皮肤弹力纤维性假黄瘤1例

皮肤弹力纤维性假黄瘤1例 作者:张 丹 作者单位:201300 上海，上海市浦东新区南汇中心医院病理科 【关键词】 皮肤;弹力纤维;假黄瘤 弹力纤维性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)是一种常染色体隐性遗传病[1]，主要病变发生在皮肤、眼和心血管系统，临床非常罕见。现将所见1例如下。 1 临床资料 患者，女，19岁，主诉面颈部皮肤出现黄色颗粒，皮肤松弛17年，为改善面颈部皮肤松弛状况入院。现病史:患者2岁时发现眼睑部皮肤出现黄色颗粒，随着年龄增大黄色斑块面积不断扩大，黄斑不高于周围正常皮肤，无痛痒。3年前皮损扩大至双侧下眼睑、颧骨、颧弓所在位置，并伴面颈部皮肤松弛不断加重，整体面容较实际年龄衰老(图1A)。曾在外院诊断为假黄瘤，口服VitE、低脂等饮食控制病情进一步发展。入院后皮肤专科体检:面颈部皮肤松弛，面部在上眼睑、颧骨、颧弓、两侧面颊部可见成片淡黄色斑块;双侧 1 肘关节、臀部、膝关节处皮肤松弛较明显，松弛皮肤上伴有淡黄色小颗粒。辅助检查:三大常规、电解质、血沉等基本正常，血脂总胆固醇、高密度脂蛋白、载脂蛋白AI下降;心电图示窦性心律不齐，肢导低电压;心脏彩超提示二尖瓣轻度返流。眼科会诊眼底未发现异常病变。入院后行面颈部皮肤松弛提紧术，手术效果良好(图1B)。A 术前眼周皮肤松驰，棕黄色，面积较大 B 术后皮肤及面容的改变图1 2 组织病理学及免疫组织化学 大体:碎皮肤组织8cm×7cm×4cm，略皱缩，灰黄色，皮肤表面未见明显异常。镜下:表皮明显变薄，皮肤附件萎缩，真皮内较多凌乱而异常的弹力纤维组织，其间见散在呈簇分布的泡沫组织细胞，少量淋巴细胞、浆细胞浸润(图2A、B);特殊弹力纤维染色示深蓝紫色弹力纤维增多、断裂、卷曲如绵羊毛样(图2C);CD68:(+)(图2D)。病理诊断弹力纤维性假黄瘤。A 表皮变薄，附件萎缩，真皮内较多凌乱而异常的弹性纤维及成簇泡沫细胞(×100)B 真皮内较多凌乱异常的弹力纤维其间灶性泡沫细胞浸润(×400)C 特殊弹力纤维染色真皮内深蓝紫色弹力纤维增多、断裂、卷曲如绵羊毛样(×400)D 免疫组化标记CD68真皮泡沫细胞呈阳性表达(×100)图2 3 讨论 弹力纤维性假黄瘤最早在1981年被Rigal 等描述为弥 2 漫性黄斑瘤[2]，主要是由于ABCC/MRP6基因突变、弹力 纤维变性引起的病变[3]。病理学主要表现为视网膜的血管样 纹，动脉退形性变导致的管腔闭塞或断裂以及皮肤的黄纹， 皮肤病变多发生于颈部、腋下或肘部等处。组织形态学特点 是真皮中下部团簇状或条形的纤维，多由于营养不良性钙化 而呈弱嗜碱性，间苯二酚品红染色为蓝紫色。本例患者皮肤 损害较显著，皮肤松弛严重，镜下改变以异常的弹力纤维组 织为主，其间散在簇状分布着泡沫细胞，弹力纤维染色阳性， 均符合该病的皮肤病理特点，只是未见到明显的钙盐沉积及 弹性纤维的嗜碱性改变，也未见到显著的眼底病变，考虑可 能与控制饮食内容和长期服用VitE有关。目前对心血管异 常尚无特效疗法，只能对症治疗。 【参考文献】 1 Cai L，Struk B，Adams MD，et al.A 500-kb region on chromosome 16pl3.1 contains the pseudoxanthoma elasticum locus: hishresolution mapping and genomic structure.J Mol Med，2000，78:36-46. 2 马月眉, 刘敢洁, 马烈. 弹性纤维性假黄瘤1例.中国 皮肤性病学杂志，2005，19:432-433. 3 Eur J，Hum Genet. ABCC6/MRP6 mutations: further insight into the molecular pathology of pseudoxanthoma elasticum,2003，11(3):215-24. 3 4