜血管生长不全,当受精卵植入时,血供不足,为了取得更多的营养而扩大胎盘面积,伸展到子宫下段。 ?胎盘面积过大:如双胎的胎盘面积较单胎的大,可能达到子宫下段。所以双胎的前置胎盘发病率较单胎的高一倍。 ?胎盘异常:如副胎盘,因为正常胎盘位于子宫体部,而副胎盘则可达子宫下段或宫颈内口 ?受精卵滋养层发育迟缓:当受精卵到达子宫腔时,尚未发育到能着床的阶段而继续下移,种植于子宫下段并在该处生长发育形成前置胎盘。 前置胎盘出血不多时期待疗法,如出血多剖宫产术。 胎盘早剥:妊娠20周后或分娩期,正常位置的胎盘在胎儿娩出前,部分或全部从子宫壁剥离,称为胎盘早剥。胎盘早剥是妊晚期严重的并发症,如不及时处理,可危及母儿的生命 ?显性剥离:( revealed abruption)(外出血)胎盘剥离出血冲过胎盘边缘,沿着胎膜与宫壁间经颈管向外流出。 ?隐性剥离:(concealed abruption)(内出血)胎盘剥离出血,由于某种原因使胎盘后血液不能外流而积聚于胎盘与宫壁间。 ?混合性剥离:当内出血时,胎盘后血液越积越多,宫底升高,到一定的时候,血液仍可冲开胎盘边缘与胎膜,随颈管流出。出血多时立即剖宫产术。 妊娠晚期保健 生理特点:宫腔容积增大,10ml---5000ml,可见少量黄色乳液,叫初乳。血容量在32---34周达高峰,增 99加40—50%,血浆增加多于红细胞,故血液稀释。白细胞在孕30周时达高峰,约10*10/L有时可达15*10/L主要是中性粒细胞增加。凝血因子?????均增加,??降低。白蛋白降低,子宫压迫盆腔静脉,使下肢血液回流受阻,易出现踝关节及小腿水肿。 妊娠晚期保健要点:绘制妊娠图,孕晚期易发生胎盘功能不全引起胎儿生长受限(fetal growth restriction FGR)胎儿每周体重增加200g。估计胎儿体重,骨盆测量,骨盆的形态及径线大小对胎儿是否顺利娩出至关重要。复查肝功等36周后每周进行胎心监护。指导孕妇自数胎动,纠正贫血,发现高危孕妇进行专案管理,治疗妊娠合并症及并发症。 妊娠晚期常见问题: 妊娠水肿,腰背痛,胸闷,心悸,腹痛,胎动异常。 腹痛分为生理性和病理性。病理性腹痛有早产,子宫先兆破裂,胎盘早剥以及妊娠合并阑尾炎,妊娠合并胆囊炎,妊娠合并肠梗阻。 胎盘早剥: 一、定义:妊娠20周后或分娩期,正常位置的胎盘在胎儿娩出前,部分或全部从子宫壁剥离,称为胎盘早剥。胎盘早剥是妊晚期严重的并发症,如不及时处理,可危及母儿的生命。围产儿死亡率达20%-35%高出无胎盘早剥者15倍。 二、分类:?显性剥离:( revealed abruption)(外出血)胎盘剥离出血冲过胎盘边缘,沿着胎膜与宫壁间经颈管向外流出。 ?隐性剥离:(concealed abruption)(内出血)胎盘剥离出血,由于某种原因使胎盘后血液 3 不能外流而积聚于胎盘与宫壁间。 ?混合性剥离:当内出血时,胎盘后血液越积越多,宫底升高,到一定的时候,血液仍可冲 开胎盘边缘与胎膜,随颈管流出。 一、临床现:根据病情分为三类 ? 多见于分娩期,剥离面积小,患者无明显腹痛或轻微腹痛。子宫软,胎位较清楚,胎心无明显改 变。一般产后检查胎盘发现。 ? 以外出血为主,剥离面积1/3左右。主要症状为突然发生的持续性腹痛,腰背痛。阴道流血不多 或无阴道流血。腹部检查:子宫大于妊娠孕周,宫底增高。宫缩有间歇,胎位较清楚,胎心率多数正常。 胎盘附着处压痛最明显。 ? 重型胎盘早剥以内出血为主,剥离面超过1/2,有较大的胎盘后血肿。主要症状为持续性下腹痛、 腰酸、腰背痛。积血越多,疼痛越剧烈,严重时出现休克。可无阴道流血,或有少量阴道流血及血性羊水。 贫血程度与外出血不相符。腹部检查:子宫硬如板状,有压痛,胎盘附着处最明显,如胎盘附着后壁,则 压痛不明显。宫底随着血肿增大而升高。压痛也更明显,子宫处于高张状态,胎位不清,胎心消失。 胎动:孕晚期要注意胎动,如12小时胎动小于20次或1小时胎动小于3次或胎儿活动强度有明显的 改变,变得越来越弱应警惕。如果胎动12小时小于10次或1小时无胎动,有可能是胎儿宫内缺氧。如果胎动频繁,为缺氧的早期。 注意临产的信号:胃部突然轻松,下腹有疼痛酸胀感,尿频,无尿痛及尿急,腰酸大腿根部发胀,阴 道分泌物增多,胎动变化。 妊娠期营养: 1)能量,糖类40%,蛋白质30%,脂类30%以及必须不饱和脂肪酸 2)矿物质主要是铁、钙、维生素D、锌. 3)维生素:VC,VE,VA。维生素A不足及过量均可致畸。营养学会推荐维生素A的摄入量每天不超3300U。叶酸每天400ug,血清叶酸降低会增加早产、低体重儿以及胎儿宫内生长受限的发病率。 妊娠期用药 (一)孕期母体变化对血药浓度的影响 孕期明显的生理变化能改变药物在体内的分布同时也会改变药物对孕妇和胎儿的疗 效。这些变化可归纳为以下特点: 1.孕妇血浆容量到妊娠晚期增加30,,50,,同时脂肪也会出现相应的增加,这会使水溶性和脂溶性的药物在体内过度稀释。 2(孕期的血液稀释可出现低蛋白血症,大多数药物与体内的蛋白质结合,而这种稀释性低蛋白血症使药物与蛋白的结台力下降,导致药物在体内游离分布量的增加。 3(由于孕期肝脏功能及酶系统的变化,可使机体对某些药物的血浆廓清率增强。 4(孕期肾脏负担加重,肾血流量增加35,,肾小球滤过率增加30,,50,,肌酐清除率也相应增加,药物排泄过程加快,致使血药浓度不同程度降低,但肾脏功能不全的患者,药物排泄减少,容易在体内蓄积。 5(妊娠期间胃排空时间延长,而且胃肠道平滑肌张力减退,肠蠕动减弱,造成口服药物吸收延缓,血药峰浓度出现延迟,且峰值常偏低。 (二)药物在胎盘的转运机制 胎盘是胎儿的特殊器官,但并不是母儿间药物转运的被动屏障,几乎所有的药物都会对胎儿产生一定的影响。胎盘通透性与一般的血管生物膜相似,相当多的药物能够通过胎盘屏障进人胎儿体内。药物在胎盘的转运部位是血管合体膜(VSM),是由合体滋养细胞、合体细胞基膜、绒毛间质、毛细血管基膜和毛细血管内皮细胞组成的薄膜。 在胎盘对物质的转运中主要有单纯扩散、易化扩散和主动运输等。单纯扩散是物质从高浓度区向低浓度区的被动扩散,如水、电解质、气体,分子量小于1 000的药物,如吗啡、酒精及镇静剂等也是通过单纯扩散到达胎儿体内。易化扩散主要通过细胞质膜专一载体从高浓度区向低浓度区扩散,其扩散速度较单 4 纯扩散快,如葡萄糖的转运。主动运输是从低浓度到高浓度的扩散,需消耗能量,如氨基酸和水溶性维生素的扩散。胎盘的其他转运途径还包括胞饮,即将大分子物质以小颗粒形式包裹于细胞内进行转运,如蛋白质的转运。大部分药物都是通过单纯扩散通过生物膜,这也是胎盘转运最常见的方式。 药物转运的速率和量主要取决于药物的理化性质(分子量<250及脂溶性高、不带电荷的药物容易通过血管合体膜)和有效的浓度梯度(受到剂量的给药途径的影响),也与药物在孕产妇体内的代谢动力学和胎盘的结构及功能状态有关。值得指出的是,若孕产妇患感染性疾病,感染、缺氧常能破坏胎盘屏障,有时能使正常情况下不易通过胎盘屏障的抗生素变得容易通过。 (三)药物对胎儿的影响 一旦药物到达胎儿体内,就有可能导致不良影响:?胎儿死亡或流产(如双香豆素);?致畸作用(如沙利度胺);?胎儿生长迟缓(如烟草);?干扰新生儿(如利舍平)。 孕产妇用药对胎儿的影响程度与用药时胎儿胎龄密切相关。一般而言,在孕早期应用禁忌药物可出现致畸作用;孕中晚期应用某些药物可导致胎儿生长迟缓。在孕晚期使用能在胎儿体内代谢的药物(如氯霉素),对新生儿会造成严重后果。从卵子受精开始,受精卵于子官内膜着床前的这段时期称为着床前期,此期的受精卵尚在输卵管腔或子宫腔中,药物对胚胎产生影响的必备条件是药物在输卵管腔或子宫腔分泌液中达到一定浓度,所以此时孕妇用药对胚胎影响不大。着床前期至受精2周,这段时间义称“有或全无”,如果药物对胚胎的毒性极强,可以造成极早期流产,否则不会影响发育。 受精2周后至12周左右是胚胎、胎儿的器官处于高度分化发育的重要阶段,是药物致畸的最敏感时期,在这个时期如果任何部位细胞群受到有害药物的影响,都有可能导致分化错误或分化时相的异常,从而导致组织或器官发生畸形。 妊娠4个月以后,由于胎儿绝大多数器官已经形成,对药物致畸的敏感性已明显下降,虽然已经不再能够造成大范围的畸形,但对生殖系统及神经系统仍在分化发育的器官而言,药物影响可以一直存在。 美国食品和药品管理局根据药物对人类的不同致畸情况,将药物对胎儿危险性的等级标准分为A、B、C、D、X 5个级别,A级药物对人类胎儿无不良影响,是安全的{B级药物对人类无有害证据,动物试验亦无有害发现,比较安全,但在人类无充分研究;c级药物在动物实验时证明对胚胎致畸或可杀死胚胎,尚未在人类研究证实,确认利大于弊时方能对孕妇应用;D级药物对胎儿的危害有确切证据,若非孕妇用药后有绝对的效果,否则不应考虑使用;x级药物有确切证据表明可致胎儿异常,在妊娠期间禁止使用。为防止药物诱发胎儿畸形,在妊娠前3个月,最好不用c、D、x级药物,出现紧急情况必须用药时,应该尽量选用A、B级药物。 (四)产程中用药对新生儿的影响 足月妊娠进人产程时,胎儿已经发育成熟,虽不存在致畸危险,但在不长的时间内即将离开母体。在产程中用药要考虑对新生儿的影响,例如在产程中为产妇肌注利舍平,可导致新生儿出现鼻塞症状;产妇在产程中使用氯丙嗪,可致新生儿出现呼吸抑制。产程中用药必须注意从开始用药到胎儿娩出的时间,要避开药物在胎儿体内浓度最高时娩出胎儿,例如在产程中为产妇肌内注射哌替啶,血药浓度最高在用药后的2,3小时,让胎儿在用药后1小时内或4小时后娩出,使药物呼吸抑制副作用降至最低。 正常产程通常不主张用药,发生异常情况时才用药,必须以保证母婴安全为原则。 (五)常用药物的等级标准 1抗组胺药氯苯那敏(B)、西米替丁(B)、苯海托明(B)、异丙嗪(c)。 2抗感染药 (1)驱肠虫药:甲紫(c)。 (2)抗疟药:氯喹(D)。 (3)抗滴虫药:甲硝唑(B)。 (?)抗生素;硫酸阿米卡星(c)、庆大霉素(c)、卡那霉素(D)、新霉索(D)、头孢菌素类(B)、链霉索(D)、青霉素类(B)、网环素(D)、土雹素(D)、金霉素(D)、杆菌肽(c)、氯霉素(c)、红霉素(B)、林可霉素(B)、多粘菌素B(B)、万古霉素(C)( (5)其他抗生素:复方新诺明(B,D、甲氧苄啶(o、呋喃唑酮(c)、呋喃妥因(B)。 (6)抗结核病药:乙胺丁醇(B)、异烟肼(c)、利福平(c)、对氨水杨酸(c)。 5 (7)抗真菌药:克霉唑(c)、眯康唑(c)、制霉菌素(B)。 (8)抗病毒药:金刚烷胺(c)、阿糖腺苷(c)、利巴韦林(x)、齐多夫定(c)、阿昔洛韦(c)。 3抗肿瘤药博来霉素(D)、环磷酰胺(D)、苯丁酸氮芥(D)、顺铂(D)、阿糖胞苷(D)、放线菌素D(I))、噻替哌(D)、柔红霉素(D)、阿霉素(D)、氟尿嘧啶(D)、氮芥(D)、美法仑(D)、甲氨蝶呤(D)、长春新碱(D)。 4植物神经系统药 (1)拟胆碱药:乙酰胆碱((C)、新斯的明(c)。 (2)抗胆喊药:阿托品(c)、颠茄(c)、普鲁苯辛(c)。 (3)拟肾上腺素药:肾上腺素((:)、去甲肾上腺素(D)、麻黄碱(c)、异丙肾上腺素(c)、间羟胺(D)、多巴胺(c)、多巴酚丁胺(c)、硫酸特布他林(B)、利托君(B)( 5(中枢神经系统药物 (1)中枢兴奋药:咖啡因(B)。 (2)解热镇痛药:阿司匹林(c,D)、非那西丁(B)、水杨酸钠(c,D)。 (3)非甾体抗炎药:吲哚美辛(B,D)。 (4)镇痛药:可待因(B,D)、吗啡(B,D)、阿片(B,D)、哌替啶(B,D)、纳洛酮(C)。 (5)镇静,催眠药:异戊巴比妥(c)、戊巴比妥(c)、苯巴比妥(B)、水合氯醛(c)、乙醇(D,x)、安定(D)、硝西泮(c)。 (6)安定药:氟哌利多(C、)、氯丙嗪类((C)。 (7)抗抑郁药:多塞平((C)。 6心血管系统药物 (1)强心苷:洋地黄(B)、地高辛(B)、洋地黄毒苷(B)、奎尼丁(c)。 (2)降压药:可乐定(C)、甲基多巴(c)、肼苯达嗪(B)、硝普钠(D)、哌唑嗪(c)。 (3)血管扩张药:亚硝酸异戊酯(c)、双嘧达莫(C)、硝酸异山梨酯(c)、硝酸甘油(C)。 7利尿药: 双氢克尿噻(D)、依他尼酸(D)、速尿(c)、甘露醇(c)、氨苯蝶啶(D)。 8消化系统药复方樟脑酊(B,D)。 激素类 (1)肾上腺皮质激素:可的松(D)、倍他米松(c)、地塞米松(c)、泼尼松龙(B)。 (2)雌激素:己烯雌酚(x)、雌二醇(D)、口服避孕药(D)。 (3)孕激素:孕激素类(D)。 (4)降糖药:胰岛素(B)、氯磺丙脲(D)、甲磺丁脲(D)。 (5)抗甲状腺药物:丙硫氧嘧啶(D)、甲琉咪唑(D)。 妊娠期合并症及并发症对母婴的影响 (一)妊娠合并糖尿病对母婴的影响 妊娠合并糖尿病包括妊娠已有的糖尿病和妊娠后才发生或首次发现的糖尿病。 1母亲的可能危险性 (1)妊娠时可能发生高血糖危象如糖尿病酮症酸中毒,高渗性昏迷等并发症。由于妊娠期复杂的代谢变化,加重了糖尿病的代谢紊乱,导致脂肪分解加速,血清酮体升高。在孕早期血糖下降,胰岛素没有及时减量也可引起饥饿性酮症。糖尿病酮症酸中毒危害较大,不仅是糖尿病孕妇死产的主要原因,发生在早孕期还有致畸作用,发生在中晚期还可以导致胎儿宫内窘迫甚至胎死宫内。 (2)糖尿病孕妇在妊娠期发生妊娠期高血压疾病的几率约为正常孕妇的3,5倍。 (3)羊水过多发生率增加。可能与胎儿高血糖,高渗性利尿所致。 (4)糖尿病妊娠者自然流产发生率增加, (5)糖尿病孕妇抵抗力下降,易合并感染,以泌尿系感染最常见。 (6)因巨大儿发生率增加,难产、产道损伤、手术产几率增高。产程长易发生产后出血。 2(胎儿及新生儿的可能危险 (1)先天畸形:发生率较非糖尿病人高2,3倍。血糖过高、糖化血红蛋白>8. 5,及发生血管病变的糖尿病均使胎儿畸形发生率增加。 6 (2)巨大胎儿(出生体重的第90百分位或高于正常平均体重的2个标准差)的几率高达40,。孕妇血糖过高,通过胎盘转运,而胰岛素不能通过胎盘,胎儿长期处于高血糖状态,刺激胎儿产生大量胰岛素,促进蛋白脂肪合成所致。 (3)胎儿宫内生长受限。见于有严重血管病变患者。 (4) 胎儿宫内生长受限。羊水过多、胎膜早破、妊娠期高血压疾病、胎儿宫内窘迫以及其他严重并发症的出现增加了提前终止妊娠的几率。 (5)新生儿问题:与早产相关的并发症,如急性呼吸窘迫综台征、电解质紊乱(低血镁、低血钙)、高胆红素血症等。新生儿还可出现低血糖、红细胞增多症等。 (二)甲状腺功能亢进对母婴的影响 若甲亢未及时、正确治疗,对母婴都会产生不良影响。从未控制甲亢的孕妇预后最差,妊娠前已控制的甲亢母亲及胎儿预后最佳。 1(对母体的影响 (1)甲亢本身可引起甲亢性心脏病,发生心律失常、心功能不全。妊娠又可能加重心功能负担,使原有心血管系统症状加重。重度可发生甲状腺危象。 (2)与妊娠有关的是妊娠高血压综合征,特别是先兆子痫的发生增多,是无甲亢患者的10倍。 2.对胎儿、婴儿的影响 (1)先天性甲亢:母亲患Grave病时,甲状腺刺激免疫球蛋白即TSAb通过胎盘到达胎儿使之发生甲亢。约有1,70的胎儿患病。出生时已有甲亢表现,如多动、易兴奋、多汗、呕吐、腹泻、发热等,出生后1,3月内自行缓解,血中TSI也随之消失。其治疗疗程短,一般l,3月,待TRAb消失后即可停药。 (2)先天性甲状腺功能低下:某些抗甲状腺药物可以透过胎盘进入胎儿体内所致。有研究胎儿甲状腺功能低下可能与母亲甲状腺自身抗体TRAb有关。 (3)先天性甲状腺肿大:为碘透过胎盘引起。甲状腺肿大可压迫气管引起胎儿窒息,可引起胎儿俯屈、难产。 (4)流产、死胎、早产、畸形、低体重儿的发生率增加:控制不好的甲亢流产率可达26,,早产率15,。同样,妊娠期间没有得到控制的人群中早产发生的危险性增加,甲亢合并妊娠期高血压疾病发生子痫几率高。某些治疗甲亢的药物会增加对胎儿致畸风险。甲亢患者代谢亢进,不能为胎儿提供足够的营养,从而导致胎儿生长受限、低体重儿出生率高。 (三)妊娠合并心脏病对母婴影响 妊娠期合并心脏病种类不同,对妊娠的影响亦不同。心脏病主要包括先天性心脏病、风湿性心脏病、妊娠期高血压疾病性心脏病、贫血性心脏病、病毒性心肌炎、围生期心肌病等。 妊娠合并心脏病属于高危妊娠,是孕产妇死亡的重要原因之一,而且对围生儿具有明显的影响。心功能不全不利于胎儿生长,导致围生儿疾病发生率和围生儿死亡率增加。 1(先天性心脏病 (1)左向右分流型: 1)房间隔缺损(atrial septal defect):一般缺损<1平方cm的患者多无症状,多能耐受妊娠及分娩。如果缺损面积较大,由于妊娠期、分娩期肺循环阻力增加、右心房压力增加、肺动脉高压,以及分娩期失血、体循环阻力下降等因素,可引起右向左分流,导致缺氧甚至可能发生心力衰竭。缺损>2平方cm。最好在孕前手术矫治后再妊娠。 2)室间隔缺损(ventricular seotal defect):缺损面积<1 平方cm。的小型缺损,既往若无心力衰竭史,也无其他合并症,妊娠期间发生心力衰竭较少见,一般可以顺利渡过妊娠及分娩。如果缺损较大,妊娠期间可能发生肺动脉高压,发展为右向左分流,则有可能导致缺氧和心力衰竭。应在早期终止妊娠。 3)动脉导管未闭(patent ductus arteriosus):如果未闭的动脉导管口径小,肺动脉压力正常,多能顺利渡过妊娠及分娩。如果较大的动脉导管未闭未行手术矫治,大量的动脉血流向肺动脉,导致肺动脉高压发生右向左分流,则有可能诱发心力衰竭。 (2)右向左分流型心脏病:常见有法洛四联症、艾森曼格综合征等,一般多有复杂的心血管畸形,未经手术治疗很少存活到生育年龄。此类患者因为存在右向左分流,常伴有红细胞增多症,对妊娠血容量增加 7 和血流动力学改变耐受很差,母体和胎儿死亡率均高。此类患者不适于妊娠,应尽早终止妊娠。经过手术治疗心功能在I一?者,需在严密监护下妊娠。 (3)无分流型心脏病: 1)肺动脉口狭窄:轻度肺动脉狭窄能渡过妊娠及分娩。重度肺动脉狭窄(瓣口面积减少 60,以上者),右心室负荷大,由于妊娠期血容量及心排出量增加,加重右心室负荷,严重者可发生右心衰竭。严重肺动脉口狭窄应在手术治疗后再妊娠。 2)主动脉缩窄:此病常合并其他心血管畸形,妊娠时有20,会发生各种并发症,预后较差。轻度主动脉缩窄,心脏代偿功能好的患者可在严密观察下妊娠。中重度主动脉缩窄患者即使经过手术治疗,妊娠风险仍然较大,应尽早终止妊娠。 3)马方综合征(Marfan):为结缔组织遗传性缺陷导致主动脉中层囊性变,常累及升主动脉、主动脉、降主动脉,形成夹层动脉瘤,死亡原因多为动脉血管瘤破裂。合并妊娠死亡率约为4,,50,,胎儿死亡率超过l0%。本病患者不宜妊娠,妊娠后应严格限制活动,控制血压、必要时使用受体阻滞剂降低心肌收缩力。如果主动脉根部直径大于40mm,应终止妊娠。 2(风湿性心脏病 (1)二尖瓣狭窄:本病患者血流自左心房流人左心室时受阻,左心房压力增加。妊娠期心率加快,舒张期左心室充盈时间缩短,而妊娠期血容量增加,左心房压力进一步增加。无明显血流动力学改变的二尖瓣狭窄可耐受妊娠,狭窄越严重,血流动力学改变越大,肺水肿和心力衰竭发生概率越高,母婴死亡率越高。因此病变严重、伴有肺动脉高压者,应在妊娠前手术治疗,否则应尽早终止妊娠。 (2)二尖瓣关闭不全: 一般情况下可以耐受妊娠。妊娠期外周阻力下降,二尖瓣反流较非妊娠期减少。 (3)主动脉关闭不全:妊娠期外周阻力降低可以使主动脉瓣关闭不全,反流减轻,一般可以耐受妊娠。 (4)主动脉狭窄:主动脉瓣狭窄可以影响血流动力学,严重者应手术治疗后再考虑妊娠。 3(妊娠期高血压疾病性心脏病 妊娠高血压疾病时周围小血管阻力增加,寇状动脉痉挛、心肌缺血,血粘滞度增加、水钠潴留等因素可诱发急性心力衰竭。诊断治疗及时,常可以度过妊娠及分娩期,产后病因消除,病情会逐渐缓解,多不遗留器质性心脏病变。 4(围生期心肌病 通常发生在妊娠后3个月至产后6个月内的心肌病,孕妇出现由于心肌收缩力功能障碍而导致心力衰竭。其病理机制不详,可能与病毒感染、免疫、多胎妊娠、多产、高血压、营养不良及遗传因素有关。初次心力衰竭经早期治疗控制后,30,,50%可以完全康复,再次妊娠可能复发。部分孕产妇因心力衰竭、肺梗死或严重的心律失常而死亡。 5(心肌炎(myocarditis)心肌炎可以发生在妊娠任何阶段,是心肌本身局灶性或弥漫性炎性病变。急性心肌炎控制良好者可以在密切监护下继续妊娠。心功能严重受累者,发生心力衰竭危险性大。而且柯萨奇B组病毒感染所致的心肌炎,病毒可能导致胎儿宫内感染,发生胎儿及新生儿先天性心律失常及心肌损害。 妊娠合并心脏病对胎儿的影响:不适宜妊娠的心脏病患者妊娠,或是妊娠期心功能恶化,则流产、早产、死胎、胎儿生长受限、胎儿窘迫及新生儿窒息的发生率均明显升高。部分先天性心脏病属多基因遗传病,与遗传因素有关,胎儿发生先天性心脏病儿率较正常增多。 (四)贫血对母婴的影响 贫血是妊娠期最常见的合并症。据世界卫生组织资料表明,约有50%以上的孕妇合并贫血,其中缺铁性贫血最常见,另有巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血等。贫血孕妇对分娩、手术、麻醉的耐受力下降,妊娠及分娩风险增加。 1(对母亲影响 重度贫血可导致心肌缺血、缺氧而发生贫血性心脏病。严重贫血对失血耐受性降低,容易发生失血性休克及凝血功能障碍。贫血亦会影响孕妇的免疫能力,抵抗力下降,易发生产褥感染,伤口愈合延迟。 2(对胎儿影响 铁可以单向通过胎盘由母体向胎儿转运,不能逆向转运。而且胎儿在竞争摄取血清铁的能力较孕妇造血组织强。一般情况下,胎儿缺铁程度不会很严重。但是孕妇重度贫血时,经过胎盘供氧和营养物质不足以满足胎儿生长需要,可以导致胎儿宫内生长受限、胎儿宫内窘迫、早产或死胎。 (五)妊娠合并特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura ITP)对母婴影响 9 1(对母亲影响 影响正常凝血机制,从而导致出血。尤其是血小板<50×10,L的孕妇,在分娩过程 8 中,可能诱发颅内出血、产道裂伤出血、阴道盆腔血肿形成。ITP患者在妊娠期若未行系统治疗。流产发生率及胎儿死亡率均较正常升高。 2(对胎儿影响 部分血小板抗体可以通过胎盘进入胎儿血循环,导致胎儿血小板破坏,在血小板<50 9×10的孕妇中,胎儿血小板减少发生率为9,,45,,严重者有发生颅内出血的危险。在新生儿脱离母体后,血小板抗体逐渐消失,新生儿血小板将逐渐恢复正常。 (六)妊娠合并肺结核对母婴影响 非活动性肺结核或病变范围不大、肺功能无改变者,对孕妇妊娠经过多影响不大。活动性肺结核孕妇发生流产、胎死宫内、早产、低体重儿的概率增大。孕妇可能将结核菌传给胎儿,有活动性肺结核未经治疗的母亲,其新生儿在出生后第一年感染结核菌的可能性为50,。某些治疗肺结核的药物可通过胎盘。 {七}妊娠合并急性肾盂肾炎对母婴影响 妊娠期急性肾盂肾炎有3%“可能发生中毒性休克。孕妇较非孕妇更容易发生败血症、中毒性休克、甚至诱发急性肾衰竭。急性肾盂肾炎可增加流产、早产几率。若在妊娠早期,急性肾盂肾炎的高热还可能导致胎儿神经管发育异常。 (八)妊娠合并慢性肾炎对母婴影响 慢必性肾炎如果病情轻,肾功能正常,无高血压,仅有轻微的蛋白尿,对母婴影响较小。 如果妊娠前已存在血压改变、氮质血症的患者,妊娠后病情会进一步加重,肾功能恶化甚至发生肾衰竭,流产、死胎、死产发生率亦随之增加。 慢性肾炎病程长的患者,纤维素样物质沉积于胎盘绒毛表面,影响滋养层物质交换,胎盘功能减退,影响胎儿发育,甚至胎死宫内。 (九)妊娠合并系统性红斑狼疮对母婴的影响 系统性红斑狼疮可以导致全身受累的器官血管壁免疫复合物沉积、血管内皮受损、血管痉挛。当髂内动脉、子宫动脉或螺旋动脉受损,胎盘血栓形成及梗死,容易出现反复流产、胚胎死亡、胎儿生长受限、胎死宫内、早产、胎儿宫内缺氧等。 少部分系统性红斑狼疮孕妇可引起胎儿先天性系统性红斑狼疮,表现为新生儿出生时头面部、胸部红色斑片状皮肤损害,这些改变通常在一年内消失。部分新生儿合并不明原因贫血、白细胞减少、血小板降低。这些新生儿血抗核抗体常阳性。 (十)妊娠合并病毒性肝炎对母婴的影响 l(妊娠合并症发生率高 急性病毒性肝炎可造成对醛固酮灭活能力下降,凝血因子合成功能减退。急性病毒性肝炎发生于妊娠早期可加重早孕反应。发生于妊娠晚期,妊娠期高血压疾病发病率增高,分娩时容易发生产后出血,若为重症肝炎,常并发DIc,严重威胁母婴安全。 2(重症肝炎发生率及孕产妇死亡率高 尤其是妊娠晚期发生的急性病毒性肝炎重症率及死亡率较非妊娠妇女高。重症肝炎导致肝功能衰竭的基础上,凝血功能障碍,以及最终导致的肝性脑病等,是孕产妇死亡的重要原因。 3(围生儿患病率高 病毒性肝炎肝功能异常的孕妇,发生流产、早产、死胎、死产和新生儿死亡率均明显升高。妊娠早期患病毒性肝炎,胎儿畸形发生率增加。有研究提出病毒性肝炎与唐氏综合征的发病有相关性。妊娠期病毒性肝炎可能通过垂直传播导致胎儿感染。围生期感染的婴儿,部分将转为慢性病毒携带状态,容易发展为肝硬化或原发性肝癌。 4(母婴传播 (1)甲型病毒性肝炎;甲型肝炎病毒不能通过胎盘,孕期患病不必终止妊娠。但是妊娠晚期患病者,可在分娩过程中接触母亲血液或受粪便污染而导致新生儿感染。 (2)乙型病毒性肝炎:母婴传播是乙肝病毒传播的主要原因,包括宫内传播、产时传播(胎儿通过产道时吞咽母血、羊水、阴道分泌物或在分娩过程中子宫收缩使胎盘绒毛破裂,母血漏入胎儿血循环)、产后传播(与接触母乳及母亲唾液有关)。 (3)丙型病毒性肝炎:丙型肝炎病毒存在母婴传播,尽管丙肝在胎儿期感染可能是良性的,许多发生宫内感染的新生儿在出生后1年内自然转阴。但是丙肝感染在成人潜伏期较长,亦有可能受感染的儿童在远期会表现出临床症状。 9 (4)丁型病毒性肝炎:丁型肝炎病毒是一种缺陷性病毒,依赖乙肝病毒重叠感染引起肝炎。母婴传播少见。 (5)戊型病毒性肝炎:孕期感染戊型肝炎病毒病情常常很危重,目前已有母婴传播报道。 (十一)妊娠合并妇科疾病对母婴的影响 1.妊娠合并子宫肌瘤 黏膜下肌瘤可能阻碍受精卵着床或导致早期流产。较大的肌壁间肌瘤由于机械性阻碍或宫腔畸形也易流产。而且较大肌瘤也可导致胎位异常,发生胎儿生长受限、胎盘低置或前置等。分娩过程中可发生产道阻塞、胎先露下降困难造成难产,还可引起子宫收缩乏力、产程延长、产后出血等。妊娠期子宫充血,平滑肌细胞肥大、肌瘤明显增大,妊娠期、产褥期肌瘤迅速增大可发生红色变性,出现剧烈腹痛。浆膜下肌瘤可发生慢性或急性蒂扭转,导致肌瘤坏死、感染等。 2(妊娠合并卵巢肿瘤 卵巢囊肿合并妊娠较常见,但恶性肿瘤很少妊娠。早期妊娠,卵巢肿瘤嵌人盆腔可能引起流产,中期妊娠易并发囊肿蒂扭转,晚期妊娠时较大的卵巢囊肿可导致胎位异常,分娩时囊肿可能发生破裂,肿瘤位置低可造成产道梗阻。妊娠期盆腔充血可能使肿瘤迅速增大,并促使恶性肿瘤扩散。早孕合并卵巢肿瘤,以等待妊娠3个月后进行手术为宜,以免诱发流产。如果诊断或疑为恶性肿瘤,应尽早手术。 3(妊娠合并宫颈肿瘤 (1)妊娠合并宫颈上皮内瘤样病变:妊娠期间,雌激素水平升高使柱状上皮外移至宫颈阴道部,移行带区的基底细胞出现不典型增生,可类似原位癌改变,不必处理,产后能恢复正常,但是妊娠期间应注意随访。另外妊娠期也易患HPv病毒感染,但是目前尚无证据表明妊娠期间宫颈上皮内瘤样病变比非妊娠期更容易发展为宫颈浸润癌。 (2)妊娠合并宫颈癌:早期妊娠或妊娠期出现阴道流血均应该常规做阴道窥器检查,对于宫颈有可疑病变者,应做宫颈刮片细胞学检查,必要时做阴道镜检查和宫颈活检,以免漏诊误诊。宫颈锥切术仅用于经阴道镜检查和宫颈细胞学检查高度怀疑宫颈癌患者,且手术时间应选在妊娠中期。妊娠早期行宫颈锥切术,流产率可高达33,以上。 对于宫颈癌Ia期合并妊娠的处理,目前国内仍无成熟意见。国外根据宫颈锥切术的病理诊断所采用的处理办法如下:?间质浸润深度?3mm,无脉管浸润者,可维持至妊娠足月,经阴道分娩,若不需再生育者,于产后6周行全子宫切除术;?间质浸润深度为3,5mm,伴有脉管浸润,妊娠也可以维持至妊娠足月,以剖宫产终止妊娠,同时行广泛子宫切除术及盆腔淋巴结清扫术。 宫颈癌I b期合并妊娠,一经诊断,应尽快行广泛子宫切除术及盆腔淋巴结清扫术。 宫颈癌?,?期合并早期妊娠者,先行体外照射,待胎儿自然流产后再行腔内放疗;中晚期妊娠者,应先剖宫取胎,然后予以常规体外及腔内放疗。 (十二)妊娠并发症对母婴的影响 1(子痫前期对母儿的影响 子痫前期:(pre-eclampsia) 轻度 血压?140/90mmHg,孕20周以后出现。尿蛋白+(?300mg/24h ),可伴有上腹不适、头痛。 重度 先兆子痫:血压?160/110mmHg,尿蛋白++(?2g/24h),血肌酐,106umol/L 血小板 9,100*10/L,微血管病性溶血(LDH升高),血清ALT、AST升高,持续性头痛或视物障碍, 上腹不适。 子痫:(eclampsia)在子痫前期的基础上发生抽搐不能用其它原因来解释 本病最主要的基本病变是全身小血管的痉挛,全身各脏器灌流减少。 (1)脑:脑血管痉挛、通透性增加,血管阻力及脑灌注压增加,发生脑水肿、血栓形成以及脑出血等。脑灌注压增加可致明显头痛。患者还可以出现视力下降、失明、感觉迟钝、精神混乱等症状。个别患者可出现昏迷甚至脑疝。50,以上患者有脑电图异常并且可以持续1周以上。 (2)肾脏:血管通透性增加,内皮细胞肿胀,纤维素沉积于内皮细胞下或肾小球间质。血浆蛋白漏出形成蛋白尿、低蛋白血症。由于血管痉挛,肾血流量及肾小球滤过率下降,导致血尿酸、血肌酐浓度上升,肾功能损害。肾脏功能严重损害可以导致少尿及肾衰竭,如果病情严重导致肾皮质坏死,肾功能将无法逆转。 10 (3)心血管:由于血管痉挛,外周阻力增加,血压升高,心脏后负荷增加,心排出量明显减少,处于低排高阻状态,冠状血管灌注不足,导致心肌缺血,间质水肿,或坏死,严重时导致心力衰竭。 (4)肝脏:可出现肝功能异常,如各种转氨酶水平升高,血浆碱性磷酸酶升高,肝动脉周围阻力增加,严重可致门静脉周围坏死。肝包膜下血肿形成,严重可发生肝破裂,危及母儿生命。 (5)血液系统:1)血容量:由于外周小动脉痉挛,血管壁渗透性增加,血液浓缩,红细胞比容上升,血液粘滞度增加。当妊娠期高血压疾病患者出现红细胞比容下降时,多合并贫血或溶血发生。2)凝血功能:妊娠期高血压疾病患者伴有凝血因子缺乏,或变异所致的高凝血状态,特别是重症患者,可发生微血管病性溶血,主要表现为,血小板减少、转氨酶升高、溶血(HELLP综合征),反映了凝血功能的严重损害。子痫前期或子痫出现微血管病性溶血可伴有红细胞破坏的表现。 (6)子宫胎盘血流灌注:绒毛浅着床及毛细血管是妊娠期高血压疾病可能的发病机理,可以导致胎盘血流灌注减少。螺旋动脉痉挛,血管内皮细胞损害,胎盘血管出现急性动脉粥样硬化,胎盘功能下降、胎儿宫内窘迫、生长受限。如果胎盘床血管破裂导致胎盘早剥,严重时危及母儿生命。 2(胎盘早剥对母婴影响 胎盘早剥导致母亲剖宫产率增加,隐性或显性出血可致孕妇贫血、凝血功能异常,产后出血率增加,严重发生DIC,危及生命。由于胎盘出血引起胎儿急性缺氧、早产、新生儿窒息、围生儿死亡率均显著升高。 3(前置胎盘对母婴影响 (1)产后出血:胎盘附着的子宫下段肌肉组织薄,收缩力较差。不能使胎盘完全剥离,而且不能有效收缩压迫血窦止血,故出血量多,严重时难以控制。 (2)植入性胎盘:前置胎盘附着子宫下段蜕膜发育不良,胎盘绒毛可穿透底蜕膜侵入子肌层形成植入胎盘。 (3)产褥期感染:前置胎盘剥离面接近宫颈外口,细菌易经阴道上行侵入。而且多数产妇因反复出血或产后出血而致贫血,抵抗力下降,产褥期容易发生感染。 (4)早产及围生儿死亡率增加:前置胎盘大出血可发生胎儿宫内窘迫、甚至缺氧死亡。为了挽救孕妇或胎儿生命而需提前终止妊娠,导致早产率增加。 4(多胎妊娠对母婴影响 (1)孕妇的并发症发病几率增加: 1)妊娠期高血压疾病:是双胎妊娠最重要并发症,它的发病率是单胎妊娠的3,5倍,比单胎发生早,且易发生子痫。 2)贫血:双胎妊娠合并贫血是单胎的2(4倍,与铁及叶酸缺乏有关。 3)羊水过多:双胎妊娠羊水过多发生率为12%,急性羊水过多更常见于单卵双胎妊娠,与双胎输血综合征及胎儿畸形有关。 4)胎膜早破;双胎妊娠由于子宫膨大,压力高,易发生胎膜早破,14%双胎妊娠合并早破。 5)胎盘早剥及前置胎盘:胎盘早剥是双胎妊娠产前出血的主要原因,可能与妊娠期高血压疾病发病率增高有关。第一个胎儿娩出后,宫腔容积突然缩小,致使胎盘附着面也随之缩小,有可能发生胎盘早剥。另外双胎妊娠常台并羊水过多,当羊水排出后,宫腔容积缩小,也能发生胎盘早剥。双胎妊娠时胎盘面积大,有时扩展到子宫下段及宫颈内口,形成前置胎盘导致产前出血。 6)妊娠期肝内胆汁淤积症:其发病率是单胎妊娠的2倍,胆酸明显增高,易引起早产、胎儿窘迫、死胎、死产,围生儿死亡率增高。 7)宫缩乏力:双胎妊娠因子宫膨大、肌纤维过度伸展,易发生原发性子官收缩乏力,导致产程延长。第一个胎儿娩出后,有时也可因宫缩乏力使第二胎儿娩出时问延长。 8)胎位异常:因胎儿较小,常伴胎位异常。当第一个胎儿娩出后,第二胎儿活动范围大,容易转为肩先露。 9)产后出血及产褥感染:由于子宫肌纤维过度伸展致子宫收缩乏力,产程延长,另外胎盘附着面大,常发生产后出血。由于双胎妊娠并发症多,常伴贫血,抵抗力差,分娩时又有两次阴道助产,增加发生产褥感染的机会。 (2)围生儿并发症:围生儿死亡率明显增高,其主要原因有: 11 1)早产:约50,双胎妊娠并发早产,多因胎膜早破或宫腔内压力过高及严重母儿并发症所致。 2)胎儿生长受限:是多胎妊娠最常见的并发症,发生率12,,34,。可能与胎儿拥挤、胎盘占蜕膜面积相对小有关。此外,两个胎儿间生长不协调与双胎输血综合征、一胎畸形或一胎胎盘功能严重不良有关。早期死亡的胎儿能被另一个胎儿压成薄片,称纸样胎儿。 3)胎位异常:胎位异常是双胎重要并发症之一,双胎中以头一头为多见,此外有头--肩、臀--头、臀一臀、头一横等多种胎方位,不同胎先露、胎方位及分娩方式直接影响双胎胎儿的预后。 4)双胎输血综合征(twin to transfusion synodrome,TTTS):是双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎妊娠的严重并发症。单卵双胎的胎盘间可有血循环相通,包括动脉间、静脉间、动静脉间吻合3种,前两种由于血液分布均匀不会发生异常情况。而动脉与静脉间血管吻合,两个胎儿的血循环发生动静脉交通,导致胎儿间血液沟通,双胎儿间血液发生转移,称为双胎输血综台征。通过胎盘间的动脉与静脉吻合支,血液从动脉向静脉单向分流,致使一个胎儿成为供血儿,另一个胎儿为受血儿,造成供血儿出现体重轻、贫血、脱水、羊水少,甚至因营养缺乏而死亡。受血儿出现血量增多,心脏肥大、肝肾增大,体重增长快,可发生充血性心力衰竭、胎儿水肿、羊水过多。双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎妊娠的两个胎儿体重相差?20,,血红蛋白相差?50g,L,提示双胎输血综合征。 5)脐带脱垂:因双胎妊娠的胎儿较小,常伴胎位异常,破膜后易发生脐带脱垂, 导致急性胎儿窘迫。单羊膜囊双胎妊娠的两个胎儿脐带有时相互缠绕或挤压致胎儿死亡。 6)胎头交锁及胎头碰撞:前者多发生在第1胎为臀先露,第2胎为头先露,分娩时第l胎儿头部尚未娩出,而第2胎头部已人盆,两个胎儿颈部交锁,造成难产。后者两个胎儿均为头先露,同时入盆,胎头碰撞难产。以上情况容易发生在胎儿较小、骨盆过大、第二个胎儿胎膜早破者或单羊膜囊双胎妊娠者。 7)胎儿畸形:胎儿畸形率比单胎妊娠高2倍,而单卵双胎又是双卵双胎的2倍。联体双胎、无心胎儿等为单卵双胎所特有。 5.羊水量异常对母婴影响 (1)羊水过多:急性羊水过多,产生一系列压迫症状,孕妇出现呼吸困难,甚至缺氧发绀。巨大的子宫压迫下腔静脉,静脉回流受影响,出现下肢、外阴水肿及静脉曲张。子宫张力大,孕妇易发生早产、胎膜早破。破膜后子宫张力骤然降低,可引起胎盘早剥。产后易引起子宫收缩乏力而导致产后出血。胎儿易发生胎位异常,破膜时脐带随羊水滑出造成脐带脱垂,围生儿死亡率及病死率均较正常明显升高。 (2)羊水过少:羊水过少容易发生胎儿窘迫、新生儿窒息,围生儿死亡率增加。羊水过少发生在妊娠早期,胎膜可与胎体粘连,造成胎儿畸形,甚至肢体短缺。若发生在妊娠中晚期,子宫周围压力直接作用于胎儿,容易引起胎儿肌肉骨骼畸形。而且羊水过少可影响胎儿肺发育成熟。 6.胎膜早破对母婴影响 (1)破膜后,阴道内的病原微生物易上行感染,感染程度与破膜时间有关,如果破膜超过24小时以上,感染率增加5,10倍。如果破膜突然,有时引起胎盘早剥。羊膜腔感染易发生产后出血。 (2)胎膜早破常诱发早产,早产儿易发生呼吸窘迫综合征。脐带脱垂、胎儿窘迫、胎儿及新生儿颅内出血以及新生儿肺炎、感染发生率增加,严重者可导致败血症危及胎儿新生儿生命。 7(妊娠期肝内胆汁淤积综合征(Intrahepetic cholestasis of preg nancycy,ICP)对母婴影响 (1)ICP患者脂溶性维生素K吸收减少,可导致凝血功能异常,导致产后出血,也可发生糖脂代谢紊乱。 (2)ICP患者围生儿患病率及死亡率明显升高,可发生胎膜早破、胎儿宫内窘迫、早产或孕期羊水胎粪污染。此外,尚有胎儿生长受限。不能预测的胎儿突然死产,新生儿颅内出血、新生儿神经系统后遗症等发生率。 (十三)妊娠合并性传播疾病对母儿影响 1(妊娠合并淋病对母儿影响 妊娠早期淋菌感染可导致感染性流产与人工流产后感染。妊娠晚期淋菌感染使胎膜脆性增加,易发生胎膜早破,孕妇发生羊膜腔感染综合征。分娩时可出现产程延长,分娩后孕妇抵抗力低。若有损伤易发生淋菌播散感染,引起子宫内膜炎、输卵管炎等。 妊娠期淋菌感染可导致早产和胎儿宫内感染、胎儿宫内生长受限、胎儿窘迫,甚至死胎、死产。若胎儿幸存,且经未治疗孕妇的阴道娩出,可发生新生儿淋菌性结膜炎、肺炎甚至淋菌败血症,围生儿死产率增加。 12 2(妊娠合并梅毒对母儿影响 一、二期梅毒孕妇传染性最强,未经治疗的一、二期梅毒孕妇几乎100,传给胎儿。早期潜伏梅毒孕妇感染胎儿可能性达80,以上;未治疗的晚期梅毒孕妇感染胎儿可能性约为30,;晚期潜伏梅毒孕妇,性接触已无传染性,但是感染胎儿可能性约有10,。受感染胎儿可发生流产、死胎、死产。若胎儿幸存,娩出先天梅毒儿。表现有皮肤大疱、皮疹、鼻炎、肝脾肿大、淋巴结肿大等。晚期先天梅毒多出现在2岁以后,表现为楔状齿、鞍鼻、间质性角膜炎、骨膜炎、神经性耳聋等,其病死率及致残率均明显升高。 3(妊娠合并尖锐湿疣对母儿影响 妊娠期尖锐湿疣生长迅速,巨大尖锐湿疣可阻塞产道。妊娠期尖锐湿疣组织脆弱,阴道分娩时容易导致大出血。产后尖锐湿疣可迅速缩小,甚至自然消退。 尖锐湿疣有垂直传播的风险,但是胎儿宫内感染少见,有报道个别胎儿出现畸胎或死胎。绝大多数是通过软产道感染,在幼儿期发生喉乳头瘤可能。 4(妊娠合并巨细胞病毒感染对母儿影响 孕妇原发性巨细胞感染宫内传播概率为20,,40,,孕妇继发巨细胞感染宫内感染概率为1,,3,。巨细胞宫内感染严重者可导致流产、死胎、死产及新生儿死亡。巨细胞感染存活的新生儿绝大多数无明显症状及体征,有约10,,20%可出现低体重、黄疽、紫癜、肝脾肿大、智力障碍、视网膜脉络膜炎、脑内钙化、小头症等,多数患儿在出生后数小时至数周内死亡,死亡率高达50,,80%,幸存者常有智力低下、听力丧失和迟发性中枢神经系统损害为主的远期后遗症。而 无症状儿中有约5,,15,在生后2年始出现发育异常。 5(妊娠合并生殖器疱疹对母儿影响 原发性生殖器疱疹感染对胎儿危害大,单纯性生殖器疱疹宫内感染,严重病例罕见。经产道感染的新生儿由于细胞免疫功能未成熟,病变常全身扩散,新生儿病死率高达70,以上,多数在生后4,7日发病,表现为发热、出血倾向、黄疽、水疱疹、痉挛、肝大等,多在10,14天因全身状态恶化而死亡,幸存者多数遗留中枢神经系统后遗症。 6(妊娠合并生殖道衣原体感染对母儿影响 孕妇生殖道衣原体感染可发生垂直传播,但宫内感染少见,主要以产道感染为主。新生儿衣原体感染为全身感染性疾病。衣原体感染新生儿常侵犯眼结膜,预后良好,仅有少数遗留疤痕和形成角膜翳。还有可能引起新生儿衣原体肺炎。 7(妊娠合并支原体感染对母儿影响 支原体多于宿主共存,不表现出感染症状,仅在某些条件下引起机会性感染。孕妇感染解脲支原体及人型支原体可在妊娠16,20周侵袭羊膜,损伤胎盘,造成绒毛膜羊膜炎,导致晚期流产、早产或死产。新生儿特别是早产儿感染解脲支原体,可发生支原体肺炎。 8(妊娠合并人类免疫缺陷病毒感染对母儿影响 宫内感染为人类免疫缺陷病毒垂直传播的主要方式。受人类免疫缺陷病毒感染的孕产妇若在产前、产时或产后正确应用抗病毒药物治疗,其新生儿人类免疫缺陷病毒感染率可能显著下降。 高危妊娠筛查和围生监护 (一)高危妊娠定义 妊娠期某种病理或致病因素可能危害孕妇、胎儿、新生儿或导致难产,称为高危妊娠。包括:?孕妇年龄小于16岁或大于35岁;?有异常妊娠病史者,如自然流产、异位妊娠、早产、死胎死产、难产(包括剖宫产)、新生儿死亡、新生儿溶血性黄疽、先天出生缺陷或遗传性疾病等;?各种妊娠并发症,如妊娠期高血压疾病、妊娠期肝内胆汁淤积症、前置胎盘、胎盘早期剥离、羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长受限、过期妊娠、母儿血型不合等;?各种妊娠合并症,如心脏病、糖尿病、高血压、肾脏病,甲状腺功能亢进、肝炎、血液系统疾病(包括贫血)等;?可能发生分娩异常,如胎位异常、巨大胎儿、多胎妊娠、骨产道异常、软产道异常等;?胎盘功能不全;盆腔肿瘤或曾有手术史等。 (二)高危妊娠的筛查 1.临床检查 (1)骨盆测量,并注意观察孕妇体态及步态。髂前上棘间径<22cm,髂嵴间径<25cm,骶耻外径<18cm、坐骨结节间径<7 .5cm均属骨盆异常。步态不正常者应注意有无骨盆不对称。 (2)体重小于40kg或大于85kg者危险性增加。 (3)子宫大小是否与停经月份吻合,警惕羊水过多或多胎妊娠、巨大儿及胎儿宫内生长迟缓。 (4)检查胎位有无异常。 (5)血压尿蛋白检查,必要时眼底及肝功能检查。 13 (6)心脏各瓣膜区有无杂音及其性质。 (7)心脏有无扩大及其他异常。 (8)妊娠晚期注意胎动变化。 (9)有无宫颈内口松弛。 (10)外阴有无静脉曲张。 (11)有无胎膜早破。 (12)有无羊水粪染、羊水过多或过少。 (13)妊娠晚期异常的阴道流血,警惕前置胎盘、胎盘早剥。 2,特殊检查 (1)贫血筛查:贫血诊断标准为早孕期血红蛋白小于11g,dl,28,30周小于10 .5g,dl。 贫血的原因除了缺铁性贫血,还有地中海贫血、巨幼红细胞贫血、镰状细胞性贫血,当诊断不确定时,可以做确诊实验诊断缺铁性贫血,如血清铁蛋白浓度等。在地中海贫血高发地区,如我国广东、广西,还应进行地中海贫血的筛查实验。 血红蛋白浓度在85,l05g,d1时,低体重儿和早产发生的危险性轻度增加,当孕妇血红蛋白浓度显著降低或明显升高时,胎儿结局不良的危险性明显增加,对于诊断缺铁性贫血的孕妇,应予以铁剂补充。 (2)无症状性菌尿筛查:无症状性菌尿是指泌尿道持续性有菌群存在,而无尿道症状。未经治疗的无症状性菌尿会增加孕妇及胎儿不良结局发生的概率,例如早产、肾盂肾炎等。清洁中段尿尿培养是诊断无症状性的标准。 (3)妊娠期肝内胆汁淤积症筛查:妊娠中晚期皮肤瘙痒,常呈持续性。夜间重,瘙痒一般从手掌脚掌开始,然后向肢体近端发展,少数可以发展到面部。少数患者可以出现黄疸。血清胆酸升高是妊娠期肝内胆汁淤积症最主要的实验窒发现,其水平越高,病情越重。 (4) 妊娠期糖尿病筛查:对于有妊娠期糖尿病高危因素的孕妇应在妊娠24,28周提供妊娠期糖尿病筛查。高危因素包括:有糖尿病家族史、孕期多次尿糖阳性、孕妇体重大于90kg、年龄大于30岁、反复自然流产、死胎或足月分娩宫内生长受限儿、分娩巨大儿、畸形儿史、本次妊娠胎儿偏大或羊水过多。 糖筛查试验:葡萄糖50g溶于200ml水中,5分钟内服完,其后l小时血糖测量值?7(8mmoL,L,为糖筛查试验异常,需进一步做葡萄糖耐量试验。如果糖筛查异常,空腹血糖亦高于正常值,可以诊断糖尿病。 (5)妊娠期感染性疾病筛查: 1)巨细胞病毒:巨细胞病毒属于疱疹病毒类,在最初感染后,可在宿主体内潜伏。并且可以再次活跃,尤其是在免疫力降低时。检测血清cMVIgM抗体出现阳性,表明可能有CMV近期感染,体内有活动性感染。检测CMVIgG抗体阳性,表明曾经感染过cMV。但是妊娠期内CMVIgM抗体、IgG抗体检测并不能确诊胎儿CMV感染。 2)风疹病毒:风疹感染临床表现为特征性的皮疹,但是有20,,50,没有症状,孕妇血中检测出风疹sIgM抗体,可以确诊孕妇在近期患风疹。检测出SIgG抗体,提示孕妇对风疹病毒已有免疫力。孕妇血清中无sIgM抗体、sIgG抗体,提示孕妇对风疹病毒无免疫力,应为监视对象。3个月内感染可能致胎儿畸形。确诊胎儿是否发生风疹病毒宫内感染,需做宫内诊断,通过绒毛活检,抽取羊水脐带血分离病毒或者风疹SIgM抗体。 3)乙肝病毒:对于e抗原阳性的母亲,约有85%的孩子会成为病毒携带者,而且会成为慢性携带者,e抗原阴性的母亲这个几率为3l,。乙肝病毒的母胎传播可以通过乙肝疫苗接种及乙肝免疫球蛋白被动免疫减少95,,大部分的母胎乙肝病毒传播可以通过主动加被动免疫明显减少。预防母胎的乙肝传播,应常规检测乙肝表面抗原及e抗原,并决定采用主动加被动免疫。 4)艾滋病病毒:人类免疫缺陷病毒感染之初并无症状,随着进行性的免疫功能下降,最终导致获得性免疫缺陷综合征。人类免疫缺陷病毒感染的潜伏期可以从数月至17年不等。 如果没有干预,母胎传播发生率为25. 5,,应常规提供艾滋病的产前诊断,而且应在早孕期进行筛查,以便及时采取阻断措施。 5)梅毒:梅毒是由于梅毒螺旋体感染所导致(机体的免疫反应产生非特异性梅毒抗体和特异性梅毒抗体。首先主要的反应是产生特异的抗梅毒螺旋体免疫球蛋白M,在感染两周后就可以检测出来,当出现症 14 状时大多数可以同时检测出IgG抗体和gM抗体。早期梅毒未经治疗的孕妇,大部分会经胎盘传播感染胎儿,并且可能发生死胎或死产。梅毒的母胎传播可以造成新生儿死亡、先天梅毒(可以导致远期的残疾)、死产或早产。 孕期青霉素的使用可以有效预防梅毒的母胎传播,推荐在早孕期进行梅毒筛查实验,因为及早治疗对于母亲和胎儿均有益。 6)弓形虫:孕妇感染弓形虫通常是没有症状的,妊娠期原发弓形虫感染,发生母婴传播的风险随孕周增加,但是感染胎儿出现临床症状的风险随孕周下降。酶联免疫吸附试验(ELISA)检测IgM抗体高浓度滴度可以持续数年,间接免疫荧光法(IFA)检测弓形虫特异性IgM抗体高浓度滴度仅持续至感染后6月,而且随后迅速下降。因此对于判断远期还是近期感染,IFA法较E LISA法更有意义。 (6)血型及红细胞抗体的筛查:确定ABo血型、Rh血型以及红细胞抗体对于预防新生儿溶血的发生非常重要,并且预测新生儿出生时换血的可能性。产前对Rh阴性的母亲采取特殊的保健及产后及时给予抗D免疫球蛋白治疗以预防在以后的妊娠发生RhD同种抗体反应。 (7)唐氏综合征筛查:唐氏综合征,又称21三体综合征,主要临床表现为智力障碍,而且合并其他先天性疾病的发生率增加,如心脏异常的几率较高,白血病、甲状腺疾病、癫痫、阿尔采奠氏疾病的发生率亦增加。唐氏综合征患儿有80,为严重智力低下,20,为轻中度智力低下,其中46,合并先天性心畦病,需要外科治疗。 1)唐氏筛查的原则:对于任何先天性异常的筛查应该对孕妇提供公平的、无倾向性的、证据充足的依据及信息,并且由孕妇本人自主决定是否接受筛查。 唐氏综合征筛查可以在早孕期或者中孕期进行。如果筛查结果是高风险,则需进行羊水穿刺、羊水细胞培养,羊水穿刺可能会增加1,的流产率。 2)唐氏综合征筛查的方法:随着母亲年龄的增大,唐氏综合征的风险亦增加。因此在使用生化筛查及超声筛查之前应先考虑母亲的年龄,母亲年龄在35,37岁的应予以羊水穿刺诊断实验,侵入性诊断实验及核型分析是确诊的金标准。 3)现行的唐氏筛查: 我国大多数在15,20周采用三重或双重实验进行筛查。应向孕妇提供唐氏综合征的筛查实验,筛查试验的检出率应大于60,,假阳性率应小于5,,并向孕妇告知筛查实验的检出率以及假阳性率,并且当筛查实验阳性时,需进一步做诊断实验。筛查方案如下: 11,14周:检测颈后透明层厚度 结合筛查:颈后透明层厚度+hCG+PAPP—A 14~20周:三联试验(hCG+AFP+inhibin A)四联实验(hCG+AFP+uE3+inhibin A) 早孕期+中孕期筛查:联合筛查(NT+hcG+PAPP—A+AFP+ uE3+ inhibin A) 血清联合筛查(hcG+PAPP—A+AFP+uE3+inhibin A) (8)胎儿畸形的检查:详见产前诊断章。 (三)高危妊娠的监护 1.孕龄及胎儿成熟度检查 (1)核实孕周,结合末次月经、月经周期以及超声检查结果 (2)尺测子宫高度及腹围,粗略估算胎儿大小。 (3)超声检测胎头双顶径>8(5cm,提示胎儿成熟。根据超声提示双顶径、胸围、腹围、股骨长,可以估算胎儿体重。 (4)羊水卵磷脂,鞘磷脂(L,S)比值若>2,提示胎儿肺成熟。羊水泡沫试验,两管液面均有完整泡沫环,提示胎儿肺成熟。羊水磷脂酰甘油浓度对于胎儿肺成熟判断更可靠。 (5)羊水肌酐值?1 76(8umol,L(2mg,d1),提示胎儿肾成熟。 (6)羊水胆红素类物质测定:用?(OD450测该值<.0.02,提示胎儿肝成熟。 (7)羊水淀粉酶值:碘显色法'测定该值?450U,L,提示胎儿唾液腺成熟。 (8)羊水脂肪细胞出现率若>20,,提示胎儿皮肤成熟。 2(胎盘功能检查 (1)胎动:每个胎儿活动量不同,而且孕妇自感胎动次数差异极大,但一般12小时内胎动累计数不小于10。凡小于10次或逐渐下降大于50,而不能恢复者,考虑胎盘功能不足。 15 (2)尿雌三醇含量:24小时尿雌三醇含量?15mg为正常,10,15mg为警戒值,<10mg为危险值。如果妊娠晚期多次测得雌三醇含量<10mg,表示胎盘功能低下。 (3)尿雌三醇,肌酐比值:>15为止常,10,15为警戒值,<10为危险值。 (4)血清人胎盘生乳素(human placenta lactoen,H PL)测定{放射免疫法测量,妊娠足月HPL值为4,11mg,L,如果<4mg,L或突然降低50,,提示胎盘功能低下。 (5)缩宫素激惹试验:阳性提示胎盘功能减退。 (6)阴道脱落细胞检查:舟状细胞成堆,无外底层细胞,嗜伊红细胞指数<10,,致密核少者,提示胎盘功能良好;舟状细胞极少或小,有外底层细胞出现,嗜伊红细胞指数>10,致密核多者,提示胎盘功能减退。 (7)超声进行胎儿生物物理监测。 3.胎儿监护 (1)妊娠早期:确定胎儿大小与停经时间是否吻合,必要时校正孕周。 (2)妊娠中期:定期产前榆查,判断胎儿生长发育速度是否正常。用超声进行胎儿畸形筛查。 (3)妊娠晚期: 1)定期产前检查:发现及时处理出现的异常情况。 2)胎动计数:如果胎动计数>30次12小时为正常,<10次,12小时提示胎儿缺氧。 3)羊膜镜检查:正常羊水呈透明淡青色或乳白色,可见胎发、漂浮胎脂片。混有胎粪呈黄色、黄绿色甚至深绿色。 4)胎儿心电图检测:多用经腹壁外监护法,对母儿无损伤,可多次检测。 5)电子检测:胎儿监护仪在临床广泛应用,其优点是不受宫缩影响,能连续观察并记录胎心率的动态变化,因有子宫收缩描记,胎动记录,故能反映三者间的关系。通过监护仪描记的胎心率(fetal hert rate,FHR)是一条波动起伏的带状曲线,曲线中央的一条假想线就是胎心率基线水平,也即是胎心率基线。胎心率基线大体分过速、正常、过缓3大类。具有正常变异的胎心率基线是交感神经和副交感神经的相互调节的结果。 胎心率的检测:用胎儿监护仪记录的胎心率有两种基本变化——胎心率基线及胎心率一过性变化 A胎心率基线:指在无胎动,无宫缩影响时,10分钟以上的胎心率的平均值,称为胎心率基线。可从每分钟心搏次数(beat per minmute,bpm)及FHR变异两方面对胎心率基线加以估计。FHR>160次,分或<120次,分,历时10分钟称心动过速或心动过缓。FHR变异是指FHR有小的周期性波动。胎心率基线细变异即基线摆动,包括胎心率的摆动幅度和摆动频率。摆动幅度指胎心率上下摆动的高度,振幅变动正常范围为l0,25bpm。摆动频率指1分钟内波动的次数,正常为?6次。基线摆动表示胎儿有一定的储备能力,是胎儿健康的表现。胎心基线变平即变异消失,提示胎儿储备能力丧失。 B胎心率一过性变化:受胎动、宫缩、触诊及声响等刺激,胎心率发生暂时性的加快或减慢,持续十余秒或数十秒后又恢复到基线水平,称为胎心率一过性变化。 加速:子宫收缩后胎心率基线暂时增加15bpm以上,持续时间>15秒,是胎儿良好的表现。加速原因为胎儿躯干局部或脐静脉暂时受压所致,散发的、短暂的胎心加速无害,但是脐静脉持续受压则发展为减速。 减速:指随宫缩出现的短暂性胎心率减慢。 a(早期减速(early deceleration):胎心率下降与宫缩曲线上升同时发生,子宫收缩后立即恢复正常,下降幅度<50bpm,时间短、恢复快。早期减速是因为胎头受压,脑血量一时性减少的表现,不受孕妇体位或吸氧而改变。 b变异减速(vamble deceleration):胎心减速与宫缩无固定关系,胎心下降迅速且降幅大,持续时间长短不一,恢复也迅速。变异减速可能由于子宫收缩时脐带受压兴奋迷走神经所致。 c(晚期减速(1ate deceleration):胎心率下降的起点落后于官缩曲线上升的起点,多在宫缩波峰处开始,胎心率曲线减速的波谷落后于宫缩曲线的波峰,时间差不多为30,60秒,下降幅度<50bpm,胎心恢复基线水平所需时间较长。晚期减速可能由于胎儿缺氧导致,应予以注意。 预测胎儿宫内储备能力:包括无应激试验和缩宫素激惹试验。 16 A(无应激试验(non-stress test,NST):存胎动的时候,会伴有一过性胎心率加快。NST是指在无宫缩、无外界负荷刺激情况下,进行胎心率的观察和记录,观察胎动时胎心率的变化,又称胎儿加速试验(fetaI acceIeratlon test,FAT)。通过本试验观察胎动时胎心率变化,以了解胎儿储备能力。在有胎动的情况下连续记录20分钟,20分钟内至少有3次以上胎动伴有胎心率加速>15bpm,持续时间>15秒为正常,称为有反应型。 B.缩宫素激惹试验(oxytocin challenge test,OCT):又称宫缩应激试验(contraction stress test,CST),用缩宫素诱发宫缩并记录胎心率变化,宫缩时一过性缺氧的负荷试验测定胎儿的储备能力。如果多次宫缩后连续反复出现晚期减速,胎心率基线变异减少,胎动后无胎心率加快,为OCT阳性,提示胎盘功能减退,但是假阳性多。 胎儿生物物理监测:是综合胎心电子监护以及超声检查某些生理活动,以判断胎儿有无急慢性缺氧的一种监测方法.10分为满分,提示胎儿无急慢性缺氧依据;8分可能有急慢性缺氧;6分可疑有急慢性缺氧;4分提示有急慢性缺氧存在。 八、优生咨询和产前诊断 (一)优生咨询范围 优生咨询包括孕前咨询、遗传病再发风险估计和孕期药物咨询。 (二)产前诊断 产前诊断(prenatal diagnosis)是指在胎儿出生以前应用影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断。 1产前诊断对象 (1)35岁以上高龄孕妇。 (2)唐氏综合征筛查阳性的孕妇。 (3)曾经生育过染色体畸形儿的孕妇。 (4)曾经生育过先天出生缺陷儿的孕妇。 (5)有单基因遗传病家族史。 (6)性连锁隐性遗传病基因携带的孕妇,可以提供性别诊断。 (7)在妊娠早期接触较大剂量化学毒剂、辐射的孕妇。 (8)原因不明流产、死胎史和新生儿死亡史的孕妇。 2(产前诊断方法 、 (1)超声波检查:是现代产前诊断中常规使用的一种非创伤性的诊断方法,既可以发现某些胎儿器官解剖结构的畸形,又可以对胎儿的生长发育情况进行定期评估。 超声波诊断与其他产前检测方法结合,可以明显提高某些遗传病的诊断准确性。例如通过超声波了解胎儿骨骼长短以及对FGFR基因突变的分析,能准确地对先天性软骨发育不全进行产前诊断。 部分超声波特殊图像与染色体异常有着密切关系。例如孕早期胎儿颈后透明层厚度的大小变化与染色体异常有密切关系,当厚度为3cm时,染色体异常发生的风险为6,;4cm时风险为3l,;而当厚度达到7(5cm时,风险率增加到50,。通过超声波对孕早期胎儿颈后透明层厚度进行测量结合母体生化指标,可以使唐氏综合征的产前诊断率显著提高。 超声波检查筛查项目:?胎头形状、大小及内部结构(小头畸形、前脑不分叶、脑积水、无脑儿、小脑缺失等);?脊柱:纵向及横向(脑脊膜膨出,脊柱裂等);?腹部形状及内容(在肾平面、脐平面);?肾平面(囊性肾发育不良、多囊肾、严重肾盂积水);?腹部长轴(腹裂畸形、脐膨出、十二指肠闭锁食管闭锁等);?胸骨四腔心平面(膈疝、纵隔囊肿、肺发育不良等);?手臂:肱骨,尺骨,桡骨(不用数手指);?腿:股骨,胫骨,腓骨(不用数脚趾);?心脏流出道;?面部及唇腭裂。 (2)胎儿镜检查:胎儿镜是可以进入羊膜腔直视检查胎儿的纤维内镜,可以在宫腔内直接观察胎儿生长发育的产前诊断和治疗方法。可发现胎儿外观异常(皮肤、颌面部、肢体、神经管缺陷),可进行胎儿组织活检、脐血穿刺。目前,胎儿镜还应用于某些疾病的宫内手术治疗, (3)羊水穿刺:测定羊水异常的基因产物、代谢产物等。甲胎蛋白升高提示神经管缺陷、骶尾畸胎瘤、 17 膀胱外翻等,以及各种代谢病的诊断。 (4)绒毛取样:通常在孕早期10,12周进行,取得足够的绒毛组织可以进行核型分析。可以早期断染色体疾病及DNA诊断的疾病。与羊膜腔穿刺方法比较,绒毛取样的缺点是技术难度大,不能做羊水生化分析,还有被母体组织和外源DNA污染的可能。由绒毛取样导致的短肢畸形至今仍有争议,包括世界卫生组织发布的综合性资料认为,短肢畸形的发生与绒毛取样无关。但是有研究发现在孕9周以下进行绒毛取样的病例出现胎儿短肢畸形的几率较高。 (5)脐血取样:脐血取样主要适用于:?急需核型分析;?胎儿先天性感染;?胎儿酸碱平衡评估的急性病例;?真假嵌台体的鉴别诊断。其导致流产的概率约在3,左右。 (6)植入前诊断:是在体外授精胚胎发育卵裂阶段对遗传病进行诊断的一种方法。胚胎卵裂阶段采集1,2个卵裂球,通过PcR对单个细胞的DNA扩增可以对单基因遗传病进行诊断,或是荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)对非整倍体染色体疾病进行诊断,经过诊断正常的胚胎,再移植入子宫里。 (7)母体外周血胎儿细胞检测:在妊娠期,会有胎儿细胞通过胎盘少量进入母体血循环系统,其中最常见的是有核红细胞。应用细胞富集技术,可以在孕早期(6,8周)将胎儿有核红细胞从母体血液中提取出来。 (三)产前诊断技术实施的基本原则 1(知情同意包括产前检查时的知情,产前诊断技术应用和结果的知情,对妊娠结局处理的知情,对胎儿尸检处理的知情同意。 2(产前诊断的结果以临床医师的综合结论为最终结论 3诊断由2名有资格的执业医师签发。 18
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