无创DNA和羊水穿刺如何选择

无创DNA和羊水穿刺如何选择 无创DNA和羊水穿刺如何选择, 无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术～简称NIPT,Non-invasive Prenatal Testing,～具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点～因此迅速得到准爸爸妈妈们的青睐～然而由于技术上的局限～NIPT并非适用于所有孕妇～如果用得不好～还可能带来负面影响。那么NIPT与传统有创产前诊断技术的主要区别在哪里呢, 一、有创和无创的区别 传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样～临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广～一般是在妊娠中期～在超声实时监护下～用细针经腹部穿刺进针～进入羊膜腔后抽取20ml羊水～将羊水中的胎儿细胞收集起来～培养2周后经过特殊处理～得到胎儿染色体并进行核型。因为细针要进入羊膜腔～可能导致流产、感染等并发症～其中以流产较常见～穿刺后流产的发生率大约千分之三左右～这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关～也与穿刺医生和超声医生的经验有关～在熟练掌握的情况下～一般抽羊水过程大约2分钟。为了尽可能减少羊膜腔穿刺后流产的发生～穿刺前手术医生会详细询问病史并进行必要的术前检查。下列情况可能导致流产风险增大:1. 穿刺前有疑似宫缩,2. 穿刺前少量阴道流水流血,3. 反复自然流产史,4. 妊娠合并子宫肌瘤,5. 大月份穿刺～特别是孕周?25周时,6. 双胎妊娠。因为羊膜腔穿刺后是否流产与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关～因此建议羊膜腔穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周,最好是18-22周,、并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术～特别提醒准妈妈们～有产前诊断资质?实时超声监控～有些医院因人手问题～手术当天会安排孕妇行超声检查～定好位后另行羊穿～这样做会降低手术安全性。 NIPT是用孕妇血液作为标本～而完全不进入羊膜腔的一项技术。 1 1997年～科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段～虽然这是一个了不起的发现～但母血中的胎儿DNA量非常少～以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检测并得出明确结论。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能～利用该技术可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序～并将测序结果进行生物信息分析～从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。该技术只需采集10mL孕妇静脉血～采血不需要空腹、不需事前检查～只要正常饮食、作息即可～此外～妊娠12周起就可进行该检测～因此与羊膜腔穿刺比～NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性～这一的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。 二、诊断范围和准确率的区别 既然NIPT非常安全～它是否可以替代核型分析呢,是否定的。羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体～既可知道胎儿染色体数目异常,最常见的是21三体、18三体、13三体,～也可诊断结构异常～例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等～因此诊断范围非常广～基本上涵盖了所有染色体疾病。相比而言～NIPT的检测范围要小很多～该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种～即21三体、18三体、13三体～检出率分别达到99%、96.8%、92.1%～尽管检出率非常高～仍然有极少部分漏检～而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变～则无法检出～因此～NIPT能够检测出的疾病非常有限～其临床应用性质是筛查～只不过其准确性要比血清学筛查高许多～而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用～目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金。 另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。翻阅大部分文献及科普文章～会得出核型分析和NIPT准确率相当这一结论～需要提醒大家的是～NIPT准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病～而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病～换句话说～如果准 2 妈妈拿到一份NIPT检测报告～结论是“21三体低风险～18三体低风险～13三体低风险”～那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体,如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告～结论是“未见明显核型异常”～那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病～有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体～可见两者差异非常大。 尽管NIPT准确率相当高～但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果～对于假阳性报告～一般再做个羊水穿刺就可以解决～而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生～给家庭和患儿带来痛苦～所以NIPT结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查～这是最后一道防火墙～一旦超声提示异常～还是需要进行羊水穿刺～以避免NIPT假阴性结果带来的负面影响。 三、适用人群的区别 NIPT因其安全性和早期性～适用于以下人群: 1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇, 2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇, 3、所有需要做胎儿染色体检查～但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇～ 包括:中央型前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等, 但因检测范围较窄～以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用: 1. 夫妇一方为染色体病患者～或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇, 2. ?35岁的高龄孕妇, 3. 超声畸形筛查发现异常的孕妇, 羊水穿刺适用于以下人群: 1. 所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇, 2. 孕早、中期血清筛查高危的孕妇, 3. ?35岁的高龄孕妇, 3 4. 夫妇一方为染色体病患者～或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇, 5. 超声畸形筛查发现异常的孕妇, 6. 发现异常的孕妇, 综上所述～NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点～而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外～其检测范围广～不但包含所有染色体疾病～还能检测基因缺陷～但有流产或感染风险～每个准爸爸妈妈都应该在权衡利弊后做出选择～切忌盲目跟风～而对于双胎妊娠和IVF妊娠等珍贵儿～我们更倾向于NIPT～当然～对报告的解读需要更加仔细严谨～必要时进行羊水穿刺帮助确诊。 4