新生儿18-三体综合征一例

新生儿18-三体综合征一例 新生儿18-三体综合征一例 山西医药杂志2009年12月第38卷第12期上半月ShanxiMedJ,December2009,Vol38,No.12theFirst?1117? falIinbresatMRI.EurRadiol,1998,8(9):1662—1665. 17MagnitiskyS,WaltonRM,WolfeJH,eta1.Magneticresonance imagingdetectsdifferencesinmigrationbetweenprimaryandim— mortalizedneuralstemcells.AcadRadiol,2008,15(10):1269一 l281. (收稿日期:2008—07—20) 作者简介:马强,男,1977年8月生,医师,首都医科大学附 属北京友谊医院,100050 ? 病例? 新生儿18一三体综合征一例 长治市妇幼保健院(046011) 刘怡王丽红赵枫魏岳峰李晓泽 患儿女,出生8d,主因吃奶差8d,皮肤黄染5d,呼吸之比为1:3.18一三体综合征发生原因目前尚不明确,18一 急促3d人院,患JL为第2胎第1产,足月剖宫产,出生体三体综合征的发病机制是由于亲代生殖细胞减数分裂过程 质量2.2kg,有出生窒息史,羊水多,生后喂养困难,吸吮无或合子早期卵裂过程中的染色体不分离导致,称为初级不 力.家族史:父亲33岁,母亲31岁.母亲于2006年曾因分离.不分离可以发生在第一次减数分裂,也可发生在第 孕2个月时胎膜停孕行人工流产,此次怀孕孕后期羊水多,二次减数分裂中.97病例的染色体不分离发生在卵细胞 孕期否认药物史及传染病接触史,父母非近亲结婚,否认家减数分裂,并以M?期 多见,约占7O,与孕妇年龄增大有 族遗传性疾病史.人院查体:前额,背部多毛,眼裂小,耳位关.根据基因印迹研究,多余的三体来自母亲时,胎儿宫内 低,小口,小下颌,左耳屏卷曲前方可见赘肉,手紧握,拇指,生长相对迟缓.18一三体综合征核型有三种:型占 食指,中指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,所有8O,核型为47,XX(XY),+18;嵌合型占1O,核型为 手指仅一条横纹,足拇指短粗,髋关节外展受限,心前区可46,XX(XY)/47,XX(XY),+18;不足1O的为多重三体, 闻及3级收缩期杂音,双肺可闻及湿哕音,四肢肌张力略如48,XXX(xXY),+18;易位型少见,主要是18号与D组 低.辅助检查:血常规:白细胞1O.2×1O/I,中性粒细胞染色体易位.本征临床症状复杂,具体现可伴有生长发 62.0,血红蛋白119.0g/I,血小板216×10./I,C反应育障碍,智力低下,耳位低,畸形,先天性心脏病,有特殊握 蛋白10.0mg/I,血型"B",提示贫血,血气+离子分拳姿势等,本病临床表现有很大的变异,手指屈曲,重叠姿 析:pH7.326,动脉二氧化碳分压(PaCOz)45.1mmHg,动势固定是18一三体综合征最具特征,最明显的畸形之一.头 脉氧分压(PaOz)117.0mmHg,SOz98.0,BE-2mmol/L颅形态异常,草莓头颅是18-三体的重要特征之一,发生率 K4.6mmol/L,Na138mmol/I,Ca2.33mmol/I,C1可高达45.本征必须做细胞染色体检查确诊.此患儿 102mmol/I,血糖3.04mmol/L,大致正常,肝功能:丙氨临床表现包括了属于18一三体综合征大部分症状,较为典 酸转氨酶(AIT)1.0u/i,天门冬氨酸转氮酶(AsT)15.7型,在未做染色体之前,临床诊断已考虑此病,且染色体结 U/I…总胆红素321.3/lmol/I,直接胆红素310.2~toml/I,果回报确诊为此病,提示临床医师细致的体格检查对疾病 间接胆红素10.9ttmol/L,提示高胆红素血症,肾功能:正的诊断尤为重要,否则会造成漏诊或误诊.本征患儿预后 常,心肌酶:肌酸激酶(CK)470.0u/i,肌酸激酶同工酶差,大多数平均寿命70d.出生后1个月内死亡占30,2 (CKMB)25.0U/I,轻度异常,血凝系列:凝血酶原时间个月内死亡占5O,1岁内死亡达9O.风险评估与预防 (PT)15.3S,纤维蛋白酶原(FIB)1.36g/I,部分活化凝血时除一般预防措施外遵循以下原则:孕期超声检查结合母 酶原时间(APTT)74.4S,轻度异常,血TORCH:正常,x亲血清生化指标筛查可将大部分该病例筛查出来;核型异 线:右肺片状密度增高影,提示右肺肺炎,心脏彩色多普超常者建议终止妊娠;有18一三体或其他三体妊娠史者,l8一三 声提示有先天性心脏病:?房间隔缺损4.7mm(继发孑L),体和其他三体再发风险会增高,可参照Warburtou的"标准 室间隔缺损(膜周部5.5mm).?右房,右室增大.?主肺型三体综合征再发风险"进行遗传咨询.有18一三体生育史 动脉内径略增宽.?二尖瓣:主动脉返流(轻),三尖瓣返流者,再次怀孕时必须进行产前诊断,可采用绒毛,羊水,脐带 (轻+).外周血染色体核型:47,XX,+18,诊断l8一三体综血细胞培养核型分析或荧光原位杂交(FISH)技术进行产 合征,新生儿肺炎,新生儿高胆红素血症,先天性心脏病,新前诊断. 生儿贫血,经人院治疗2d,家长放弃治疗,于25d死亡.(收稿日期:2009—06—01) 讨论18一三体综合征由Edwrd于1960年首先发现,作者简介:刘怡,女,1975年6月生,医师,长治市妇幼保健 又称Edwrd综合征.新生儿发病率为1/4000,8000,男女院,046011