遗传名词解释

1、慢病毒载体:属于逆转录病毒科，是一种RNA病毒。其中HIV源研究最为透彻。是在人免疫缺陷病毒1型(HIV-1)基础上改造而成的，能利用逆转录酶和整合酶，将自身所携带的目的基因整合到宿主细胞的染色体中，从而使目的基因在宿主细胞中长期而稳定的达。 2、细菌人工染色体(BAC):是第二代大片段的克隆载体系统。以大肠杆菌致育因子为基础合成载体，其上至少含有3种功能原件:复制起点，着丝点和端粒，容量为100kb左右。具有容量大、嵌合率低、遗传特性稳定、转化效率高、插入片段易回收、操作简便等优点因而被广泛应用于基因组较大的真核生物基因组研究中并发挥着前所未有的重要作用。 3、第二代测序技术:其核心思想是边合成边测序，通过捕捉新合成大的末端标记来确定DNA序列，它大的特点是高通量，利用大量并行处理能力读取多个短DNA片段，然后拼接成一幅完整的序列。 、SNP:单核苷酸多态性，由单个核苷酸A,T,C或G的改变而引起的DNA序列的4 改变，从而造成的不同物种间或人体内染色体基因组的多样性。 5、染色体免疫共沉淀技术(chromatin immunoprecipitation assay, CHIP)是研究体内DNA与蛋白质相互作用的方法。它的基本原理是在活细胞状态下固定蛋白质,DNA复合物，并将其随机切断为一定长度范围内的染色质小片段，然后通过免疫学方法沉淀此复合体，特异性地富集目的蛋白结合的DNA片段，通过对目的片断的纯化与检测，从而获得蛋白质与DNA相互作用的信息。 6、药物遗传学(pharmacogenetics)是药理学与遗传学相结合的边缘学科，研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是由于遗传因素引起的异常药物反应。药物基因组学则是在此基础上，研究基因变异所致的不同疾病对药物的不同反应以研制出新药或新的用药方法。 7、CRISPR-Cas9是很多细菌和大部分古生菌的天然免疫系统，通过对入侵的病毒和核酸进行特异性的识别，利用Cas蛋白进行切割，从而达到对自身的免疫。CRISPR其序列由一个前导区(Leader)、多个短而高度保守的重复序列区(Repeat)和多个间隔区(Spacer)组成。在CRISPR位点附近,存在一系列与CRISPR相关基因(CRISPR-associated,Cas)。Cas基因，它们编码的蛋白包含核酸酶、聚合酶、解旋酶以及与核糖核酸结合的结构域。这些Cas蛋白与CRISPR转录出的RNA结合形成核糖核蛋白复合物协同行使CRISPR/Cas系统的免疫功能。 8、全基因合成是在体外没有模板的情况下获取目的基因的方法，即将短的单链寡脱氧核糖核苷酸片段通过PCR拼接成较长的双链，再连到载体上的过程。 9、端粒酶(Telomerase)是由具有催化功能的逆转录酶蛋白、含有模板的RNA和一些辅助蛋白组成的一种核糖核蛋白体，可合成染色体末端的DNA,维持端粒的长度，赋予细胞复制的永生性。 10、表观遗传学 epigenetics 指不涉及DNA序列改变的基因或者蛋白表达的变化，并可以在发育和细胞增殖过程中稳定传递的遗传学分支学科，主要包括DNA甲基化，组蛋白共价修饰，染色质重塑，基因沉默和RNA 编辑等调控机制。 11、遗传学 genetics 研究生物的遗传与变异的学科，主要研究基因的结构功能及其变异，传递和表达规律的学科。 12、简并基因组:一种利用酶切技术、序列捕获芯片技术或其他实验手段降低物种基因组复杂程度，进而研究基因组各类遗传结构性变异的技术手段。 13、 模式生物:model organism 生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时这种被选定的生物物种就是模式生物。 14.MicroRNA(miRNA):是一类由内源基因编码的长度约为20~24个核苷酸的非编码单链RNA分子，它们在动植物中参与转录后基因表达调控,大多数miRNA基因以单拷贝、多拷贝或基因簇的形式存在于基因组中。 15.数字PCR即Digital PCR，将传统PCR的指数倍信号转换成线性的数字信号，通过特定的仪器读值，并利用统计学方法来分析PCR产物。 16.ips细胞:诱导多能干细胞。用病毒载体将转录因子的组合转入分化的体细胞中，使其重编程而得到的类似胚胎干细胞的一种细胞类型。 17.酵母双杂交系统(Yeast two-hybrid system):它建立是基于对真核生物调控转录起始过程的认识。主要是将待研究的两种蛋白质的基因分别克隆到酵母表达质粒的转录激活因子(如GAL4等)的DNA结合结构域基因和GAL4激活结构域基因，构建成融合表达载体，从表达产物分析两种蛋白质相互作用的系统。 18.基因芯片(gene chip)，又称DNA微阵(microarray)，是由大量DNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。 19.转基因小鼠，是指将外源重组基因转染并整合到动物受体细胞基因组中，从而形成在体表达外源基因的动物，称为转基因动物。转基因动物表达系统，包括外源基因、表达载体和受体细胞等，基因组的转移则是细胞核移植和动物克隆技术，人工合成与设计基因、全基因乃至基因组的转基因技术是合成生物学。 20.噬菌体展示技术:将外源蛋白或多肽的DNA序列插入到噬菌体外壳蛋白结构基因的适当位置，使外源基因随外壳蛋白的表达而表达，同时，外源蛋白随噬菌体的重新组装而展示到噬菌体表面的生物技术。 21.千人基因组计划(1000 Genomes Project):依托中国深圳华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所于2008年1月22日启动的测序计划。该计划最终目标是获得世界各地27个不同人群中2500人的基因数据，旨在绘制迄今为止最详尽、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。