先天性脊肌萎缩症一例

先天性脊肌萎缩症一例 l/,J毙云臀霉编,毒』椎芎,孝f, 主国垡皇些育_1999年第10卷第4斯?181?\ 先天性脊肌萎缩症一例 廊坊市人民医院儿科董淑霞韩冬梅胡玉梅一 —————一——————一 病例患儿,男,25天,主因喉中痰鸣, 吃奶差l天于1997年11月27日入院.患儿 系孕40周第一胎第一产,自家分娩,产前 孕24周自觉胎动减少,尤以初生前为着.产 时呈青紫窒息,抢救20余分钟后恢复自动呼 四肢松软,活动极少.入 吸,但声音嘶哑, 院当天受凉后出现喉中痰鸣,吃奶差,呛奶, 腹胀,家族中无类似疾病. 查体:T36.C,P140/分,R60次/分, 体重3kg,神清,新生儿貌,反应差,前囟 1.5cm×1.5cm,平坦,眼睑无下垂,双侧瞳 孔正大等圆,对光反射灵敏,鼻扇,口周及 鼻根部略发绀,咽部无异常,舌肌无萎缩,有 震颤,颈软,两肺呼吸音粗,无干湿性罗音, 脊柱四肢无畸形,四肢肌肉无萎 心腹正常, 缩及纤颤,上肢肌力I级,围巾征阳性,双下 肢呈蛙形平放肌力II级.四肢肌张力均减 弱,吸吮及觅食反射存在,拥抱及握持反射 均未引出,肱二,三头肌反射及膝腱反射均 未引出. 辅助检查:血常规正常.血浆蛋白 46.98g/L,白蛋白34.8g/L,尿素氮7.91 mmol/L,肌酸磷酸肌酶107mmol/L,血糖 4.8mmol/L,血钙1.2mmol/L,血镁0.422 mmol/L.血免疫球蛋白:IgA12.9g/L,IgG 34.97g/L,IgM6.57g/L.胸片:两肺野可见 小点片状高密度影.头颅CT:脑质密度未见 明显异常,第三脑室及两侧室略扩张,大脑 纵裂前部及左额顶部脑沟略宽.下肢CT未 查.肌电图:发现纤颤电位.运动单元明显 *邮政编码065000 **廊坊市妇幼保健中心儿科 p-e p-7 减少,运动单位电位降低,在神经重复电刺 激下,不论高频或低频均可见肌肉动作电位 波幅递减,提示神经源性肌萎缩.入院诊断: 先天性脊肌萎缩症;新生儿肺炎. 讨论脊肌萎缩症(Spinalmuseular atrophySMA)是由于脊髓前角细胞和脑干 运动神经核的退行性变临床表现为进行性 驰缓性麻痹,肋闻肌及颅神经瘫痪.诊断标 准?症状:对称性肢体及躯干肌无力和肌 萎缩,肢体近端无力较远端更重.不累及面 肌及眼外肌.无痉挛,肌腱反射亢进,感觉 缺失和智力障碍.?家族史:符合常染色体 隐性遗传方式.?肌酸磷酸肌酶正常或稍高. ?肌电图t显示脊髓前角细胞受损.?肌活 检:符合脊髓前角细胞病变引起继发性的肌 肉组织病理改变.具备以上条件l,4或l, 3,4,5项者均可确诊.本患儿园家长拒绝做 肌活检及下肢CT,使不全,但基本符合 上述诊断.根据发病年龄和进展速度不 同Melki(1990)将本病分三型.;I型为急 性婴儿进行性脊髓性肌萎缩(Werdnig— Hoffmandisease),II型为中间型进行性脊髓 性肌萎缩;III型为少年脊髓性肌萎缩 (kugelbergWelandersyndrome).本患儿发 病年龄及严重程度属I型,但胎儿期即有胎 动减少生后即发病者临床罕见.因年龄太小, 肌萎缩及颅神经损害尚未表现出来.此病需 与先天性肌病,进行性肌营养不良症及脑瘫 等鉴别.除利用以上5条诊断标准外,目前 国外研究认定SMA的致病基因是SMA关 键区内同一基因或紧密连锁的若干基因.单 链构象多态性(SSCP)银染检测患儿及父母 运动神经元存活基因(SMN)外显子7缺失 ?182? 的方法,结果准确,可靠,检出率高,适用 于基因诊断及产前诊断,有利于优生优育.此 病病程系进行性,发病年龄越早预后越差.患 儿出院后病情进行性加重,于4个月时因呼 吸肌麻痹并发吸入性肺炎死亡. 国优生优育1999年第10卷第4期 参考文献 1刘天慈,吴泸生,袁丽芳.等.脊肌萎缩症临床及基因 诊断研究.中国实用儿科杂志,1998,13(1):15. 2.吴瑞萍.等,主编.实用儿科学.第6版.北京:人民 卫生出版社,1996.1885—1886, 同胞兄弟共患抽动秽语综合征 山东省冠县人民医院杨保国王芝芳迟云芝 同胞兄弟共患抽动秽语综合征,我们遇 见2例,现如下 病例例1男,12岁因咽部不适伴 摇头,眨眼,踢腿3年余.患儿3年前无明 显诱固开始出现咽部不适,而后不自主的眨 眼,踢腿等症状.患儿既往身体健康,否认 患过急慢性传染病无外伤及手术史.父母非 近亲结婚,家庭成员中无结核,肝炎等,无 精神及传染性疾病,查体:T,P,R,BP均 正常.神志清,喉部不断发出声音,呼吸平 稳,头颅无异常咽部无充血,肝脾未扪及, 神经系统检查无阳性体征.实验室及其它检 查,血,尿,常规正常.血沉,抗链"O",粘 蛋白检查正常.心电图,脑电图,颅脑CT检 查均正常曾在本地医务室多次按慢性咽炎 给抗生素,润喉等药物治疗无效,而后曾去 山东省立医院儿科确诊为抽动秽语综合征, 用氟哌啶醇,肌苷等药物治疗1周,咽部不 适好转,摇头,眨眼,踢腿动作明显减轻,继 续巩固治疗症状消失. 例2男.9岁,例1同胞之弟.因伸颈, 耸肩,咽部不适感2个月来诊.其兄曾患同 样疾病治愈患儿2个月来出现重复不自主 的伸颈,耸肩,咽部不适,学习不集中,精 神紧张时加重.查体;T,血压正常.头颅无 异常.咽部无充血,扁桃体不大.心肺无异 *邮政编码252500 常,肝脾未扪及,神经系统检查(一).实验 室检查,血,尿常规正常.脑电图,颅脑CT 正常.抗链"O",血沉,粘蛋白均正常.角 膜未见K—F环.诊断;抽动秽语综合征.用 氟哌啶醇,肌苷,安坦等药物治疗,用药2周 症状,体征消失,继续服药3个月停用,停 药后又复发,改用泰必利0.1g每日3次,症 状又被控制. 讨论抽动秽语综合征(Gillesdela Tourette'ssyndrome),主要特征是一种运 动,言语和抽搐为特点的综合征或行为障碍 本病的诊断标准(Sndpivo修订):(1)主要 标准:?发病年龄2,15岁;?有多发性不 自主抽动和声带抽动;?症状呈波动性;? 但有波动并有周期性改变 症状呈慢性过程, 或由新的症状代替旧的症状或在原症状基础 上增加新症状.(2)辅助诊断症状:?秽语; ?猥亵行为;?模仿语言;?模仿动作;? 复重语言.(3)伴随症状:?,bit.多动或行 为问题;?非特异性脑电图改变;?神经系 统异常的轻微体征;?器质性功能不全和精 神体征.本文同胞兄弟2倒均符合此项标准, 且用氟哌啶醇治疗有效,并经有关检查尚需 与风湿性舞蹈病,局部性抽搐,肝豆状核变 性等相鉴别.