基因频率的计算

基因频率的计算 做这种题时一般要用到遗传平衡定律，如果一个种群符合下列条件： 1. 种群是极大的； 2. 种群个体间的交配是随机的，那么其后代可用遗传平衡来计算。 3. 没有突变发生；种群之间不存在个体的迁移或基因交流；没有自然选择。 那么，这个种群的基因频率（包括基因型频率）就可以一代代稳定不变，保持平衡。就可以 用遗传平衡定律，也称哈迪——温伯格平衡。公式是：AA=A2. aa=a2. Aa=2×A×a 哈迪-温伯格定律（genetic equilibrium law）是我们解决基因频率和基因型频率相互换算的基 础。在中学阶段，准确有效的研究哈迪-温伯格定律是解决遗传学计算问题的中心环节之一， 从上述实例中，我们不难发现计算任何频率的关键是如何有序、正确的运用哈迪-温伯格定律。 运用哈迪-温伯格定律（genetic equilibrium law）的意义，在理论上是群体遗传和数量遗传理 论的基石，遗传学这两个分支学科的遗传模型和参数估算，就是根据该定律推导出来的。在 实践上，它提示我们在引种、留种、分群和建立近交系时，不要使群体过小，否则，就会导 致群体的等位基因频率和基因型频率的改变，从而导致原品种（品系）“种性”或一些优良 经济性状的丧失。 例1、在欧洲人中有一种罕见的遗传病，在人群中的发病率约为25万分之一，患者无生育能力，现有一对现型正常的夫妇，生了一个患病的女儿和正常的儿子。后因丈夫车祸 死亡，该妇女又与一个没任何血缘关系的男子婚配，则这位妇女再婚后再生一患病孩子的概 率是： A.1/4 B. 1/250000 C.1/1000 D.1/50000 解析：由aa=1/250000，得a=1/500。由题干可知该妇女的基因型为Aa，她提供a配子的概率为1/2，没有任何亲缘关系的男子提供a配子的概率为1/500，所以他们生出一个有病孩子aa的概率是：1/2×1/500=1/1000。 例2．某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，现有一对表现正常的夫妇，妻子为 该常染色体遗传病致病基因携带者。那么他们所生小孩患病的概率是 A．1/88 B．1/22 C．7/2200 D．3/800 解：大的人群可用遗传平衡定律计算，由aa=1%，得 a= 1/10， A= 9/10，因此在人群中AA=81%,Aa=2×1/10×9/10=18%,aa=1%。妻子的基因型是Aa，只有丈夫的基因型为Aa才可能生出患病的孩子，由于丈夫是正常的，所以基因型为：AA或Aa，在正常人群中Aa的概率是：Aa=18%/(18%+81%)=2/11, 那么生出患病的孩子aa的概率是：2/11（为Aa基因型的概率）× 1/4（生出aa基因型个体的概率）=1/22。选B 注意：该题与上一题的不同之处是：例1中的一个没任何血缘关系的男子，可能有病也可能 正常，其基因型是AA,Aa,aa，所以用a=1/500来计算，而该题是正常的男子，其基因型是 AA,Aa，所以用Aa占正常人的比率来计算。 X染色体上 例1、若某果蝇种群中，XB的基因频率为90%，Xb的基因频率为10%，雌雄果蝇数相等，理论上XbXb、XbY的基因型比例依次是（ ） A、1%、2% B、0.5%、5% C、10%、10% D、5%、0.5% 解析：在雌性中由Xb=10%，得XbXb=（ Xb）2=（ 10% ）2=1%，这是在雌性中的概率， 那么在整个种群中的概率是0.5%，在雄性中由Xb=10%，得XbY=10%，这是在雄性中的概率，那么在整个种群中的概率是5%，是B。 例2.某个海岛上,每1万居民中有500名男子患红绿色盲则该岛上的人群中,女性携带者的数量为每万人中有(设男女性别比为1:1) A.1000 B.900人 C.800人 D.700人 解析：由XbY= 500/5000＝1/10，得Xb=1/10 XB=1-1/10=9/10 那么，XBXb的基因型频率为2×1/10×9/10＝18％，这是在雌性中的概率。 由总共10000人, 男女比例为1：1,得女性5000人,所以女性携带者数目为5000×18％＝900人. 注意：由Xb=10%，得XbXb=（ Xb）2=（ 10% ）2=1%，这是在雌性中XbXb占的概率，XbY=10% 这是在雄性中XbY占的概率，在整个人群中占的概率均要减半。 （二）、在一个种群中，自由（随机）交配时其后代也可用遗传平衡定律计算 例.如果在一个种群中,基因型AA的比例占25%，Aa占50%,aa占25%.已知基因型aa的个体失去求偶和繁殖的能力,则自由交配一代后,基因型aa的个体所占的比例为多少?若自交一代后基因型aa的个体所占的比例为多少? 解析: 子代中AA与Aa自由交配可用遗传平衡来解题， 由AA＝25%，Aa=50%，得基因频率：A＝2/3、a＝1/3，则后代中aa=a2=1/9 自交一代后基因型aa的频率：（1/4×50%）/75%=1/6 注意：自由交配与自交不同，自由交配可用遗传平衡来解题，自交不能。 （三）．关于ABO血型的计算题 对于复等位基因的计算，也可用遗传平衡定律来计算：IAIA= （IA）2、IAi=2×IA×i、IBIB=（IB）2、IBi =2×IB×i、ii =i2。 例、ABO血型系统由3个等位基因IA、IB、和 i 来决定，通过调查一个由400个个体组成的某群体，A型血180人，B型血52人，AB型血24人，O型血144人，那么： （1）IA、IB、和 i这些等位基因的频率分别是 、 、 。 解：这样一个大群体可用遗传平衡定律来计算 由O型血基因型频率 ii = i2 =144/400得i =3/5，A型血基因型频率180/400=IAIA+IAi =（IA）2+2×IA×i ，把i =3/5代入得IA =3/10，那么IB=1-3/5-3/10=1/10 （2）若基因频率：IA=0.24，IB=0.06，i =0.70，则A型血、B型血、AB型血、O型血的基因型频率分别是： 、 、 、 。 解：根据所给基因频率可得A型血为：IAIA+IAi = （IA）2+2×IA×i =0.242+2×0.24×0.7 =39.36%， B型为IBIB+IBi =（IB）2+2×IB×i =0.062+2×0.06×0.7=8.76% ， AB型血为IAIB=2×IA×IB=2×0.24×0.06=2.88% ， O型血为 ii =0.72 =49% 例：已知人的褐色(A)对蓝色(a)是显性。在一个有30000人的群体中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯合体12000人。那么，在这个人群中A、a基因频率是多少？ 解析 因为等位基因成对存在，30000个人中共有基因30000×2=60000个，蓝眼3600含a基因7200个，褐眼26400人，纯合体12000人含A基因24000个，杂合体14400人含（26400-12000）×2=28800个基因，其中A基因14400个，a基因14400个。则：A的基因频率=（24000+14400）/60000=0.64，a的基因频率=（7200+14400）/60000=0.36。 又例：在一个种群中随机抽取一定数量的个体，其中基因型AA的个体占18%，基因型Aa的个体占78%，基因型aa的个体占4%，那么基因A和a频率分别是多少？ 2，18%，78%，解析 A% =100% = 57% 2，(18%，78%，4%) 2，4%，78%， a% =100% = 43% 2，(18%，78%，4%) AB以人的ABO血型系统决定于3 个等位基因I、I、i为例。设基因IA的频率为p，基因IB的频率为q，基因i的频率为r，且人群中p+q+r=1。根据基因的随机结合，用下列二项 ABAB2AA2BB式可求出子代的基因型及频率：?(pI+qI+ri)×?(pI+qi+ri) = p(II)+q(II) 2ABABAAA2+r(ii)+2pq(II)+2pr(Ii)+2qr(Ii)=1,A型血(II,Ii)的基因型频率为p+2pr；B型血BBB22AB（II,Ii）的基因型频率为q+2qr；O型血（ii）的基因型频率为r，AB型血（II)的基因型频率为2pq。可罗列出方程组，并解方程组。 AAA例：通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A型血（II，Ii）的频率=0.45；B BBBAB型血（II，Ii）的频率=0.13；AB型血（II）的频率=0.06；O型血（ii）=0.36。试计算ABI、I、I的基因频率。 AB解析 设I的频率为p,I的频率q,i的频率为r.根据以上公式可知:O型血的基因型频222率=r=0.36;A型血的基因型频率=p+2pr=0.45;B型血的基因频率=q+2qr=0.13;AB型血的基 AB因型频率=2pq=0.06。解方程即可得出I的基因频率为0.3;I的基因频率为0.1;i的基因频率为0.6。 AB例：检验429人的ABO血型，I频率为0.24。I频率为0.06。那么O型血的人数应是（ ） A.200人 B.210人 C.220人 D.230人 ABAB解析：雄配子：I、I、i，雌配子：I、I、i，O型血的概率是：0.70*0.70=0.49所以O型血的人为0.49*429=210，选B 以人类的色盲基因遗传为例。女性的性染色体组成为XX，男性的性染色体组成为XY，Y BbBbBBBbbbB染色体上无该等位基因，设定X%、X%分别表示基因X和X的频率， XX、XX、XX 、XY、bBBBbbbBbXY分别表示XX、XX、XX 、XY、XY五种基因型频率（个数）。则： BBBbB2，XX，XX，XYBX，% =100% BBBbbbBb2，(XX，XX，XX)，XY，XY bbBbb2，XX，XX，XYbX，% =100% BBBbbbBb2，(XX，XX，XX)，XY，XY BBBbbbBb例：据调查所知，某中学的学生中基因型比例为：XX?XX?XX?XY?XY =44%?5%? b1%?43%?7%，则X的基因频率是多少？ bbBbb2，XX，XX，XYb解析 X，% =100% BBBbbbBb2，(XX，XX，XX)，XY，XY 2，1%，5%，7%= ，100% 2，(44%，5%，1%)，43%，7% ? 9.3% 利用常染色体上一对等位基因的基因频率求基因型频率 1，请问在人群中该丙苯酮尿隐性致病基因（a）的基因频率以及携带此隐性基因的携例：已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为10000 带者(Aa)基因型频率各是多少？ 12解析 设苯丙酮尿隐性基因为a，携带者基因型为Aa。因为aa频率=q=，所以10000a频率=q=0.01，又因为p+q=1，所以p=0.99,因为Aa的基因频率=2pq,所以Aa的频率=2×0.99×0.01=0.0198。 例：人的色盲是X染色体上的隐性性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率约为 8%，那么，在人类色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率各是多少？ bB解析 设色盲基因X的频率=q，正常基因X的频率=p。已知人群中男性色盲概率为 bbb8%，由于男性个体Y染色体上无该等位基因，X的基因频率与XY的频率相同，故X的 Bb频率=8%,X的频率=92%。XX BBb8%X92%XX bBX8%X92%在女性群体中，基因型的平衡情况是： 2BBBb2bb2p(XX)+2pq(XX)+q(XX)=1。这样在女性中色盲的患病率应为q=8%×8%=0.0064。答案：在人类中色盲基因的频率是0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064。 又例：在某个海岛上，每一万个人中有500名男子患红绿色盲，则该岛上的人群中，女 性携带者的数量为每万人中有? (假设男女比为１：１) Ａ 1000人 Ｂ 900人 Ｃ 800人 Ｄ 700人 解析：假设男女比为１：１每一万个人中有500名男子患红绿色盲，可知男性色盲患者 bB的发病率为500/（10000/2）＝10％可知X=10% 那么X=90%，女性携带者概率为2*10％*90％＝18％女性携带者的数量为每万人中有（假设男女比为１：１）18％*10000/2＝900。 例：囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲人群中每2500个人中就有一人患此病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后，该女又与另一健康男子再婚，则再婚后 他们生一个患此病的男孩的概率是多少？( ) A. 0.49% B. 0.04% C. 3.9% D. 2% 解析：设囊性纤维变性受基因A、a控制，A的频率为p,a的频率为q。由题意可知，囊性纤维变性为常染色体隐性遗传病，囊性纤维变性个体基因型为aa。从欧洲人群中每2500人有一人患病得q11492=,a的频率为q=,A的频率为P=，按照哈迪一温伯格定律，25005050 49240122欧洲人群中基因型AA、Aa概率分别为： AA的基因频率=p=()=；Aa的基因频率502500 14998＝2pq=2××=。 表现正常男子基因型配Aa的概率（设为X），由题意可知，50250050 该妇女的基因型为Aa。根据遗传图解，该妇女与欧洲人群中基因型为Aa的男人结婚生育囊 111性纤维变性患者的概率为，生育囊性纤维变性男孩的概率为（白化病患者，生男生484111女各）。 则该妇女与健康男子结婚生育一患囊性纤维变性男孩的概率为：××0.0392242 ?0.49％。 又例：某生物种群有500个个体。其中，A基因的基因频率为60%，a基因的基因频率为40%，则该种群中显性纯合体的个数可能为： A、100个 B、200个C、300个 D、400个 解析：用估算法和排除法：设AA有X个，Aa有Y个，aa有Z个 依题意列出方程组：X+Y+Z=500 （1）；2X+Y=600 （2）；2Z+Y=400（3），由于X，Y，Z都是正整数。所以由 +-（2）可知X小于300。排除C，D答案。由（1）（3）得到X-Z=100。可知X大于100。（即，而母亲是RH，导致在幼儿时患溶血症，在 +X是在100大于而小于300的数值。）由此可排除A，选B。 84%RH的人群中，每100个婴儿预期有多少是rhesus婴儿（RH—是隐性基因） 再例：一个rhesus婴儿由于其血型为RHA.少于7个 B.在7和12之间 C.在12和15之间 D.多于15个 -解析：根据题意得到，Rh（rr）的基因频率为0.16，则r的基因频率为0.4，R的基因 +为0.6，所以RR的频率为0.36，Rr的基因频率为0.48。由于只有在父亲为Rh（RR或Rr）， -+母亲为Rh（rr）的情况下可能出生rhesus婴儿（Rh）。那么父亲为RR，母亲为rr时生出 1Rr的概率为0.36*0.16=0.0576；父亲为Rr,母亲为rr时得出Rr的概率为*0.48*0.16 = 0.0384。2两者之和为0.096。因此100个婴儿中预期有9.6个。答案为B。 例2．对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0.7%（男：女=2：1）；血友病携带者占5%，那么，这个种群的Xh的频率是（ ） A 2.97% B 0.7% C 3.96% D 3.2% 解析：该题稍有难度，解本题的关键在于确定各基因型的频率，而且还要注意男性的Y染色体上是没有相关基因的。我们可以用以下的一个表格来表示：（男女性别比例为1：1） 男 XhY 1.4%/3 HXY 50%-1.4%/3 Hh XX （携带者） 5% hh女 XX 0.7%/3 HHXX 50%-5%-0.7%/3 hh由表格数据， X基因的总数是1.4%/3+5%+1.4%/3， X的基因频率 =(1.4%/3+5%+1.4%/3)/150%=3.96%。 1某植物种群，基因型为MM的个体占30%，Mm的个体占50%。 （1）该植物种群中，M、m的基因频率分别是 、 。 （2）如该植物在原地自交一次，后代中MM、mm基因型个体分别占 、 ，这时，基因频率分别是 、 ，此时，植物是否发生了进化？ （3）若将该植物引入盐碱地，让其自交一次，结果隐性纯合子出现烂芽致死，则后代 某基因个数中M、m基因频率分别是 、 。 种群中等位基因总数 据基因频率的概念，基因频率＝基因型MM和Mm个体中M基因总数如该种群个体总数有a个，则M的基因频率＝ 种群中M和m基因总数30%，a，2，50%，a1（先求出Mm个体占50%） ,,30%，，50%,55%2，a2 据此，可推理得到 1公式1： 基因频率,该基因纯合子频率，杂合子频率2 1这样，依照公式， m基因频率,20%(mm)，，50%(Mm),45%2 验证： M频率，m频率,55%，45%,1 公式2：种群中等位基因频率之和等于1 当该种群原地自交一次后，结果如下所示： 30%MM,30%MM 11,MM,，50%,12.5%,44,11, 50%MmMm,，50%,25%,22, 11,mm,，50%,12.5%,44, 20%mm,20%mm MM,30%，12.5%,42.5%mm,20%，12.5%,32.5%Mm,25% 1此时，根据公式1， M频率,42.5%，，25%,55%2 再据公式2， m频率,1,55%,45% 依现代生物进化理论，种群基因频率未发生改变，则种群未发生进化。 当该植物引入盐碱地后，由于隐性个体（占种群总数）被淘汰，因而 32.5% 42.5%，2，25%M频率,,81.5% (42.5%，25%)，2 m频率,1,81.5%,18.5% 2某种子公司引进了一批小麦种子，经实验发现，隐性纯合子稳定在0.01%。按规 2定，杂合子在2%以下时才适合播种，请问，此种子是否符合播种要求？ q,0.01%，。据公式2，。显性纯合子p,1,q,1,0.1%,99.9%q,0.1% 22设显性基因频率为p，隐性基因频率为q。由于隐性纯合子是两个隐性配子结合频率,p,(99.9%),98.01%，所以，，符合播杂合子频率,1,0.01%,98.01%,1.98%而来，则有种要求。 3人的色盲基因是由X染色体上的隐性基因决定的。在人类群体中，男性中患色盲 的概率大约为7%，试以此为例解释色盲遗传的部分特点。 b男性的性染色体组成为，由男性的色盲概率为7%，得到色盲基因b在XXY bb染色体上出现的概率为7%，这样，由于女性色盲的基因型为XX，因而女性色盲的概率为，7%与0.49%比较，完全符合色盲遗传中男性患者多于女性患者的特点。 7%，7%,0.49% 4某中学生血型为AB型，在上学过程中因车祸急需输血。由于血库暂时4000ml缺少该种血型的血液，而据血站资料，某工厂现有400名健康工人，其中，A型血有180人，O型血有144人。如果AB型的工人都符合输血条件，每人献血，请你预测能否200ml通过此挽救该中学生的生命？ 本题关键是要求出该工厂400名健康工人中AB型血型的人数。O型血（ii）144 2A人，设i基因频率为q，即q,144/400，，如设I基因频率为p，由于A型血有q,6/10 AAA2B二种基因型（p，2pq,180/400IIIiI，），有，由于，可求得。设q,6/10p,3/10基因频率为r，则，这样， r,1,p,q,1/10 AB型的人数人，可献血量为,2pq，400,2，3/10，6/10，400,24 ，可以挽救该中学生的生命。 24，200ml,4800ml 又例：人体的排泄具有强烈气味的甲烷硫醇的生理现象是受常染色体隐性基因m控制的，正常现象受常染色体显性等位基因M控制的。如果在冰岛的人群中m的频率为0.4，试问：在一双亲都正常，有3个孩子的家系中有2个正常男孩和一个患病女孩的概率是多少？ 解析：双亲的基因型只能是Mm，Mm。且出现的频率都是2*0.6*0.4=0.48，后代情况MM 2Mm mm，正常概率3/4，患病概率1/4。又男女比例1：1；1个正常孩子概率是(0.48)*(0.48)*（3/4）；1个患病孩子概率是(0.48)*(0.48)*（1/4）；2男1女的概率是3/8；有2个正常男孩和一个患病女孩的概率是：(0.48)*(0.48)*（3/4）*(0.48)*(0.48)*（3/4）*(0.48)*(0.48)*（1/4）*（3/8），其他婚配情况是0。答案：1.7%