如何正确运用口诀判定遗传系谱中的单基因遗传病

如何正确运用口诀判定遗传系谱中的单基因遗传病 四川省都江堰中学 崔杰,611830, 遗传系谱题是高中各类考试中的一种常见题型，这类能够全方位地考查学生对各类单基因遗传病的理解和掌握程度。在教学过程中，不仅部分学生难以掌握解答这类试题的技巧，甚至是教师也容易出错。因而，学生在考试时面对具体问题不知从何下手，所以丢分较多。为了提高学生对这类问题的解答能力，笔者在此谈一下自己的看法和认识，以望同行指正和帮助。 人类遗传病判断口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性。 隐性遗传看女病,父子正常非伴性， 显性遗传看男病,母女正常非伴性。 1(首先确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 (1)无中生有为隐性 即双亲都正常，其子代中有患病的，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(如图A)。 (2)有中生无为显性 即双亲都患病，其子代中有正常的，此单基因遗传病一定为显性遗传病(如图B)。 (3)无法运用判定显隐性的口诀 即没有出现“无中生有或有中生无”时，我们就无法判定显隐性，故而只好假设判定，有可能两种情况都存在(如图C)。 A C B 2(其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 (1)隐性遗传看女病,父子正常非伴性 在确定是隐性遗传的情况下，首先在整个家系中找出一个女性患者(注:只在家系内部找)，然后观察其父亲或者其儿子，如果其父亲或者其儿子(任意一个儿子)是正常的，那么就一定不是伴性遗传(注:只要父亲正常或者任意一个儿子正常即可,，只能是常染色体遗传(如图一)。 然而，有人这样归纳“隐性遗传看女病，父子都患是伴性”。其实，它是不严密的。如果其父亲有病，其儿子也有病(即就是外孙和外祖父都有病,，那么就有可能是伴X染色体隐性遗传，也有可能是常染色体隐性遗传(如图二)。 1 图二 图一 (2) 显性遗传看男病,母女正常非伴性 在确定是显性遗传病的情况下，首先在整个家系中找出一个男性患者(注:只在家系内部找)，然后观察其母亲或者其女儿，如果其母亲或者其女儿(任意一个女儿)是正常的，那么就一定不是伴性遗传(注:只要母亲正常或者任意一个女儿正常即可,，只能是常染色体遗传(如图三)。 同样，又有人这样归纳“显性遗传看男病，母女都患是伴性”。其实，它也是不严密的。如果其母亲有病，其女儿也有病(即就是外孙女和外祖母都有病,，那么就有可能是伴X染色体显性遗传，也有可能是常染色体显性遗传(如图四)。 图四 图三 3(不能确定类型:若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测。 (1)若该病在系谱图中代与代之间呈连续性 最可能 患者性别无差异 常染色体上 最可能 显性遗传 最可能 女性患者多于男性患者 X染色体上 当然，这里我们说的是最可能是显性遗传，也还有可能是隐性遗传。 2 据此判断，图五最有可能是伴X的显性遗传。当然它也既有可能是常染色体的显性遗传，也有可能是常染色的隐性遗传。但，它不可能是伴X bb的隐性遗传，因为，如果它为伴X的隐性遗传，那么设?基因型为XX、2BbB?基因型为XY。故而?基因型则为XX，她一定不会患病，现在她患病，21 所以矛盾，假设错误。 ? ? 1 2 1 2 ? ? 2 4 5 1 3 6 6 5 1 2 3 4 3 ? 4 ? 3 1 2 4 1 2 图六 图五 (2)若该病在系谱图中隔代遗传 最可能 患者性别无差异 常染色体上 最可能 隐性遗传 最可能 男性患者多于女性患者 X染色体上 同样，这里我们说的是最可能是隐性遗传，也还有可能是显性遗传。 据此判断，图六最有可能是伴X的隐性遗传。当然它也既有可能是常染色体的隐性遗传，也有可能是常染色的显性遗传。但，它不可能是伴X bb的显性遗传，因为，如果它为伴X的显性遗传，那么设?基因型为XX、2BBb?基因型为XY。故而?基因型则为XX，她一定会患病，现在她患病，13b且?的基因型为XY,不会患病，所以矛盾，假设错误。 4 4(系谱图中无任何特征，其遗传病情况可能包括很多种(如图七)。 如图所示，家系中每一代均有患者，? 4 2 3 1 故可能是显性遗传病，但若隐性个 体与杂合子相交，也与本土相符，? 6 5 2 4 1 3 找不到反例，因此隐性遗传病的可 能性也有。系谱图中女患者的后代? 1 2 3 只有男患者，找不到与伴性遗传不? 相符的现象，也找不到必定是伴性1 4 2 3 遗传而排除常染色体的特征。所以图七 这个系谱图四种情况都有可能。 5(伴Y染色体遗传只能出现在家系中的男性身上，因为只有男性才有Y染色体。(图略) 3 总而言之，人类遗传病判断口诀一定要慎用，切忌想当然随意乱用。 实在拿不准时要多做假设，从而一个一个逐一确定或排除。 4 5