【doc】罕见45，X生育异常染色体弱智儿一例

【doc】罕见45，X生育异常染色体弱智儿一例 罕见45，X生育异常染色体弱智儿一例 中华医学遗传学杂志2002年12月第19卷第6期 ChinJMedGenet.December2002.Vo1.19.No.6 因,为基因克隆和序列分析莫定基础. 参考文献 1BrzustowicsLM.HodgkinsonKA.ChowEW,eta1.Locationofa majorsusceptibilitylocusforfamilialschizophreniaonchromosome lq21一q22.Science.2000.288l678-682. 2TerwilligerJD.OttJ.Handbookofhumangeneticlinkage. Baltimore.London:TheJohnsHopkinsUniversityPress.1994. 3ValladaHP.GillM.ShamP,a1.Linkagestudieson chromosome22infamilialschizophrenia.AmJMedGenet.1995. 60I139—146. 4LanderE.KruglyakL.Geneticdissectionofcomplextraits: guidelinesforinterpretingandreportinglinkageresults.Nat Genet.1995.11l241-247. 5StClairD.BlackwoodD.MuirW.a1.Associationwithina familyofabalancedautosomaltranslocationwithmajormental illness.Lancet.1990.336I13—16. 6HovattaI.VariloT.SuvisaariJ,eta1.Agenome—widesearchfor schizophreniagenesinaninternalisolateofFinlandsuggesting multiplesusceptibilityloci.AmJMedGenet(Neuropsychiatric Genet).1998.81I453—454. 7HovattaI.VariloT.SuvisaariJ,eta1.Agenome—widescanfor schizophreniagenesinanisolatedFinnishsubpopulation. suggestingmultiplesusceptibilityloci.AmJHumGenet?1999? 65t1114—1124. 8EkelundJ.LichtermannD.HovattaI.eta1.Genomescanfor schizophreniaintheFinnishpopulation;evidenceforalocuson chromosome7q22.HumMolGenet.2000.9I1049一1057. (收稿日期:2001—12-07) (本文编辑张丽玲) 罕见45,X生育异常染色体弱智儿一例 余继英霍晓春张晓珍饶兆英 先证者女,8岁,因智力低下就诊.患儿系第1胎第1产, 足月剖腹产,出生体重2600g.查体:体重21kg,身高1.23m. 呆滞面容,口齿不清,眼距不宽,眼裂小,双眼内斜视,鼻塌,上 腭高,耳位正常,发际不低,无颈蹼,双乳距稍宽.心肺无异常, 双肘不外翻,外生殖器发育正常. 先证者母亲:38岁,身高1.46m,体健,智力正常.左眼外 斜,后发际低,有轻度颈蹼,轻度肘外翻,双乳距稍宽,乳房发育 正常,无腋毛及阴毛.l1岁月经初潮,并有周期性月经.自述剖 宫产术后3年安节育环时未发现子宫异常.2001年3月起月经 不规则,B超示子宫后位,4.8crn×3.8crn×2.6crn,实质回声 均匀,内膜线居中,环位正常. 细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显 带,分析3O个核型.先证者核型为46,XXq+.先证者母亲核型 为45,X.为进一步证实行第2次检查,分析100个核型,均为 45,X,未发现嵌合,从而证实其母亲为Turner综合征.先证者 父亲核型正常. 讨论Turner综合征是女性染色体畸变疾病中的常见病 之一.该综合征具有颈蹼,肘外翻,幼稚型生殖器等特征,通常 无生育能力,但随着科学技术的发展,对具有功能性子宫的患 作者单位:330006南昌,江西省儿童医院遗传室 通信作者:余继英(E—mail:gen1845@sina.com) ? 临床细胞遗传学? 者可以辅助生育.本例先证者母亲的染色体核型为45,X,结合 其临床特征,符合Turner综合征.在无任何性激素药物治疗, 无生殖辅助技术帮助的情况下正常生育,实为罕见. x染色体长臂有两个关键区域:Xql3-22和Xq22—26,在这 两个区域中存在着决定卵巢发育及功能的基因,如果缺少1条 x染色体或1条x染色体结构异常,特别是关键区域内的缺 失,断裂或易位时,则可导致所有初级卵母细胞迅速分裂,死 亡[1].X染色体长臂缺失报道较多,X染色体长臂增加的报道 较少见.据报道,Xp和Xq21—26片段的丢失导致大多数的躯体 的异常特征,当Xp近侧和Xq远侧片段丢失时,导致性腺发育 不全[2].本例先证者涉及到x染色体长臂,没有缺失.而是增 加,所以患儿身高近于正常,无Turner典型特征.因患儿现年 仅8岁,未到发育阶段,性腺发育如何有待随访. 参考文献 1王新.林力.李潍,等.原发闭经患者的染色体检查与病因分析.中国 优生与遗传杂志.2001,9t46. 2夏家辉,李麓芸,着.染色体病.第1版.北京:科学出版社.1989. 226. (收稿日期:2001—12-07) (本文编辑张谦)