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出生缺陷预防.doc 出生缺陷预防 1、 什么是出生缺陷, 出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境因素或两者共同作用。 2、 目前我国出生缺陷发生情况如何, 我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据专家测算，我国每年有数十万出生缺陷婴儿出生，其中严重致残、致死的占相当比例，造成沉重的精神痛苦和经济负担。 3、 什么是出生缺陷三级预防, 为减少出生缺陷发生，世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略:一级预防是孕前及孕早期(又称为围孕期)阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生;二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生;三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。 4、为什么说预防出生缺陷非常重要, 预防出生缺陷直接关系到经济社会发展。控制人口数量，提高人口素质是我国的基本国策。出生缺陷造成的经济损失和社会负担十分沉重，直接影响着经济发展和社会和谐。如果出生缺陷问题不能有效解决，累积效应将进一步影响我国国民素质的提高，影响国家经济社会发展战略目标的实现。 当前迫切需要在全民中大力普及预防出生缺陷科学知识，积极广泛推动出生缺陷预防工作，尽快形成经常性工作机制，有效减少出生缺陷发生。 5、 出生缺陷的发生一般与哪些因素有关, 出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 二、 孕前优生指导 1、 什么是近亲, 近亲分为直系血亲和旁系血亲。直系血亲是指有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的各代亲属。从自身往上数的亲生父母、祖父母(外祖父母)等均为长辈直系血亲;从自身往下数的亲生子女、孙子女、外孙子女均为晚辈直系血亲。旁系血亲是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属，如:兄弟姐妹、 伯伯、叔叔、姨母和侄、甥等这些平辈、长辈、晚辈，都是旁系血亲。我国《婚姻法》明确规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。所谓三代内的旁系血亲，是指从自己上溯至同一血缘的亲属，再向下数三代。 2、 为什么近亲不宜结婚, 每人细胞内带有46条染色体，其中23条来自父亲，另23条来自母亲，上面分布有祖先遗传的基因。血缘相近的人体内带有祖先相同有害基因的机会高，近亲结婚后代获得成对有害基因的概率比非近亲结婚的概率大得多，产生隐性遗传病的风险高。血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。禁止近亲结婚将大大降低先天性遗传病的发生风险。 3、 哪些情况暂时不宜生育, 有些遗传病比较严重，生育子女发病机会较多，而目前不能施行二级和三级预防，又没有很好的治疗方法，因此暂时不宜生育。 (1) 严重的常染色体显性遗传病患者，包括遗传性痉挛性 共济失调症、软骨发育不全、成骨发育不全、结节性 硬化、强直性肌营养不良、双侧性视网膜母细胞瘤、 马凡氏综合证、双侧性先天性小眼球(显性遗传型)、 无虹膜、进行性肌营养不良(面肩肱型)、视网膜色 素变性(显性遗传型)等。 (2) 男女双方均患有相同基因突变所致的、严重的常染色 体隐性遗传病，包括苯丙酮尿症、小头畸形、肝豆状 核变性、糖原贮积症、先天性全色盲等。 (3) 多基因遗传病者。下列三种疾病的高发家系患者:如 精神分裂症、狂躁抑郁性精神病。高发家系指:除患 者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同 样疾病。 4、 男女的最佳生育年龄是多少, 男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到40,55岁时，睾丸功能开始衰退;女性25,35岁是生育功能最旺盛的时期，超过35岁，卵子中染色体畸变增多，出生缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男性25,35岁，女性25,29岁。 5、 什么季节怀孕比较好, 有关专家认为，怀孕的最佳季节是8、9月前后，大约在7月下旬到9月上旬近两个月的时间。在此期间发生早孕反应，蔬菜瓜果品种繁多，可以调节增进食欲;这个季节也是各种病毒流行发生较低的时节，对于孕早期胚胎致畸敏感期较为安全;次年5月份前后生孩子，气温适宜，便于妈妈和宝宝户外活动，有利于大脑和全身发育。 6、 停用避孕药后多长时间怀孕较好, 根据避孕药在体内停留时间长短，口服长效避孕药者应该在停药半年以后怀孕;长期口服短效避孕药者，应该在停 药3个月以后怀孕比较安全。 7、 人工流产术后多长时间怀孕较好, 一般来说，人工流产术后半年再怀孕比较好。因为在手术过程中，子宫内膜会有不同程度的损伤，术后需要一个恢复过程，如果过早再次怀孕往往因子宫内膜修复欠佳导致胚胎发育不良引起流产;或增加前置胎盘和胎盘粘连的发生率，引发分娩时大出血。 8、 孕前及孕期在膳食上要注意什么, 孕前在安排膳食时，既要满足营养需要，又要注意营养全面均衡。所选择的食物应含各种足量的营养素，各营养素之间应保持正常的比例关系，蛋白质、脂肪、糖类三大营养素的重量比应接近10:7:50，动物性和豆类蛋白质量最好不少于蛋白质总量的50%，动物蛋白质有牛肉、猪肉(瘦)、鸡肉、鸡蛋、鱼类以及动物的肝脏、肾脏等;植物蛋白质有豆类及其制品等。同时要注意多吃新鲜蔬菜和水果，保证维生素的供给，还要食用碘盐及含碘丰富的海带、紫菜、海虾、牡蛎等补充钙、碘、锌等微量元素。缺乏叶酸、碘、铁、钙等营养素及微量元素的妇女，可在医务人员的指导下科学地予以补充，减少出生缺陷发生的危险因素。 如果女方体重过于肥胖，在怀孕前要减肥，最好恢复至健康的体重。一旦开始打算怀孕，立即停止减肥。 孕期应在合理膳食的基础上，增加营养。因为从怀孕26 周前后开始，一直到孩子出生1年内，是胎儿和婴儿大脑生长发育的重要时期，这一时期，要保证供给孕妇足量的含有丰富蛋白质的食品，促进胎儿大脑的生长发育，使孩子更加健康聪明。 一些食物对胎儿生长发育和孕妇身体不利，应该严格加以限制。这些食物是味精、香料、罐头、汽水、长芽的土豆、花生、酒类、甜食、咖啡、巧克力、茶、油炸食品、烟熏制品、不新鲜的食物、霉变的食物、生鱼、生肉、生鸡蛋及未煮熟的肉类食物等，此外还要注意不宜多吃冷饮、不宜大量服用补品，如人参、桂圆、鹿茸、鹿胎膏等。 9、 孕前、孕中要远离哪些不利于优生的因素, 孕前、孕中都应当做到以下几点:(1)戒烟戒酒 男性应在妻子准备怀孕前3个月戒烟戒酒，女生应在准备怀孕前1个月戒烟戒酒。(2)远离污染的环境 化学因素:农药、药物因素、含汞、苯、铅、砷等的工业污染物和杀虫剂、食品添加剂、一氧化碳、汽油、油漆、毒品等可以影响胎儿发育造成畸形，也可以引起孕妇流产、早产或死胎;特别需要注意的是，怀孕前后都应该远离装修的环境。孕妇还要慎用化妆品、染发剂、减肥药等。物理因素:电离辐射(放射线)可以引发胚胎畸形、新生儿造血功能障碍和神经系统缺陷;噪声可以导致胎儿中枢神经系统受损;高温可降低生育能力，长期在高温环境中的男性，精子减少、精子无力和畸形 的发生率明显升高;孕妇处在高温环境，羊水温度升高可杀伤胎儿脑细胞;电磁波、电脑、电视、手机、电热毯、电扇、电吹风和微波炉等会产生不同波长和频率的电磁波，形成电磁场，干扰胎儿细胞正常分裂，应该尽量减少使用时间，使用时要保持一定距离，减少危害。微物理因素:有些微生物，如流感病毒、弓形体等会对胎儿产生危害，应尽可能避免，不要密切接触或探访正在患病的家人、朋友，暂不饲养宠物;养成良好的个人卫生习惯，在工作后、便后或接触生的肉食后，应洗手;避免不安全的食物，如生肉、生鱼片或未经巴氏法消毒的奶制品;蔬菜、水果要新鲜，吃前要彻底洗干净;在准备怀孕前至少3个月，女生应试进行风疹、麻疹、水痘等抗体滴度的检测，如果没有抗体，应该进行预防接种。此外，流行性腮腺炎、乙肝、破伤风可以根据医生的建议进行再次接种。(3)避免危险性工作和重体力劳动 孕妇要避免从事危险性工作，不能在高空或水中工作，不能干重体力劳动。一般家务可以做，但不要用爆发力。 10、 心理因素对妊娠和分娩有何影响, 胎儿生活在母体环境中，孕妇的情绪变化都会波及胎儿。精神紧张无论在孕前、孕中或产后，对女性和孩子都有影响。孕妇紧张、焦虑、抑郁情绪可使中枢神经系统及内分泌的调节发生变化， 可诱发妊娠剧吐、妊高征、泌乳失调、流产或早产、胎儿生长迟缓或畸胎，甚至死胎等。有些孕妇 对分娩的恐惧心理会导致自然分娩时难产，增加剖宫产机会。如果有精神紧张，应尽量找到原因，并努力消除;多与丈夫和家人交谈，必要时可去看心理门诊。 因此，要尽量保持轻松平和的心态，避免精神紧张。精神过于紧张会增加早产、流产、低出生体重儿的危险。 11、 烟酒会对妊娠产生什么影响, 妊娠前后，烟酒都会直接或间接地影响胎儿的生长发育。烟草燃烧所产生的烟雾，含有1200余种化合物，有毒物质有500多种，主要是尼古丁、焦油、氰化物和一氧化碳等，男性吸烟，会影响精子的质量;孕妇被动吸烟，这些有害物质会影响受精卵和胚胎的质量，可造成胎儿发育不良，产前死亡率和先天畸形儿发病率上升。孕妇吸烟对胎儿危害更加严重。烟草的有害物质通过胎盘进入胎儿体内，易发生流产、早产、发育不良、胎儿死亡或新生儿死亡。 丈夫过量饮酒损伤精子的质量，使胎儿发生畸形的可能性增加。酒精可通过胎盘影响胎儿，长期大量饮酒的母亲所生的婴儿生长发育障碍，表现为中枢神经系统功能失调、发育迟缓、发育缺陷、智力低下或不同程度的畸形。 12、 怀孕前后为什么要慎重用药, 怀孕期间随意滥用药品，会引起流产、早产或死胎，影响胎儿的生长发育甚至造成胎儿畸形。 不安全的药物、对母体和胎儿有毒副作用的药物禁止服 用。某些药品造成胎儿畸形在怀孕头3个月内最为明显，因为胎儿的内脏、体表、头颅、四肢都是在12周内形成，如果胚胎在12周内受到某些药物的损害，易发生中枢神经系统缺陷，如大脑发育不全、脑水肿、小脑畸形、脊柱裂、内脏畸形、肢体畸形等。因此，孕期一定要慎重使用药物。 13、 怀孕前后应该避免哪些药物, 肯定致畸形的药物有以下四类: 第一， 抗生素。四环素类:妊娠12周内服用可致手指畸形 或先天性白内障，怀孕4个月以后服用可使婴儿乳齿 变黄;链霉素和卡那霉素:可致先天性耳聋;氯霉素: 可致骨髓机抑制，新生儿肺出血;磺胺类:可致新生 儿核黄疸。 第二， 镇静药物。眠尔通、利眠宁:可引起各种先天性缺陷; 安定:可引起唇裂或腭裂;氯丙嗪(冬眠灵):可使 胎儿发生视网膜病变。 第三， 性激素。孕激素:黄体酮保胎男婴可能发生尿道下裂; 口服避孕药:可引起先天性心脏病、大血管错位等畸 形。人工合成雌激素:妊娠早期使用，对女胎有致癌 作用，亦可引起男胎女性化和女胎男性化;雄激素和 合成孕激素:可引起女胎外生殖器男性化。 第四， 放射性同位素。如碘131、磷32等可引起胎儿畸形。 可能致畸的药物有以下几类: 激素类药:肾上腺皮质激素可引起腭裂。 甲状腺素:可致白内障。 抗糖尿病类药物:可致胎儿唇裂、肢体和骨骼畸形。 阿司匹林或非那西汀:可致骨骼、神经系统或肾脏畸形。 抗肿瘤药物:如腺嘌呤、环磷酰胺等，可引起脑积水、无脑儿或死胎等。 抗癫痫药物:如苯妥英钠可致腭裂和唇裂、小脑损害和先天性心脏病。 抗疟药:可使胎儿发生脑积水、四肢缺陷等。 中药类:活血化淤类药物，如益母草、巴豆等可致畸形。 14、 工作中离不开电脑，如何避免对胎儿的影响, 电脑操作是否导致妊娠不良结局和胎儿异常，现在还没有完全肯定的结论。但是为了优生优育，还是应该采取一定的防护。怀孕期间不宜长时间、连续不断地进行紧张的电脑操作;连续使用半个小时后应适当变换姿势活动一下;电脑工作间往往不通风，大量有害离子聚集，应该注意保持空气流通。 15、 电褥子对胎儿有危害吗, 孕妇不应使用电裖子。因为电褥子会产生电磁干扰，使流产和胎儿畸形的发生率明显升高。母体体温过高也会影响胎儿大脑细胞发育。 16、 为什么孕前、孕期要远离猫、狗和鸟, 孕妇不宜与猫、狗、鸟等宠物亲密接触，以预防弓形体病。该病可造成婴儿先天性畸形和智力缺陷，甚至死亡。准备怀孕的妇女应该远离上述动物;已怀孕的妇女如家中养狗、猫或鸟，应立即与之隔离，并去医院做检测，如果发现胎儿已患弓形体病，应该立即终止妊娠。 17、 孕妇家中不宜养什么植物, 有些植物有刺激性或毒性，对孕妇有不良影响，孕妇应尽量避开。 刺激性的花卉:松柏类、夜来香、郁金香、月季花等会使人头晕目眩，郁闷不适;洋绣球花所散发的颗粒会导致皮肤瘙痒症;紫荆花花粉会诱发哮喘;兰花、百合花的香气会导致过度兴奋、失眠。 有毒的花卉:黄杜鹃、郁金香、一品红、夹竹桃、五色梅、石蒜、含羞草等。 三、 孕期优生指导 1、 育龄妇女出现哪些征兆提示怀孕了, 育龄妇女出现下述症状，提示怀孕，应及时到医院确诊: (1) 停经或血量很少 如果平时月经周期规律，在没有采 取避孕措施的情况下有过性生活，月经过期7日或7 日以上，或者在月经周期到来时有少量出血，色淡， 时间短，这就提示可能是怀孕了。 (2) 恶心呕吐 通常发生在早晨刚起床或空腹时，有的甚 至全天感觉不舒服，常会食欲不振、择食、全身无力、 唾液量增加等。大多在怀孕第6周开始较明显，持续 到第12周左右消失。 (3) 尿频 妊娠早期至妊娠12周可能出现。晚期也有可 能发生尿频。 (4) 乳房增大 还会伴有乳房胀痛及乳头疼痛，初孕妇更 为明显。还可能有乳头及周围乳晕着色加深、有结节 等现象。 (5) 基本体温升高。 (6) 白带增多。 2、 怎么计算预产期, 预产期应该是从末次月经第一天算起满280天或40周的日期，前后有所波动。计算方法:预产期月份=末次月经第一天的月份+9或-3，预产期日期=末次月经第一天的天数日期+7。这样，算出的时间就是预产期。对于月经不规律的孕妇，可以通过以下方法综合分析，推算预产期。 (1) 详细询问平时月经情况，如果孕妇月经周期偏长，预 产期可推迟相应天数; (2) 根据孕前基础体温升高的排卵日期，前推15天为末 次月经推算预产期; (3) 夫妻分居两地，可以根据房事的日期推算; (4) 根据早孕反应出现的时间(孕第6周)加以推算。 (5) 妊娠早期做妇科检查者，按照当时子宫妊周大小推 算。 (6) 听到胎心音的时间一般是在20周以上。 (7) B超检查，根据所测定数值符合的孕周来推算。 3、 妊娠剧吐怎么办, 半数妇女在妊娠早期会出现恶心、呕吐等反应，医学上称之为早孕反应。还是怀孕早期正常的生理现象，如果呕吐严重，导致机体水电解质平衡紊乱，就是妊娠剧吐。采取什么办法来应对呢,首先，要保持良好的心态，不要紧张、害怕，通过多与亲人、朋友交谈、听听音乐、看看图书画报、散散步等方法，来缓解妊娠反应，分散在恶心、呕吐方面上的注意力。其次，调整饮食，减少进食量，要少食多餐。在食物的颜色、形状、味道上要选择容易消化吸收的食物，多喝水，多吃些青菜、水果，避免吃油腻的食物，饭后半小时内不要平卧。另外，要适当活动，在空气新鲜的环境里散散步，做做孕妇保健操等。如出现严重呕吐难以进食，应该及时到医院就诊进行治疗。 4、 孕期什么时间开始补钙效果好，如何补钙, 成年妇女体内约有1000克钙，怀孕以后需要增加50克左右的钙才能满足母体和胎儿需要。这些钙需要妊娠期膳食予以补充。孕妇如果长期缺钙或缺钙程度严重，会诱发小腿抽筋或手足抽搐，还可以导致孕妇骨质疏松产生骨软化症， 胎儿可能患先天性佝偻。孕妇从孕早期就应该开始注意膳食补钙，多吃牛奶、豆制品、虾皮、海鱼等含钙丰富的食品，预防缺钙。怀孕5个月以后孕妇钙的缺失逐渐明显，会引起小腿抽筋等症状，仅仅靠食物补钙已不能满足孕期对钙的需要，此时可以口服乳酸钙1克、维生素AD胶丸2粒，每天3次。口服维生素E100毫克每天1,2次。 5、 孕期经常做B超会不会影响胎儿，做几次比较安全, 尽管B超检查是胎儿发育监测的重要手段，但是B超对胚胎并不是绝对安全的。B超使用的高频超声波，波长短，能量集中，强度较大，振动较剧烈，在胚胎发育过程中，频繁B超检查有可能造成胚胎发育异常，影响胎儿大脑及耳膜发育，流产率及畸形率升高。因此，孕妇不宜多做B超。 在正常怀孕过程中，孕妇至少要做4次B超:怀孕早期判断是否怀孕。怀孕中期了解胎儿发育情况，怀孕晚期了解胎儿发育、羊水情况和胎盘功能，临产前再做一次了解胎儿和羊水情况。如果有异常情况需要适当增加检查次数。 6、 妊娠后为什么常会小腿抽筋，怎么办, 孕妇小腿抽筋，主要由低血钙引起。经常在夜间发作，可引起疼痛，影响休息。发作时应把抽筋的小腿伸直，将抽筋一侧的脚尖向前上方牵拉，并进行抽筋部位的局部按摩。如果发生小腿抽筋，孕妇除了增加摄入含钙较多的食物外，还应服用补钙制剂。 7、 孕妇患感冒怎么办，如何用药, 如果感冒较轻，多饮白开水，注意休息，不必用药或选用感冒冲剂等中成药;如果出现高热、咳嗽等，应该到医院诊治，自己可用物理降温方法退热，也可用柴胡注射液;如果合并细菌感染，可以使用对胎儿无不良影响的抗生素治疗。 8、 妊娠后期经常会宫缩痛，如何处理, 妊娠后期子宫会有不规律的宫缩痛，可以促使胎儿头部下降进入骨盆，为分娩做准备，是正常的生理现象。宫缩痛一般不会持续很久，会自行消失，不需要处理。但是，如果宫缩持续疼痛不缓解，应该及时到医院检查。