厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室

厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室 乳腺癌(卵巢癌)易感基因-1(Brca-1)突变分析调查表 姓名 性别 年龄 电话 地址 类别 ?体检 ?患者 邮编 编号 ? 本人在,,岁之前患乳腺癌; ? 本人同时患乳腺癌及卵巢癌; 病史及家族 ? 家族中有两代或两代以上患乳腺癌的患者; 史 ? 家族中既有乳腺癌患者，又有卵巢癌患者; 非浸润性癌 ?小叶原位癌 ?导管内癌 诊 断 早期浸润癌 ?早期浸润小叶癌 ?早期浸润导管癌 既往检测 ?活检 ?X 光透射 ?CT ?PET-CT ? 其它 近亲中的男 举例:如父母、祖父母，同胞兄弟姐妹，堂表兄弟姐妹，孩子，叔舅姑姨等 性或女性曾 ? 是的，女性近亲小于 50 岁 诊断为乳腺 ? 是的，女性近亲大于 50 岁 癌, ? 是的，男性近亲 ? 没有/不清楚 举例:如母亲、祖母、姑姨、姐妹、女儿、堂表姐妹等 可有女性近 亲被诊断为 ? 有 卵巢癌, ? 没有 ? 散发性乳腺癌患者; ? 卵巢癌患者; ? 遗传性乳腺癌:家族中有两代或两代以上患乳腺癌的患者; ? 乳腺癌-卵巢癌综合征:患者同时患乳腺癌及卵巢癌或家族中既有乳腺癌又有卵巢癌患者; 遗传分类 ? 家族中有男性乳腺癌患者; (医生填) ? Muir-Torre(MTS)综合征:除具有家族史外，又有一例患者本人患有两种或以上不同部位 的腺癌; ? Lynch 综合征:家族中除乳腺癌、卵巢癌外还有其它妇科恶性肿瘤，以及同胞姊妹均患 乳腺癌; 你或你的家 族成员是否 ? 有 曾接受过乳 腺癌遗传基 ? 没有 因检测并发 现突变, 厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室 你是否愿意 接受乳腺癌 ? 愿意 ? 不愿意 ? 了解后再决定 相关基因检 测, 你可有参加 ? 有 包括癌症在 内的重大病 ? 没有 症的医疗保 险, 注:该为调查专用表，请在打印后，在相应?内打“?”即可。 _ _______ 填表人: ________________ 填表时间:年月日 注:《知情同意书》于问诊时签署 乳腺癌(卵巢癌)易感基因-1 突变分析知情同意书 ,、本实验室采用国际上公认的权威检测对乳腺癌(卵巢癌)易感基因-1(Brca-,)进行基因序列分析，结果 可被全球任何一家权威机构解读并认可。 ,、实验需抽取被调查人 2-5mL EDTA 抗凝静脉血。 ,、由于实验成本高(国外 3000-4000 美元/人，国内 20000-30000 人民币/人)，在调查人员中，本实验室将 有针对性的选择样品进行检测。 ,、乳腺癌(卵巢癌)的发生由多种因素形成，因此，有必要认识到即便未遗传到突变基因，也不能完全排除患 病风险。如受检人检测为突变型携带者，其家族成员可因此而评估个人的遗传风险并选择是否进行相应检 测。 ,、现在资料表明，Brca-1 基因突变型携带者较野生型具有相对较高的乳腺癌(卵巢癌)发生率，但如第,条所 述，癌症发生存在多种因素。了解自身的遗传特征，有利于尽早采取相应措施，避免其它不利因素，可有效 降低发病的可能。 6、实验室将对所有被调查者的资料及检测结果严格保密，并保留对本次义检的最终解释权。 我已认真阅读并认可《知情同意书》所述内容。 本人姓名:________________ 日期:_______年____月____日 厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室 遗传性乳腺癌(卵巢癌)相关背景知识 遗传性乳腺癌(卵巢癌)易感基因-1(BRCA-1)在人类染色体中存在突变型和野生型(正常型)两种基因型。如果携带有该基因的突变型，则将有一半的几率将该突变遗传至其任何一个小孩。因此，了解自身该基因的表型，不但对受检者本人，而且对其小孩及其它家庭成员都有十分重要的意义。 Brca-1 基因遗传概率表 与突变型携带者亲缘关系 遗传非突变几率 遗传突变几率 同卵双胞胎 0% 100% 小孩，父母，同胞 50% 50% 祖父母、叔伯姨姑，侄子女，甥子女等 75% 25% 第一代堂兄表妹 87.5% 12.5%