马凡综合征一家系4例报告

马凡综合征一家系4例报告 徐州医学院ACTAACADEMIAEMEDICINAEXUZHOU2007,27(10) 马凡综合征一家系4例报告 杨杰,刘学革 (铜山县利国中心医院内科,江苏铜山221138) 关键词:马凡综合征;主动脉夹层瘤;诊断 中图分类号:R541.1文献标识码:B文章编号:1000—2065(2007)10-0668-02 马凡综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾 病,现将我院诊断马凡氏综合征一家系4例报告讨 论如下. 1临床资料 1.1例1先症者,男,34岁,江苏铜山人,患者于 2001年5月因心悸,呼吸困难,头晕,同时伴有双下 肢水肿人院,除诊断”心衰”外,疑有”马凡综合征”. 否认既往有风湿病史.患者父亲于1976年强体力 劳动时突然昏倒,死亡,生前手指细长;母亲健在. 上代病史不详. T37oC,P108次/min,R27~/min,血压136/ 70mmHg.身高170cm,两手间距178cm.瘦长体 型,半卧位呈痛苦病容,肢端和口唇青紫,长头颅,高 腭弓;未发现眼部异常.颈静脉怒张,鸡胸,心界向 左右扩大,心尖搏动呈抬举性,心尖部可闻及?级以 上粗糙的吹风样收缩期杂音,向左腋下传导;主动脉 瓣区可闻及?级叹气样舒张期杂音.两肺肺底部可 闻及少许湿性口罗音;毛细血管搏动(+),枪击音 (+),肝右肋缘下1.5cm,剑突下2.5cm,质中度, 压痛明显;脾脏未触及;脊柱向右侧弯,手指足趾细 长,扁平足,下肢轻度可凹性水肿. x线胸片:心脏左右房室均增大,尤以左心室为 着,肺底部明显充血.ECG:窦性心律,左心室增大 并劳损.心脏彩色多普勒:升主动脉扩张伴主动脉 瓣返流,升主动脉夹层状. 人院后迅速予以强心,利尿,扩血管及抗感染等 治疗,但心力衰竭始终未能控制.尸检病理检查符 合马凡综合征的心脏病理改变. 1.2例2先症者的胞兄,40岁.于2002年4月 从事开荒时,也突然昏倒在地,大咯血,在30min内 死亡.高瘦体型,长方头,生前”驼背”,手指细长, 扁平足.未做病理检查. 1.3例3先症者的儿子,男,11岁.瘦长体型,智 力发育正常,长形头颅,眼科检查正常;四肢细长,鸡 胸,可扪及肋串珠;心脏杂音不明显;扁平足,身高 117cm,两手间距125cm.心脏彩色多普勒:主动 脉根部内径增宽,二尖瓣脱垂,左室内径增大. 1.4例4先症者的侄儿,男,16岁.高瘦体型,长 方头,智力发育正常;眼科检查无异常发现;心尖部 及主动脉瓣区均可闻及?级吹风样收缩期杂音;手 指足趾细长,身高139cm,两手间距151cm.心脏 彩色多普勒:主动脉根部内径增宽,二尖瓣脱垂,左 室内径增大.’ 2讨论 本组4例中除无眼的异常外,其他均具备马凡 综合征的临床特征,并有心脏病理或彩超检查证实, 故可基本诊断为马凡氏综合征(不完全性).基层 医院临床医生对于体型瘦长,尤以手指,脚趾更为明 显,同时伴有胸廓畸形,胸骨内陷呈鸡胸状,并伴有 先天性心血管畸形就诊的中青年患者,临床上出现 心悸,胸痛,反复出现头痛,头晕等症状要高度怀疑 马凡综合征的可能HJ,应进一步了解掌握患者的既 往史和家族史,仔细认真地进行体格检查.本综合 征致命性的原因是心血管病变,根据本例的病理检 查结果也可以证明这一点;本组家族史中死亡的2 例,均可能由此所致,应引以为诫.凡确诊为马凡综 合征,有心血管病的患者,心功能虽属代偿期,也仅 能参加轻微活动,以免发生意外;同时应定期进行超 声心动图的追踪观察.服用I3一受体阻滞剂可减少 左室的射血量,减轻主动脉扩张,也能减少二尖瓣脱 垂造成的返流,故凡有心血管病变者在未发生心力 衰竭之前均可服用.具备条件者宜尽早予以手术治 疗,传统的外科手术方式是开胸切除受累的主动脉 段,闭塞假腔,即升主动脉夹层瘤切除,主动脉根部 替换术;现在的带膜支架植入术与外科开胸手术相 比较有创伤小,恢复快,并发症少,术后无胸壁切口 瘢痕等优点,易于被患者接受;凡夹层开口于左锁骨 下动脉远端者均适合介入治疗,目前手术成功率已 徐州医学院 ACTAACADEMIAEMEDICINAEXUZHOU2007,27(10)?669? 在90%以上. 参考文献: [1]马文龙,刘晓加.马凡综合征合并低颅压性头痛一例报告[J] 中华神经科杂志,1998,31(4):209. 收稿日期:2007—07—26修回日期:2007—10—12 本文编辑:程春开 高效液相色谱法测定替米沙坦的血药浓度 邵珠民,王涛,尚振海,吕冬梅 (徐州医学院附属医院药剂科,江苏徐州221002) 摘要:目的探讨HPLC法测定人血浆中替米沙坦浓度.XTerraRP18(4.6mm×250mm,5m)为色 谱柱,以甲醇一0.03mol?L磷酸二氢钾溶液(含0.6%三乙胺,用磷酸调pH至4.00)为流动相,流速0.8ml? min,,检测波长298nm,灵敏度2.000AUFS,柱温30~E.结果替米沙坦的高,中,低3种浓度的相对回收率分 别为109.7%,98.1%和101.2%,精密度日内RSD?1.87%(//,=5),日I司RSD?5.14%(//,=5);线性范围为 24.8—1415.1[zg?L,,回归方程为:A:147.58C一1323.5(r=0.9999,//,=5);本方法的最低检测浓度为 15g?L,.结论该方法可用于替米沙坦临床血药浓度的监测. 关键词:替米沙坦;血药浓度;高效液相色谱法 中图分类号:11972.4文献标识码:A文章编号:1000—2065(2007)10—0669—03 替米沙坦(telmisartan,TMS)属于血管紧张素? 受体AT1拮抗药,是一种长效,高效,低毒的新型降 压药.其血药浓度检测方法国外多采用同位素Hc 标记法和质谱法,国内有文献报道采用HPLC 荧光检测法],提取方法多采用乙腈蛋白沉淀法或 固相萃取法.我们采用文献[4]报道的方法,以乙 酸乙酯为提取溶剂测定人血浆中TMS浓度,现将实 验结果报道如下. 1材料和方法 1.1仪器与试药 1.1.1仪器美国Waters高效液相色谱仪(包括 1525二元高压梯度泵,717自动进样器,2487双波 长检测器),高速离心机(美国Abbott公司), TG328A型全机械加码分析天平(上海长江科学仪 器厂),KS一80D型超声清洗机(宁波海曙科生超声 设备有限公司),XW一80A旋涡混合器(上海医科 大学仪器厂),80—1离心机(上海手术器械厂), pHS一3c型精密pH计(上海雷磁仪器厂).UV一 2401PC(Et本岛津). 1.1.2药品及试剂替米沙坦对照品(北京SFDA 提供),甲醇(上海凌峰化学试剂有限公司,色谱 纯),乙酸乙酯,磷酸二氢钾(无锡市亚盛化工有限 公司,分析纯),磷酸(徐州市科翔化学试剂有限责 任公司,分析纯),三乙胺(上海凌峰化学试剂有限 公司,分析纯),血浆样品(北京SFDA提供). 1.2方法 1.2.1色谱条件色谱柱:XTerraRP18(4.6mm× 250mm,5ixm).预柱:)(TerraRP18(3.9mm×20 mm,5ixm).流动相:甲醇一0.03mol?L磷酸二 氢钾溶液(含0.6%三乙胺,用磷酸调pH至4.o0) (58:22),流速0.8ml?min,,检测波长298tim,灵 敏度2.000AUFS,柱温30cI=. 1.2.2对照品溶液的制备精密称取替米沙坦对 照品适量,用甲醇配成质量浓度为O.5g?L的替 米沙坦储备液,临用时以甲醇稀释至所需质量浓度 制成对照品溶液. 1.2.3血浆的处理精密吸取人血浆0.5IrIl于 10ml具塞离心管中,加入乙酸乙酯5.0ml,涡旋 3min,4000r?min离心12miti,精密吸取上清液 4.Oml于另一离心管中,置于4o?水浴中,氮气流 挥干,残渣加入200l甲醇溶解,涡旋1min,转移 到1ml离心管中,10000r?min离心5min,吸取 上清液20l进样. 2结果 2.1专属性配制TMS对照品溶液,并按”1.2.3” 项处理空白血浆,在上述色谱条件下进样.TMS的 出峰时间为8.5min,峰形对称,达到基线分离,血浆 中内源性物质不干扰TMS测定.见图1.