21三体综合征的核型与临床

21三体综合征的核型与临床 21三体综合征的核型与临床 内出血等,而缺氧的主要原因是脐带因素,胎盘因素脐带 可缠绕,脱垂,扭曲,打结,脐带血管结构异常;胎盘异常多 由于前置胎盘,胎盘早剥,虹高征,过期妊娠等产生胎盘病 变致胎盘功能低下.故要认真做好产前B超检查.了解脐 带和胎盘是否异常然后决定分娩方式.在产时运用胎心 监护脐血流等各种有效的监测手段,厦时发现由于脐带和 胎盘等因素所致的宫内缺氧,做好新生儿窒息的抢救工作. 近年来,社会经济的快速发展,外来居民不断涌^.使 外来居民在本市的分娩数逐渐上升,由于社会地位,经济条 件,文化水平的关系.他们缺乏围产期保健,孕期的自我监 Sh~zha】Med】2000.V 来人员的产前管理和健全围产期保健工作是当前的主要任 务,也是降低围产儿死亡率的主要环节. 参考文献 {周淑芳.艇云,李敏辽宁省围产儿病死率及死亡固调杳巾 国实用扫科与产科杂志,1997.13:l15-116 2周淑芳顾云辽宁省54875例围产儿出生缺陷监测中国实片j 妇科与产科杂志.1989.5:268269 3许良智,张宕十年围产儿死亡丹析中国宴用妇科与产科采 怎.I995,11:5152 护和育儿知识,以及对外来人员围产期保健网络的不健全,t收稿日胡:】999.一2) 使外来居民的围产儿死亡率明显高于本市居民,所以,对外(本文编辑:何华橙) 柏.7尽,染般固.w九@ 21三体综合征的核型与临床 , 7帆7 皇堂,堡黑王伟仉继红陈凤生王德芬 Down综台征(DS)在人类主要现为特殊面容,智力 落后和先天性心脏病,在新生儿的发生率为1:700.病儿 中纯21三体型为95%,嵌台型为196易位型或部分21三 体型4%本科宴验室自1981年,1997年共硷出59 例.现将其染色体核型及临床表现作一. 对象与方法 一 ,对象 59例先天恳型,年龄最小1天,最大135岁.男42 例,女17例. 二,细胞遗传学检查 以外周血琳巴细胞培养常规染色体检查方法G显带 技术分析核型.嵌台型细胞则需有2个以上的相同核型. 结果 .1岁以内42 染色体核型为21三体综台征者59倒 侧,1,5岁9捌;5,10岁5铡,10,15岁2侧,有1例病史 中无年龄记载.按染色体核型的不同分为4组第1,2组 为纯21三体型和易位型,前者661%,后者51%;第3组 为21三体型和正常细胞系嵌台,占271%.第4组为21 三体型伴两性畸形占17I{6各组染色体核型患者的临床 表现见表1. 讨论 纯21三体型的临床表现典型,而嵌台型表现较轻.本 文病例中39倒为47,xx(xY),+21,均有特殊面容,先天 作者单位:200025上海第二医科大学瑞金医院儿科 性心脏病占7/39(179%).手足畸形15/39(38.5%),通贯 手19/39(48796);而嵌台型特殊面容11/16(688%)手 足畸形6/16(37.5%),通贯手5/16(31.3%)均低于纯三体 型,并且纯三体型39倒中3o倒在1岁内就作出谚断,占 769%,而嵌台型为687%. 表1Down综台征核型与临床 这些对象中均有不同程度的发育落后,动作发育差,学 龄儿童计算Ii11'~,即均有不同程度的智力落后,这59例 的Down患者的临床表现看,Doom综合征的主要表现为特 殊面容,智力低下,先天性心脏病,手足畸形,l般手通贯,对 有这方面表现的患儿均应作染色体检查.以利于早期诊断, 纯21三体型与嵌台型由于异常基因的数量不同,临床表现 也各异. 上海医学2000年第23卷第1期 细胞遗传学研究表明,Down综合征主要是额外的2l 号染色体存在[2,.部分病倒是由于21号染色体部分三体 (21q22)表现Down综合征症状,而缺乏21q22的21号染 色体部分三体则不表现Down综合征典型特征J.21q22 被称为Down综合征区(D.SyndrRegion,DSR).进 一 步研究表明,Down综合征表型特征主要是由于21q221 —21q222的额外存在[4J.Koreberg等0J.通过分子生物 学方法研究2l号染色体部分三体患者的结果表明,是由于 2lq222—2lq223额外复制.最近Reeves等通过对 Down综合征鼠模型的研究,鼠16号染色体与人2l号染色 体具有同源性,鼠l6号染色体三体或部分三体均表现鼠的 Down综合征表型.因此,认为2lq22.2与Down综合征密 切相关.并称为Down综合征核心区(Downsyndromecriti— calregion,DCR).本文纯21三体型39例,Down综合征核 心区的基因数量是正常^的1.5倍,他们均有Down综合 征的特征性表现,先天愚型面容和智力落后.而嵌合型这 组病倒,由于他们嵌合2L三体细胞数目的不同,即Down 综合征校心区基因数目增加的差异,他们的表现也不同. 以往常规细胞遗传学方法由于受标本质量,数量,分辨 率等因素的限制,存在着分析困难,判断差异,复杂的结构 异常以及微小结构异常难以检测的不足.应用DCR特异性 探针FISH这一分子细胞遗传学方法释朴了常规细胞遗传 学方法的不足,尤其是在间期细胞校中检测2l号染色体拷 49 借鉴的方法.此方法可正确诊断绒毛,羊水的间期细胞,以 及产前诊断的时间和正确性,以利于实现优生优育,提高^ 类的遗传素质. 参考文献 1Nada[M,MiraM,PritchardM,etYACaadco,midFISH mappingofa?unb01~cedchromosomaltL?1s【0canoncausingpar tia[trisomy21andDownsyndromeHumG.1996.98:460 ~matiques 2LejeuneJ,GautierM.TurpinREtudeschmm? deneufenf~ntsn~ngoliensCrAcadSciParis,1959.248:1721 3ParkJP,Wurst~rD,AndrewsPA,eta1.Freeproximaltri~ly 21withouttheDownsyndromeClinGenet,1987.32;342 4Poissonn~rM,SaintPaulB,DutrillauB.eta1.Tri~my21par tieHet21q2I21q222).AnnGenet,1979,19:69 5KorenbergJR.Kaw~himaH.PulatSM.etMoleculardefini tionofaregionofchr0s0fne21that?use5fe砒LLroftheDown syndromephenotypaAmJHun1Genet,1990,47:236 6ReevesRH,IrvingNG,I幻ra?TH,etalAm0usemodelfor I)wnsyttdromeexhibits[earningandbehawourdeficitsNature Gen亡t,1995.11:177 7SRfithDJ,ZhuY,HengJF,etalConst~ctionofa2Mbinvim YACpI[ibrEyintr~sgenicmiceofma?chron~me21q222 5ittter~tionaJworkshop0nh?~hrom~me21Tsukubapub Japan+199462 贝数具有优势,是进一步研究和准确诊断Dowa综合征可(收稿日期:199032) 钾l胥帕畸麻重.,,.1,,,(本文编辑:俞瑞纲) 骨肿瘤和骨肿瘤样病变影像学检查技术路线, d 王皖许建荣杨世埙靳激杨何鸿渊李钟萍 近年来,骨肿瘤和骨肿瘤样病变影像检查的新技术已 不断涌现.但在合理应用各种检查和检查顺序方面奶存在 一 些混乱现象.为此,我们对近两年我院78例骨肿瘤和骨 肿瘤样病变患者的各种检查方法,如常规x线,CT和MRI 进行回顾性的和比较以便探索一条骨肿瘤和骨肿瘤 样病变的简便和有效的检查技术路线. 资料与方法 一 一 , 般资料 78例患者,男性52例,女性26例,年龄7,89岁平 均34岁.病程2周至5年不等所有病倒经手术,病理证 实或发现原发病灶和治疗随访,最终诊断明确. 二,方法 所有患者均行常规x线摄片和CT平扫检查(层厚5 作者单位:200233上海市第六^民医院放射科 K8ljo , 10ram).37例行MRI检查,常规SE序列w(TR/ TE:400ms/20ms)和Lw(TRfie:2500ms/20,90rrL~).其 中30例另行做了MRI动态扫描,动态扫描即选择病灶最 大径的断面,以2ml/s速度静脉团注造影剂(GDDTPA 0叫mmol/Kg)后,图象采集时间为16s,间隔为10s.进行 sTAGE或SSFP序列(TR/TR/FLIP:50ms/10rns/90)的连 续性速成像,所有病倒的组织学诊断均由cT定位下的穿 刺活检作出.活检区域根据CT扫描定位取病灶中央区域 采用自动括检枪,咬骨针,凿骨针或联合运用以上器材采集 病理标本. 采用回顾性的双盲法阅片,首先分成单纯的X线平片 诊断组(I组),X线平片和CT组(?组)和x线平片,CT 和MRI组(?组).由3名主治医师以上^员读片分别作出 良,恶性诊断和组织学诊断并进行统计学处理. 结果 结果见表1,表2,表3.