.不完全性雄激素不敏感综合征1例

.不完全性雄激素不敏感综合征1例 睡前故事大全 作者:龚飞凤，訾聃，周遵伦，黄林 【关键词】 假两性畸形; 不完全性雄激素不敏感综合征; 男性 性别的认定包括形态标准(核型、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征)与心理标准(抚养性别、社会性别)，形态标准与心理标准之间出现矛盾，即为性心理不正常，包括易性癖和易装癖等。形态标准之间出现矛盾，即为性分化异常或两性畸形，具体可分为性染色体畸变、男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形,1,。其中男性假两性畸形是指染色体为46XY，性腺为睾丸，但是生殖管道和(或)外生殖器男性化不全，属于性分化异常中病因和类型最复杂的一种,2,。其发病率约占新生男婴的1/200 000,1/640 000,3,。现将我院收治的1例不完全性雄激素不敏感性男性假两性畸形报告如下。 1 临床资料 患者，社会性别为女性，25岁，因外生殖器畸形入院。出生后即有外生殖器畸形，3岁时其家长曾请当地的土医生行外生殖器手术，具体不详。自幼当女孩抚养，青春期后一直无月经，乳房无发育。父母为非近亲婚配,母亲孕期无服用性激素药物史,家族中无类似病人。体检:身高162 cm,体重55 kg，智力发育正常。有喉结,语音粗沉,眉毛粗黑。无胡须,腋毛稀少,乳房未发育。阴毛发育好，呈倒三角形。外阴似女性,可见发育不良阴茎状组织，长约3 cm，向腹侧弯曲,具有痛性勃起。阴茎龟头较细小,前端可见尿道开口的凹陷，但无尿道开口，尿道口位于阴茎腹侧下4 cm正中处，呈椭圆形开口，约1 cm, 无阴囊,未见阴道开口。右侧外阴可触及一囊性组织，内无睾丸样组织,左侧外阴未扪及特殊。肛诊未及子宫及双附件。于左侧腹股沟可扪及睾丸样组织。实验室检查:染色体核型为46XY,大Y〖30〗;性激素检查:促黄体素(LH) 21.73 IU/ L ,雌二醇( E2) 96.42 pmol/ L ,催乳素(PRL) 427.57 mIU/ L ,促卵泡素(FSH ) 67.45 IU/ L ,孕酮(P) 4.20 nmol/ L ,睾酮(T) 12.32 nmol/ L。B 超检查,盆腔内未探及子宫、卵巢,分别于右侧腹腔内及左侧腹股沟区探及睾丸。诊断:男性假两性畸形(不完全性雄激素不敏感综合征), 先天性尿道下裂,左侧腹股沟及右侧腹腔内隐睾。考虑到该患者心理性别、抚养性别、社会性别均为女性,患者及家属均要求按女性生活,且该患者阴茎发育差,塑造有功能的阴茎很困难，故予以下处理:(1)经腹隐睾切除术;(2)阴茎切除术:由发育不良之小阴茎下方纵形剪开阴茎皮肤，完整剥离阴茎海绵体，保留阴茎背动脉及部分神经和小部分龟头作阴蒂成型用，于根部切除阴茎组织，残端缝扎后，阴茎皮肤作带蒂皮瓣;(3)人工阴道成型术:仔细检查尿道外口于阴茎下方4 cm处，上存留尿管，尿道外口至肛门之间有长约4 cm间隙，于间隙中间取一长约4 cm横形切口，于尿道与肛门之间钝性分离一纵形间隙长约10 cm，能容纳三横指。将上方阴茎皮肤的带蒂皮瓣转移至尿道口下，并将保留之小部分龟头、阴茎背动脉及部分神经于尿道口上方1 cm处缝合固定，形成人造阴蒂后，将带蒂皮瓣放入钝性分离的间隙内，形成人工阴道，用无菌羊膜包裹阴道模型放入人工阴道内，固定;(4)术后继续置阴道模型以及补充雌激素。 转贴于 233网校论文中心 上一页1 2下一页 睡前故事大全 下一篇:早期使用活血化瘀法治疗高血压性中小量脑出血临床观察 2 讨论 雄激素不敏感综合征(androgen insensitive syndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常，患者染色体核型为46XY,性腺为睾丸，睾酮分泌正常或升高。AIS中由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生,4, 。目前认为AIS与雄激素受体(Androgen receptor,AR)的异常密切相关，是雄激素靶器官上的AR出现障碍而导致对雄激素不反应或反应不足。根据雄激素受体的完全或不完全异常,可再分为完全型(complete AIS,CAIS)和不完全型或部分型(incomplete或partial, AIS,IAIS或PAIS)两大类,5,。在完全型AIS患者中，表现为原发闭经，女性体态，青春期有乳房发育但乳头发育不成熟，无阴腋毛或稀少，女性外阴，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，多以原发闭经就诊。性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内。在IAIS患者中，临床表现差异很大，可伴有尿道下裂、小阴茎、小睾丸,男性第二性征发育不完善。本例患者染色体核型为46XY ,生殖腺为睾丸,男性的第二性征发育不完善,外阴似女性,阴毛呈倒三角形,阴囊缺如,阴茎短小,无阴道，尿道下裂呈会阴型,无子宫及附件,雄激素接近正常成年男性水平,符合IAIS的诊断。对于IAIS的治疗，以往主要是根据对患者的表型和将来心理性别的成功与否的来决定性别的选择。对IAIS的分子生物学研究将可预测青春期的雄激素反应，从而指导性别的选择。如果对IAIS的诊断是基于分子水平的，因多数患者对常规剂量的雄激素反应不良，建议患者按女性抚养，并行性腺切除和外阴整形，较按男性生活为适宜。对有些IAIS，尤其是那些AR结合质量异常和对不同雄激素有反应的(AR结合选择性异常)，在超生理剂量或改变雄激素类型后，雄激素效应将可达到正常男性水平，这类患者在新生儿和青春期给予治疗仍可按男性生活。手术的方式:在IAIS中，此类病人的性别选择十分关键，有人主张选择女性为宜 ,理由是小阴茎患者阴茎发育差,塑造有功能的阴茎很困难,5,。但也应考虑到具有痛性勃起的阴茎在行矫直后长度增加,因此,具有合适大小的阴茎亦可作男性抚养,6,。按女性生活的IAIS需切除双测性腺，必要时行外阴整形或阴道成型术;按男性生活的IAIS则需纠正隐睾和外生殖器整形。术后性别的选择应根据外生殖器、生殖管道、手术时的年龄、患者术前心理性别、抚养性别及社会性别、患者及家属的愿望、外生殖器矫形的可能性,如有可能术后性别首选女性,7,。该患者心理性别、抚养性别、社会性别均为女性,患者及家属均要求按女性生活,且该患者阴茎发育差,塑造有功能的阴茎很困难，故性别的选择为女性。 【参考文献】 ,1,吴阶平. 吴阶平泌尿外科学,J,.济南:山东科学技术出版社,2004:476-477. ,2,周瑞锦,刘中华,玄绪军. 泌尿生殖系统遗传病与先天畸形,M,.郑州: 郑州大学出 睡前故事大全 版社,2002:357-358. ,3,吴明章,曾超文. 男性生殖病理学,M, . 上海:上海科学普及出版社, 1996 :76. ,4,顾美娇. 临床妇产科学,M, . 北京:人民卫生出版社, 2001 :10-11. ,5,申漫里,袁继炎. 男性假两性畸形的分子遗传学进展〖J 〗 . 中华小儿外科杂志, 2000(2) :57-59. ,6,罗波,李泗耀. 真两性畸形10 例临床总结〖J 〗 . 实用医学杂志, 2001(3) :3239. ,7,洪伟平,许达开，苏劲. 男性假两性畸形的诊断和治疗:附21例报告,J,.中华泌尿外科杂志，2003(11):772-773. 转贴于 233网校论文中心 上一页 1 2下一页 下一篇:早期使用活血化瘀法治疗高血压性中小量脑出血临床观察