基因的定义

基因的定义 基因定义的发展 基因作为遗传学中的专用术语，其概念每发展一步都意味着遗传学乃至整个生物学的一次革命和突破，其内容的每次丰富和充实都凝聚着生物学家的滴滴心血。 1(基因结构和功能的探索:摩尔根(Thoman Hunt Morgan 1866,1945)和他的学生们利用果蝇作了大量的潜心研究。1926年他的巨著《基因论》出版，从而建立了著名的基因学说，他还绘制了著名的果蝇基因位置图，首次完成了当时最新的基因概念的描述，即基因以直线形式排列，它决定着一个特定的性状，而且能发生突变并随着染色体同源节段的互换而交换，它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位和交换单位。至此，人们对基因概念的理解更加具体和丰富了。但基因到底是何物?其物质结构和化学组成怎样?它是怎样决定遗传性状的?当时一无所知。 2(自从1900年孟德尔定律重新发现后，“基因怎样控制性状”的问题引起了许多遗传学家的浓厚兴趣。经过他们孜孜以求的努力，又出现了一批重要成果。如1941年比德尔(G.W. Beadle 1903,)和塔特姆(E.L. Tatum 1909,1975)提出一个基因一个酶学说，证明基因通过它所控制的酶决定着代谢中生化反应步骤，进而决定生物性状。1949年鲍林(L.C.Pauling 1901,)与合作者在研究镰刀型细胞贫血症时推论基因决定着多肽链的氨基酸顺序，这样20世纪40年代末至20世纪50年代初，基因是通过控制合成特定蛋白质以控制代谢决定性状原理变得清晰起来。1944年艾弗里(O.T. Avery 1877,1955)、麦卡蒂(M.McCarty 1911,)等人发表了关于“转化因子”的重要论文，首次用实验明确证实:DNA是遗传信息的载体。1952年赫尔希(A.D. Hershey)和蔡斯(M.M. Chase 1927,)进一步证明遗传物质是DNA而不是蛋白质。1953年美国分子生物学家沃森(J.D. Watson)和英国分子生物学家克里克(F.H.C. Crick)通力协作，根据X射线衍射分析，提出了著名的DNA双螺旋结构模型，进一步说明基因成分就是DNA，它控制着蛋白质合成。基因本质的确定为分子遗传学发展拉开了序幕。1957年法国遗传学家本滋尔(Benzer)以T4噬菌体作为研究材料分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子学说。这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点，从而认为基因为DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息传递，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位，即可区分成顺反子、突变子和重组子。一个作用子通常决定一种多肽链合成，一个基因包含一个或几个作用子。突变子指基因内突变的最小单位，而重组子为最小的重组合单位，只包含一对核苷酸。所有这些均是基因概念的伟大突破。 3.“基因”概念的提出:遗传学的奠基人孟德尔(Gregor Johann Mendel 1822,1884)，在布尔诺的奥古斯丁教派修道院的菜园里，挥洒了8年的汗水，于1865年2月在奥地利自然科学学会会议上报告了自己植物杂交研究结果，第二年在奥地利自然科学学会年刊上发表了著名的《植物杂交试验》的论文。文中指出，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。这样把可观察的遗传性状和控制它的内在的遗传因子区分开来了，遗传因子作为基因的雏形名词诞生了。 可以说，遗传因子实际上是孟德尔根据其实验结果所虚拟假想的某种东西，从那时起遗传学家踏上了寻找基因实体的艰难历程。1903年萨顿(W.S. Sutton 1877,1916)和鲍维里(T.Boveri 1862,1915)两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合，他们作出“遗传因子位于染色体上”的“萨顿—鲍维里假想”。这种假想可以很好地解释孟德尔的两大规律，在以后的科学实验中也得到了证实，即被称为遗传的染色体理论。1909年丹麦遗传学家约翰逊(W.Johansen 1859,1927)在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。从此，“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今。 4. 70年代后，基因的概念随着多学科渗透和实验手段日新月异又有突飞猛进的发展，主要有以下几个方面。 1、基因具重叠性。1977年桑格(F. Sanger)领导的研究小组，根据大量研究事实绘制了共含有5375个核苷酸的ΦX174噬菌体DNA碱基顺序图，第一次揭示了遗传的一种经济而巧妙的编排——B和E基因核苷酸顺序分别与A和D基因的核苷酸顺序的一部分互相重叠。当然它们各有一套读码结构，且基因末端密码也有重叠现象(A基因终止密码子TGA和C基因起始密码子ATG重叠2个核苷酸;D基因的终止密码子TAA与J基因起始密码子ATG互相重叠1个核苷酸，顺序为TAATG)? 2、内含子和外显子。人们在研究小鸡卵清蛋白基因时发现其转录形成的mRNA只有该基因长度的1/4，其原因是基因中一些间隔序列的转录物在RNA成熟过程中被切除了。这些间隔序列叫内含子，基因中另一些被转录形成RNA的序列叫外显子。小鸡的卵清蛋白基因中至少含7个内含子。因而从基因转录效果看，基因由外显子和内含子构成。? 3、管家基因和奢侈基因,蛋白印迹。具有相同遗传信息的同一个体细胞间其所利用的基因并不相同，有的基因活动是维持细胞基本代谢所必须的，而有的基因合成则在一些分化细胞中活动，这正是细胞分化、生物发育的基础。前者称为管家基因，而后者被称为奢侈基因。 4、基因的游动性。早在20世纪40年代美国遗传学家麦克林托克(B.McClintock)在玉米研究中发现“转座因子”，直至1980年夏皮罗(J.Shapiro)等人证实了可移位的遗传基因存在，说明某些基因具有游动性。为此，这位“玉米夫人”荣获了1983年度诺贝尔奖。? 所有这些成果无疑给基因概念中注入鲜活科学的内容，帮助人们揭开层层面纱去更加全面了解基因的真面目。时代在发展，科学在进步，基因概念的深入发展，必将对人类的文明进步产生强大的推动作用。 5(关于基因的本质确定后，人们又把研究视线转移到基因合成传递遗传信息的过程上。在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋 白质间似乎存在着相应的联系，但基因中信息怎样传递到蛋白质上这一基因功能的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决。从1961年开始，尼伦伯格(M.W. Nirenberg)和科拉纳(H.G. Khorana)等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并在1967年破译了全部64个遗传密码，这样把核酸密码和蛋白质合成联系起来。然后，沃森和克里克等人提出的“中心法则”更加明确地揭示了生命活动的基本过程。1970年特明(H.M. Temin)以在劳斯肉瘤病毒内发现逆转录酶这一成就进一步发展和完善了“中心法则”，至此，遗传信息传递的过程已较清晰地展示在人们的眼前。过去人们对基因的功能理解是单一的即作为蛋白质合成的模板。但是1961年法国雅各布(F. Jacob)和莫诺(J.L. Monod)的研究成果，又大大扩大了人们关于基因功能的视野。他们在研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制中发现了有些基因不起合成蛋白质模板作用，只起调节或操纵作用，提出了操纵子学说。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。基因概念的进一步发展。