产前系统超声对胎儿畸形检查的应用研究进展1.doc

产前系统超声对胎儿畸形检查的应用研究进展1.doc 综 述 产前超声筛查胎儿畸形的应用研究进展 19世纪末至20世纪初期，物理学压电效应与反压电效应的发现解决了利用电子学技术产生超声波的问，解开了发展与推广超声技术的崭新篇章，早在20世纪70年代，超声技术已经被广泛应用于产科临床，随着超声仪器的不断改进和提高，以及计算机技术的飞速发展，目前超声已成为产前监测和产前诊断的重要手段，尤其在产前诊断方面，超声突显出其独特的优势，并且已形成了一门新兴的医学专业，有人建议应称为这项新兴医学为“胚胎超声学”，相比于20世纪40年代末期就开始了超声治疗的欧美国家，我国超声领域起步稍晚，于 [1]1958年11月才开始探索超声诊断技术。 超声检查是目前应用于产前的各种检查方法中最方便、最有效的诊断手段。超声不仅用来显示胎儿正常形态结构，实时地观察到胎儿在宫内的运动、行为及胎儿的血流动力学变化，而且能对胎儿的主要结构畸形进行筛查，尤其近几年，随着超声仪器分辨率、超声工作人员理论水平及操作技能的提高，国内产前超声诊断技术发展迅速，已 [2-6]达到较高水平,相关性研究进展很快。 [7-10]胎儿畸形发生率较高，国外报道约为10‰ ,20‰，我国是出生缺陷和残疾高发国家，全国每年有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数 [11]高达80万-120万，占每年出生人口总数的4%-6%,给家庭带来巨大的精神痛苦，给社会带来巨大的经济负担。因此,开展产前超声筛查胎 儿畸形,对优生优育具有重要的意义。西方医疗发达国家将产科超声检查分为常规超声检查和以检测胎儿畸形为目的的超声检查二个层次。我国在全国产前超声检查化研讨会上讨论并通过了《产前超声检查规范(建议稿) 》,将产科超声检查分为3类:即常规产前超声检查、系统产前超声检查、针对性检查。但尚没有统一的产前超声检查标准,各个医院设定各自的检查内容。而我国产前超声开展最早的深圳市妇幼保健院将产科超声检查的内容进行了详细规定,并认为胎儿产前超声检查应分4个层次:?一般产科超声检查:主要是对胎儿生长发育作出评估, 检查目的并非排除畸形。?常规产科超声检查:是在第一层次的基础上对胎儿畸形进行初筛,要求检出卫生部《产前诊断技术管理办法》中规定于妊娠18,24 周应诊断的无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全6种致死性畸形。?系统胎儿超声检查:是对胎儿按颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈、廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨的顺序进行检查,通过该层次超声检查,达到提高胎儿畸形检出率的目的。?在第三层次基础上针对某一特殊要求和目的进行详细检查:如胎儿超声心动图和颅脑内疾病超声等。 一(产科系统超声与普通产科超声所不同的筛查方法和要求 (1)胎儿头部:主要观察侧脑室、丘脑、小脑三个平面。这三个平面均正常，可排除95%中枢神经系统畸形。侧脑室平面正常，可排除脑积水、脑萎缩、全前脑畸形、脑积水和胼胝体发育不良;丘脑 平面正常，可排除脑中线畸形、全前脑畸形、视隔发育不良、胼胝体发育不良;小脑平面正常，可排除Dandy-Walker 综合症、脊柱脊膜膨出、后位蛛网膜囊肿、交通性脑积水、Chiari畸形、枕部脑膨出。(2)颜面部:采用矢状、冠状、横切三平面相互垂直正交切面扫查，观察眼、鼻、唇、牙槽突、上腭等结构及有无回声连续性中断。(3)脊柱: 作矢状和横切面扫查，观察胎儿脊柱连续性、完整性及弯曲度等。大多脊柱裂都是没有作连续扫查被漏诊。(4)肢体:采用连续顺序追踪扫查，判断肢体有无、长短、数目、形态、结构、位置关系及活动度等，尤其对膝、肘关节以下肢体认真扫查。(5)胸腔:横切胸腔观察胸廓形态、大小、肺的回声强度、心脏大小、位置。胎儿心脏检查主要有四腔心、左、右流出道、三血管、主动脉弓、动脉导管六个标志切面。(6)腹腔:腹围标准切面、胆囊脐孔切面、脐血管膀胱切面、双肾纵切面和横切面，观察腹腔各脏器的形态、大小、结构、回声及前腹壁连续性。(7)检测脐带数目、胎盘大小形态及羊水深度等。对胎儿异常部位进行多切面扫查及动态观察，若已存在单发畸形，全面观察判断是否有复合畸形。对高危孕妇、胎儿外观和脏器结构显示不清晰、羊水量异常、切面观察的内容暂时不能明确诊断、胎儿生长参数的评估存在异议，产前都将进行超声重复检查和测量，对胎儿心脏可疑的要进行超声心动图检查。 二(产前系统超声自应用以来所起到的作用 重庆市妇幼保健院分析了他们院2004年1月至2005年12月765例中晚孕妇进行的常规产科超声及胎儿系统超声结果提示，经胎儿系统 超声检查的胎儿畸形率较常规产科超声检查明显提高，差异有统计学意义(P<0.05),尤其对微小畸形如颜面部、指趾端、胎儿心脏畸形等 [12]具有较高阳性率。另外以我国产前超声开展的最早的深圳妇幼保健 [13]院为例，1999年一月到2006年10月住院病人的检出率，产前系统超声检查对减少畸形胎儿出生率的贡献:1999年胎儿畸形的发生率为11.82%(32/2706),出生率为4.43%(12/2706),被阻止出生的畸形胎儿越为7.39%;至2006年，胎儿畸形的发生率增高至27.82%(228/8193)，但出生率无明显增加，仅为5.12%(42/8193),高达22.7%的畸形胎儿被阻止出生。1999-2006年期间被阻止出生的畸形胎儿的率不断提高，特别是开展系统胎儿超声诊断后，畸形胎儿的发生率与出生率的差值不断增大。系统产前超声检查明显提高胎儿畸形检出率，993例畸形胎儿中共有1344处畸形，产前超声共检出1062处(79.2%)。其中骨骼肢体、神经系统、颜面部、心脏畸形及泌尿系统共1113处畸形，共诊断853处，漏诊260处。系统超声检查检出的畸形种类明显增多。可见中晚孕期进行胎儿系统超声有利于早期发现胎儿畸形,从而对提高围产儿存活率及人口素质具有重要意义。 三(产前系统超声与普通产前超声所检查出的胎儿畸形的类型 一级产前超声检出的畸形仅有7种:脑积液、脊柱裂、无脑儿、脑膜脑膨出、胸腹腔积液、腹裂、致死性短肢畸形;开展2级产前超声检查(同时也是系统产前超声检查探索阶段)除检出一级产前超声检出的7种畸形外，还检出一级产前超声检查没诊断过的畸形27种，大大丰富了畸形的内容，如神经系统的小头畸形、胼胝体缺失、全前 脑、小脑下蚓部缺失、露脑畸形，颜面部的唇裂(包括一度唇裂)、双侧唇腭裂、小下颌，心脏异常的单心室、室间隔缺损、左心发育不良综合征、心内膜垫缺损、三尖瓣下移畸形、单心房、泌尿系统的多发囊性发育不良肾、输尿管末端闭锁、重复肾、盆腔异位肾、后尿道闭锁，肢体骨骼的软骨发育不良，其它还有颈部水囊瘤、脐膨出、十二指肠闭锁、单脐动脉、骶尾部畸胎瘤、双胎输血综合征、羊膜带综合征;系统产前超声检查开展后，除检出探索阶段检出的34种畸形外，更向细、精方向发展，还检出另外的37种，即颜面部的硝烟畸形、先天性白内障、泪囊膨出、独眼畸形、无眼畸形、无鼻、喙鼻、小耳、耳低位，谷歌肢体的第五指中节指骨发育不良或缺失、人体鱼序列症、横行肢体缺失(包括手缺如、足缺如、下肢缺如、上肢缺如)、桡骨缺如、尺骨缺如、胫骨缺如、挠骨缺失、尺骨缺失、胫骨缺失、腓骨缺失、多指(趾)、足内翻、裂手畸形、裂足畸形，神经系统的脑裂畸形、脑组织软化、Galen静脉瘤，心脏异常的主动脉缩窄、永存左上腔静脉、下腔静脉离断、主动脉弓离断、大动脉转位、右室双出口、主动脉闭锁、肺静脉异位引流、无脾综合征、多脾综合征，泌尿系统马蹄肾畸形。 四(当前我国产前系统超声的现状 1.各地医院常根据自己的特点、技术水平设定各自的检查范围与内容，或根据各自的习惯检查胎儿。因此，不同地区和级别的医院提供的产前超声检查内容相差甚远。据调查，有些医院甚至简单到仅测量双顶径，而有的则非常详细，包括颅脑、颜面部、心脏、胸部与腹部、 [14-15]四肢等，可见对系统产前超声进行规范化检查非常必要与重要。2.每个医院所使用的超声仪器参差不齐。一些医院超声仪器较差，其分辨率及穿透力都难以达到产科检查的要求，致使一些胎儿的某些结构不能清晰显示。3.不少医院受检者太多，医师工作过度负荷，为了完成超额的检查数量，无法保证产前检查必须遵循的质量第一的原则。超声医师往往没有足够的时间，对每个胎儿进行详细系统的畸形筛查。在这种情况下，漏诊和医疗纠纷将是不可避免的。4.媒体宣传以及某些广告片面夸大超声检查的作用，致使公众对超声检查期望值过高。.例如，有些媒体对漏诊胎儿畸形的报道，只强调“做”了超声检查，而不管在什么孕期检查，哪级医院检查，用的什么仪器设备，反正都是医师责任,殊不知许多胎儿崎形，因受多种因素影响产前超声检查并不是100%能发现。 五(产前系统超声检查的研究新方向与新进展 无疑三维与四维超声的发展为产前系统超声提供了二次技术革命的新动力和燃料，近年由韩国Medison公司开发研制的一种具有新的诊断能力的Voluson730型实时四维超声成像诊断系统获得了美国食品与药品管理局(FDA)的批准，可见三维超声与四维超声已在广泛地开展并发展地很成熟。三维及四维超声的应用能够清晰显示胎儿表面解剖结构,对胎儿在母体内的运动立体图像进行观察,不但增进了孕妇及家人对胎儿的产前了解,而且对胎儿畸形筛查有很大的帮助，有助于医患间的沟通，为临床医师及孕妇选择分娩方式提供更加可靠的依据，必将是产前筛查中的一个重要 [16-18]手段。 三维超声是于二十世纪九十年代末期推向临床的超声诊断新技术。目前三维超声成像方法主要有表面成像及透明成像。表面成像最初是采用手动勾面轮廓,探测图像经计算机处理后显示为环状结构,再应用插补技术来显示表面图像,图像内部结构不能显示。透明成像获取的二维超声 图像不丢失任何信息,所有切割的图像组合成一个透明的三维图像,并以转变三维重建参数的方式以保证进一步分析。在早孕期,三维超声可显示完整的孕囊,对绒毛膜囊 的个数显示清晰,并能透视其 内初具人形之胚胎。 当然三维与四维超声与二维超声一样也存在伪像，常导致三维或 [19]四维图像变形或缺损。大致分为以下类型 :?系统校正不准所致的伪像 ;?运动伪像 ;?阈值伪像 ;?回声失落伪像 ;?观察方向伪像 ;?帧失落伪像 ;?其他与二维及多普勒超声相关的伪像。 六、展望 近几年，虽然在卫生部产前诊断技术专家组和中华医学会、中国超声医学工程学会等学术团体的领导与推动下，开展了各级产前超声诊断与学术交流活动，但是大范围、高质量的产前超声检查专业培训仍然任重而道远。由于历史原因各个医院对产前超声诊断的培训严重滞后和不足，从事超声检查的医师基础和技术水平参差不齐，致使检查方法参差不齐。可喜的是国家卫生部已经逐步开始对专科医师进行产前超声检查培训，并将对准人及医师资格认证工作的进行探索，相信在不久的将来必会有很大的改观。 参考文献 [ 1 ] 中国超声医学工程学会妇产科超声专业委员会、李胜利、张晶. 国内产科超声的进展.庆祝中国超声诊断50年征文选 编.[c]2008.22-24. 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