新生儿遗传性毛细血管扩张症1例

新生儿遗传性毛细血管扩张症1例 新生儿遗传性毛细血管扩张症1例 ? 76?中国优生与遗传杂志2005年第13卷第4期 新生儿遗传性毛细血管扩张症1例 黄为民.陈洪武.孙树梅,张振洪.焦培艳(第一军医大学第一附属I/Ef~(南方医院)儿 科,510515) 中图分类号:R文献标识码:A文章编号:1006—9534(2005)04—0076—02 遗传性毛细血管扩张症是1种常染色体显性遗传疾病, 以毛细血管动静脉畸形为主要病理表现.临床上较为少见, 尤其是新生儿时期发病更为罕见.现将1例以消化道出血 为主要表现的新生儿遗传性毛细血管扩张症病例报道如下. 病例:患儿男性.因胎龄36w,出生时颜面及四肢青紫半 小时入院.患儿为试管婴儿.第1胎第1产,出生前38d其 母宫口开大1.7cm.在我院妇产科行保胎治疗.母亲曾于入 院当天给予小剂量阿司匹林口服1w.出生前1天因宫口开 大5.7cm,遂行破宫产,生产顺利,无产伤及窒息史,Apgar评 分1,5min均为9分.10minl0分.羊水清亮.家族史:患儿母 亲及外婆均在左臂肘正中有一直径2cm大小的血管瘤,外婆 曾做过"肝血管瘤"手术.入院后查体:体温36.2?,脉搏 120次/mln.呼吸38次/min,体重2.8kg.早产儿外貌,全身 前囟2cm×2cm,张力不 皮肤黏膜未见血管扩张及色素沉着. 高.心肺未发现异常.腹平软,肝脾不大,脐部无渗血,外阴及 肛门无异常.化验检查:大便常规RBC/HP阴性,wBC/HP2 — 3,余阴性.小便常规正常.血常规正常.入院第3d患儿 突然出现烦躁,排暗红色血便两次,约40ml,呕血约30ml,急 查:血小板90.2,240G/L,RBC4.52T/L.NEU53.8%. LYM35.7%,Hbl06,108G/L.大便潜血阳性,RBc/HP2— 4,余阴性.部分凝血活酶时间(A.PTT)44.8,65.2s.凝血酶 时间(1vr)l6.7,18.7s,纤维蛋白原浓度(FogC)2.693G/L, 凝血酶原活动度(PT%)60.8%,凝血酶原时间(PT)13.3, 15s.血生化正常.即给予洗胃,胃管内注入云南白药+洛 赛克+去甲肾上腺素.止血敏,止血芳酸,洛赛克静注等治 疗,治疗效果欠佳.遂行电子肠镜检查提示消化道出血,来 自脾曲结肠以上部位(附图).在电子肠镜下行生理盐水清 洗肠腔,注入去甲肾上腺素液5ml(0.5mg),出血止.入院第 四天大便常规潜血阴性.后未再出血,因家长要求,临床痊 愈出院.随访时发现患儿3个月时因咳嗽胸部x光片检查 未发现异常.其孪生妹妹满月时无任何原因出现消化道出 血.1d后自愈. 图遗传性毛细血管扩张症电子肠镜检查示结肠部出血 讨论:遗传性毛细血管扩张症(hereditaryhaemorrhagic telangiect~siaHHT).又名Osier—Weber—Rendudisease,是1 种常染色体显性遗传的单基因疾川,其发生率约为5, 8000分之Jzl.大多数病例是由于第9对染色体上的血管 内皮基因(endoglingene)【引,或第12对染色体上的活性受体 样激酶一1(activinreceptor,likekinaseALK一1)~BII'J发生 突变.从而引起皮肤,粘膜,内脏的毛细血管扩张或动静脉畸 形(AVM)【5l.由于很多不明原因引起扩张的毛细血管破裂 出血.临床表现为鼻衄,肺出血,消化道出血,脑中风,肝脓 肿【2】等. 遗传性毛细血管扩张症多表现为鼻衄,发生在胃肠道的 出血约占发病率20%【引.此病多发生在儿童及成人,国内 郎会利7】报道2例兄弟俩均有以肺动静脉瘘为主要表现和 刘秀珉等【8】报道的鼻衄为主要表现的遗传性毛细血管扩张 中国优生与遗传杂志2005年第13卷第4期? 77? 症均为儿童,而段丽华等【】报道的以消化道出血为主的遗传 性毛细血管扩张症是16岁的患儿.HHT在新生儿时期发 病十分罕见.北京儿童医院曾见1t0]在新生儿早期发生 消化道出血.但查阅近8年的文献未见报道. Plauchu[n等1989年提出的遗传性毛细血管扩张症的 I临床诊断是,凡具备以下四条临床表现的任意两条即可 诊断:反复发作的鼻衄;除鼻粘膜以外任何部位的毛细血管 扩张;常染色体显性遗传的证据;累及内脏的证据. 本例患儿具有阳性家族史,出现消化道出血.且排除了 窒息,药物,凝血机制的障碍,宫内感染等可能引起出血的因 素.因此可以临床诊断遗传性毛细血管扩张症.值得留意的 是,由于受新生儿肠镜及相关技术的限制.部分医生只能做 到脾曲的部位.故脾曲以上的部位是否有毛细血管扩张或动 静脉畸形尚不得而知.而由于我院缺乏新生儿胃镜,本例未 能行胃镜检查,是一大遗憾.因此,为明确诊断必须进一步 随访.从患儿孪生妹妹的病史来看,也有类似情况,可以推 测妹妹也可能是遗传性毛细血管扩张症. 参考文献 [1]^JanEG,DouglasAM.RobertIW,eta1.Hereditaryhaemorrhagic telangiectasia[J].NewEngJMed.1995.333:918—24. [2]BegbieME.WallaceGMF.ShovlinCL.eta1.Hereditaryhaemor— rhagictelangiectasia(Osier—Weber—Rendusyndrome):aview fromthe21stcentury[J].PostgradMedJ.2003.79:18—24. [3]CymermanU.VeraS,Pete—barbaraN.eta1.Identifieationof hereditaryhemorrhagictelangieetssiatype1innewbon'tsbyprotein expressionandmutationanalysisofendog~n[J].PediatricResearch, 2000,47(1):24. [4]AbdaUaSA.Pece—barbaraN.VeraS.eta1.AnalysisofALK一1 andendoglininnewborl~fromfamilieswithhereditaryhemorrhagic telangiectasiatype2[J].HumMolGenet.2000.9(8):1227—1237. 【5]MorganT,McdonMdJ.AndersonC.eta1.Intracranialhemorrage ininfantsandchildrenwithhereditaryhemorrhagictelangiectasia (osier—weber—rendusyndrome)[J].Pediatrics,2002.109(1): el2. [6]MaryPorteous.hap://www.telangiectasia.co.uk/fact1.html [7]郎会利,徐惠.吕蕾.遗传性毛细血管扩张症2例[J].中国实 用儿科杂志.2002.17(7):406. [8]刘秀珉,翟魁英.郇淑英.遗传性毛细血管扩张症附1例报告[J]. 中国优生与遗传杂志.1995,3(1):122. [9]段丽华.穆大年.王翠兰.以消化道出血为主的遗传性毛细血管扩 张症1例[J].滨州医学院.1997,20(5):463. [1O]胡亚美.江载芳,主编.诸福棠实用儿科学[J].第7版.北京:人 民卫生出版社.2002:481. [11]PlauchuH.deChadarevianJP.BideauA.eta1.Age—relatedclin. iealproFdeofhereditaryhemorrhagictelangiectasiainanepidemiolog— icallyrecruitedpopulation[J].AmJMedGenet.1989,32:291— 297. 收稿日期:2004一O7一O1 (上接第42页) 大Y染色体引起无精子机理目前看法不一.有学者认为大Y 染色体是重复的DNA,有些认为大Y是x—Y染色体在减数 分裂时发生异常交换所致【.石东红报道【8】大Y不是一种 无临床意义的染色体多态变异,大Y是来自Y异染色质中 DNA过多重复.Y染色体重复DNA在某些方面可能与有丝 分裂发生错误有关与基因调节及细胞分化有关.看来大Y 与男性不育之间关系还有待于进一步研究探讨. 参考文献 [1]陈意振.乐梭琪,周惠耕.等.2248例不育男性病因[J].中华 医学遗传学杂.1992.9(2):113. [2]何丹娜.王军.李秀贤.等.103例无精子症男性的遗传学分析[J]. 中华医学遗传学杂志.1995,12(3):186. [3]BourrouillouG.DastugueN.ColombiesA.Chromosomestudiesin 952infertilemaleswithaspermcountbeJ0w10miUion/ml[J].Hum Genet.1985.71:366. [4]CocoR.GaUegoMS.BeugoS.eta1..Cytogeneticfindingsin301 sterileand/orinfertilemenwithabnormalspernogram[J].Medieir~. 1986.46:303. [5]李运星,霍沛丹.陈园茶.852例原发不育男性体细胞染色体分析 [J].中华医学遗传学杂志.1993,10(6):364. [6]韩维田.曲鸥,孙晓玲.等.81例男性不育患者细胞遗传学分析 [J].中华医学遗传学杂志,1992,9(1)40. 性反转综合征的遗传学研究现状[J].遗传与疾病,1989. [7]黄伟华. 6(1):27. [8]石东红.等.大Y与生育关系的探讨[J].中国优生与遗传杂志. 1999.7(1):51. 收稿日期:2004一O8—16修回日期:2004—09—17 (上接第59页) [4]BarberA.RobsonSC.MyattL,eta1.Hemoxygenaseexpressionin— humanplacentaandplacentalbed:reducedexpressionofplacentaen— dothelialHO一2inpreeclampsiaandfetalgrowthrestriction[J].The FASEBJouma1.2001.May,15:1158—1168. [5]ZenclussenAC.LinE,KnoeUerS.eta1.Hemeoxygenasesinpreg' nancy?:HO一2isdownregCatedinhumanpathologicpregnancies [J].AmJReprodImmunol.2003Jul,50(1):66—76. [6]BarberA.RobsonSC.MyattL.eta1.Hemeoxygenaseexpression inhumanplacentaandp[acentalbed:reducedexpressionofplacenta endothlialHO一2inpreeelampsiaandfetalgrowthrestriction[J]. FASEBJ.200115.1158—1168. [7]LashGE.McLaughlinBE.MacdonaldSK.eta1.Relationshipbe' t'wL~ntissuedamageandhemeoxygenaseexpressioninchorionicvilli oftermhumallplacenta[J].AmJPhysiolHeartCircPhysiol,2003. 284:160—167. 收稿日期:2004一 修回日期:2004一O7一O2