胎儿超声心动图检查及其指征

胎儿超声心动图检查及其指征 中华医学超声杂志(电子版)2010年4月第7卷第4期 ChinJMedUltrasound(ElectronicEdition),Apnl2010,Vol7一No.4 胎儿超声心动图检查及其指征 刹,锟 先天性心血管疾病的总发病率为1000个活产 婴儿中约7,8个婴儿发病.所有妊娠胎儿中结构 性畸形的发病率并不能精确得知,但肯定高于活产 婴儿中的发病率;导致胎儿发病率无法精确统计至 少有以下两点原因:(1)严重的结构或功能异常心 血管畸形在胎儿期即夭折;(2)一旦明确胎儿心外 畸形或染色体异常的存在,一些母亲选择了终止妊 娠.上述两种情况都可能掩盖先天性心血管畸形的 存在引. 由于一个完整的胎儿超声心动图诊断耗时费 力,因此,胎儿超声心动图检查并不适用于对所有怀 孕妇女做常规筛查.所以,制定一个合适的,可参照 的胎儿超声心动图检查的指征非常必要.总的指征 主要包括母亲,家族以及胎儿3方面因素(表 1). 一 ,母体指征 1.母亲患有先天性心血管畸形:母亲患有先天 性心脏病无疑可增加胎儿患结构性心血管畸形的风 险.然而,增加风险的几率不同程度取决于母亲心 脏病的类型.例如:一个患有房室间隔缺损的母亲, . 专家讲座. 其子(女)有10%,12%的概率罹患某种先天性心 脏病;比较而言,一位患有法洛四联症的母亲(无合 并22ql1的缺失),生一个先心病小儿的概率仅为 2%.至目前为止,先天性心血管畸形复杂的基因及 遗传机制仍未被完全研究清楚.随着越来越多患有 先天性心血管畸形的母亲存活至成年并怀孕,可以 更好的确定母亲先心病与子代患病风险的关系.应 用胎儿超声心动图确定心脏缺陷的能力以及先天性 将加强我们对于先天 心血管畸形遗传研究的进展, 性心血管畸形风险传递的理解以及加强对高危胎儿 筛查的意识. 2.妊娠早期接触心血管致畸因素:除了母亲的 先天性心脏病,其他母体因素也将增加胎儿易罹患 先心病的风险(表2,3)?J.母体接触明确的致畸因 子可影响胎儿心血管系统的发育.母体病毒感染将 导致结构异常,例如:风疹病毒与动脉导管未闭 (patentduetusarterious,PDA),肺动脉狭窄(pulmo— narystenosis,PS)或心肌病(例如细小病毒及柯萨奇 病毒).其他已知的致畸因素包括:抗惊厥药,酒精, 维甲酸和锂等.慢性酒精中毒者其胎儿中25%, 表1胎儿超声心动图检查的指征及相关因素 指征相关因素 母体指征母体先天性心血管畸形 暴露于已知的心血管致畸因素(抗癫痫药物,酒精,风疹病毒等) 代谢性疾病(糖尿病,苯丙酮尿症) 结缔组织疾病 母亲焦虑? 高龄孕妇? 家庭指征曾生育患有先天性心血管畸形的孩子或曾怀有此类胎儿 父系的先天性心血管畸形 基因综合征的家族史(特别如DiGeorge及相关综合征,Holt.Oram,Noonan,Marfan,Williams等) 畸形综合征的家族史 其他出生缺陷的家族史 胎儿因素产科超声怀疑有结构性心血管畸形 心外畸形 染色体异常 胎儿水肿 心律失常 注:”?”表示相关因素未被证实 作者单位:200127上海交通大学医学院附属新华医院 2010年4月第7卷第4期ChinJMedUltrasound(ElectronicEditi0n).Aoril2010.V017.N0.4 30%患”胎儿酒精综合征”,可伴发室间隔缺损,房 问隔缺损等.并非每个接触致畸因素的胎儿都会发 生心脏畸形,畸形发生与否尚与下列因素有关:(1) 胎儿有发生畸形的遗传倾向;(2)有对某种特定致 畸原发生不良发应的遗传倾向.目前认为,多数致 畸物质并非以摄人形式而是经体内代谢转化为”活 性”致畸物才发挥作用的.由于代谢酶系和代谢过 程主要是由遗传决定的,故不同个体和种属对特定 致畸原的反应也就有遗传差异;(3)致畸原需在胚 胎器官发生发育的易损期(vulnerabilityperiod)作用 于该器官,才能导致畸形,人类心脏发生发育的易损 期为妊娠第2,8周,在此期间如胚胎暴露于致畸 原,最易引起心血管畸形.在易损期内,致畸原作用 的时间不同,所致的畸形类型亦不同.例如:室间隔 的形成在胎龄44d以前,在此期间接触致畸原可干 扰室间隔发育而形成室间隔缺损;若致畸原迟几天 作用于胚胎心脏,则可影响房间隔的发育而导致继 发孔型房间隔缺损.心脏各部位发育时致畸原作用 的易损期(表2);(4)心脏畸形的发生与致畸原的 作用剂量有一定关系,称为”剂量效应”,如母亲妊 娠期大量饮酒其子女中先天性畸形的发生率为 31%,而中量饮酒者其子女中先天性畸形的发生率 为14%;(5)畸形的发生与致畸原的种类有关,少数 致畸原作用较强,在胚胎发育易损期一旦接触即可 引起部分胎儿畸形,如药物反应停,风疹病毒等.更 多的致畸原作用较弱,有时尚需与其他因素如营养 不良,缺氧等相互作用才具有致畸性J. 3.代谢性疾病:糖尿病是最常见的母体代谢异 常导致胎儿心血管畸形风险增高的因素,经估计,患 有糖尿病母亲的胎儿,患结构性先心病的风险将增 加2,5倍.所致常见的先天性心脏病有房间隔缺 损,室间隔缺损,大动脉转位,先天性扩张型或肥厚 型心肌病等.目前,对于是糖尿病本身引起畸形,还 是治疗药物所引起,尚难以确定.另外像苯丙酮尿 症母亲有生育法洛四联症,左心梗阻损伤及室间隔 缺损胎儿的风险,其发生率为12%,16%. 4.结缔组织疾病:母亲结缔组织疾病(如系统 性红斑狼疮,风湿性关节炎,Rh溶血病等)有导致胎 儿房室传导阻滞或心肌病的可能性(表3).特殊的 母体抗体(抗-RHO和抗核抗体)可通过母体血液损 害胎儿心脏传导系统和心肌的发育,但其机制尚不 完全清楚.母亲若患有结缔组织疾病应加强对自身 抗体的检测以及监测有无胎儿房室传导阻滞及心肌 病的存在.患有先天性完全性房室传导阻滞的胎 儿,其母亲有存在亚临床型结缔组织疾病的可能性. 5.母亲焦虑症及高龄孕妇:这两项是胎儿超声 心动图的相对指征.如果母亲过度焦虑,胎儿可能 出现心脏病,正常的胎儿超声心动图检查结果可以 使孕妇得到安慰.孕妇年龄?35岁,其胎儿患先天 性心血管畸形的几率增大,但胎儿超声心动图对于 高龄孕妇的价值(特别在拒绝行羊膜穿刺术时)还 未被证实. 二,家族指征 如果家族中有特定的基因缺陷基础或其他潜在 的母体因素:先天性心血管畸形在后代中再发的风险 约高于自然人群2—5倍.如果有潜在的母体疾病已 经影响了前1个胎儿或存在已知的常染色体显性单 基因缺陷,再发先天性心血管畸形的风险可能性更 高.如已生育1个先天性心脏病s]-Ji,,再发生先天性 心血管畸形的几率为2%,5%;如已出生2个先天性 心脏病小儿,再发生先天性心血管畸形的几率可达 10%,15%.父母有先天性心脏病,其子女的先天性 心脏病发生率为12%.再发生的先天性心血管畸形 病例中,大多数为相同的缺陷重现.然而,即使在有 确定单基因缺陷的家族中,外显率及表型的表达也可 能十分不同.前一胎伴有其他出生时的畸形同样会 产生较高的心血管畸形再次发生率. 表2心血管发育时致畸形物质影响的易损期 注:”?”表示易损期范围不详 中华医学超声杂志(电子版)2010年4月第7卷第4期 ChinJMedUltrasound(ElectronicEdition),April2010,Vol7,No.4 表3致心血管畸形的物质 注:1级:有肯定证据;2级:高度可疑;3级:可能有影响;”?”表示发生率不详 三,胎儿指征 1.产科超声检查异常:产科超声评估已作为一 项常规的产前检查,然而,常规的产科超声评估并不 能提供一个完整的胎儿超声心动图所含的信息.每 一 产科超声应当包括尝试获得一个胎儿心脏的四腔 切面.一个正常四腔切面有助于排除许多严重的主 要结构性先天性心脏缺陷,但一些畸形也可能被遗 漏.据估计,在500例中约1例可出现四腔切面异 常,其中60%胎儿有主要结构性心血管畸形.若发 现胎儿的四腔切面异常,应进一步行完整的胎儿超 声心动图检查. 2.心外畸形:心外畸形伴随心血管畸形的概率 很高,检出特殊的心血管畸形或心外畸形也构成正 式胎儿超声心动图的指征.包括:脐膨出,膈肌疝, 食管闭锁,十二指肠闭锁,空肠闭锁,气管食管瘘,肠 膨出,肾盂积水,肾发育不全,胆囊囊肿,脑积水,小 脑畸形,胼胝体未发育及单脐动脉等.因此,若发现 胎儿存在上述情况,均应进行胎儿超声心动图检查. 3.染色体异常:胎儿染色体异常也是引起胎儿 心脏病的主要原因之一.例如:l3.三体中,先天性 心血管畸形可高达84%,主要畸形包括室间隔缺 损,房间隔缺损,动脉导管未闭等.21一三体综合征 伴发先天性心血管畸形的概率约为50%,常见心脏 畸形有房间隔缺损,室间隔缺损,心内膜垫缺损等. Turner综合征常合并单心房,主动脉狭窄,肺动脉狭 窄等.如果羊膜腔穿刺核型分析结果异常,应建议 行胎儿超声心动图检查,以除外心脏异常. 4.胎儿水肿:指非免疫性胎儿水肿.胎儿水肿 为胎儿体内异常液体积聚.液体可在胸腔,心包和 (或)腹腔内积聚,大量液体常积聚于皮肤及皮下组 织中.胎儿超声可估计积液的严重度以及监测和引 导穿刺治疗胎儿积水.胎儿水肿的原因有:(1)重 度贫血;(2)心动过速;(3)完全性房室传导阻滞; (4)动静脉畸形(包括胎盘在内);(5)富血管性肿 瘤;(6)结构性心血管畸形(包括内脏异位综合征; 房室间隔缺损;左心发育不良综合征;主动脉缩窄; 心脏肿瘤;Ebstein畸形);(7)心肌病;(8)心肌炎; (9)肾功能损害;(10)肝功能障碍;(11)静脉或淋巴 回流受阻,其中20%,45%的病例被认为是心源性 的,包括心脏结构和(或)节律异常.左右心室的畸 形均可增加右房压和静脉压.引起胎儿水肿常见的 心脏缺陷有:内脏异位综合征,房室间隔缺损,Eb- stein畸形和左心发育不良综合征等.单因素导致 水肿的缺陷有:严重的三尖瓣或二尖瓣反流.这些 心脏缺陷增加了心房压和静脉压,最终产生胎儿水 肿.有报道单独的卵圆孔提前关闭和狭窄也可出现 胎儿水肿. 5.胎儿发育迟缓等. 6.心律失常:胎儿心律失常的典型表现为在常 规产前检查时发现异常的胎心率或不规则节律.可 分为:胎儿心动过速(心率>190~/min),心动过缓 (心率<100次/min))和不规则心律失常.发生心 脏传导阻滞合并先天性心脏病可高达40%. 突然开始和突然终止的心动过速高度提示胎儿 室上性心律失常,房性早搏相对常见且大多为良性 的,约有0.5%(甚至更少)的胎儿单纯房性早搏发 史堡医学超声杂志(电子版)2010年4月第7卷第4期 ChinJMedUltrasound(EleetronicEdition).April2010.Vol7.No.4 展为持续性室上性心动过速.因此无需特殊处理, 通常推荐每周测1次胎心率,持续几周,以确定没有 持续发作的迹象. 胎儿心动过速并不全是由于心脏节律的异常所 致,胎儿应激以及绒毛膜羊膜炎皆能增快胎儿心率 (虽然通常<200~/min)).胎儿心动过速是一种 基本的心律失常,且过程不可预测,一些胎儿可以很 好的忍受短时间的心动过速并且不需要治疗.有人 认为,室上性心动过速对胎儿的影响主要决定因子 在于发作的持续时间及频率以及室上速的心室率. 频繁以及持续的心动过速带来胎儿水肿的高风险. 因此,当一个心律失常的胎儿出现水肿时其死亡率 相当高引. 四,胎儿超声心动图的局限性’ 尽管胎儿超声心动图检查具有很大的实用性及 准确性,但不可避免存在局限性.美国妇产科医师 协会(1993年)曾提出:”不管使用何种方法,亦不管 在妊娠哪一阶段,即使让最有名的专家进行彻底的 检查,期望能检出所有的胎儿畸形是不现实的,也是 不合情理的”.Goncalve等(1994年)报道超声心动 图检测胎儿畸形的敏感性为53%,总特异性为 99%. 1.结构性心血管畸形诊断的限制:卵圆孔及动 脉导管在正常胎儿是开放的,并且不可能预言这些 交通在生后是否关闭.因此,房间隔缺损或持续动 脉导管未闭并不能在胎儿期得到诊断.胎儿期主动 脉缩窄很难被诊断,因为动脉导管传递流向下肢和 胎盘的大部分血流,缩窄的区域正好邻近动脉导管 连接降主动脉处,并且由于从主动脉峡部流过此区 域血流的限制,正常时也十分狭窄.此狭窄区域若 存在嵴,则将加重或导致生后的缩窄,因此鉴别非常 困难.偶尔,当缩窄直接位于动脉导管接主动脉后 壁处,在这种情况下,右心室射血为对抗这种梗阻而 导致胎儿右心室扩大和肥厚,如果肺动脉瓣正常,可 推断主动脉缩窄的诊断.此外,小型室间隔缺损或 轻度房室瓣狭窄或半月瓣狭窄,因为缺损小而限制 分流或反流,胎儿超声心动图可能无法检出.胎儿 超声心动图不能完全排除部分性肺静脉异位引流或 肺静脉狭窄. 2.获得性心血管异常诊断的限制:一些胎儿异 常在初期(约l8周)的超声心动图检查中并不明 显,但是随着孕程可不断加重.因此,如右或左心梗 阻性疾病,心肌病,房室瓣反流和心律失常等,检查 时间太早会导致假阴性的诊断. 3.胎儿及母体因素的限制:至少应在孕18周后 才能进行详细的胎儿心脏结构和功能的评价,此外 胎儿在母体中的位置,活动,孕妇的体重大小,羊水 量等条件,有时可增加显示心脏标准切面的困难. 应用多普勒超声检测血流,因所测血流与取样容积 夹角过大,不能获得真实血流速度频谱,对分析判断 造成影响. 4.超声心动图诊断仪器及检查者自身的限制: 胎儿超声心动图有显着的仪器及技术经验的依赖 性.二维超声成像质量优劣直接影响胎儿心脏显 示,彩色多普勒血流成像如色彩溢出过多将增加判 断血流异常的困难.妇产科超声专业人员缺乏心血 管疾病诊断专业知识,也是在常规胎儿检查中易漏 诊心血管异常的原因.产科超声专业人员应进行心 血管疾病诊断方面培训,在胎儿常规超声检查中发 挥筛查作用,与专门进行过训练的心血管超声专业 人员协作,共同开展此项工作. 五,胎儿超声检查的安全性 超声检查的安全性问题历来为人们所关注.超 声的生物学效应主要为热效应(thermaleffects)及空 化效应(cavitation)两种,一般认为,长辐射范围内, 引起损伤的机制是热效应为主;而在高声强,辐射时 间短的范围内,损伤以瞬间空化为主.超声对胎儿 的影响主要取决于超声频率,接触超声的时间,超声 发射形式和探头与胎儿组织距离等因素.迄今为 止,进行了大量动物实验和临床实验,但未有确切结 果证明超声诊断用探头频率和声波强度对胎儿组织 有明显的生物学效应,也未见因超声检查使先天性 畸形发生率增加.但是超声对正处于发育的胚胎产 生热效应和空化效应,即使只损伤几个细胞,其后果 也相当严重.美国食品药品管理局(FDA,1985年) 根据不同检查部位,对允许设置的最大声强水平有 严格的规定,对胎儿,腹部,小器官,新生儿及成人颅 脑,术中超声检查,允许最大声强(ISPTA)不超过94 mW/cm,外周血管检查不超过720mW/cm,心脏 检查不超过430mW/cm.胎儿超声检查应控制在 一 定范围内,注意指征,尽量缩短检查时间,特别是 早期妊娠.检查时避免重压,检查直接针对心脏,大 血管及脐血管,严格避免针对中枢神经系统,眼及生 殖腺进行超声检查. 参考文献 1孙锟,主编.婴幼儿心脏病学.北京:科学技术文献出版社, 2009. 2JanetteF.Strasburger,Fetalarrhphmias,ProgressinPediatricCardi. ology11(2000)1—17. 3HelenaM.Gardiner,Keepingabreastofadvancesinfetalcardiology. EarlyHumanDevelopment(2oo6)82,415-419. 中华医学超声杂志(电子版)2010年4月第7卷第4期 ChinJMedUltrasound(ElectronicEdition),April2010,V0l7,No.4?5? 4BebbingtonM,WilsonRD,JohnsonMP.Detectionofcongenital heartdiseaseinthefirsttrimesterofpregnancy.ProgPediatrCardi-8 ol,2006,22:3-8. 5VerganiP,MarianiE,CirielloE,eta1.Fetalarrhythmias:natural historyandmanagement.UltrasoundMedBiol,2005,31(1):1-6. 6AllanL,HombergerLK,SharlandG.TextbookofFetalcardiology London,GreenwichMedicalMedia,2000. 7PhoonCKL,DivekarA,RutkowskiM.Pediatricechocardiography: applicationsandlimitations.CurrProbPediatr,1999,29:157. ReissRE.Maternaldiseasesandtherapiesaffectingthefetalcard— iovsdcularsystem.In:AllenHD,GutgesellHP,ClarkEB,Driscoll DJ,eds:HeartdiseaseinInfants,Children,andAdolescents.Phila? delphia,Lippincott,Williams&Wilkins,2001. (收稿日期:2010-03-02) (本文编辑:安京嫒) 孙锟.胎儿超声心动图检查及其指征[J/CD].中华医学超声杂志:电子版,2010,7(4):531-536 彩色多普勒超声诊断小儿巨大囊性淋巴管瘤一例 刘敏肖宝来史玉爽 患者女,7岁,发现右侧颈部肿块7年,初始为右侧颈部 米粒大小肿块,于2d前无明显诱因出现右颈部包块突发增 大,质硬伴疼痛;今见肿块继续增大,伴右颈部活动受限,无 声嘶,吞咽正常.专科检查:右颈肩部皮肤青紫,可触及范围 91mm×82mm×6mm质硬包块伴疼痛,活动度差.应用sie. men8Sequoia512型彩色多普勒超声诊断仪,高频线阵探头 频率为5—10MHz,于右颈部多方位探测:右颈部皮下可见 范围87mm×69mln×46mm无回声团,边界清晰,形态不规 则,内可见多条粗大分隔,呈蜂窝状改变;囊内透声差,可见 点状回声.彩色多普勒血流成像(CDFI):未见明显血流信 号.超声诊断:右侧颈部皮下多房囊性包块,淋巴管瘤可能 性大(图1).颈部MR平扫:右侧颈肩部皮下可见不规则长 T.长T2信号灶,边界尚清,信号不均,其内可见分隔及液平, 该病灶偏内侧区可见不规则短T.短T2信号灶;该病灶上达 颈2水平,下至右锁骨上,最大径线85mm×65mm×64 mm,所见颈椎骨质未见明显异常信号灶;诊断:右颈肩部皮 下异常信号灶,考虑淋巴管瘤(图2).入院诊断:右颈部淋 巴管瘤并囊内出血.于入院当天行右侧颈部淋巴管瘤切除 术;术中所见:囊性包块位于皮下,范围约87mill×65mm× 57mm,张力高,包膜菲薄呈蓝色,与周围皮肤有粘连;分离过 作者单位:434007湖北省荆州市第一人民医院超声影像科(刘 敏,史玉爽),普通外科(肖宝来) . 病例报告. 程中包膜有破损,可见陈旧性血性液体及黄色液体溢出,包 块内呈囊性分隔状,内见血凝块(图3);包块内侧与颈内静 脉紧贴至胸锁乳突肌后方,外侧至斜方肌前缘,上至甲状软 骨水平,下方达锁骨后方,并有神经自囊性包块内穿过,行肿 块切除.病理诊断:囊性淋巴管瘤(图4). 讨论淋巴管瘤(1ymphangioma)系淋巴管源性良性病 变,多由于胚胎淋巴管发育异常或某些原因引发发病部位淋 巴液排出障碍,导致淋巴管扩张,增生而形成淋巴液潴留;也 可因外伤,炎症,寄生虫感染等后天性因素导致长期淋巴液 流出受阻,淋巴管闭塞扩张而形成.根据组织学结构可分为 毛细管型淋巴管瘤,海绵状淋巴管瘤及囊性淋巴管瘤.本病 多见于婴幼儿及儿童,以颈部发生最常见,向上可及颌下,口 底及舌等,向下可延伸至锁骨下,腋下,胸壁及纵膈等;向前 可过颈中线,向后可达肩胛骨深侧或椎旁;其病理改变主要 为淋巴管扩张,增生和结构紊乱.肿块常与周围组织粘连, 分界不清,呈侵润性生长.彩色多普勒超声可对淋巴管瘤所 在部位,数量,形态及与毗邻组织关系作出判断,定性诊断需 病理组织学检查. (本文图1,4见光盘) (收稿日期:2010-01—12) (本文编辑:安京媛) 刘敏,肖宝来,史玉爽.彩色多普勒超声诊断小儿巨大囊性淋巴管瘤一例[J/CD].中华医学超声 杂志:电子版,2010,7(4) 691-693. 先天性心脏病循序分段诊断原则思考题 1.先天性心脏病引起青紫的原因是什么? 2.试述先天性心脏病超声循序分段诊断原则. . 视频. (孙锟,视频见光盘)