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胎儿染色体异常的超声检查

2017-09-30 9页 doc 23KB 48阅读

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胎儿染色体异常的超声检查胎儿染色体异常的超声检查 宜昌市第一人民医院 彩超室 吴曼云 胎儿染色体异常指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构异常,它常常表现为胎儿多器官多系统畸形,但也有很多染色体异常,在胎儿期并不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目与结构异常,主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。近10多年遗传超声学的迅速发展,通过对胎儿结构异常、各结构的比例关系、外形轮廓的变化以及某些特殊征象的细致及系统研究,累积了大量经验与检测数据,使超 1 胎儿染色体异常的超声检查 宜...
胎儿染色体异常的超声检查
胎儿染色体异常的超声检查 宜昌市第一人民医院 彩超室 吴曼云 胎儿染色体异常指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构异常,它常常表现为胎儿多器官多系统畸形,但也有很多染色体异常,在胎儿期并不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目与结构异常,主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。近10多年遗传超声学的迅速发展,通过对胎儿结构异常、各结构的比例关系、外形轮廓的变化以及某些特殊征象的细致及系统研究,累积了大量经验与检测数据,使超 1 胎儿染色体异常的超声检查 宜昌市第一人民医院 彩超室 吴曼云 胎儿染色体异常指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构异常,它常常表现为胎儿多器官多系统畸形,但也有很多染色体异常,在胎儿期并不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目与结构异常,主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。近10多年遗传超声学的迅速发展,通过对胎儿结构异常、各结构的比例关系、外形轮廓的变化以及某些特殊征象的细致及系统研究,累积了大量经验与检测数据,使超声在产前筛查染色体异常已成为可能。 一(胎儿染色体异常与胎儿主要结构畸形 1( 胎儿主要结构畸形数与染色体异常的关系 产前超声检出的胎儿畸形部位越多,其患染色体异常的可能性越大。有学者研究表明,如果超声检出的胎儿畸形数为2个或2个以上,发生染色体异常的危险性为29,,而当检出的畸形数为5个或5个以上,其危险性上升达70,以上。 2( 胎儿主要结构畸形与染色体异常的关系 一般来说每一具体类型的染色体异常有其特有的畸形谱,因此超声检查时,不仅要寻找可能出现的结构畸形,还要将这些结构畸形组合起来分析推断可能类型的染色体异常。 ? 强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形: ? 颈部水囊瘤 ? 颈部水肿 ? 十二指肠闭锁 ? 心脏畸形 如房室共道畸形、右室双出口等 ? 前脑无裂畸形 ? Dandy -walker畸形 ? 脑室扩张及脑积水 ? 某些泌尿系畸形 ? 胎儿水肿 ? 小的脐膨出 2 声在产前筛查染色体异常已成为可能。 一(胎儿染色体异常与胎儿主要结构畸形 1( 胎儿主要结构畸形数与染色体异常的关系 产前超声检出的胎儿畸形部位越多,其患染色体异常的可能性越大。有学者研究表明,如果超声检出的胎儿畸形数为2个或2个以上,发生染色体异常的危险性为29,,而当检出的畸形数为5个或5个以上,其危险性上升达70,以上。 2( 胎儿主要结构畸形与染色体异常的关系 一般来说每一具体类型的染色体异常有其特有的畸形谱,因此超声检查时,不仅要寻找可能出现的结构畸形,还要将这些结构畸形组合起来分析推断可能类型的染色体异常。 ? 强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形: ? 颈部水囊瘤 ? 颈部水肿 ? 十二指肠闭锁 ? 心脏畸形 如房室共道畸形、右室双出口等 ? 前脑无裂畸形 ? Dandy -walker畸形 ? 脑室扩张及脑积水 ? 某些泌尿系畸形 ? 胎儿水肿 ? 小的脐膨出 ? 发生染色体异常可能性低的结构畸形 ? 单独的唇腭裂 ? 单独足内翻 ? 裂腹畸形 ? 空肠闭锁 ? 大肠梗阻 ? 单侧多发性囊性肾发育不良 ? 卵巢囊肿 3 ? 肠系膜囊肿 ? 半椎畸形 ? 胎儿肿瘤 ? 肺囊性腺瘤 ? 脑穿通囊肿 ? 脑裂畸形 ? 对某些具体畸形而言,畸形越轻,胎儿患染色体异常的危险性越大,而畸形越严重,胎儿患染色体异常的危险性越小。也就是说染色体异常危险性高低与某一畸形的严重程度相反。 ? 脐膨出 小的脐膨出——仅为肠管膨出,染色体异常发生率达67, 大的脐膨出——肝、胃、肠等均膨出,染色体异常发生率达16, ? 脑室扩张 侧脑室轻度扩张(10,15?),染色体异常危险性明显高于侧脑室中度扩张( ,15?)。前者染色体异常发生率可达15,,而后者可能与中脑导水管梗阻有关。 ? 肾盂扩张 轻度肾盂扩张,发生染色体异常的危险性明显高于重度肾盂积水。 ? 四肢骨骼 股骨及肱骨轻度缩短,胎儿患染色体异常的危险性高于严重短肢畸形。 ? 非特异性表现与染色体异常 ? 宫内胎儿生长迟缓:超过51,的18—三体胎儿有IUGR。 一般来说,30周前多表现均匀性IUGR,30周后多表现非均匀性IUGR 。 ? 羊水过多 羊水过多伴有IUGR,不仅染色体异常发生的可能性明显增高,而且应高度怀疑有与染色体异常有关的其他结构畸形。 二( 胎儿微小畸形与染色体异常 1(胎儿头部微小畸形 ? 脉络丛囊肿,孕14—16周出现,孕22周后消失。 在染色体正常的胎儿中发生率约为1—2,,但据报道30,—50,的18—3 4 体胎儿产前可检出脉络丛囊肿,有一研究报道:36岁以下孕妇,超声检出胎儿单一脉络丛囊肿时,染色体异常发生率为0.35,,而孕妇年令,36岁时,发生率上升到2.4,。超声检出单一脉络丛囊肿时,胎儿发生18—3体的危险性增加9倍。 临床意义:脉络丛囊肿,胎儿其他结构畸形?染色体核型分析。单一脉络丛囊肿?孕22周或4周后复查:a.找其他结构的畸形,尤其是心脏畸形(室间膈缺损);b.是否消失。 ? 颅后窝池扩大,正常,10?,,10?者则扩大。颅后窝池扩大,胎儿其他结构畸形?染色体核型分析。颅后窝池扩大,胎儿IUGR,羊水过多?染色体核型分析。单纯颅后窝池扩大是否需要进行胎儿染色体检查,目前意见不一,须观察及追踪。 ? 小脑,唐氏综合征胎儿小脑径线在所有孕周均小于相应孕周的正常对照组胎儿。但在实际操作中,正常胎儿与唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太小,很难作为普查指标。 ? 胎儿耳廓长度,唐氏综合征耳廓小。如发现小耳,耳轮廓显示不清,外耳结构异常(如线状,逗号状,点状等),应行染色体核型分析。 (胎儿颈部异常,—— 颈部透明层(Nuchal Translucency简称NT) 2 1992年首次提出“颈部透明层”这一名称来描述早孕期胎儿颈部皮下的无回声带,这是早孕晚期,所有胎儿均可出现的一种超声征象。早孕期NT增厚与唐氏综合征的危险性增高有关,增厚的NT可以逐渐发展成为大的水囊瘤,可伴或不伴有胎儿水肿。 ? NT增厚的病因 ? 染色体异常,最常见的为21—三体综合征,此外三倍体、13—三体、18—三体等亦可见。 ? 先天性心脏结构畸形,NT测量可作为胎儿先天性心脏病早期筛查指标。 ? 某些综合征 ? 骨骼系统畸形,如软骨发育不全等。 ? 其他畸形,膈疝,前腹壁缺损,胎儿运动障碍性综合征等。 ? NT增厚的形成机制 5 其病理生理基础尚不清楚,有以下几种学说: ? 正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在10—14周相通,在相通之前,少量淋巴液积聚在颈部,出现短暂回流障碍,形成暂时性的NT增厚。正常胎儿在14周后应消退,如果相通延迟,出现明显颈部淋巴液回流障碍,淋巴液过多积聚,则NT增厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。 ? 先天性心脏畸形出现NT增厚,可能与心衰有关。心衰时,静脉回流障碍,导致颈静脉压升高,淋巴回流受阻。 ? 唐氏综合征胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加,大量细胞外液吸附于透明基质间隔内,造成发育紊乱,使颈部皮肤发生海绵样变。 ? NT检查时间 一般认为在10—14周测量最好,有学者认为13周。经腹及阴道均可。 ? NT的测量方法 标准测量平面为胎儿正中矢状切面,也就是测量胎儿CRL的标准切面,将图象放大,清楚显示并确认皮肤的高回声带,其深部的无回声带或低回声即为NT。测量游标的内缘应置于NT无回声带的外缘。测量应在NT最宽处垂直皮肤光带。 ? NT的判断标准 最近研究表明,胎儿NT厚度随孕令的增加而增加,因此在早孕中期与早孕晚期测量NT,显然不能使用同一个标准来判断,但目前大部分研究仍使用NT?3?为异常标准。 ? NT增厚的临床意义 大量的研究表明在早孕和中孕早期,胎儿颈部超声异常征象是目前提示胎儿染色体异常最敏感和最特异的超声指标。对于超声发现有颈部透明层增厚,囊肿、水肿的胎儿,应进一步行染色体核型分析。 3(胎儿胸部异常 ? 胸腔积液,单侧胸腔积液的胎儿是进一步行染色体核型分析的指征。 ? 心内强回声灶(EIF) EIF较常见,发生率约2,—5,。90,出现在左心室内,右心室或同时两室检出相对较少,95,EIF在晚孕消失。对其临床意义争论较多,分歧较大。有学者认为与唐氏综合征有关,而有些认为无关。目前研究来 6 看,虽然EIF可能与唐氏综合征有关,但如果在低危人群中仅有单一EIF表现,则不提倡行染色体核型分析。 4(胎儿腹部异常 ? 强回声肠管,胎儿肠回声增强,其回声强度与周围的骨组织回声强度相似。 1985年一学者对此进行描述,这一特征在胎粪性腹膜炎,胎粪性肠梗阻,胎儿宫内感染,囊性纤维化及胎儿染色体异常中观察到。 临床意义:如果在低危人群中检出强回声肠管,不管超声检查是否合并其他异常,所有病例均应行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。如果染色体检查正常,这类患者也应视为高危人群进行密切观察。 ? 胎儿胃 如孕18周后,超声仅显示一很小的胃或不能观察到胃的图象,其胎儿患染色体异常的危险性明显增加,同时也明显增加胎儿其他结构的畸形、产前及产后死亡的发生率。 ? 胎儿胆囊 胆囊发育不全或胆囊闭锁,胆囊缺如在产前超声极少能诊断。孕中期,超声发现胎儿胆囊增大时,其患染色体异常的危险性增高,但文献报道有胆囊增大的染色体异常胎儿均伴有其他畸形,如果仅发现单纯胆囊肿大并不表示胎儿预后不良。 ? 轻度肾盂扩张,是指肾盂分离前后径增大,但不足以诊断肾盂积水。 判断标准为:20周以内,4? 20周—30周以内,5? 30周以上,7? 如果在低危人群中,仅发现有轻度肾盂扩张,没有足够证据必须进行胎儿染色体核型分析。但如果伴有其他异常表现,则应考虑进行胎儿染色体检查。 5(其他微小异常表现 ? 股骨短,单纯股骨短不能作为常规进行染色体检查的指征,要结合肱骨短, 肾盂扩张等进行综合评价。股骨短的标准: ? BPD,FL,正常胎儿的1.5倍标准差。 ? FL实测值,FL预测值,0.90 (股骨预测值,,9.3105,0.9028×BPD) ? BPD,FL?1.8 ? 肱骨短 7 肱骨实测值,肱骨预测值,0.90 (肱骨预测值,,7.9404,0.8492×BPD) 肱骨短同时有股骨短时,患唐氏综合征的危险性明显上升,有学者用肱骨长,股骨长,足长?1.75作为判断标准,唐氏综合征检出率达53,,假阳性为7,。 ? 小指中节指骨发育不良及屈曲指 ? 髂骨翼角度增大 在髂骨水平的横切面上,显示以脊柱为中心的对称的两髂骨,其角度即为髂骨翼角度,,90度为异常。 ? 拇趾与第二趾间距增大,—草鞋脚。 ? 通贯掌 ? 单脐动脉及脐带囊肿 三( 小结 有经验的超声检查人员,在中孕早期超声筛查染色体异常很有意义,约 4,可筛查出阳性结果,其敏感性可达75,—80,。以往认为是“低危”对象,若超声筛查出阳性结果,每50例羊膜穿刺中可发现1例染色体异常;以往认为是“高危”对象,则每8例羊膜穿刺中可发现1例染色体异常。 对胎儿染色体异常最特异的超声微小病变是颈部特征(如水肿、囊肿、颈部透明层增厚),出现这些微小变化时,均应做胎儿染色体检查。胎儿肠道强回声亦强烈提示染色体异常可能。 某些超声微小变化单独出现时染色体异常的相对危险性 超声微小变化 发生率, 相对危险性 脉络丛囊肿 1.25 ×9 颈部水肿或囊肿 4—5 ,4? ×18 ,5? ×28 ,6? ×36 左室内强回声灶 5 ×4 8 肠管强回声 0.6—0.8 ×14—16 肾盂扩张 2 ×3.3—3.9 CRL短 7 ×3 FL 短 4—5 ×2.7 肱骨短 4—5 ×4.1 FL与肱骨短 2.4 ×11.5 9
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