新生儿猫叫综合征一例临床分析报告

新生儿猫叫综合征一例临床 ? 48?中国优生与遗传杂志2007年第15卷第6期 新生儿猫叫综合征一例临床分析报告 赵浦,宋华,崔云秀. 中图分类号:R596.11文献标识码:B 李鹏程(黑龙江省医院儿科,哈尔滨150036) 文章编号:1006—9534(2007)06—0048一O1 2007年3月,我院收治1例5p一单体综合征(猫叫综合 征)患儿,现报告如下. 病例:息儿女,生后呻吟1小时入院.患儿系第3胎,第 1产,孕39周,因胎膜早破12小时,剖宫产,脐带绕颈一周, 生后即哭,Apgar评分不详,羊水绿色,量少,未混胎粪.生后 哭声小,呻吟,呼吸不规则,喉内有痰鸣,以"新生儿窒息"入 院.患儿母亲孕早期剧吐史,孕晚期水肿,孕4,5月时曾服 泻痢停一次.母亲27岁,自然流产两次,无死胎,父亲34 岁,非近亲婚配,否认家族遗传病史,家族中未出现过类似患 儿.患儿父母均无特殊物质接触史.人院查体:体温 36.8~C,脉搏146次/min,呼吸520~/min,体重3100g,头围 33em.双顶径10cm,发育良,营养可,神清,反映尚可,呻吟, 哭声无力,尖细高频,似猫叫,口唇微绀,颅形整,前囟I.0em ×1.0em,平坦,无搏动,周身皮肤粘膜无皮疹及出血点,浅 淋巴结未触及肿大,脸型圆,不对称,双耳垂至面部中线距离 相差8mm,鼻梁低平,眼距宽,耳位略低,口较小.口吐沫,呼 吸道粘液分泌物多,双肺呼吸音粗,闻粗大水泡音,肝肋下 0.5em,心音有力,节律齐,未闻杂音,四肢活动自如,肌张力 尚可,原始反射存在,手掌远端水平线中止于第二指间区水 平处,轴三射远位呈t,吸痰后末梢血氧饱和度可达95%,进 奶时常出现口唇发绀,停止进奶或吸氧后缓解,诊为新生儿 肺炎,新生儿窒息,待除外猫叫综合征.检查如下:生化:K 5.62mmol/L.PO41.82mmol/L,flu2.19mmol/L,AST99U, ALP181.0U,GGT270U,TBIL101.01a,mol/L,IBIL83.93la,mol/ L,TP59.4L,CK1903.0IU/L,HBD379.0IU/L,LDH583U, CKNB83,血常规WBC24.74×10/L,LY0.2,S0.75,头cT: 双顶叶片状低密度影,边缘模糊,脑室及脑裂增宽,胸片无着 变,心脏彩超示卵圆孔未闭约2mm,肝,脾,肾彩超无异常, 于黑龙江省计划生育科研所优生遗传室进行外周血淋巴细 胞染色体核型分析,确定为46,XX,5p一(5号染色体短臂 4,5亚带缺失),患儿父母核型均正常.最后诊断:新生儿肺 炎,新生儿缺氧缺血性脑病,猫叫综合征.治疗:血氧监测, 吸氧,吸痰,头孢他啶,盐酸胺溴索,1,6二磷酸果糖,神经节 苷脂,维生素C.住院期间喉问明显痰鸣,吸出较多白色泡 沫样痰,但较快出现再次痰鸣.上述症状于治疗中逐渐缓 解,住院13天,出院时进奶正常,不吐沫,双肺呼吸音清.出 院9天后患儿因呛奶后吐沫,进奶差,伴咳嗽,咳痰两日再次 以"新生儿肺炎"人院,两肺闻及散在的水泡音及较多痰鸣 音,现在治疗中. 讨论猫叫综合征又名5p一单体综合征,5p一综合征, 属常染色体缺失异常疾病,因第五对染色体短臂部分缺失引 起,多数为突变所致….缺失35%,55%即可发病,缺失 10%也可引起轻症表现.临床表现最大特点为生后哭声呈 高频哀鸣,尖细,咪咪似猫叫,患儿常有宫内发育迟缓,出生 低体重,肌张力较低,喂养困难,并可伴有多种先天畸形,生 后可见特殊面容,头小而圆,满月脸,鼻梁低平,眼距宽,内眦 赘皮,耳位低,可有外耳道狭窄,硬腭高,手掌远端掌纹中止 于第二指间隙,手掌三叉点t移向掌心,atd角增大j.特殊 叫声原因不清,可能由于喉软骨发育不佳导致发声异常,多 于2岁以后变得基本正常,只在恐惧或疼痛时出现似猫叫 声.患儿常有喂养困难及反复感染,生长发育迟缓,部分可 活到成年,成年者均伴有智力障碍.典型的生后猫叫声及其 他特征则高度怀疑,掌纹有诊断意义,染色体分析可确定诊 断.本患儿生后既有典型猫叫声,并有特殊面容(圆脸,不对 称,眼距宽,耳位稍低)及掌纹特点(手掌远端掌纹中止于第 二指间隙,手掌三叉点t移向掌心,呈t,atd角增大),核型分 析显示5号染色体短臂五个亚带中第4,5亚带缺失,因此可 以确定诊断为5p一单体综合征(猫叫综合征).患儿父母均 表现正常,核型正常,并且无家族史,患儿可能为染色体突变 所致.本病发病率很低,自1963年国外首例报道至今,国外 报道150余例,国内报道仅20余例,发病率为活产婴儿的1/ 50000,1/100000,本例患儿生后表现典型,经染色体分析确 诊,目前未发现先天畸形,但存在喂养困难及反复感染,考虑 与神经系统发育欠佳及免疫异常有关,生后一月内发生两次 新生儿肺炎,并且恢复较慢.我们将对其进行随访. 参考文献 [1]周文浩,王世雄,胡琴,等.5p一综合征的临床和细胞遗传学分析 [J].上海第二医科大学,1997,17(3):219—221. [2]金汉珍,黄德珉,官希吉主编.实用新生儿学[M].北京:人民卫生 出版社,2006年1月. 收稿日期:2007一o4一l6 更正 本刊2007年第15卷第4期85页发表的《苯巴比妥预防早产儿脑室内出血58 例疗效观察》一文,在封二的目次上将卫雅 蓉错印为王雅蓉,特此更正,致歉. 编辑部