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18性别决定和伴性遗传-人类遗传病与优生

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18性别决定和伴性遗传-人类遗传病与优生18性别决定和伴性遗传-人类遗传病与优生 18 性别决定和伴性遗传 人类遗传病与优生 ?训练指要 1.重点:性别决定的类型及特点,以色盲为例的伴性遗传的基因传递规律,人类遗传 病病因的分析、判断及概率计算。 2.难点:致病基因的遗传方式及概率计算。 3.考点与热点:判断系谱图中的致病基因的显隐性情况,基因型的推断及患病概率的 计算。 一、选择题 1.(2003年北京春季高考题)关于人类红绿色盲的遗传,正确的是 A.父亲色盲,则女儿一定色盲 B.母亲色盲,则儿子一定是色盲 C.祖父母色盲,则孙子一定是色盲 D....
18性别决定和伴性遗传-人类遗传病与优生
18性别决定和伴性遗传-人类遗传病与优生 18 性别决定和伴性遗传 人类遗传病与优生 ?训练指要 1.重点:性别决定的类型及特点,以色盲为例的伴性遗传的基因传递规律,人类遗传 病病因的分析、判断及概率计算。 2.难点:致病基因的遗传方式及概率计算。 3.考点与热点:判断系谱图中的致病基因的显隐性情况,基因型的推断及患病概率的 计算。 一、选择 1.(2003年北京春季高考题)关于人类红绿色盲的遗传,正确的是 A.父亲色盲,则女儿一定色盲 B.母亲色盲,则儿子一定是色盲 C.祖父母色盲,则孙子一定是色盲 D.外祖父色盲,则外孙女一定色盲 2.(2002年北京春季高考题)以性染色体为,,的牛体细胞核取代卵细胞核,经过多次 卵裂后,植入母牛子宫孕育,所生牛犊 A.为雌性 B.为雄性 C.性别不能确定 D.雌、雄比例为1?1 3.决定生物性别的是下列各项中的哪一项 A.脱氧核糖核酸 B.核糖核酸 C.基因 D.性染色体 4.果蝇体细胞中有,对染色体,属XY型性别决定,则正常果蝇体细胞中染色体的组成 ,通常可以表示为 A.8,XY与8,XX B.6,XY与6,XX C.4,XY与4,XX D.XX与XY 5.人类的下列细胞中,一定含有Y染色体的是 A.体细胞 B.精子细胞 C.受精卵 D.精原细胞 6.人类下列的哪一种细胞中,正常情况下,决定性别的染色体有可能是一个 A.初级精母细胞 B.次级精母细胞 C.神经细胞 D.卵原细胞 7.正常人的卵细胞中,常染色体与性染色体的组合是 A.44,XY B.44,XX C.22,X D.22,Y 8.果蝇的精原细胞进行减数分裂至第二次分裂后期时,细胞中的染色体不可能是 A.6,XY B.6,XX C.6,YY D.8条 9.人类的伴性遗传基因在 A.X染色体上 B.Y染色体上 C.性染色体上 D.任何染色体上 10.有关遗传病的下列叙述,正确的是 A.双亲正常,子女不会患病 B.父患色盲,女儿一定患色盲 1 C.双亲患病,子女一定患病 D.女患血友病,其父和儿子均患血友病 11.某男孩是色盲,祖父也是色盲,但他的父母和外祖父母的色觉都正常,这个男孩色盲基因是通过谁遗传下来的 A.祖父?父亲?男孩 B.祖母?父亲?男孩 C.外祖母?母亲?男孩 D.外祖父?母亲?男孩 12.一个正常女子和一个患病的男子结婚,生了一个正常的女孩和一个正常的男孩,子女长大后分别与正常人结婚,所生子女都不会患此遗传病。请判断该遗传病最可能属于 A.位于常染色体上的显性基因 B.位于性染色体上的显性遗传 C.位于常染色体上的隐性遗传 D.位于性染色体上的隐性遗传 13.人类的色盲基因位于X染色体上,母亲为色盲基因的携带者,父亲色盲,生下四个孩子,其中一个正常,两个携带者,一个色盲,他们的性别是 A.三女一男或全是女孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或两女二男 D.三男一女或二男二女 14.女性携带者与男性色盲婚配,所生女孩的基因型可能是 BBBbBbbbA.XX、XXB.XX、XX BBbbbbBC.XX、XXD.XX、XY 15.如果某男患病,则可推知其母亲及女儿都有此病,那么该病的致病基因是 A.X染色体上的显性遗传 B.常染色体上的隐性遗传 C.常染色体上的显性遗传 D.X染色体上的隐性遗传 16.一个色觉正常的女孩,其父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常,但其舅舅(母亲的兄弟)为色盲,由此可知 A.其母必为色盲基因的携带者 B.女孩必为色盲基因携带者 C.其未出世的弟弟必为色盲 D.其未出世的弟弟可能是色盲 17.一对表型正常的夫妇,生了一个患某种遗传病的女儿和一个表型正常的儿子。若这个表型正常的儿子与一个患有该遗传病的女子结婚,他们生出患病孩子的几率为 A.1/4 B.1/6 C.1/3 D.1/2 18.视神经萎缩症是受显性基因控制的遗传病,若一对夫妇均为杂合体,生了一个患病的男孩,如果再生一胎,是正常男孩的几率为 A.25% B.12.5% C.75% D.0 19.人类中,多发结肠息肉是一种显性遗传病,如双亲均是杂合体(Aa),则子代发病率为 A.100% B.75% C.50% D.25% 20.肥厚性心肌病是一种显性常染色体遗传病,从理论上分析,如果双亲中有一方患病 2 ,其子女患病的可能性是 A.25%或30% B.50%或100% C.75%或100% D.25%或75% 21.下图所示的家谱表示的是一种少见的遗传性肌肉萎缩病遗传系谱图。该病很可能是由于一个基因位点突变引起的,请判断此遗传病的遗传类型属于 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.X染色体隐性遗传 D.细胞质(母系)遗传 22.假定基因A是视网膜正常所必须的,基因B是视神经正常所必须的。现在基因为AaBb的双亲,从理论上推测,在他们所生后代中,视觉正常的可能性是 A.3/16 B.4/6 C.7/16 D.9/16 23.一对表型正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是 A.12.5% B.25% C.75% D.50% 24.某对夫妇,他们的肤色、色觉正常,却生下个既白化又色盲的男婴,按照有关规,他们还可以再生一个孩子。预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 定 A.1/2 B.9/16 C.12/16 D.15/16 25.人类中,基因D是耳蜗正常所必需的,(1)~(2)基因E是听神经正常所必需的,如果双亲的基因型是DdEd,则后代是先天性聋哑的可能性是 A.7/16 B.3/16 C.1/16 D.1/2 26.预防优生学的具体内容包括 ?遗传咨询 ?产前诊断 ?宫内治疗 ?DNA重组 ?人体胚胎移植 A.??? B.??? C.??? D.??? 27.下列有关人类遗传病的叙述,不正确的是 A.各种遗传病的遗传方式都遵循基因的分离规律 B.双亲正常,女儿是患者,则致病基因一定是常染色体上的隐性基因 C.双亲正常,有一儿子是患者,则不能确定是伴隐性遗传 D.双亲都是患者,子女中有正常的,则致病基因一定是显性 28.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲的人群中,每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子;此后,该妇女又与一健康的男子再婚。再婚的双亲生一孩子患该病的机会是 A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/625 29.下列为性染色体异常遗传病的是 A.白化病 B.21三体综合征 C.苯丙酮尿症 D.性腺发育不良症 30.下列不与抗维生素D佝偻病有关的是 A.属单基因遗传病 B.属显性遗传病 C.属隐性遗传病 D.属伴性遗传病 31.下列人类遗传病的系谱中(??分别表示正常男女,??分别表示患病男女)下列 3 四图中,属于隐性遗传病的是 32(在正常情况下,下列有关X染色体的叙述错误的是 A(女性体细胞内有两条X染色体 B(男性体细胞内有一条X染色体 C(X染色体上的基因均与性别决定有关 D(黑猩猩等哺乳动物也有X染色体 33(右图为患红绿色盲的某家族系谱图,该病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自 A(1号 B(2号 C(3号 D(4号 34、一雄峰和一雌蜂交配后产生的F1中,雄峰的基因型有AB、Ab、aB、ab四种;雌蜂的基因型有AaBb、Aabb、aaBb和aabb四种,则亲本的基因型是 A、aaBb×Ab B、AaBb×Ab C 、AAbb×aB D 、AaBb×ab 35、果蝇的红眼为伴X显性遗传,其隐性性状为白眼,在下列杂交组合中,通过眼色就可以直接判断子代果蝇性别的一组是 A 、杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇 B、白眼慈果蝇×红眼雄果蝇 C、杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇 D、白眼雌果蝇×白眼雄果蝇 36、右图是两个家庭的红绿色盲遗传系谱图,A家 庭的母亲是红绿色盲患者(图中?),这两个家庭 由于某种原因调换了一个孩子,请确定被调换的两 个孩子可能是( ) A、1和3 B、2和6 C、2和5 D、2和4 37(右图为人类遗传病系谱图,母亲是纯合体,该病的 致病基因可能是( ) ? Y染色体上的基因 ? 常染色体上的显性基因 ?常染色体上的隐性基因 ?X染色体上的显性基因 A ?? B ?? C ?? D ?? 38、右下图为某家系遗传病的遗传,该病不可能是 A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.X染色体隐性遗传病 D(细胞质遗传病 39、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。 ?确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 ?汇总结果,统计分析 ?设计记录表格及调查要点 ?分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是 A(???? B(???? C.???? D(???? 40、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 4 A(人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B(人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C(21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D(单基因病是指受一个基因控制的疾病 41、下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果(根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是 A(系谱甲为常染色体显性遗传,系谱乙为x染色体显性遗传,系谱丙为x染色体隐性遗传,系谱丁为常染色体隐性遗传 B(系谱甲为常染色体显性遗传,系谱乙为x染色体显性遗传,系谱丙为常染色体隐性遗传,系谱丁为x染色体隐性遗传 BbC(系谱甲-2基因型Aa,系谱乙-2基因型XX Dd系谱丙-8基因型Cc,系谱丁-9基因型XX Bb D(系谱甲-5基因型Aa,系谱乙-9基因型XX Dd 系谱丙-6基因型cc(系谱丁-6基因型XX 42、某种遗传病受一对等位基因控制,下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 A(该病为伴X染色体隐性遗传病,?1为纯合子 B(该病为伴X染色体显性遗传病,?4为纯合子 C(该病为常染色体隐性遗传病,?2为杂合子 D(该病为常染色体显性遗传病,?3为纯合子 5 43. 人类遗传病通常分基因遗传病和染色体畸变遗传病。下面几种疾病在早期胚胎时,可用 显微镜检测出的是 A 先天性愚型 B 白化病 C 色盲 D 糖尿病 44. 长翅红眼雄蝇与长翅白眼雌蝇交配,产下一只染色体组成为XXY的残翅白眼雄蝇。已知翅长、眼色基因分别位于常染色体和X染色体上,在没有基因突变的情况下,与亲代雌蝇参与受精的卵细胞一同产生的极体,其染色体组成及基因分布正确的是(A-长翅,a-残翅,B-红眼,b-白眼) ? ? ? ? A ? B ?? C ?? D ??? 45. 果蝇的红眼为伴x显性遗传,其隐性性状为白眼,在下列杂交组合中,通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是( B ) A. 杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇 B. 白眼雌果蝇×红眼雄果蝇 C. 杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇 D. 白眼雌果蝇×白眼雄果蝇 46. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( D ) A(人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B(人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C(2l三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D(单基因病是指受一个基因控制的疾病 47. 下图的家庭系谱中,有关遗传病的遗传方式不可能是 ( D ) A(常染色体显性遗传 B(常染色体隐性遗传 C(X染色体显性遗传 D(X染色体隐性遗传 48. 丈夫患下列哪种病,妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别,-( D ) A 白化病 B 多发结肠息肉 C 血友病 D 抗维生素D佝偻病 49. 某种遗传病受一对等位基因控制,下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 ( C ) A(该病为伴X染色体隐性遗传病, ?1为纯合体 B(该病为伴X染色体显性遗传病, ?4为纯合体 C(该病为常染色体隐性遗传病, ?2为杂合体 D(该病为常染色体显性遗传病, ?3为纯合体 6 50. 人的红绿色盲是一种较典型的遗传病。下表是几种婚配情况下子女的性状表现,其中不正确的是 ( B ) 选项 双亲 子 代 男色盲,女正常 男正常,女携带者 A 男色盲,女携带者 男1,2色盲、1,2正常,女色盲 B 男正常,女携带者 男1,2色盲、1,2正常,女1,2携带者、1,2正常 C 男正常,女色盲 男色盲,女携带者 D 51. 下列血亲组合中属于直系血亲的是A )( A(甲的姨表兄弟姐妹与甲的外祖父、外祖母 B(乙的亲兄弟、亲姐妹与乙的姨表兄弟姐妹 C(丙的祖父、祖母与丙的外祖父、外祖母 D(丁的祖父、祖母与丁的姨表兄弟姐妹 52. 以下情况属于染色体变异的是(B ) ?唐氏综合症患者细胞中的第21对染色体有3条 ?同源染色体之间发生了相应部分的交叉互换 ?染色体数目增加或减少 ?花药离体培养后长成的植株 ?非同源染色体之间自由组合 ?染色体上DNA碱基对的增添、缺失 A(??? B(???? C(???? D(??? 53. 在小家鼠中,有一突变基因使尾巴弯曲。一系列杂交结果如下: 组亲代 子代 别 雌(?) 雄(?) 雌(?) 雄(?) 正常 弯曲 全部弯曲 全部正常 1 弯曲 正常 50%弯曲,50%正常 50%弯曲,50%正常 2 弯曲 正常 全部弯曲 全部弯曲 3 弯曲 弯曲 全部弯曲 50%弯曲,50%正常 4 判断小家鼠尾巴弯曲的遗传方式正确的是(B) A(伴X染色体隐性遗传 B(伴X染色体显性遗传 C(常染色体隐性遗传, D(常染色体显性遗传 54. 人类指甲―髌骨综合症是由常染色体显性基因N引起的。两对夫妇均是指甲―髌骨综合症A型血(IAIANN)和正常O型血结婚。两个家庭的孩子长大后互相婚配,产生的后代表现型及比例如下:指甲―髌骨综合症A型血:正常O型血:指甲―髌骨综合症O型血:正常A型血=66%:16%:9%:9%。则基因N和基因IA的交换率为 C A(16% B(18% C(20% D(40% 55、下图是甲、乙两个有关色盲遗传的家系,其中两个家系的7号个体色盲基因分别来自I代中的„„„„( D ) A. 甲的2号和乙的1号 B. 甲的4号和乙的4号 C. 甲的2号和乙的2号 D. 甲的3号和乙的4号 7 56、右图是具有两种遗传病的某家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b,?2无乙病基因。下列说法中正确的是(D ) A(甲病为常染色体隐性遗传病 B(乙病为常染色体隐性遗传病 患甲病男、女 C(?3为纯合体的概率是1,8 患甲、乙病男 D(若?4与一位正常男性结婚,则生 下正常男孩的概率是3,8 正常男、女 57、下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性 疾病的调查结果,根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可 能的基因型是( C ) 染色体显性遗传,系谱丙为X染色体隐性遗传,?系谱甲为常染色体显性遗传,系谱乙为X 系谱丁为常染色体隐性遗传 ?系谱甲为常染色体显性遗传,系谱乙为X染色体显性遗传,系谱丙为常染色体隐性遗传,系谱丁为X染色体隐性遗传 BbDd?系谱甲-2基因型Aa,系谱乙-2基因型XX 系谱丙-8基因型Cc,系谱丁-9基因型XX Dd?系谱甲-5基因型Aa,系谱乙-9基因型XBXb 系谱丙-6基因型cc(系谱丁-6基因型X X A(?? B(?? C(?? D(?? 57、人类的红绿色盲基因位于X染色体上,父母表现型正常,生下3胞胎孩子。其中只有一个患色盲,有两个孩子为同卵双胞。3个孩子的性别不可能是C A(2女1男 B(全是男孩子 C(全是女孩或2男1女 D(全是男孩或2女1男 58、以下四图不可能是伴性遗传的是„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„(C ) 甲 乙 丙 丁 A(甲、乙 B(甲、丙 C(甲 D(乙、丁 59、某男子是一种致病基因的携带者,他的体内可能不含致病基因的细胞是„„( ) A(某些精细胞 B(精原细胞 C(体细胞 D(大脑中某些神经细胞 60、如果科学家通过转基因工程,成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造,使 8 其凝血功能恢复正常,那么后来她所生儿子中„„„„„„„„„„„„„„„„„„„( ) A(全部正常 B(一半正常 C(全部有病 D(不能确定 61.有两种单基因遗传病,甲病致病基因为a,乙病致病基因为B,一对夫妻中丈夫患乙病不患甲病,妻子表现正常,他们生育一个只患甲病的女儿,下列推断最符合遗传基本规律的是 A、甲乙均为常染色体遗传,这对夫妇均携带隐性基因a bbB、甲为常染色体遗传,乙为伴X染色体遗传,女儿的基因型为aaXX C、假如这对夫妇生育一个无这两种病的男孩,概率是1/4 D、女孩的爷爷不可能携带乙病基因,外公可能携带甲病基因 62.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%,色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是 A. 1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800 63(果蝇中,正常翅(A)对短翅(a)显性,此对等位基因位于常染色体上;红眼(B)对白眼(b)显性,此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交,你认为杂交结果正确的是AC A. F1代中无论雌雄都是红眼正常翅 B. F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方 C. F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等 D. F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等 64(血液正常凝固基因H对不易凝固基因h为显性,则右图中甲、乙的基因型分别为9(C HHHA(XY,XX HHhB(XY,XX hHhC(XY,XX hHHD(XY,XX 65(果蝇的性别决定是XY型。甲乙两图分别表示不同性别果蝇的染色体及相关基因。甲、乙两果蝇产生不同基因组成的配子种类数分别为29(C A(2,2 B(2,4 C(4,2 D(4,4 66(下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 B. 67((1分)血缘是维系亲情的纽带。一个A型血视觉正常的男性和一个B型血色盲的女性结婚,关于他们子女的遗传性状,下列说法正确的是 A(女孩是色盲的概率大于男孩 B(女孩的血型不可能是O型 C(可能出现B型血色盲男孩 D(可能出现A型血色盲女孩 9 二、非选择题 1.下图是患甲病(显性基因,,隐性基因a)和乙病(显性基因B,隐性基因b)两种遗传的系谱图,据图回答问题: (1)甲病致病基因位于___________染色体上,为___________性基因。 (2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。子代患病,则亲代之一必___________;若?常人结婚,其中子女患甲病的概率为___________。 与另一正5 (3)假设?,不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于___________染色体上,1 为___________性基因,乙病的特点是___________遗传。?为___________,?的基因型的基因型22为___________。假设?与?一个男孩,则该男孩患一种病的概率为___________,所结婚生了15 以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。 2.下表是4种遗传病的发病率比较,请据图分析回答(1),(3)题: 病名代号 非近亲婚配子女发病率 表兄妹婚配子女发病率 甲 1?310000 1?8600 乙 1?14500 1?1700 丙 1?38000 1?3100 丁 1?40000 1?3000 (1)4种疾病中,可判断属于隐性遗传病的有___________(写病名代号)。 (2)表兄妹婚配子代的发病率高于非近亲婚配子女的发病率,其原因是___________。 (3)某家属中有的成员患丙种遗传病(设显性基因为B,隐性基因为b),有的成员患丁种遗传病(设显性基因为,,隐性基因为,),见系谱图,现已查明,? 6不携带致病基因 ?丙种遗传病的致病基因位于___________染色体上;丁种遗传病的致病基因位于___________染色体上。 ?写出下列两个体的基因型:?_______;?_______。 ‎‎8____9____ ?若?与?婚配,子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为___________;同时患两种89 遗传病的概率为___________。 3.下图为血友病患者的家谱图,已知血友病基因(h)的等位基因是(H),据此分析并 10 回答问题: (1)写出下列个体可能的基因型: ?_______;?_______;?_______;?_______;?________。 ‎‎‎‎‎1____4____6____7____15___ (2)若?和?男孩,该男孩患血友病的可能性是___________,若再生一个孩,再生一个2 子,该孩子患血友病男孩的可能性是___________,若再生一个女孩,该女孩患血友病的可能性是___________。 4、下图为色盲患者家系图,请据图分析回答问题: (1)此遗传病的致病基因在___________染色体上,属___________遗传。 (2)12号的色盲基因最终可追溯到___________号; (3)写出下列个体可能的基因型: ,___________;,___________;,___________。 (4)12号与10号婚配属于___________结婚,后代患病的几率是___________,其原因是____________________________________。 5.在小家鼠中,有一突变基因使尾巴弯曲。现有一繁殖杂交试验,结果如下表,请分析回答(以D和d表示有关基因): 亲代 子 代 杂交 雌 雄 雌 雄 , 正常 弯曲 全部弯曲 全部正常 , 弯曲 正常 1/2弯曲,1/2正常 1/2弯曲,1/2正常 , 正常 正常 全部正常 全部正常 , 弯曲 弯曲 全部弯曲 1/2弯曲,1/2正常 (1)控制小家鼠尾巴形状的基因在___________染色体上,突变基因是_____‎‎______性基因。 (2)请写出第2组亲代基因型:雌___________;雄___________。 (3)让第1组后代中的一只雌鼠和一只雄鼠交配,生下两只小鼠,这两只小鼠的尾巴可能是(无需考虑性别)___________。 (4)如果让第4组的子代中尾巴弯曲的雌雄鼠互交,所产生的后代中弯曲和正常的理论比例是___________。 11 6.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性,这对等位基因位于,染色体上,下图表示一红眼雄果蝇与一红眼雌果蝇分别通过减数分裂产生配子,再交配生出一白眼雄果蝇的过程,请据图回答: (1)写出图中A、B、E细胞的名称 ,_____________________________________________________, ,_____________________________________________________, E_____________________________________________________。 (2)画出图中C、D、G细胞的染色体示意图。凡X染色体上有白眼基因的用w表示。 (3)若精子C与卵细胞F结合,产生后代的基因型为___________,表现型为___________。 (4)若亲代红眼雌果蝇与一白眼雄果蝇交配,则后代总数中出现雄性红眼果蝇的概率为___________,出现雌性白眼果蝇的概率为___________。 38.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答: (1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗,为什么, (2)当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性,为什么, 7.(创新题)下图中的?、?血友病、侏儒症。已知侏儒症是常染色体显性遗传分别患有13 病;?代全部正常,且子代的父母全正常。请据下图分析回答: 12 1)由于?、?电厂和农药厂工作,他们要向单位提出索赔,你认为谁胜诉的可(分别在核13 能最大,_____________。理由是__________________________。 (2)经查?友病基因,若欲请你利用分子杂交的原理来设计检查,你认为该不携带血2 方案的基本思路是______________,?病的原因是_________________。 产生血友1 8((15分)在一个远离大陆且交通不便的海岛上,居民中有66,为甲种遗传病(基因为A,a)致病基因携带者。岛上某家族系谱中,除患甲病外,还患有乙种遗传病(基因为B,b),两种病中有一种为血友病。请据图回答问题: (1) _______病为血友病,另一种遗传病的致病基因在________染色体上,为_______性遗传病。 (2) ?-13在形成配子时,在相关的基因传递中,遵循的遗传规律是:_____________。 (3)若?-11与该岛一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患甲病的概率为_____________。 (4)?-6的基因型为_____________,?-13的基因型为_____________。 (5)我国婚姻法禁止近亲结婚。若?-11和?-13婚配,则其孩子中只患甲病的概率为_____________;只患乙病的概率为_____________;只患一种病的概率为_____________;同时患有两种病的概率为_____________。 9、背景材料:2004年3月8日,在全国政协十届二次会议第三次全体大会上,李伟雄委员代表无党派委员作了题为《采取果断措施遏止出生性别比严重失调》的发言。他指出:我国的出生性别比例近年来不断攀升,1982年为108.5,1990年为111.3,到2000年第五次人口普查时已经达到116.9,海南、广东等省则高达130以上。农村的情况更为严重,据在安徽农村进行的一项调查显示,如果让农民自行选择,出生性别比将达到144。照此趋势,到2020年实现全面小康之日,全国将有3-4千万处于婚育年龄的男青年无女可娶。 请根据以上资料回答下列问题: 1()从理论上推算,男女的性别比例为1:1,请你从遗传学角度进行一下简要的解释。 2()请你分析一下,造成我国男女性别比例失调的主要原因。 3()简述性别比例失调对社会带来的危害。 13 4()就目前情况来看,应采取何种措施来降低出生人口性别比例, 10、(12分)右图是人类某遗传病家系谱。该病的致病基因位于x染色体上。设显、隐性基因分别为A、a,据图回答: (1)致病基因是 性的。 (2)?和?分别是 和 。 的基因型12 (3)?基因的可能性是 。 携带致病2 (4)若?与?,生出患病男孩的可能性是 。?与?出患病孩子的可近亲结婚结婚后生2534 能性是 。 11((4分)下图为甲病(A或a)和乙病(B或b)两种遗传病的系谱图,已知?—2无乙病基因。请回答下列问题: (1)?—4可能的基因型是 。 (2)?—1产生的卵细胞可能的基因型是 。 (3)?—3是纯合体的几率是 , 她与一正常男性婚配,所生子女中只 患甲病的几率是 。 12、(10分) 下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答: (1)甲病致病基因位于 染色体上,为 性基因。 (2)II-3和II-8两者的家庭均无乙病史,则乙病的致病基因位于 染色体上,为 性基因。 14 (3)III-11和III-12分别与完全正常的男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到可以在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查,则可判断后代是否会患两种遗传病。可供选择的措施有: A、染色体数目检测 B、性别检测 C、基因检测 D、无需进行上述检测 请根据系谱图分析: ?III-11采取以上选项中的什么措施, ( ) 原因 是 。 ?III-12采取以上选项中的什么措施, ( ) 原因是 。 13((15分)下图为甲(A,a)、乙(H,h)两种遗传病的家族系谱图。其中的一种病是血友病。请据图回答问题。 正常男 正常女 乙病男 乙病女 甲病男 甲病女 两病女 (1)甲病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病;乙病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病。 (2)写出下列个体可能的基因型。 ? ,? ,? 。 2911 (3)?子,其基因型可能为 。 产生的精7 (4)若?与?结婚,生育一个患甲病孩子的概率为 ,生育一个患甲病但不811 患血友病孩子的概率为 。 (5)假设某地区人群中每10000人当中有4个甲病患者,若?个表现正常的男子结婚与该地一8 ,则他们生育一个患甲病男孩的概率为 。 (6)目前已发现的人类遗传病有数千种,遗传病产生的根本原因是 ,避免遗传病传递的措施主要有 。 14((10分)果蝇中灰色(A)对黑色(a)是显性, 红眼(D)对白眼(d)是显性,这两对基因在染色 体上的位置如图所示。试回答下列问题: (1)乙细胞的基因型可表示为 。 (2)一个甲细胞产生的生殖细胞有 种,其基 因型可表示为 。 (3)这两种果蝇交配,后代中灰色与黑色的比例是: ,体色遗传遵循 规律。 (4)这两种果蝇交配,后代眼色的情况是:雄性中 ,雌性中 ;与体色遗传方式相比,眼色的遗传称为 。 15 (5) 这两种果蝇交配,若同时考虑两对性状,后代有基因型 种,其中灰身红眼果蝇占 。 15((10分)下图中甲乙分别表示某基因组成为AaBbdd的雌性高等动物细胞分裂过程中某时期的染色体和基因示意图(“。”表示着丝点,1表示的是X染色体)及配子形成时细胞中染色体数量变化曲线图。请据图回答下列问题: 染色体 条数 6。 5。 4。 3。 2。 1。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 时间 图甲 图乙 (1)图中甲细胞的名称为_________________,该细胞中含有同源染色体__________对,1表示X染色体,则2和3叫做________________,1、2、3叫做一个______________。 (2)写出该生物产生的配子基因组成:___________________________________。 (3)如该生物进行测交,另一亲本体细胞中的染色体和有关基因的组成应是图丙中的___________________。 (4)图中甲细胞的变化以及B与b的分离分别发生在图乙中的时段( ) A 7~8,0~4 B B 4~7,3~4 b b a b b a b a a B a B a • • • • • • • • • • • • • • • • • • • •• • • • C 7~8,3~4 D d d d d d D D D 4~5,8~9 D B A C 图丙 (5)该个体在形成甲细胞后按图乙的相关过程继续细胞分裂,请在以下圆内画出在分裂结束时产生的生殖细胞中染色体及基因。 16( (12分)下图为甲、乙两种遗传病的家族系谱图。设甲病的致病基因为a,乙病的致病基因为b,?6不含乙病致病基因。请回答 16 (1)写出下列个体可能的基因型:?8____________________;?10______________。 (2)若?8与?10结婚,生育子女中只患甲病或乙病一种遗传病的概率‎‎_____是______,同时患两种遗传病的概率是__________________。 (3)若?7与?9结婚,子女中可能患的遗传病是____________________,发病的概率是___________________。 17. (8分)下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱(与甲病相关的基因为A或a;与乙病相 关的基因为B或b),其中一种是白化病。已知?-6号成员不携带两种遗传病的致病 基因。 1 2 图例: ? 3 4 5 6 甲病男女 ? 乙病男 7 8 9 10 ? (1) 指出?-1患者的其基因型是__________________。 (2) ?-10的基因型是______________,?-8携带甲、乙二病基因的概率是___________。 (3) 若?-8与?-10近亲婚配,生育健康子女的概率是___________;若他们生育的第一 胎是甲、乙两病的患者,则他们生育第二胎只患一种疾病的可能性是__________。 18(下图为甲病(A-a)和乙病(B,b)两种遗传病的家族系谱图,已知?因.请回答: 2无乙病基 正常男 女 1 2 甲病男 女 ? 乙病男 女 ? 3 4 5 6 两病男 17 1(由家谱可知甲病是 遗传,理由是 .。 乙病是 遗传,理由 。 2(写出下列个体可能的基因型。 ? ,? ,? 。 246 3(写出?细胞可能的基因型为 。 产生的卵1 4(?的概率是 ;若她与一个正常男性结婚,所生子女只生患甲病的概率是纯合体3 为 。 5(若?个表现正常的男子结婚,则他们生育一患甲病男孩的概率为 。 与该地一3 6(目前已发现的人类遗传病有数千种,遗传病产生的根本原因是 ,预防遗传病最简单有效的措施 。 19.(12分)右图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为)和乙病(显性基因为a bB,隐性基因为)两种遗传病的系谱图。据图回答: I (1)甲病致病基因位于_______染色体上,为 12________性基因。 (2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 II________________子代患病,则亲代之一必 124536__________;若II,5与II,6再生一个患甲 病子女的概率为_________;若生四个子女, 其中只有一个不患甲病的概率为__________。 III 543 (3)假设II,1不是乙病基因的携带者,则 21乙病男甲病女乙病的致病基因最可能位于________染色体上, 正常女为________性基因,乙病的特点是呈________ 正常男甲病男两种病男遗传。III,1的基因型为____________,III,4 基因型为____________。若III,1与III,4结婚,生育的子女患病的概率为____ _____。 20.下图为某单基因遗传图谱,请回答 ? ? ? 1 2 ? ? ? ? ? ? ? 1 2 3 4 5 6 7 ? ? ? ? ? ? 1 2 3 4 5 6 7 8 18 1) 该遗传病是由________性基因控制;致病基因最可能位于________染色体上;该基因 的遗传遵循________规律。 2) 用A—a表示该遗传病的相关基因,?1、?2的基因分别是_________、_________; ?2、?3、?4的基因型分别是__________、_________、_________ 3) 若?6、?7再生一个患病女儿,则?2、?3可能相同的基因型是_________;?6、 ?7再生一女儿患病的概率是_______ 21((11分)图甲、乙是两个家族系谱图,乙家族患色盲(B-b)。请据图回答。 (1)图甲中的遗传病,其致病基因位于________染色体上,是________性遗传。 (2)图甲中?-8与?-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来),则?-8表现型是否一定正常?________,原因是________。 (3)图乙中?-1的基因型是________,?-2的基因型是________。 (4)若图甲中的?-8与图乙中的?-5结婚,则他们生下两病兼患男孩的概率是________。 (5)若图甲中?-9是先天愚型,则其可能是由染色体组成为________的卵细胞和‎‎________的精于受精发育‎‎而来,这种可遗传的变异称为_____。___ 22、下图是具有两种遗传病的家族系谱 图,设甲病显性基因为A,隐性基因为 a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若 ?-7为纯合体,请据图回答:(14分) (1)甲病是致病基因位于 染色 体上的 性遗传病;乙病是致病基 因位于 染色体上的 性遗传病。 (2)?一5的基因型可能是 , ?一8的基因型是 。 (3)?一10是纯合体的概率是 。 (4)假设?一10与?一9结婚,生下正常男孩的概率是 。 (5)该系谱图中,属于?-4的旁系血亲有 。 23、请按要求回答下列(1)、(2)小题: (1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为),乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子(则这对夫妇的基因型分别为 ________和__________。如果他们再生育一个孩子,该孩子患病的概率是________,只患乙病的概率是_____________,同时患甲、乙两种病的孩子的性别是________。 (2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H,导致 19 体内苯丙氮酸羧化酶缺乏,使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多,就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效是尽早采用食疗法,即给予患儿低苯丙氨酸饮食。 ?请根据以上知识补充完成下表(其中,含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示): ?若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症(其基本思路是:___________________________ _____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ _______________________________________________________________。 24、苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病,进行性肌营养不良是X染色体上基 因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇,生育了一个同时患上述两种遗传病的孩 子,请回答以下问题: (1)该患者为男孩的几率是 。 (2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。 (3)该夫妇生育的表现正常女儿,成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结 婚,后代中同时患上述两种遗传病的几率是 ,只患一种遗传病的几率 为 。 25、遗传性乳光牙患者因牙本质发育不良,牙齿很快被磨损。经对该病基因的定 位检查,发现由于正常基因中原决定谷氨酰胺的一对碱基发生变化,使该基因编码的 蛋白质在此合成终止而导致患病。已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG,终止密码子 为UAA、UAG。 1 2 1 2 正常男性、女性 3 4 5 3 4 患者男性、女性 甲家庭 乙家庭 (1)正常基因中决定谷氨酰胺的三对碱基序列为 ,患病者相应的基因序列 为 。 (2)上图中甲家庭是遗传性乳光牙的系谱图,据此判断该病是性遗传病,致病基因 在 染色体上。 (3)上图乙家庭表示父母双方都正常,却生下一个患乳光牙的男孩(据鉴定是母亲把致病 基因传给了儿子,那么母亲的致病基因来源是其 细胞发生了 。 (4)假设甲家庭的3号同时患有色盲,那么她与乙家庭的3号(色觉正常)结婚后,生下 20 健康孩子的概率是 。 (5)在乙家庭中,已知1号是A型血。经测定,2号的红细胞能与1号的血清发生凝集,2 号不能给3号输血,3号能给家庭的所有成员输血。写出乙家庭中1、2、3号个体的 血型基因型分别是 。4号个体的血型可能是 。 26. 右面为某一果蝇体细胞染色体示意图,请分析回答以下问题: (1)该果蝇的体细胞内有 个染色体组。 w(2)该果蝇产生基因型为ABX(W大写)的配子几率为 。 e (3)若该果蝇与隐性类型的雄果蝇测交,产生子代基因型为Aaee的 E 几率是40%,则该果蝇A-e和a-E间的交换值是 。 (4)经观察,该种群中果蝇有大量的可遗传的变异,其来源包括 、 和基因重组。 图11 27. 下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基 因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。 请据图回答: (1)甲病致病基因位于_______染色体上,为____ _性基因。 (2)?,3和?,8两者均不携带乙病基因,则乙病 的致病基因位于________染色体上,为______性基 因。 (3)假如?,10和?,12婚配,子代患病的概率 为 。 (4)?,11和?,12分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施有: A.染色体数目检测 B.性别检测 C.基因检测 D.无需进行上述检测 请你据系谱图分析: ??,11采取什么措施,________(填序号),原因是_________ 。 ??,12采取什么措施,_____________(填序号),原因是_________________ _ 。 28.下图为某家族白化、色盲遗传病图谱。 21 (1)?10患的是______________病,此病属______________遗传。 (2)?7和?9结婚,生育的子女两病都患的可能性为_______________,只患白化的可能性为__________________,只患色盲的可能性为___________________。 29. 科学家在一个海岛的居民中,找到了蓝色盲的基因。该岛约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内,则是每50000人中有一名蓝色盲患者。下图为该岛某家族系谱图,请分析回答下列问题: (1)该缺陷基因是 性基因,在 染色体上。 (2)若个体?,8患蓝色盲的同时又患血友病,当?,8形成配子时,在相关的基因传递中遵循的遗传规律是 . (3)若个体?,14与该岛某表现型正常的男性结婚,预测他们后代患蓝色盲的几率是 。 (4)现需要从第?代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适的个体是 ,理由是 。 30. 苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H,导致体内苯丙氮酸羧化酶缺乏,使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多,就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法,即给予患儿低苯丙氨酸饮食。 (1)请根据以上知识补充完成下表(其中,含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示): (2)进行性 肌营养不良是X染色体上隐性基因(m)控制的遗传病。一对表现正常的夫妇,生育了一个 22 同时患上苯丙酮尿症和进行性肌营养不良的孩子,请回答以下问题: ?患病的孩子为男孩的几率是 。 ?若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。 ?该夫妇生育的表现正常女儿,成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚,后代中同时患上述两种遗传病的几率是 ,只患一种遗传病的几率为 。 31. 下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图(设遗传病甲与A 和a 这一对等位基因有关,遗传病乙与另一对等位基因B和b有关,且甲乙两种遗传病至少 有一种是伴性遗传病)。问: (1)控制遗传病甲的基因位于 染色体上,属 性基因;控制遗传病 乙的基因位于 染色体上,属于 性基因。 (2)写出第一世代个体1和第二世代个体5可能的基因型 、 。 (3)若Ш8和Ш结婚生下一个女孩,该女孩同时患两种病的可能性是 ; 10 只患一种病的可能性是 。 (4)一个与个体3基因型相同的女人和一个与个体6基因型相同的男人结婚,其生出正常孩子的可能性是 。 32. 右图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为)和乙病(显性基因为B,隐性基因为a b)两种遗传病的系谱图。据图回答: (1)甲病致病基因位于_______染色体上,为________I 性基因。 12(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是________ II____。子代患病,则亲代之一必__________;若II124536,5与II,6再生一个患甲病子女的概率为______ ___;若生四个子女,其中只有一个不患甲病的概率III543为__________。 21乙病男甲病女 正常女(3)假设II,1不是乙病基因的携带者,则 正常男甲病男两种病男乙病的致病基因最可能位于________染色体上, 为________性基因,乙病的特点是呈________ 遗传。III,1的基因型为____________,III,4基因型为________。若III,1与III,4结婚,生育的子女患病的概率为______。 33、(8分)下图甲为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中?片断),该部分基因互为等位基因;另一部分是非同源的(甲图中的?,1,?,2片断),该部分基 23 因互为非等位基因。请据图回答下列问题: (1)人类的血友病基因位于甲图中的 ________________片断。 (2)在减数分裂形成配子的过程中,X和Y染 色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的 _____________片断。 (3)某种病的遗传系谱如乙图,则控制该病的 基因很可能位于甲图中的________片断。 (4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的?片断,那么这对相对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗,试举一例说明。 _____________________ ______ _____________________ ______ _____________________ ______ (每小题2分) (1)II—2; (2)I; (3)II—1; A(4)不一定。例如:母亲基因型为XaXa,父亲的基因型为XaY,则后代男性个体的基因型 Aa为XaY,全部表现为显形性状;后代女性基因型为Xa,全部表现为X隐形性状。 34、(11分)在某一偏远的海岛上,居民中有60,为甲种遗传病(基因为A、a)致病基因携带者。岛上某家族系谱中,除患甲病外,还患有乙种遗传病(基因为B、b),两种病中有一种为血友病。请据图回答问题: (1)__________病为血友病,另一种遗传病的致病基因在______染色体上,为_________性遗传病。 (2)?-13在形成配子时,在相关的基因传递中遵循的遗传规律是:__________________。 (3)若?-11与该岛一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患甲病的概率为__________。 (4)?-6的基因型为______________,?-13的基因型为______________。 (5)我国婚姻法禁止近亲结婚。若?-11和?-13婚配,则其孩子中只患甲病的概率为_____________;只患乙病的概率为____________;只患一种病的概率为_______;同时患有两种病的概率为___________。 (11分) (1)乙 常 隐 (2)基因的自由组合规律 (3)10% bb(4)AaXBX aaXbX (5) 1/6 1/3 1/2 1/6 24 35、(9分) 白化病是人类的一种单基因遗传病。请分析回答: (1) 正常人皮肤的生发层细胞中有关基因能指导控制蛋白质的合成,从而产生黑色素, 这一指导控制需经过 和 过程。生发层细胞能进行 分裂,该 细胞中最多含X染色体 条。 (2) 白化病基因是由肤色正常的基因发生改变后形成,能够引起基因改变的因素可能有 。(填写序号) A(紫外线 B(甘油 C(核辐射 D(尼古丁 E(葡萄糖 (3) 右图是一个遗传系谱图,图中?与?婚, 不宜结710 因为如果婚配,则后代患病的可能性是 ; 只患一种病的可能性是 。如果?与?结 710 婚生了一个色盲的儿子,则其色盲基因来自于?、 3 ?、?、?方 。 中的哪一456 (4) 图中的正常人群中,属于?亲的有 的旁系血7 。 (9分)(1)转录 有丝 4 (2)ACD (3)2,9(或16/72) 5,24(或15/72) ? (4)?和? 5510 36、(11分)小黄狗的皮毛着色由位于不同常染色体上的两对基因(A、a和B、b)控制,共有 四种表现型,黑色(A_ B_ )、褐色(aaB_ )、红色(A_ bb)和黄色(aabb)。下图是小 黄狗的一个系谱,请回答下列问题。 (1)?是 ;?和?只小狗是黑色雄性的概率是 。 的基因型再产下一212 (2)欲使?的小狗,应让其与表现型为 的雄狗杂交。 产下褐色1 (3)如果?与?杂交,产下的小狗是褐色的概率是 。 26 (4)有一只雄狗表现出与双亲及群体中其他个体都不相同的新性状,该性状由核内显 性基因D控制,那么该变异来源于 。 (5)让(4)中这只雄狗与正常雌狗杂交,得到了足够多的F1个体。 ?如果F1代中出现了该新性状,且显性基因D位于X染色体上,则F1代个体的性状表现 。 ?如果F1代中出现了该新性状,且显性基因D位于常染色体上,则F1代个体的性 状表现为: ?如果F1代中没有出现该新性状,请分析原因: 。 (1)AaBb 3/16 (2分 ) (2) 黑色 ,褐色 (3)1/3(2分 ) (4)基因突变 (5)?F1代所有雌性个体表现该新性状,所有雄性个体表现正常性状。 ?F1代部分雌、雄个体表现该新性状,部分雌、雄个体表现正常性状。 25 ?(4)中雄狗的新性状是其体细胞基因突变所致,突变基因不能传递给后代。(2分 ) 37、(10分)对甲家庭致病基因的定位检查,发现由于正常基因中原决定谷氨酰胺的一对碱基发生变化,使该基因编码的蛋白质在此合成终止而导致患病。已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG,终止密码子为UAA、UAG。 1 2 1 2 正常男性、女性 3 4 5 3 4 患者男性、女性 甲家庭 乙家庭 (1)正常基因中决定谷氨酰胺的三对碱基序列为 ,患病者相应的基因序列 为 。 (2)上图中甲家庭遗传系谱图,据此判断该病是 性遗传病,致病基因在 染色体上。 (3)上图乙家庭表示父母双方都正常,却生下一个患甲家庭病的男孩(据鉴定是母亲把致病 基因传给了儿子,那么母亲的致病基因来源是其 细胞发生了 。 几率是 。假设甲家庭的3号同时患有色盲,那么(4)甲家庭的4号是杂合体的 她与乙家庭的3号(色觉正常)结婚后,生下健康孩子的概率是 。 (5)在乙家庭中,已知1号是A型血。经测定,2号的红细胞能与1号的血清发生凝集,2 号不能给3号输血,3号能给家庭的所有成员输血。写出乙家庭中3号个体的血型基因型是 。4号个体的血型可能是 。 (10分) (1)CAA 或CAG TAA 或TAG GTT GTC ATT ATC (2) 显性 常染色体 (3)卵细胞(性细胞) 基因突变 (4)0 1/12 (5) ii 、 A型或AB型或O型或B型 38、(12分)下面是一所学校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案。请分析该研究方案并回答有关问题。 ? 课题名称:人群中××性状的调查 ? 研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略) III 调查结果分析 请分析设计研究方案及调查过程中的一些问题: (1)?人群中的性状很多,下列性状中不宜选择 , ,进行遗传方 式的分析。 ,(是否卷舌 ,(身高 ,(ABO血型 ,(红绿色盲 26 ?指出下面有关“家庭成员血友病调查表”设计中的不妥之处: 。 家庭成员血友病调查表‎‎(填表说明:请在上表中亲属的相应性状的空格中打上 “?”, 外外兄 弟 姐 妹 祖祖父母本性 状 祖祖父 母 亲 亲 人 A A A B B B 123123父 母 血有 友 无 病 (2)下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的统计结果。据表回答下列问题: 婚配方式 子 女 调查 组别 父 母 家庭数 单眼皮 双眼皮 单眼皮 双眼皮 一 单眼皮 单眼皮 35 17 0 23 0 二 双眼皮 单眼皮 300 36 122 75 99 三 单眼皮 双眼皮 100 24 28 19 33 四 双眼皮 双眼皮 220 31 98 25 87 ?根据表中 组调查结果,可直接判断 性状为显性性状。 。 理由是 ?第二组调查家庭中,父亲的基因型可能是 (用A、a表示)。 (3)调查中发现某男子患一种遗传病。该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑也有一位患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿,其他家族成员都正常。 ?请根据该男子及其相关的家族成员的情况,在下图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示) 图例: 正常女性 女性患者 ? 正常男性 男性患者 ?该遗传病的遗传方式是 。 ?该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色I 盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和与只患一种病I 的孩子的概率分别是 和 。为避免患有该家族 遗传病的胎儿出生,他们应采取的产前诊断措施是 ? , , 。 A. B超检查 B. 基因诊断 C. 染色体组分析 D. 绒毛膜细胞检查 (12分) (1)? B ? 表格中没有显示“本人”的性别 (2)? 第四组 双眼皮 双眼皮父母的子女 出现了性状分离(或单眼皮) ?AA Aa (3)?遗传系谱如右图(2分) ?常染色体显性遗传 ? 3/8 1/2 B 39、10分)下图是甲种遗传病的家族系谱,该病由一对等位基因(A、a)控制。 27 (1)甲病是 性遗传病,致病基因在 染色体上。 (2)III,9和III,10如果结婚生育的话, 他们的孩子患甲病的概率是 。据 调查,这个概率比人群中患甲病的人 数 比例大的多,请分析阐述其原因 。 (3)经基因检测,发现II,6还携带色盲基 因b,若同时考虑甲病和色盲两种遗传 病,III,9和III,10的孩子患病的概率是 ,其中同时患两种病占的比例是 多少 。 (4)若已知另一种遗传性乙病的隐性致病基因e和上述的基因a连锁在同一条染色体上, 且已知III,9和III,10两人体内发生a和e互换的初级性母细胞比例是20,,则他 们的孩子同时患甲、乙两种遗传病的概率是 。 (5)若已知II代中的4、5、6三人的ABO血型互不相同,推测他们的父母,即I,1和I ,2的关于ABO血型的基因型组合是 × 。 (10分)? 隐性 常 ? 1,9 亲近婚配,两隐性致病基因纯合概率大 AB? 2,9 1,16 ? 81,400 ? Ii×Ii(有理均可) 40、(11分)在一个远离大陆且交通不便的海岛上,居民中有66%为甲种遗传病(基因为A、a)致病基因携带者。岛上某家族系谱中,除患甲病外,还患有乙病(基因为B、b),两种病中有一种为血友病,请据图回答问题: (1)______病为血友病,另一种遗传病的致病基因在_______染色体上,为______性遗传病。 (2)?配子时,在相关的基因传递中,遵循的遗传规律是:______________。 —13在形成 (3)若?一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患甲病的概率为___________。 —11与该岛 (4)?为____________,?型为__________。 —6的基因型—13的基因‎‎ (5)我国婚姻法禁止近亲结婚,若?与?婚配,则其孩子中只患甲病的概率为—11—13 _________,只患乙病的概率为___________;只患一种病的概率为________;同时患有两种病的概率为________。 bb (11分)(1)乙 常 隐 (2)基因的自由组合规律 (3)11% (4)AaXBX aaXbX‎‎ (5)1/6 1/3 1/2 1/6 28 41、(7分)遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4,5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因第三个外显子第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码(UAA、UAG、UGA)。请分析回答: (1)正常基因中发生突变的碱基对是 。 )与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质(2 量 ,进而使该蛋白质的功能丧失。 (3)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示): 1 2 正常女性 ? 正常男性 ? 乳光牙女性 3 4 5 乳光牙男性 ?乳光牙是致病基因位于 染色体上的 性遗传病。 ,该家系中?号个体的致病基因是通过 ?产生乳光牙的根本原因是 获得的。 ?若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是 。 (7分)(1)C—G对(突变为A—T对) (2)小 (3)?常 显 ?基因突变 遗传 ?1/6 42、12分)分析右图所示家族遗传系谱图,回答有关问题:(甲病:显性基因为A,隐性基因为a;乙病:显性基因为B,隐性基因为b) (1)甲致病基因位于 染色体上,为 性基因; (2)?、?族均无乙病史。 两者的家38 ??为 ,?的基因型基因型110 为 。 ?若第二代的3号和4号夫妻再生一个子女, 则其子女患病的概率为 ;如?与一正10 常男子婚配,则其子女患病概率为 。 (3)若?后到医院进行遗传咨询,虽已再次怀孕7 鉴定胎儿为女性,但医生仍建议对胎儿进行基 因检测,原因是 。用限制性内切酶将有关DNA分子处理成多个DNA片段后,分离得结果如右图示。由结果分析可知,该胎儿是否患有甲病, ,理由 。 b B或AaXBb(共12分)(1)常(1分) 显(1分) (2)?AaXBX(1分)AaXBXX (1 29 分) ? 3/4 (2分) 9/16(2分) (3)胎儿为女性肯定不患乙病,但仍可能患甲病(1分) 患甲病(1分) ?、1?、?甲病,他们都含有标记DNA片段C、I(且正常个体不含有这两个片段),而胎47个体都患 儿也含有这两个片段,因此推测其胎儿患有甲病。(2分) 43、(10分)下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答: (1)甲病致病的基因位于 染色体上,为 性基因。 (2)假设?—1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于 染色体上,为 性基因,乙病的遗传特点是 遗传。?—2的基因型为 ,?—2的基因型为 。 (3)假设?—1与?—5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为 。 其生出正常孩子的可能性是 。 (1)常 显 (2)X 隐 隔代 aaXbY AaXbY (3) 1/4 7/8 44、(13分)某校学生成立甲、乙两兴趣小组进行遗传疾病的相关调查,下面是两个小组的 调查结果,请回答相应问题。 (1)甲小组同学对某中学一年级的全体学生进行色盲发病率调查,结果汇总如下表,请 根据表中数据分析回答(注:色觉正常基因为B,色盲为基因为b): 2001届 2002届 2003届 2004届 性状 表现型 男 女 男 女 男 女 男 女 正常 404 398 524 432 436 328 402 298 色觉 色盲 8 0 13 1 6 0 12 0 ?上述表格中可反映出色盲遗传具有__________________________________的特点。 ?在调查中发现某色盲女生且耳垂连生(耳垂显性基因为A,隐性基因为a),但其父母均 为耳垂离生,该同学的基因型为___________,母亲的基因型为_____________。 30 ?调查中发现一男生患有色盲,其同胞姐姐患有白化病,经调查其家族系谱图如下: ? 1 2 正常女性 正常男性 色盲女性 色盲男性 ? 4 5 3 6 白化病男性 白化病女性 ? 7 8 9 10 若?与?婚配,生育子女中,患两种遗传病的概率是______。 79 (2)乙组调查发现本校高一年级有一位男生患一种单基因(一对等位基因)控制的遗传 病,这种病有明显的家族聚集现象。该男生的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两 位姑姑(父亲的姐姐)也有一位患此病,这位姑姑又生了一个患病的女儿,已知家 族中其他成员都正常。 ?请根据这个男生及其题干中涉及的相关家族成员的情况,在下图方框中绘制出遗 传系谱图: 正常女性 患病女性 正常男性 患病男性 ?该遗传病的致病基因最可能位于__________染色体上,属于__________性遗传病。 ?该男生直系亲属是______________________________。 ?经多方咨询,该男生进行了手术治疗,术后表现正常。若成年后与表现型正常的 女性婚配,你认为其后代是否可能患该病,_______________。为什么,_____ ______________________________________________________ 。 (13分)(1)?男性患者数量明显多于女性患者 bbb? ?aaXbX AaXBX 或AaXbX (全对2分) ?1/12(2分) (2)?(见右图) ?常 显 ? ?父、母、祖父、祖母 ?有可能 手术治疗不 ? 会改变遗传物质(基因型)(或致病基因仍然存 在) 。 (2分) 18 性别决定和伴性遗传 人类遗传病与优生参考答案 一、选择题 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 B B D B D B C A C D C A C B A D C B B B 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 31 D D A B A A A C D C C C B D B C A 二、简答题 1.(1)常 显 (2)世代相传 患病 1/2 (3)X 隐 隔代遗传 aaXbY AaXbY 1/4 2.(1)甲、乙、丙、丁 (2)表兄妹血缘关系很近,部分基因相同,婚配后隐性致病 B或aaXBb基因在子代中纯合的效率大大增加 (3)?X 常 ?aaXBXX AAXbY或AaXbY ?3/8 1/16 HhhHHHhHh3.(1)XX XY XX XX XHXH或XX (2)50% 25% 0 BbBbBB35.(1)X 隐性 (2)1 (3)XX XX XX (4)近亲 50% 增加了致病基因结合的机会 Ddd4.(1)X 显 (2)XX XY (3)两只正常或两只弯曲或一只正常一只弯曲 (4)7?1 Ww5.(1)初级精母细胞 精细胞 次级卵母细胞 (2)(图略) (3)XX 红眼雌果蝇 (4)1/4 1/4 6.(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者,她与男患者婚配时,男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配后,所生出的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因,因此表现正常,而男性胎儿因接受患病母亲的致病基因一定会患病。 7.(1)I由于I、I4无显性致病基因,?来自于基因突变 (2)用?染色致病基因的3 331I2X体上的DNA分子杂交若有关单链完全配对,I2带有致病基因 I2的卵细胞中带有基因突变产生的血友病基因 、(1)乙;常;隐; 8 (2)基因的自由组合规律; (3)11%; bb(4)AaXBX ;aaXbX; (5)1/6;1/3;1/2;1/6。 (答案合理可酌情给分) 9、1(男性的性染色体组成为XY,女性的性染色体组成为XX。男性可以产生X和Y两种类型的精子,其比例为1:1,女性只产生一种X类型的卵细胞,且两种类型的精子与卵细胞结合的机会相等。 2(传统的封建思想观念、发达的医疗检测手段和滞后的农村社会保障体系。 3(对婚姻造成压力之外,对就业和社会保障造成压力,对全面建设小康社会构成威胁。 4(完善并落实奖励扶持政策,切实保证计划生育女儿户的生活不低于平均水平。地方政府结合本地情况,在入学就医、划批宅基地、招工就业、技术培训等方面给予独女户、双女户以照顾。提高女孩的社会地位,转变“重男轻女”的社会风气 。 10、(12分) BBb (1)隐 (2)Xy XX (3)100% (4)1/8 1/4 B或aaXBbb BBb 11.(4分) (1)aaXBXX (2)AXAX aX aX(3)1/6 7/12 12、(10分)答案:(1) 常 显 (2) X 隐 (3)?( D ) B ?—11基因型为aaXBX 与正常男性婚配所生孩子正常 (2分) 32 ?( B或C ) b ?—12基因型为aaXBX 与正常男性婚配,若生女孩均正常,若生男孩有可能患病,故应对胎儿进行性别检测或基因检测 (2分) h13((1)常,隐,X,隐 (2)?AaXhY,?aaXhX,? AAXHY或AaXHY 2 9 11hh (3)AY、AX、aY、aX(2分) (4)1/3 7/24 (5)49/5000 (6)遗传物质的改变 禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、产前诊断 D或aXd14、(1)AaXDY (2)1 AXD或AXd或aX (3)3灰:1黑 分离 (4)1红眼:1白眼 全红 伴性遗传 (5) 12 9/16 15、(10分) (1)第一极体细胞 0 常染色体 染色体组 (4 分) aAAa(2)BdX、bdX、BdX、bdX (2分) (3) A (1分) (4) C (1分) (5) 图略(2分) 16(12分,每空格2分) Bb(1)aaXBX 或 aaXBX AAXbY 或 AaXbY (2)5/12 1/12 3)甲 、乙(只有男性患病) 5/12 ( b 17、 (1)aaXBX (2)AAXbY 或AaXbY 1/6 (3)77/96 1/2 18((14分)1((4分)常染色体显性遗传 Aa ?Aa?AA(Aa)(病):aa(正常) 或父母正常,女儿正常 BbBbBBBBb 伴X隐性遗传 XX X XY?XY(病) XY XX XX. Bb2((3分)AaXBY;aaXBX/aaXBX;AaXbY/AAXbY。 Bb B b 3((2分)aX aXAXAX 4((2分)1/6;7/12 5((2分)1/3 6((2分)遗传物质改变(基因突变,染色体变异) 禁止近亲结婚 19.(12分)(1)常 显 (2)家族中世代相传 患病 3/4 2717BBBbBBaaXX或aaXXAAXY或AaXY (3)X 隐 交叉 6424 AAaAaaA20、1)隐 X 伴性遗传 2)XY XX XX XY XY 3)AA或Aa 1/4 21((11分) (1)常 显 33 (2)不一定 基因型有两种可能 (3)XBXb XBY (4)1/8 (5)23A+X 22A+X(或22A+X 23A+X) 染色体畸变 22.(14分) (1)常 、 显 ; 常 、 隐 。 (2)aaBB或aaBb , AaBb 。 2’/2’ (3) 2,3 。 2’ (4) 5,12 。 2’ (5) ?-5,?一6,?一10 。 2’ b 23、(1)RrXBXRrXBY 7/16 1/4 1/16 (2)? 多 缺乏 缺乏 hh hh ? A.获取目的基因(正常基因H);B.用限制性内切酶和DNA连接酶把目的基因H与运载体(某种病毒)进行重组;C.让重组后的病毒导如人体的细胞;D.使目的基因在人体细胞内表达 24、100%, 3/8, 1/48, 1/4 25、(1)CAA 或CAG TAA 或TAG GTT GTC ATT ATC (2) 显性 常染色体 (3)卵细胞(性细胞) 基因突变 AB (4)1/12 (5)Ii Ii O 、 A AB O B 26. (1) 2 (2) 1/8 (2分) (3) 20% (2分) (4)基因突变 染色体畸变 BB27.(1)常 显(2)X 隐(3)1,8 (4)? D 因为?,11的基因型为aaXX 与正常男 BB 子(aaXBY)婚配,产生的孩子均正常。?B或B、C 因为?,11的基因型为aaXX 或aaXBXB与正常男子(aaXBY)婚配,产生的男孩有可能患乙病,产生的女孩均正常。所以需要进行性别检测,如果是男孩,还需要进一步进行基因检测。 28((8分)(1)(2分)色盲 伴X隐性 (2)(6分)1/24 7/24 1/12 29.(8分)(1)隐性 常(2)分离规律 自由组合规律(3)11% (4)选14、15号。 由于8号是aa , 则14、15号一定是Aa;12号是Aa,但13号可能是AA,也可能是Aa,所以16、17、18不一定含有a基因,则不选16、17、18号 30.(1)多 缺乏 缺乏 hh hh (2)? 100% ?3/8 ?1/48 1/4 b 31.(11分)(1)常 显 X 隐 (2)AAXbY或AaXbY AaXBX (3)0 1/4 (2分) (4)1/4 (2分) 32. (12分)(1)常 显 (2)家族中世代相传 患病 3/4 2717BBBbBBaaXX或aaXXAAXY或AaXY (3)X 隐 交叉 642445、(5分)下图是一个家庭的遗传谱系(色觉正常为B,肤色正常为A),请回答: 34 (1)1号的基因型是__________________。 (2)若11号和12号婚配,后代中患白化病的概率为_________________。同时患两种病的概率为__________________。 (3)若11号和12号婚配,生育子女中有病孩子的概率为____________;只患色盲(不含既色盲又白化的患者)的概率为________________。 b45、(5分)(1)AaXBX (2)1/9 1/36 (3)1/3 2/9 46.(10分)回答下列有关遗传的问题(图中?患甲病男生,?正常男性,?患甲病女性,?正常女性) (1)张某家族患有甲病,该家族遗传系谱图不慎被撕破,留下的残片如右图( 1)现找到4张系谱图碎片,其中属于张某家族系谱图碎片的是 A 2)7号的基因型是___________(基因用A、a表示) 3)若16号和正确碎片中的'8号婚配,预计他们生一个患病男孩的概率是___________。 (2)李某家族也患有甲病,其遗传系谱图如右。已知II—3无致病基因, ?一1色觉正常:17号是红绿色盲基因携带者。若?一1与17号结婚, 则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是___________。 (3)上述张、李两家遗传系谱图中,有关人员的血型如下表; 1)16号的血型的基因型是___________ 2)17号和III-1结婚,生一个孩子血型为B型的概率是_________。 46((10分) (1)1)D(1分) 2)Aa(1分) 3)1,8(2分) (2)5,18(2分) (3)1)IAIA(IAi、ii (2分) 2)1,6 (2分) 35 47((14分) 已知猫的性别决定为XY型,XX为雌性,XY为雄性。有一对只存在于X染色体上的等位 基因决定猫的毛色,B为黑色,b为黄色,B和b同时存在时为黄底黑斑。 请回答(只要写出遗传图解即可): (1)黄底黑斑猫和黄色猫交配,子代性别和毛色表现如何, (2)黑色猫和黄色猫交配,子代性别和毛色表现如何, 47((14分) (1) Bb bXX× XY 雌性黄底黑斑 雄性黄色 Bb Bbbb XXXY XX XY 雌性黄底黑斑 雄性黑色 雌性黄色 雄性黄色 B Bb XX × XY 雌性黑色 雄性黑色 B bBXX XY 雌性黄底黑斑 雄性黑色 b bB XX × XY 雌性黄色 雄性黑色 B bb XX XY 雌性黄底黑斑 雄性黄 色 36
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