胎儿小脑蚓部发育及小脑蚓部缺失的超声评价

胎儿小脑蚓部发育及小脑蚓部缺失的超声评价 胎儿小脑蚓部发育及小脑蚓部缺失的超声 评价 ? 676?临床超声医学杂志20)7年l1月第9卷第l1期 JUltrasoundinClinMed,Nov,Vo1.9, 胎儿小脑蚓部发育及小脑蚓部缺失的超声评价 龚博(综述)李胜利(审校) 摘要超声在孕18周即可完整显示胎JLA,脑蚓部.研究明,超声对胎JLA,脑蚓部 发育及小脑蚓部缺失的观 察是可信的,有意义的.掌握小脑蚓部缺失声像表现可对相关疾病的临床诊断提供 可靠依据. 关键词胎儿;小脑;超声检查 Diagno6~cvalueofuitrasonographyOndevelopmentandageneslsofthehmnanfetalcerebellarvermis GongBo,LiShengli DepartmentofUltrasound,ShenzhenMaternalandChildHealthcareHospitalofSouthernMedicalUniversity,Shenzhen518028,China ABSTRACrThefetalcerebellarveimisCanbecompletelyvisualizedbyultrasonographyatl8weeksofgestation.Several studieshaddemonstratedhighcredibleandsig~ficantvalueofultrasonographyondevelopmentandagenesisofthehumanfetalcerebellar vermis.Sonographicfeaturesofagenesisoffetalcerebelloarvermiscanoffervaluableinformationforclinicaldiagnosisofthedisease. KEYWORDSFetus;Cerebeuum;Ultrasonography 小脑蚓部位于小脑中间部,外形狭窄,卷曲,分为上蚓和下 蚓两部分,下蚓从前向后又依次分为小结,蚓垂,蚓锥体和蚓结 节.小脑蚓部在胚胎发育上较古老,起源于菱脑,主要接受脊 髓小脑束纤维,与大脑皮质进化,维持肌张力,稳定身体重心, 维持平衡,调节肢体共济运动密切相关….在发育过程中,因 某些因素影响,小脑蚓部可出现缺失.掌握小脑蚓部发育情 况,早期高效检出小脑蚓部的缺失,对于临床有重要意义.本 文就近年来利用超声对胎.ILtJ,脑蚓部正常发育的观察及对小 脑蚓部缺失的诊断研究作一文献回顾. 一 ,超声检查的方法 超声检查通过小脑横切面和正中矢状切面显示胎儿小脑 蚓部.小脑横切面在同时显示第四脑室和颅后窝池时,可观察 到两侧小脑中间有强回声的蚓部相连;正中矢状切面是显示小 脑蚓部的最佳平面,能够显示完整的小脑蚓部及其与第四脑室 和颅后窝池的关系,当胎儿头顶部贴近母体腹侧时此切面经腹 探查易显示,而枕横位较难显示该平面,胎儿头位时经阴道探 查易显示J.超声探头频率经腹部为3.5,5.0MHz,经阴道为 5.0,7.5MHz.对胎儿小脑蚓部结构的超声检查可经二维成 像进行长度测量和经三维成像进行容积测定.超声仪器分辨 率的提高大大改善了成像质量,二维与三维超声相结合即平面 结构与空间结构的结合为胎.ILtJ,脑蚓部发育情况的探索提供 基金项目:国家自然科学基金(6o67lo43) 作者单位:518028南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科 通讯作者:李胜利 了广阔平台一. 二,超声观察小脑蚓部发育 小脑蚓部在妊娠的第9周开始从小脑半球中线发育,到第 l5周末发育完全,但经超声观察至少到妊娠第l8周小脑蚓部 下方仍可能呈开放状.因此胎龄小于l8周,诊断小脑蚓部的 畸形要慎重b.对小脑蚓部发育的观察及测量受超声分辨 率和胎儿体位的限制.Malinger等I5曾借助经阴道途径对lOl 例胎龄在2l,40周的头先露胎儿进行了小脑蚓部前后径的测 量,测量范围从小脑蚓部最前方的中央小叶到最后方的蚓结 节,小脑蚓部的前后径2l,22周时约10mm,到39,40周约 25mm;其周长在孕2l,22周时约43mm,到39,40周约 87mm;表面积2l,22周约0.9cm2,到39,40周约4.9cm2,研 究得出小脑蚓部的发育与孕龄,双顶径,头围,小脑横径相关性 好,呈线性方式增长.Catherine等J对胎龄为l1,2l周的胎儿 进行了小脑半球和小脑蚓部的MRI与超声对比观察,指出超声 图像与解剖结构达成一致即超声能明确显示小脑丘部与小脑 半球及第四脑室的关系,至少要到第二孕程,约为孕第17.5, l8周时.Chang等对203例胎龄20,40周的胎儿进行了前 瞻性,横断面研究,认为利用三维成像计算胎儿脑部容积对评 价胎儿脑发育有一定意义.有文献报道,对2OO例中晚孕期胎 儿分别采用经腹二维,经阴道二维,经腹三维超声方法显示小 临床超声医学杂志2007年l1月第9卷第l1期 JUltrasoundinClinMed,Nov2007,Vo1.9,NO.11?677? 脑蚓部成功率分别为35.5%,26.0%,98.5%[71,三维超声成像 能克服二维扫查难以获取胎儿头颅正中矢状切面的不足,得到 满意的小脑正中矢状切面图像,从而计算小脑蚓部的前后径, 上下径及面积,测量结果与Malinger等经阴道探查的值相近 和相似的变化规律.Cuddihy等对早产儿和低体重儿的小脑 蚓部测量显示其值与相同孕周胎儿经腹或经阴道测量值基本 相符,得出了小脑蚓部前后径测量对早产儿,低体重儿的孕龄 推测有意义的结论.Govaert等对足月儿小脑蚓部最大面积 的测值也与经腹,经阴道探查的足月胎儿测量值相近,证实了 超声对胎儿小脑蚓部发育情况的观察是可信,有意义的. 小脑蚓部缺失分为部分缺失和完全缺失两类.检查小脑 蚓部的超声切面需正中矢状切面和小脑半球切面相结合.完 全缺失的超声声像图表现为两~tld,脑半球分开并上抬,两~tld, 脑半球之间在颅后窝偏上方仍可见小脑蚓部回声,在声束平面 略下移时可见下蚓部缺失,两小脑半球分开,颅后窝池与第四 脑室间呈细管状连通u.小脑蚓部部分缺失的产前超声诊断 较难,漏诊率高,其诊断要综合其他多项颅脑异常征象_l]. 侧脑室扩张及颅后窝池的改变是诊断中枢疾病的重要指征. Pilu争"回顾了历年文献认为,侧脑室扩张尤其是在妊娠中期 出现扩张的胎儿出生后染色体异常及中枢神经系统发育不良 的危险性较正常者大为提高.Greco等认为,侧脑室扩张可 能是中枢神经其他各种异常的产前表现.颅后窝的测量应在 经小脑半球的切面上进行,从中线部小脑蚓部后缘至枕骨内缘 的最大垂直距离,后颅窝池宽度可作为筛查胎儿发育异常的敏 感线索,大部分染色体异常的胎儿在妊娠中期时后颅窝池宽度 可正常,至晚期明显增宽,部分胎儿畸形,如脑积水,Dandy— Walker畸形的后颅窝池宽度明显增宽,妊娠晚期?10lnin时应 密切观察"].由于小脑蚓部位于第四脑室和颅后窝池之 间,位置特殊,与两者的关系更为密切.需注意,当小脑蚓部向 上旋转时,颅后窝池在声像图上往往是扩张的,这时应注意是 否合并其他的颅脑畸形.Zalel等曾对7例单纯小脑蚓部旋 转但小脑蚓大小正常的胎儿进行了超声与MRI对比检查,并追 踪到出生后平均4.5年,发现观察对象并未出现明显智力和神 经系统异常. 三,超声诊断小脑蚓部缺失的临床应用价值 在发育过程中,引起胎儿小脑蚓部缺失的因素是多样化和 非特异性的,包括隐性遗传综合征如Meckel—Grul~r综合征, Walker—Warburg综合征,Jubert综合征,染色体异常如13一三体 综合征,18一三体综合征等.酒精,糖尿病,风疹病毒,巨细胞 病毒等也可能是致畸因素n.小脑蚓部缺失的检出对于一些 染色体异常有提示价值,所以建议对异常胎儿应进行羊水或脐 血的细胞遗传学与染色体核型.据报道小脑蚓部缺失的 患者常伴有其他多发畸形与智力,精神异常,即使单纯的小脑 蚓部发育不良也与精神疾病,如精神分裂症,孤独症等相关_加]. 这可能与小脑蚓部神经纤维和神经细胞及受体的丢失有关,所 以,在胎儿期做出准确诊断显得尤为重要.' 临床以小脑蚓部缺失为特征最常见的疾病是Dandy— Walker畸形(DWM),本病的发生率约1/25000—1/30000,分为 典型型(DW)和变异型(DWV)两类.DW声像图表现为:小 脑蚓部完全缺失,第四脑室囊肿,颅后窝占位使小脑幕上抬,第 四脑室与颅后窝池经缺失的小脑蚓部相通.DWV通常表现为 小脑发育不良,伴或不伴颅后窝池的增大,小脑下蚓部部分缺 失或小而扭曲,作小脑上部横切面时仍可见有部分蚓部回声显 示.DWM声像图上常可发现脑室扩张或重度脑积水,但需注 意的是脑积水的严重程度与后颅窝囊肿的大小,蚓部缺失的多 少不一定成正比?.Paladini等_l对DW与DWV的小脑蚓部 与双顶径相比,发现其比值有统计学意义,典型型小脑蚓部缺 失程度更严重.文献报道,DW合并畸形的频率在半数以上,常 伴发其他颅内畸形,特别是脑积水,胼胝体缺如,脑膨出等神经 管缺陷,以及脑沟回发育异常等,另有约1/3可伴有颅外畸形如 颜面部畸形和心脏畸形.有病例报道_l,神经皮肤黑皮症 与DW都是少见的先天性神经发育不全的表现,8%一10%的 神经皮肤黑皮症与DW有相关性.对于其相关并发疾病的研 究可能会对进一步认识DW有帮助,同时对脑部以外畸形的发 现也可作为诊断分析DW的线索.DW患者出生后第一年的临 床症状就已经非常明显,出现脑积水的症状和,或神经症状,病 死率高,预后不良;单纯小脑蚓部缺失而不合并其他畸形者预 后较好n12.211.EttoreA指出],超声检查是目前产前诊断 DW最有效的检查方法.采用超声与组织病理学检查结果进行 比较便于确认该病. 诸多学者就MRI与超声显示胎儿中枢神经系统发育情况 进行了对照研究,MRI与超声检查相比有大视野,多方位快速 成像,计算参数多,良好的软组织对比性,不受肥胖或羊水影响 的优势J.MRI显示小脑蚓的结构更清晰,空间结构更明 确,对小脑蚓是否完整的判断也可提前1—1.5周,平均于16周 可辨清小脑蚓与第四脑室的临界关系.但是Mill检测成本高 且用于胎儿的生物安全性尚未经过临床大规模检测,可能导致 胎儿畸形,热损伤及听力损害J,相比之下,超声检查安全,经 济,实时成像,可多次随诊观察,且超声仪器分辨率的不断提 高,也相应提升了超声在产前诊断的作用.近阶段在胎儿中枢 神经系统影像学的普查方面MRI仍难以取代超声,超声检查仍 是评价胎儿脑部发育的首选方法. 参考文献 [1]柏树令,主编.系统解剖学.第l版.北京:人民卫生出版社,2005. 34l一349. 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(收稿日期:2007—06—12) 重庆市医学会关于举办 重庆市第四届超声医学学术年会的通知 重庆市第四届超声医学学术年会即将召开.本次会议由重庆市医学会和重庆超声 医学工程学会主办.现将有关事宜通知如 下:?会议时间为2007年12月21,23日;12月21日(周五)16:30报到.?会议地点为重庆山隐秋鸣休闲酒店(重庆市沙坪坝区金 松岩1号,西南政法大学后面).?参会者将授予市级I类继续医学教育学分6分,所投论文将在《临床超声医学杂志》会议论文增 刊上发表.未投论文者也可以参加交流,学习. 重庆市医学会 重庆超声医学工程学会