sdh资料之：营养性维生素D缺乏性手足搐搦症

sdh资料之：营养性维生素D缺乏性手足搐搦症 营养性维生素D缺乏性手足搐搦症 是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一～多见6月以内的小婴儿。 I病因和发病机理] 维生素D缺乏时～血钙下降而甲状旁腺不能代偿性分泌物增加,血钙继续降低～当总血钙低于1(75，1(80mmol,L(7一7(5mg,d1)～或离子钙低于1(0mmol,L(4mg,d1)时可引起神经肌肉兴奋性增高～出现抽搐。为什么维生素D缺乏时机体出现甲状旁腺功能低下的原因尚不清楚～推测当婴儿体内钙营养状况较差时～维生素D缺乏的早期甲状旁腺急剧代偿分泌增加～以维持血钙正常,当维生素D继续缺乏～甲状旁腺功能反应过度而疲惫～以致出现血钙降低。因此维生素D缺乏性手足搐搦症的患儿～同时存在甲状旁腺功能亢进所产生的佝偻病的现和甲状旁腺功能低下的低血钙所致的临床表现。 [临床表现] 主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦～并有程度不等的活动期佝偻病的表现。 1.隐慝型 血清钙多在1(75一1(88mmol,L～没有典型发作的症状～但可通过刺激神经肌肉而引出体征。?面神经征:以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角间的面颊部(第7颅神经孔处)～引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性～新生儿期可呈假阳性,?腓反射:以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处～引起足向外侧收缩者即为腓反射阳性,?陶瑟征:以血压计袖带包裹上臂～使血压维持在收缩压与舒张压之间～5分钟之内该手出现痉挛症状属阳性。 2.典型发作 血清钙低于1(75mmol,L时可出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦。?惊厥:突然发生四肢抽动～两眼上窜～面肌颤动～神志不清～发作时间可短至数秒钟～或长达数分钟以上～发作时间长者可伴口周发绀。发作停止后～意识恢复～精神萎靡而入睡～醒后活泼如常～发作次数可数日1次或1日数次～甚至多至1日数十次。一般不发热～发作轻时仅有短暂的眼球上窜和面肌抽动～神志清楚,?手足搐搦:可见于较大婴儿、幼儿～突发手足痉挛呈弓状～双手呈腕部屈曲状～手指伸直～拇指内收掌心～强直痉挛,足部踝关节伸直～足趾同时向下弯曲。?喉痉挛:婴儿见多～喉部肌肉及声门突发痉挛～呼吸困难～有时可突然发生窒息～严重缺氧甚至死亡。三种症状以无热惊厥为最常见。 [诊断与鉴别诊断] 突发无热惊厥～且反复发作～发作后神志清醒无神经系统体征～同时有佝偻病存在～总血钙低于1(75一1(88mmol,L～钙离子低于1(0mmol,L。应与下列疾病鉴别: 1(其他无热惊厥性疾病 (1)低血糖症:常发生于清晨空腹时～有进食不足或腹泻史～重症病例惊厥后转入昏迷～一般口服或静脉注射葡萄液后立即恢复～血糖常低于2(2mmol,L。 (2)低镁血症:常见于新生儿或年幼婴儿～常有触觉、听觉过敏～引起肌肉颤动～甚至惊厥、手足搐搦～血镁常低于0(58mmol,L(1(4mg,d1)。 (3)婴儿痉挛症:起病于1岁以内～呈突然发作～头及躯干、上肢均屈曲～手握拳～下肢弯曲至腹部～伴点头哈腰状抽搦和意识障碍～发作数秒至数十秒自停～伴智力异常～脑电图有高辐异常节律。 (4)原发性甲状旁腺功能减退:表现为间歇性惊厥或手足搐搦～间隔几天或数周发作1次～血磷升高>3(2mmol,L(10mg,d)～血钙降至1(75mmol,L(7mg,d1)以下～碱性磷酸酶正常或稍低～颅骨X线可见基底节钙化灶。 2(中枢神经系统感染 脑膜炎、脑炎、脑脓肿等大多伴有发热和感染中毒症状～精神萎靡～食欲差等。体弱年幼儿反应差～有时可不发热。有颅内压增高体征及脑脊液改变。 3(急性喉炎 大多伴有上呼吸道感染症状～也可突然发作～声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气困难～无低血钙症状～钙剂治疗无效。 [治疗] 1(急救处理 (1)氧气吸入:惊厥期应立即吸氧～喉痉挛者须立即将舌头拉出口外～并进行口对口呼吸或加压给氧～必要对作气管插管以保证呼吸道通畅。 (2)迅速控制惊厥或喉痉挛:可用10,水合氯醛～每次40—50mg,kg～保留灌肠,或地西泮每次0(1，0(3mg,kg肌肉或静脉注射。 (钙剂治疗 口服钙剂治疗～如口服钙有困难～可给10,葡萄糖酸钙5，l0ml加入10, 2 葡萄糖液10—20ml～缓慢静脉注射(10分钟以上)～不可皮下或肌肉注射以免造成局部坏死。 3(维生素D治疗 急诊情况控制后～按维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D。 ? [附] 维生素D中毒 维生素D中毒多因以下原因所致:?短期内多次给以大剂量维生素D治疗佝偻病,?预防量过大～每日摄人维生素D过多～或大剂量维生素D数月内反复肌注,?误将其它骨骼代谢性疾病或内分泌疾病诊为佝偻病而长期大剂量摄人维生素D。维生素D中毒剂量的个体差异大。一般～小儿每日服用500 ，1250ug(2万IU，5万IU)～或每日50ug,kg(20001U,kg)～连续数周或数月即可发生中毒。敏感小儿每日100ug(40001U)～连续1，3月即可中毒。 当机体大量摄人维生素D～使体内维生素D反馈作用失调～血清1～25—(OH)2D3的分泌增加～肠吸收钙与磷增加～血钙浓度过高～降钙素(CT)调节使血钙沉积于骨与其它器官组织～影响其功能。如钙盐沉积于肾脏可产生肾小管坏死和肾钙化～严重时可发生肾萎缩、慢性肾功能损害,钙盐沉积于小支气管与肺泡～损坏呼吸道上皮细胞引起溃疡～或钙化灶,如在神经系统～心血管等重要器官组织出现较多钙化灶～可产生不可逆的严重损害。 早期症状为厌食、恶心、倦怠、烦躁不安、低热、呕吐、顽固性便秘～体重下降。重症可出现惊厥、血压升高、心律不齐、烦渴、尿频、夜尿、甚至脱水、酸中毒,尿中出现蛋白质、红细胞、管型等改变～随即发生慢性肾功能衰竭。 有维生素D过量的病史 因早期症状无特异性～且与早期佝偻病的症状有重叠～如烦躁不安～多汗等～应仔细询问病史加以鉴别。 早期血钙升高>3mmol,L(12mg,d1)～尿钙强阳性(Sulkowitch反应)～尿常规检查示尿蛋白阳性～严重时可见红细胞、白细胞、管型。X线检查可见长骨干骺端钙化带增宽 (>1mm)～致密～骨干皮质增厚～骨质疏松或骨硬化,颅骨增厚～呈现环形密度增深带,重症时大脑、心、肾、大血管、皮肤有钙化灶。可出现氮质血症、脱水和电解质紊乱。肾脏B超示肾萎缩。 〔治疗〕 疑维生素D过量中毒即应停服维生素D～如血钙过高应限制钙的摄人～包括减少富含钙的摄人。加速钙的排泄～口服氢氧化铝或依地酸二钠减少肠钙的吸收～使钙从肠道排出,口服泼尼松抑制肠内钙结合蛋白的生成而降低肠钙的吸收,亦可试用降钙素。注意保持水、电解质的平衡。