产前诊断中心工作制度

产前诊断中心工作制度 产前筛查血标本采集和递送制度 1、目的:保障产前筛查标本质量，保证送检标本具有代表性以及筛查结果的准确性和可信性。 2、适用范围:标本采集及递送全过程 责任人:全科工作人员，临床医护人员及送检者 3、 4、程序: ?采血前准备:要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血。 ? 标本的采集、处理、运送和保存:(1)孕母血清标本采集通过静脉采血。使用一次性无抗凝剂真空采血系统采集。(2)采血时，应尽量统一采血姿势;应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带;当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂。操作过程应注意避免污染、震荡和搞错标本。(3)避免标本溶血是保证标本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应临床重新采血送检或者在报告单上注明"溶血"字样，提醒医生注意。(4)标本容器应标明样本编号和病人姓名。(5)标本采集后应在24小时内尽快送检。对不能在24小时内分析测定的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，加塞在-20?下保存。(6)接受其他医疗机构转送的诊断样本必须做到:尽量减少运输和储存时间，血清标本应在采集后5个工作日内递送，2天内必须到达诊断检测机构。运送的温度要保持在零摄氏度以下，必须保证避免标本反复冻融;邮递标本必须用三层包装。(7)血 1 清标本保存于-70?保存2年以上，以备复查。 2 专科档案建立与 1、产前诊断分中心建立独立的产前诊断(筛查)信息档案室，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。 2、档案内容包括产前诊断(筛查)的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。 3、所有的资料实行网络登记管理或书面登记管理。 4、产前筛查原始申请单资料包括:产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，保存时限5年以上; 5、细胞遗传学产前诊断病历包括:术前相关检查登记、知情同意书、细胞遗传学分析实验记录，保存时限20年以上; 6、医学影像资料包括:申请单、知情同意书、原始图像及报告，保存时限20年以上; 7、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。 8、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄漏密。 9、保存形式:纸质文件、电子记录及移动硬盘。 3 统计汇总及上报制度 1、利用省产前诊断中心的产前诊断(筛查)计算机管理系统软件对分中心产前诊断(筛查)的所有资料进行微机化管理。 2、分中心每月对产前筛查的相关资料和数据进行汇总，统计分析产前诊断技术服务有关信息，包括B超筛查各项参数、血清筛查的各孕周中位数值、阳性率、假阳性率、假阴性率等。 3、分中心主任主持产前诊断(筛查 )工作总结，并对相关数据进行分析，适当调整筛查的各项参数，提高阳性病例捡出率及筛查效率，减少漏检率。 4、分中心对确诊的阳性病例进行跟踪观察，了解胎儿引流产情况或新生儿情况，有条件时应保留引流产胎儿或新生儿照片。 5、按照省卫生厅的要求，定期将产前诊断(筛查)的相关数据和结果向主管卫生行政部门和省产前诊断中心上报。 4 追踪观察随访制度 1、追踪随访对象:应对所有进行了产前诊断的孕妇无论诊断结果为正常或异常应追踪随访妊娠结局;对所有进行了产前筛查的孕妇无论筛查结果是高风险或低风险追踪随访妊娠结局。 2、患者随访由产前诊断信息管理人员按时进行，随访时限在预产期后1-2个月内完成。 3、追踪随访的内容包括:妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常，对产前诊断核型异常的病例应进行随访，应尽可能进行细胞遗传学随访，以对产前诊断结果进行确认。同时尽可能了解胎儿的发育情况，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确染色体核型和临床表现之间的关系。对所有进行了产前筛查的孕妇无论阳性结果或是阴性结果，均应追踪随访产前诊断结果及妊娠结局。同时应记录追踪随访的方式，如:电话、病案资料、家访等; 4、追踪随访结果的纪录，应对产前诊断或筛查追踪随访的结果进行记录，定期总结和统计分析。对追踪随访中妊娠结局异常的孕妇，应尽可能的提供依据，如尸解、超声检查、细胞遗传学检查、临床诊断等; 5、追踪随访的质量，应对所有进行了产前诊断或产前筛查的孕妇进行随访，至少实际追踪随访率(以获得妊娠结果为标准)应达?90%。 5 疑难病例会诊制度和转诊制度 1、疑难病例会诊制度 ?产前诊断(筛查)分中心遇疑难病例或需他科协助处理的病例，应及时申请会诊; 分中心内会诊:由负责产前诊断(筛查)各组长提出会诊申 ? 请，产前诊断分中心主任召集有关人员参加会诊，作好记录。 ?科间会诊:由产前诊断(筛查)分中心专业组长提出会诊申请，分中心主任同意并签名后填写会诊单，应邀科室一般应在24小时内安排副主任或以上医师参加会诊，并填写会诊记录。会诊时由中心专业组长或专业组成员陪同。 ?全院会诊:凡涉及到多科室的会诊，由分中心主任提出申请，报请医务科同意，医务科组织全院会诊讨论。 ?院外会诊:在分中心会诊的前提下，由分中心主任提出申请，经医务科同意，产由医务科与上级医院联系，确定会诊时间。会诊由分中心主任主持，中心全体医技人员及进修、实习人员参加。 2、疑难病例转诊制度 ?由于技术或设行条件的限制，中心无法实施的产前筛查技术部，向四川省产前诊断中心进行转诊。 ?需要转省产前诊断中心进行诊断的病例，由经治医师提出转诊请求并填写转诊单，经中心主任签字同意后方能转诊。 ?所有转诊的病例必须进行登记备案，并进行追随踪，追随踪结果记载入病例的档案中。 6 科研业务学习制度 1、产前诊断分中心根据有关培训的规定，确定人员的培训需求，编制培训计划，为新进人员和各专业技术人员提供分批分层次的专业培训，如继续教育、提供进修机会，开展各种形式得学术活动。以多种方式全面提高产前筛查人员素质、理念和能力。 各产前诊断(筛查)相关单位定期每月业务学习一次; 2、 3、鼓励产前诊断中心人员课题申报及进行科研活动，并对科研成效进行评价，年终进行奖励。 4、保存各类人员的教育、培训经历、资料档案及其他考核记录。并记录发表的、科研成果等 7 产前超声诊断工作制度 1、医务人员应遵守医德规范，仪表端庄，衣帽整齐，坚守岗位，佩带标识。 2、热情接待，态度和蔼，周到服务，廉洁行医，树立良好的医 务人员形象。 3、接诊室内清洁卫生，设备仪器摆放整齐。定期紫外线消毒。 4、 按照超声科工作常规进行服务，认真详细检查。 5、严格操作规程，检查应认真，动作要轻柔，操作要规范;对疑难问题，应请上级医师协助诊断，认真规范地书写报告。 6、做好各种资料的收集、整理、分析和上报工作。 8 实验室规章制度 1、产前筛查实验室规章制度 ?遵守国家有关法律规定和伦理原则，不得实施任何非医疗目的的产前筛查、产前筛查技术。 ?采用的产前筛查技术必须技术成熟、可靠、安全、有效和可接受。 ?严挌按照知情选择、孕妇自愿的原则，开展产前筛查工作。 ?产前筛查结果须以书面报告形式送交被筛检者。筛查报告应包括筛查项目所针对的先天缺陷与遗传性疾病发生的概率、具体数值和相应的临床建议。 ?对于产前筛查技术和结果,应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性, 使其理解可能存在的风险和结果的不确定性。 ?不得擅自进行胎儿的性别鉴定。 ?负责产前筛查技术档案建设和管理。 ?负责产前筛查实验室的管理和使用。 ?负责各种实验设备仪器的管理和维护。 2、遗传实验室规章制度 ?计量器具的检定制度和仪器设备的校验制度 :(1)为保证实验结果准确可靠，所有精密量具均需定期经计量单位检定或根据规定自行校准后使用，不合格者不能使用;(2)每台仪器设备在使用前必须按操作规程进行校准，校准后才能使用，发现异常 9 情况，影响检测结果时应停止使用，修复并检定校准后才能用于检测。 ? 仪器和试剂的保管制度:(1)本实验室使用的各类样品，试剂必须按规定存放在避光、防潮保质的地方，妥善保管、定期更换;(2)本实验室自行配置的试剂应有专人配制，专人标定，要有明确的标示，超过保存期的试剂不得使用;(3)建立标试剂购入、管理、使用登记制度。 ?原始记录的填写、保管制度 :(1)原始记录要由操作人员亲自填写，字迹要清楚，使用名词、术语要简明、真实。数据要更改时，应将错写数据划掉并在其上方改写正确数据; (2)本室人员对本室的一切检测结果有保密的义务，未经许可不得外传，本实验室的重要技术和正在研究中的课题及重大研究成果，尚未公开发表前不得外传。 ?仪器设备的管理、使用、维修、报废制度 :(1)计划添置必要的仪器设备，按规定手续验收、登记，并建立仪器档案。(2)使用仪器设备的检验人员必须熟悉使用仪器的使用保养方法，并持有操作合格证。(3)使用仪器时先检查仪器是否完好正常，按操作规程使用后进行登记，并注意做好仪器的清洁、保养工作;(4)仪器不得“带病”工作，发现故障应及时报告以便组织维修;(5)仪器确已损坏，无法修复时，邀请有关人员报废鉴定，填写仪器报废单，经主任批准后，按资产管理权限上报。 ?安全制度:(1)做好防火、防盗、防毒、放失密等各项工 10 作，实验室要安装消防设备。 (2)易燃、易爆、有毒物品必须建立妥善的保管、领用、登记制度;(3)水、电、火源的使用必须按规定进行，每日检测工作结束仔细检查，以防万一，停水、停电时必须关好水龙头和切断电源。(4)实验室内不得抽烟、洗衣、烧煮食物，冰箱内不得存放私人食品，检测工作时不得高声 5)工作中应严格遵守操作规程。 喧哗和嬉闹;( ?三废处理制度 :(1)实验室必须按照国家公布的环境保护法规，处理好“三废”(废水、废气、废渣)，不得随意乱倒、乱放、乱排;(2)检测后的标本(羊水、血液)应按有关规定进行处理。(3)不遵守制度造成污染，要批评教育，造成人身危害的要追究责任事故至刑事责任。 ?人员培训制度:(1)技术人员必须根据自己工作性质，努力精通本专业的有关业务技术，以自学为主，不断提高业务技术水平;(2)根据院部的统一安排，有计划地安排有关人员短期脱产进修学习，积极参加相关学术活动; 11 遗传室消毒隔离制度 1、本室工作人员，必须严格遵守无菌原则。严格执行各级各类人员职责，在做接种培养时，必须按无菌操作及消毒常规制度、查对制度、防止交叉感染。保持室内整洁， 2、室内必须保持严肃、安静、禁止喧哗。 、3、严格执行无菌技术操作，进入无菌室必须穿工作服、换鞋戴工作帽及口罩。严格无菌操作规程。 4、已用过的一次性注射器，要放置在指定地方再由专门人员取走。 5、无菌物品应注明灭菌日期，并在有效期内使用。 6、定期使用臭氧或紫外线对接种培养室的空气进行消毒，并有登记签名记录。 7、防止交叉感染处理原则，保持室内整洁四周环境清洁、无污染源，室内环境整洁，工作台清洁，柜内清洁、无杂物、无积尘，无蝇、无虫，墙上无裂缝、无灰尘、无霉点、无蜘蛛网，地面无垃圾死角，紫外线灯管每天用95%酒精擦拭灯管。 8、无菌室通风干燥，应向外排风。非本室人员未经许可不得入内。 9、接收检测样本时应检查标记是否完整，并记录样本状态。 12 遗传病咨询的伦理原则 1、有利原则:咨询医师应明确什么应该做、什么不能做,抵 抗各种名与利的诱惑,如增加收入、发表科研论文等。所作的调查和为咨询者所作的检查,包括产前诊断、染色体检查和基因检测等,都应有利于咨询者个人、家庭或相关家族成员,遵循对患者有益无害的原则。 2、公正原则:对于所有前来咨询的人,医师应做到一视同仁,不分性别、年龄、肤色、种族、身体状况、经济状况或地位高低,公平对待,除了遵循一般医患之间的伦理原则外,还应特别关注咨询者的心理和心态,态度要亲切、语言要婉转。不能有歧视性语言。 3、尊重原则 ?尊重咨询者的自主权 ?尊重咨询者的知情同意权 ?尊重咨询者的隐私权和保密权 4、谨慎原则 :要求医师有全面的医学和遗传学知识、科学的态度,向咨询者提供正确的信息、资料、数据,使他们了解该病和他们当前的处境,不能隐瞒真相,更不能凭空猜测。 5、遗传咨询中尚须继续探讨的伦理问题 随着生命科学的飞速发展,在遗传咨询中会出现许多伦理、道德和社会方面的问题。 13 质量控制管理规定 一、产前诊断分中心质量控制管理规定 诊断(筛查)质量管理是产前诊断(筛查)技术的保1、产前 证，各项质量控制按照各专业规定进行。 2、制定质量控制管理规定分别以下列专业进行:临床、影像、实验室和信息管理。 3、各专业根据本专业的工作内容，制定详细的、切实可行的质量控制体系和措施，并交中心办公室备案。 4、每一个专业应设质量控制监督人员，定期进行质量检查，并写出书面报告志，报专业负责人人。专业负责人签署意见后报中心办公室和中心主任。 5、中心设置专门的质量控制机构，由专人负责中心的质量控制。 6、中心的质量控制机构应每月对各专业的质量进行检查和评价，并写出书面报告会，报中心主任。 7、各专业在接到中心质量控制台机构的整改意见后，应及时提出整天改措施并报质量控制机构。 8、产前筛查质量评价纳入对各专业进行考核的指标。 二、临床技术质量控制管理规定 1、采用卫生部《中孕期母血清血产前筛查技术标准》及胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》对开展产前诊断技 14 术服务和产前筛查技术服务的临床工作进行严格的质量控制。 2、产前诊断分中心应该向每位孕妇在早孕期建卡时咨询、宣传产前筛查的意义，并进行书面告知，在广泛宣传的基础上，按照知情选择、孕妇自愿的原则对孕妇进行产前筛查。院内产前筛查告知覆盖率应达到100%，产前筛查覆盖率至少达到85%，所在行政区域内产前筛查覆盖率应当尽量达到60%。 3、孕妇有以下情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断，并向孕妇提供相关的产前诊断方法:羊水过多或过少的;胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;年龄超过35岁的;产前筛查高风险的。 4、所有进行产前诊断(筛查)的孕妇应当签署知情同意书，只对同意接受产前诊断技术服务和产前筛查技术服务并已签署知 筛查)技术服务。 情同意书的孕妇进行产前诊断( 5、产前诊断分中心知情同意书应当向孕妇及其家属讲明所进行的产前诊断技术服务的内容、目的、意义，并阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性以及所进行筛查或诊断的时限、风险和可能结局。 6、产前筛查知情同意书中的产前筛查母血清指标的组合、筛查的疾病种类及产前筛查能够达到的检出率应当是分中心的实际情况。同事，知情同意书应告知孕妇及家属产前筛查的性质和目的，与产前诊断相比的局限性以及产前筛查技术具有出现假阴性 15 的可能。 7、产前诊断分中心知情同意必须由具有产前诊断或产前筛查资质的医务人员进行知情告知，告知的过程由临床医生对知情同意书的内容进行逐条讲解，使告知对象能够对所要接受的产前诊断(筛查)服务的情况能够充分了解和完全理解，并在完全知情的情况下自主决定是否接受产前诊断或产前筛查技术服务。 8、知情同意书必须由医务人员和同意接受产前筛查技术服务的孕妇签署;若孕妇缺乏认知能力，可以由法定代理人签署。 9、产前诊断(筛查)病史的采集应根据所进行的产前筛查或诊断技术服务的具体内容，按照相关《技术标准》要求进行采集。包括:产前筛查病史采集、遗传咨询信息采集、 产前诊断病史采集等;产前筛查的孕妇应该在筛查前进行超声检查，确定胎数、头臀长或双顶径值以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。 10、产前诊断分中心所使用的产前诊断申请单必须包含《技术标准》所规定的内容;申请单必须由具有资质的临床医生认真填写，做到字迹清楚、填写完整准确。 11、产前诊断分中心遗传咨询的登记应当使用专用的遗传咨询门诊病例登记薄，内容应当包含:就诊日期、性别、年龄、身份证、住址、联系电话、咨询内容、医学建议、咨询医师等内容。 12、产前诊断(筛查)的结果必须由有资质的产前咨询和/或遗传咨询人员进行解释和给予相应的医学建议。产前筛查的结果 16 必须由有自制的产前咨询或遗传咨询人员或经过专业培训的临床医生进行解释并给予相应的医学建议。 13、筛查结果为高风险的，由产前咨询或遗传咨询人员解释筛查结果并介绍进一步检查和诊断的方法，由孕妇选择。产前筛查阳性孕妇的产前诊断率宜?80%;筛查结果为低风险的孕妇，明确向孕妇说明低风险的含义是指胎儿患所筛查疾病的风险低，但不能完全排除患儿的患病风险。 14、产前诊断发现胎儿异常的情况下，经治医生必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并前述知情同意书。 15、产前诊断分中心与单项开展产前筛查的翠屏区妇幼保健院及各区县采血点签订产前诊断工作协议，建立了转诊联系，应当对转诊病例进行遗传咨询、产前诊断等。 16、产前诊断分中心的疑难病例或分中心未开展的产前诊断技术服务项目的病例及时转至四川省产前诊断中心进行产前诊断。转诊时，必须进行登记并开具转诊单。 对所有需要进行产前诊断(筛查)孕妇进行标本采集前，17、 必须审查是否已签署知情同意书;产前筛查孕妇标本采集按照《中孕期母血清学产前筛查技术标准》执行;产前诊断孕妇标本采集按照《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》执行。 18、介入性产前诊断羊膜腔穿刺术在孕16-22+6周进行，手 17 术医生应正确掌握产前诊断及取材手术的适应症和禁忌症，并完成必要的术前检查。 19、介入性产前诊断应该在超声监护下做羊膜腔穿刺手术，穿刺术一次成功率99%以上;2次穿刺未获得羊水应终止手术，1-2 周后再次手术;术后一周胎儿丢失率小于0.5%。 三、产前筛查实验室质量控制管理规定 1、产前筛查是指通过检查孕妇血清中的生化物质，筛查胎儿异常 。 2、按照知情选择的原则，医务人员事先告知孕妇或其家属产前筛查技术本身的局限性，可能出现假阴性和假阳性结果，由孕妇或家属决定是否筛查及筛查后阳性结果的处理，并签署知情同意书。 3、孕中期筛查，必须采取两项或两项以上血清筛查指标。 4、必须严格按照全程质量控制进行室内质量控制工作，做好分析前质控、分析中质控和分析后质控。 5、室内质控精度应达到批内CV%<3%,批间CV%<5%，对失控的结果应进行分析，查找原因并改进。 6、每年必须参加卫生部或四川省室间质量控制活动。 7、所有的实验试剂必须用国际单位校准。 四、遗传室质量控制管理规定 18 1、建立遗传室质量管理SOP文件。详情参见遗传室质控SOP文件。 2、设定质量控制目标: ?羊水细胞建立两个独立的培养系统，分别置于两个不同的培养箱中(培养瓶法)，血液染色体建立双份培养。 羊水细胞培养成功率不得低于95%(四川省产前诊断中心)。 ? ?染色体G显带?320条带。 ?计数(培养瓶法):计数在2个独立培养的培养瓶中平均分布的20个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常。 ?分析:分析在2个独立培养的培养瓶中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率?320条带水平。 ?核型分析:核型分析2个细胞，每个独立的培养瓶各分析1个。 ?在符合标准的标本、培养、制片显带情况下，核型分析的准确率不得低于98%。诊断失败率不大于2%。 ?外周血染色体核型分析异常，必要时再抽血复核。 3、参加室间质量评价活动: ?参加四川省产前诊断中心开展的染色体室间质量评价活动，力争成绩优秀。 ?接受上级单位的质量管理监督。 4、保证仪器正常运转.: ?检查本室各种仪器设备的状态，保证仪器正常运转。 19 ?定期保养本室各种仪器设备。 5、严格按操作规程进行操作: ?严格按羊水、血液细胞培养操作规程进行操作。 ?严格按染色体样本制作操作规程进行操作。 严格按染色体分析操作规程进行操作。 ? 6、保证试剂质量: ?保证羊水、血液培养基的质量，严格按规定进行保存，不用过期的培养基。 ?保证羊水、血液染色体制片、分带、染色的各种试剂的质量，严格按规定进行保存，不用过期的试剂。 7、保证检验样本质量: ?不符合要求的样本一律拒收。 ?做好样本状态记录，检验后的样本应按规定保存。 五、产前超声诊断的质量控制管理规定 1、建立由科主任、主治医师或主管技师组成的医疗质量控制小组。负责贯彻执行规章制度及操作规程，定期对本科医疗质量进行检查考核，用过程控制质量。 2、执行各项规章制度 ?执行以岗位责任制为中心内容的各种规章制度，认真履行 各级人员岗位职责，严格执行各种技术操作规程。 ?建立查对、质量随访、报告双签名及疑难典型病例(病理) 讨论制度并建立与临床联合讨论制度制定检查前后的质量控制措 20 施。 3、进行全面质量教育、增强质量意识。 ?对进行产前检查参与超声工作人员进行岗前培训，获得资格证书后方能上岗检查。 对违反规章制度及操作规程的人员，进行离岗强化教育。 ? ?科室质量控制小组定期组织相关人员学习规章制度操作规程及产前诊断中的有关规则。 ?对其执业人员进行“产前诊断”知识的强化训练达到人人参与，人人过关。 4、建立质量管理考核机制 ?重点对诊断质量和检查报告书写质量，如了解超声图象的阅读进行控制，小组定期抽查报告书写质量。 ?定期对执行技术操作规程及设备使用规程情况进行考核。 ?质量控制小组每月要进行月评，认真分析讨论质量管理中的 问题，确定应改进的事项及重点，制订改进措施。 ?定期听取临床科室及职能科室，对我科医疗质量的意见及建议。 六、信息档案质量控制管理规定 1、产前诊断与产前筛查的信息资料由专门的信息资料管理部门统一保存。 2、各专业的各种原始信息资料按规定几时交信息资料管理部门。信息资料管理部门在接受信息资料时，必须认真检查核对， 21 并进行登记;同时填写一式两份的资料交接单，由信息资料管理部门和资料交送单位各保存一份。 3、按照四川省产前诊断中心的有关规定，及时将产前诊断和产前筛查的有关信息录入《XX省产前诊断信息管理系统》，并保证资料的真实性和完整性;分中心负责人必须对所报送的信息仔细审核并负责。 4、分中心相关科室以及信息管理工作人员应当对孕妇个人信息保密，不得随意泄露，更不得作为商业用途。 5、对所有进行了应对所有进行了产前诊断的孕妇无论诊断结果为正常或异常应追踪随访妊娠结局;对所有进行了产前筛查的孕妇无论筛查结果是高风险或低风险追踪随访妊娠结局。 6、随访时限在预产期后1-2个月内完成。应对产前诊断或筛查追踪随访的结果进行记录，至少实际追踪随访率(以获得妊娠 结果为标准)应达?90%。 22 患者知情同意制度 1、产前诊断工作要按照孕妇知情同意、自愿选择原则进行。 2、医务人员本着科学、负责的态度,向孕妇及家属讲清产前诊断的适应证、结果、技术的安全性和有效性,由孕妇或其家属自愿选择决定。并签署知情同意书。 3、进行产前诊断的医务人员不得向他人提供患者或孕妇的个人信息资料,不能以任何理由泄露患者或孕妇隐私,要尊重患者或孕妇隐私权。 4、禁止将产前染色体检查结果以核型分析的原始结果发出,防止孕妇无故选择性别。 5、产前诊断病案管理要严格执行《医疗机构病案管理规定》,由产前诊断机构负责保管。具体参见产前诊断病案管理制度。 6、公安、司法机关因办理案件需要查阅、复印病案资料及借阅标本玻片时,应向医务科出具采集证据的法定证明和执行公务人员的有效身份证明,医务科同意签字后方可办理。非相关人员一律不得查阅。 23 培训管理制度 为提高产前诊断技术与产前筛查技术，采取定期培训相关人员。 1、主要培训项目:遗传咨询、医学影像(系统超声诊断、超声心动图诊断)、细胞遗传学实验技术、产前筛查实验技。 2、培训对象: ?XX省内已批准开展产前诊断技术服务及产前筛查技术服务的相关人员; ?XX省内地方卫生行政部门已规划开展产前诊断技术服务及产前筛查技术服务的相关人员(申请时应提供相关规划文件)。 ?申请者必须符合以下条件:(1)已获得产前诊断或产前筛查技术服务《母婴保健技术考核合格证》的人员;每三年必须参加继续教育培训一次。(2)未获得产前诊断或产前筛查技术服务《母婴保健技术考核合格证》的人员必须具备以下条件:a.遗传咨询:妇产科专业本科毕业，取得临床执业医师资格，中级职称或工作5年以上人员。b.细胞遗传和分子遗传技术:大专以上学历，从事遗传实验室或工作2年以上，或具有中级以上技术职称人员。c.产前筛查技术:大专以上学历，从事生化免疫实验室工作2年以上，或具有中级以上技术职称人员。大专以上学历，从事妇产科工作5年以上临床医师。d.超声产前诊断技术:大学本科以上学历，且具有中级以上技术职称，有1年以上超声诊断工作经验人员或在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过超声产前诊断的系统培训。 24 产前筛查结果登记、查询、报告制度 1、申请者认真填写申请单，字迹清楚、登记完整准确。 按照知情选择、孕妇自愿的原则告知孕妇或其家属产前筛2、 查的性质、目的以及筛查技术本身的局限性和结果的不确定性 ，可能出现假阴性和假阳性结果，由孕妇或家属决定是否筛查及筛查后阳性结果的处理，并签署知情同意书。 3、操作前对筛查标本应做到“三查”:查编码、查血清管、查登记本。按照血清筛查hAFP/Freeβ-HCG检测标准操作程序操作进行试剂准备、实验过程、实验后处理孕母血清筛查指标的中位数值至少每年进行统计学处理一次。 4、定期对筛查风险计算软件进行升级和更换，以保证产前筛查的有效性。 5、建立筛查档案:每个实验室应有筛查登记本和实验原始数据记录本，必须保存5年以上，以备复查。 6、筛查结果以书面报告形式送交被筛查者或授权接收者。 7、筛查报告应经副高以上职称的具有从事产前筛查技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。 8、保证在约定的时间内送达检验报告. 9、检验结果应清晰易懂，填写无误。 10、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少2年以上，血清标本须保存于-70?，以备复查。 25 网络单位管理制度 1、产前诊断分中心本医疗保健机构外设置产前筛查技术服务 采血点。 2、设置的采血点必须是具备医疗执业资质，同时具有开展产科技术服务并设置有检验科的医疗保健机构。 3、一个采血点不能同时与两个产前诊断机构或产前筛查机构建立工作联系。 4、设置的采血点必须向XX省产前诊断中心、所在行政区域卫生行政部门及上一级产前诊断机构备案。 5、在采血点所进行产前筛查的孕妇必须纳入与采血点签署协议的产前诊断机构或产前筛查机构的管理，包括质量管理、信息录入、病例追踪等。 6、产前诊断机构或产前筛查机构必须与采血点所在医疗保健机构签署产前筛查标本采集协议，明确双方的责任和权利，保障产前筛查质量，切实保护孕妇的权益。 7、与采血点签署协议的产前诊断机构或产前筛查机构必须对采血点的妇产科临床医师和实验技术人员进行相关培训，在掌握相关技能并能满足采血点的工作质量要求后，发给培训合格证书。 8、在采血点技术人员、场所、质量等达到要求后，才能签署产前筛查标本采集协议。 9、采血点的申请书、知情同意书、工作流程及标准技术操作规程应该由与采血点签署协议的产前诊断机构和产前筛查机构提 26 供模版，并进行工作指导和技术培训。 10、采血点必须严格执行与采血点签署协议的产前诊断机构和产前筛查机构要求的采血规程，筛查结果的解释，并对其负责。与采血点签署协议的产前诊断机构和产前筛查机构对检查结果负责。要求与采血点签署协议的产前诊断机构和产前筛查机构制定相关的质量控制方案，定期对采血点的质量进行检查，并将结果报送所在行政区域卫生行政部门、上级产前诊断中心及省产前诊断中心(。 11、采血点只能进行产前筛查的宣传教育、产前筛查的知情告知、签署知情同意书、产前筛查的申请、产前筛查血液标本的采集、产前筛查报告的发放和解释等，不能在采血点进行产前筛查检测。 12、与采血点签署协议的产前诊断分中心负责对标本的检测，并及时将筛查报告送回筛查点。同时负责及时通知产前筛查高风险孕妇。要求筛查高风险孕妇及时到采血点复诊，由采血点将筛查高风险孕妇转诊至签署协议的产前诊断机构进行后续的产前诊断技术服务。或转诊至签署协议的产前筛查机构，由产前筛查机构将筛查高风险孕妇转诊至上级产前诊断机构进行后续的产前诊断技术服务。 14、采血点的技术要求按照卫生部颁布的相关的产前筛查技术标准执行。 15、与采血点签署协议的产前诊断或筛查机构和采血点间的经济往来，必须在双方协议中予以明确。双方应建立监督、举报机制， 27 使该项工作始终运行在正常的轨道。杜绝任何形式的非正常经济交易。 16、各承担拓展产前筛查技术服务的产前诊断或筛查机构，在协议期间不得无故停收、拒收采血点样品。确因技术原因不能履约的，应及时报告省产前诊断中心，由省产前诊断中心根据情况协调解决。 28 实验室操作规程管理制度 一、遗传实验室操作规程管理制度 1、实验室技术人员: ?具有大专以上学历，中级以上技术职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训。 ?实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括:(1)标本采集与保管的基本知识。(2)无菌消毒技术。(3)标记免疫检测技术的基本知识与操作技能。(4)风险率分析技术。(5)外周血及羊水胎儿细胞培养、脐血培养、绒毛培养、制片、显带及染色体核型分析技术。 2、实验室场所: ?样本采集室及病人接待咨询室。 ?接种培养室附带缓冲间。 ?标本制备室。 ?实验室。 ?各工作室具备恒温设施，样本采集室、接种培养室具备空气消毒设施。 3、实验室设备: ?三筒研究显微镜附数码图象采集系统2台。 ?倒置显微镜1台。 ?染色体分析软件2套。 ?荧光显微镜1台。 ?超净工作台1台。 ?CO培养箱2台。 2 ?恒温培养箱1台。 ?普通离心机2台。 29 ?恒温干燥箱1台。 ?恒温水浴箱3台。 11电冰箱2台。 ? 4、操作规范 ?血液染色体培养、制片、显带、核型分析操作规范详见血液染色体培养、制片、显带、核型分析操作规程。 ?羊水、脐血、绒毛染色体培养、制片、显带、核型分析操作规范详见羊水、脐血、绒毛染色体培养、制片、显带、核型分析操作规程。 5、管理: ?建立规章制度:(1)各级工作人员分工和职责，参见“产前诊断实验室人员职责”。(2)各项技术操作规程。(3)消毒隔离制度。(4)仪器设备和材料管理制度。(5)资料信息档案和管理。 ?所有的操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的，局限性和风险，并签订了知情同意书后方可进行。 ?所有操作必须按常规进行，羊水、脐血、绒毛样本由具有产前诊断/筛查资格的医师采集，并按相关程序送实验室检验。 ?染色体核型分析报告，应由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职务。 6、技术质量保证 ?技术程序:(1)正确选择产前诊断适应症，时间和相关技术。(2)由产前诊断医师按相关操作程序在超声监护下做各种穿刺，2次穿刺未获标本者，2周后再进行穿刺。(3)血液样本采集应按相关操作程序进行。 ?质量保证:(1)各种穿刺成功率不得低于90%。(2)羊水细胞培养成功率不得低于95%。(3)脐血细胞培养成功率不得低于 30 98%。(4)在符合标准的标本、培养、制片显带情况下，核型分析的准确率不得低于98%。(5)绒毛染色体核型分析异常，必要时做羊水或脐血复核。 二、产前筛查实验室操作规程管理制度 产前筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，达到优生的目的。产前筛查必须符合下列原则:目标疾病的危害程度大;疾病的自然史清楚;诊断技术必须有效和可接受。 1、基本要求 ?机构设置:开展产前筛查的医疗保健机构必须有产前筛查资质许可， 必须在患者知情选择的前提下进行产前筛查。 ?设备配置:雅培AXSYM化学发光仪1台、台式离心机2台、超低温冰箱1台、计算机2台、产前筛查风险评估软件1套。 2、产前筛查的组织管理 ?产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择、孕妇自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。医务人员应事先详细告知孕妇或其家属21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性，是否诊断以及对于诊断后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。 ?产前筛查纳入产前筛查的质量控制体系。孕中期的诊断，采取两项血清诊断指标、三项血清诊断指标或其他有效的诊断指 31 标。 ?定期将21三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果，包括诊断阳性率、21三体综合征(或胎儿其他染色体异常)和神经管缺陷检出病例、假阴性病例汇报给指定的上一级产前筛查技术的医疗保健机构。 3、技术程序与质量控制 ?诊断结果必须以书面报告形式送交被诊断者，诊断报告应包括经诊断后孕妇所怀胎儿21三体综合征发生的概率或针对神经管缺陷的高危指标甲胎蛋白(AFP)的中位数倍数值(AFP MoM)，并有相应的临床建议。 ?诊断报告必须经副高以上职称的具有从事产前筛查技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。 ?诊断结果的原始数据保存5年、血清标本必须保存至少2年，血清标本须保存于-70?，以备复查。 ?应将诊断结果及时通知高危孕妇，并由我院遗传咨询人员进行解释和给予相应的医学建议。 临床检测结果登记、查询及检测报告规范制度 一、产前筛查检测结果登记、查询及检测报告规范制度 1、申请者认真填写申请单，字迹清楚、登记完整准确。 2、按照知情选择、孕妇自愿的原则告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及筛查技术本身的局限性和结果的不确定性 ，可能出现 32 假阴性和假阳性结果，由孕妇或家属决定是否筛查及筛查后阳性结果的处理，并签署知情同意书。 3、操作前对筛查标本应做到“三查”:查编码、查血清管、查登记本。按照血清筛查hAFP/Freeβ-HCG检测标准操作程序操作进行试剂准备、实验过程、实验后处理孕母血清筛查指标的中位数值至少每年进行统计学处理一次。 4、定期对筛查风险计算软件进行升级和更换，以保证产前筛查的有效性。 5、建立筛查档案:每个实验室应有筛查登记本和实验原始数据记录本，必须保存5年以上，以备复查。 6、筛查结果以书面报告形式送交被筛查者或授权接收者。 7、筛查报告应经副高以上职称的具有从事产前筛查技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。 8、保证在约定的时间内送达检验报告。 9、检验结果应清晰易懂，填写无误。 10、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少2年以上，血清标本须保存于-70?，以备复查。 二、遗传实验室检测结果登记、查询及检测报告规范制度 1、病人信息资料;病人信息资料记录:病人的姓名、性别、年龄，住院号、病区、床号或门诊号。 2、知情同意书应有专人管理，保存的时间应按相关规定执行。报告单应有专人发出，并有记录和病人签字。 33 3、样本资料;样本种类、接收日期和时间、检测项目、接收者、检测项目操作者。染色体标本片保管在指定地点，保存时间应符合相关规定。 4、检验结果;染色体分析结果，尤其是羊水染色体分析结果应高度保密，其结果应用电子文档形式保存。 34 实验室临床标本和污物处理制度 一、遗传实验室临床标本和污物处理制度 本室的医疗废物分为感染性废物、非感染性废物、损伤性1、 废物和化学性废物。 ?染性废物包括棉球、棉签、被微生物污染的培养基、血液、羊水以及使用过的一次性采血针和手套等。 ?损伤性废物包括载玻片、玻璃试管，羊水、血液细胞培养瓶。 ?化学性废物包括实验室废弃的化学试剂如甲醇、冰乙酸等。 ?非感染性垃圾包括各种试剂的包装等。 2、感染性废物处理办法:在实验完成后，将羊水、血液培养 基等放置本实验室，由清洁工用装入黄色不渗漏胶袋，当废物达到3/4时，及时打包，封口，贴上医疗垃圾的标示。 损伤性废物处理办法:由清洁工在收集玻片和使用后的玻3、 璃试管的塑料桶中，按照1000毫升水，加入消毒片6-8片的使用量，加入消毒剂浸泡。细胞培养皿废弃前要15磅30分钟灭菌后交由清洁工清洗。 非感染性废物处理办法:本实验室产生的非感染性垃圾，4、 随时放入本实验室的普通垃圾桶内，由清洁工装入黑色不渗漏胶袋运到生活垃圾暂时贮存站。 5、化学性废物处理办法:本实验室废弃的试药试剂不准乱丢、乱倒。放到指定地点，统一处理。 35 二、产前筛查实验室临床标本和污物处理制度 1、废弃标本放入消毒液浸泡12小时，由清洁间工人清洗。 2、实验室污物放入专用污物专用包装袋(黄色)，每天送污物处理中心处理。 3、临床输血完毕的废弃血袋，保存24小时，送污物处理中心处理。 4、凡怀疑被传染性病原体污染过的一切物品，能灭菌消毒的要灭菌消毒处理，不能灭菌消毒的分别用过氧乙酸0.1%浓度1—2小时浸泡处理。 36 实验室仪器设备管理制度 一、遗传实验室仪器设备管理制度 1、建立各种仪器的标准操作程序。 2、仪器设备管理和使用要做到“三好”(即管好、用好、完好)、“三防”(即防尘、防潮、防震)、“四会”(即会操作、全保养、会检查、会简单维修)、“四定”(即定人保管、定人养护、定室存放、定期校验)，保证仪器设备性能安全可靠，无跑(气)、冒(烟)、滴(水、油)、漏(电、水)现象发生。 3、仪器设备要建立技术档案。档案内容包括该机附带的各种资料(、合格证、电路图、装配图、附件清单、装箱单证等)及设备技术卡片(验收报告、维修、校验记录等)。 4、实验室的所有仪器，都要制订保养、校正及使用方法的标准操作规程，贴放在仪器旁边。 5、各种仪器设备必须有操作说明，便于使用者操作。仪器设备实行使用登记制度，仪器设备、设施实行责任制。 6、使用仪器设备，必须严格遵守操作规程及实验室有关管理规章制度。实习生、进修生必须进行技术培训后方可使用。 7、加强仪器设备的维护保养工作。发生故障应及时送修，以确保仪器设备处于完好状态。 8、仪器设备必须严格执行使用登记制度，登记时应记录仪器运行状况，仪器使用者须按规定履行。 9、仪器设备一般不得拆改，如确需拆改应向设备科提出申请，说明理由，经同意后方可进行。 37 二、产前筛查实验室仪器设备管理制度 1、仪器设备必须做到帐、卡、物相符，有专人管理，并每月清查一次。 2、贵重精密仪器设备要由专业技术人员管理和使用，未经培训或未掌握操作技术者及未经允许者不得使用。 3、贵重仪器设备要建立技术档案、使用日记。使用后由使用人和管理人检查、签字。 4、仪器设备必须保持完整配套，不得肢解，配件不可移作他用。 5、仪器设备要做到防潮、防尘、防震、防腐蚀，精心爱护，小心使用，发现故障及时检修。 6、每年度对贵重精密仪器进行一次校检，对存在问题及时解决，长期保持其可用状态。 为避免积压、提高利用率和利用价值，仪器设备可以重新7、 调配。 8、仪器设备报废必须按规定办理申请、鉴定、审批手续，不得自行处理。 根据岗位责任制要求，实验室人员要不断掌握和提高有关9、 仪器的操作技术，以减少操作合指导失误所造成的损失。 38 试剂的使用规则 一、产前筛查实验室试剂使用规则 1、 范围:本标准规定了产前筛查实验室试剂采购、储存、使用与管理要求。 应选择获得食品药品监督管理行政部门批准上市使用的产2、 前筛查试剂盒。 3、试剂应储存在专用储存室(柜)内，并设专人管理。 4、试剂出入库时，应进行检查、验收、登记。 5、不得使用过期试剂。 二、遗传实验室培养基、试剂使用规则 1、本室使用的所有培养基，试剂都须统一向有批准文号的生产厂商订购。 2、试剂购回后，应进行严格检查与验收，并作好登记工作。存放地点需符合规定的要求。 3、使用试剂时，应按节约原则进行。 4、自配试剂应符合质量要求，存放地应符合要求，并有记录。 5、不得使用过期或变质的试剂。 39