先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症 甲状腺功能减低症 是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏;或是由于甲状 腺素受体缺陷所造成的临床综合征。 病因 散发性先天性甲低 (1)甲状腺不发育、发育不良或异位 (2)甲状腺激素合成途径中酶缺陷 (3)促甲状腺激素缺陷 垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍 下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍 (4)甲状腺靶腺体或靶器官反应性低下 (5)新生儿暂时性甲状腺功能减低症(由于母体内的抗促甲状腺激素受体抗体通过胎盘进 入胎儿所致，此抗体通常 3个月内消失) 地方性先天性甲低--碘缺乏 临床现 (1)新生儿期的表现 非特异性生理功能低下表现: 1， 过期产、巨大儿、母孕期胎动少， 2， 生理性黄疸时间延迟 3， 喂养困难，腹胀，便秘，体温不升 4， 囟门增大，后囟大于0.5cm (2)典型症状 1，特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼 距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量,1.5 腹部膨隆，常有脐疝 2，神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟 3生理功能低下 四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低 (3)地方性甲状腺功能减低症 25%有甲状腺肿大 1， 神经性综合征:表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、 甲状腺功能正常或轻度减低。 2， 粘液水肿性综合征:以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征， 血T4?TSH?。 (4)TSH和TRH分泌不足 TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有 其他其他多种垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)小阴茎(促性腺激素Gn缺乏) 或尿崩症(抗利尿激素AVP缺乏)等。 鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体症 骨骼发育障碍的疾病:如软骨发育不全、黏多糖病等 佝偻病 1，先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 2， 21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别 3， 佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别 4， 骨骼发育障碍的疾病 骨骼X线片和尿中代谢物 检查可资鉴别 治疗原则:终生使用外源性甲状腺素替代治疗，用药应当早期、足量、从小剂量开始逐渐加 至足量。