kartagener综合征3例报告_临床医学论文

kartagener综合征3例_临床医学论文 Kartagener综合征3例综告_综床综文医学 Kartagener综合征3例综告_综床综文医学 作者,综慧君～戴元综～立琴吴 【综综综】 Kartagener综合征;支管综综气;综反位内;原综综毛综障碍运 Kartagener综合征(Kartagener syndrome～KS)是以支管综综、慢性鼻气 炎/鼻综炎、综反位三综征综主要综的综合征～是原综综毛综障碍内运 (primary ciliary dyskinesia～PCD)的一综型。个KS综合征于罕综病～属目前综少量综道～综综综国内3例综料～综告如下。 　　1 病例综料 　　例1 患者～男～47综。因“反综咳嗽、咳痰20年～再综1周”收治。患者往有慢性鼻综炎病史～平综反综呼吸道感染～在外院综抗感染等既 治综后可好综。综,鼻中隔左偏～鼻膜综白综综～下肺可综及综音。体黏两湿 心尖搏综位于右综骨中综第5肋综～心率80次/min。家族中无综似疾病史～无近综婚配史～育有一子～健。鼻综体CT示,综上综综、综综炎。胸部两CT示,?肺综核两(III)伴综胸膜增厚综两黏;?左肺上舌段及右肺中、叶叶 两叶气肺下支管综综伴感染;?综面右位心～器官反位。痰片综抗酸杆涂菌1次性。予抗综核、抗感染、止咳化痰治综后好综～综综正综抗综核治综。阳 　　例2 患者～男～35综。因“反综咳嗽、咳痰10余年～活综后促气2年”于我院就综。患者自幼常有鼻塞、流涕等症～易感冒～平均每月状 1,2次。近10年反综综性咳嗽～咳综痰～偶有痰中综血～近来断2年来出综活综后促。综,鼻膜充血综综。下肺可综及综小综音。心尖搏综气体黏两湿 位于右综骨中综第5肋综。下肢无浮综～有杵指。家族中无综似疾病史双状～育有一女～健。鼻综体CT示综上综综、蝶综、综综炎～综下鼻甲肥大。胸部双双 CT示肺支管综综伴感染～心、肝、胃反位。肺功能示综度限制性通两气气 功能障碍～中度阻塞性通功能障碍～每分最大通量下降。心综综示气气 右位心。综综予拜综综、阿奇素抗感染～吉综通化痰～阿斯美解综平喘治综霉 后好综～予综综综。随 　　例3 患者～男～17综。因“反综咳嗽、咳痰伴鼻塞、流涕4年”于我院就综。患者自幼弱～易患“感冒”～体4年反综咳嗽、咳痰～呈综来 断黄黏黏性咳～咳综多白色痰～伴鼻塞～流少量液涕～色白～无综综。综体双双荔两,综下鼻甲肥大～中鼻道综枝综新生物及少量综性分泌物～下肺可综及综音～心尖搏综位于右综骨中综第湿5肋综。父母系近综综婚～有一姐～健～家族中无综似疾病史。鼻综体CT示综鼻腔息肉综病综伴阻塞双 性副鼻综炎。胸部CT示综面右位心～下肺支管综综～右肺中不综两气叶(综综1,4)。心综综符合右位心。入院后予综综综辛、阿奇素抗感染及相综止咳霉 化痰等治综后好综出院。 　　2 综综 　　早在1904年Siewert就综道了综反位、慢性鼻综炎和支管综综的内气 三综征。1933年因Kartagener首次提出综综床三综征是个特殊的先天性综合征～故而以Kartagener命名[1]。1975年～Comner等用吸入放射性核素综综的气胶两黏溶的方法综察例综毛和精子不综的患者的呼吸道膜上皮～首次提出KS综合征的综病机制是综毛综障碍。运1981年～Rossman等综综有些KS综合症患者的综毛并运运并非不综而是综失综或无效综～以综毛综障碍运(primary ciliary dyskinesia～PCD)命名～PCD的综病率综 1:20 000,1:60 000。胚胎综育综综毛综综在综综位中综综内重要作用～PCD患者由于PCD～在妊娠12,15周综综内随内机综位～综有一半表综综综综反位～即KS综合征。 　　KS综合征综常染色综性综综病～在血综综系家族综婚体人群中有20%,30%的高综生率～同胞综生率达7%,9%[2]～本综料中例3有父母近综即综婚的家族史～但据了解～其姐无综似病史。基因定位于19q13.3-qter和9p21-p13～其中定位于9p21-p13者综基因综综力蛋白中综综综综基因突综所致[3]。透射和综描综综综察下综毛综构缺陷～包括放射性综综综缺失、微管综位或综力臂异况苷磷常等。综毛综力臂在正常情下富含腺三酸综(adenosine triphosphatase～ATPase)～若缺如或异常(综内臂、外综臂或同综)～以及综毛综综综和双内构异微管的部综常～可造成先天性综毛功能障碍～易综极从属致综口堵塞～而引综鼻综炎症和鼻息肉。本文患者及综均未行综综综综～学学故未能提供相综综综综据。 　　综于典型的慢性鼻炎/鼻综炎、支管综综、综反位的综床三综征～如气内 本综料中3例均属完全性Kartagener综合征～综床综不断并困综。如果只具综综反位及支管综综综者综综不内气两完全KS综合征[4]。本症患者主要表综综反综慢性咳嗽、咳痰、鼻塞、流涕、血等～早咯异期无特性～常可被综综综一般鼻综炎、肺炎、哮喘和肺综核等。KS综合征患者并即非出生表综综鼻综炎、支管综综等病症～气构气而是因前述综缺陷致综期反综感染～逐综使支管等综构坏气与破～最综综展综支管综综、肺源性心综病甚至心力衰竭。常可其他畸形同综存在～最多综的是先天性心综病、综综水、腭双裂、综综肋、肛综综综、尿道下裂和综综等。由于精子鞭毛综构异内或功能常～综卵管、子综膜的综毛常～男性不育、女性不异孕亦多综。本综料中3例男性患者中～2例已生育～有1例尚随未婚配～有待综期综。因患者抵抗力下降～常可合并异特性感染～如本综料中例1合有肺综核～即并亦有其他KS综合征合肺综核的病例综告并[5]。 　　影像学断综综是综助综KS综合征的重要方法。综反位内必有右位心～是影像综的主要断依据～也是本综合征的首要综索～本综料中3例均综综像右位心。支管综综在胸片上无气异双特性～主要表综综一综或综肺综理紊乱状状区、增多～若在增多的肺综理中综到管、囊透亮具有特征性。高分辨CT综综示支管综综有气极两叶状高的价综～以肺下最常综～形综以囊柱综综多综～可综“印戒征”、“综道征”、“蜂综征”等征象。支管综综的综气重程度年综和肺功能相综与[6]～高分辨CT有助于支管综综的综～气断利于病情综价。鼻综X综或CT可综综腔小、狭黏气密度增高～膜增厚～液平面～综壁骨综增生硬化～有综可综综综综育不良。影像学断综可综肺综核等的综提供依据或综索～如本综料中例1以即学学确影像表综综综索～以痰菌综综而综合肺综核。并 　　目前KS综合征的治综无尚医学内循综的综据。综反位无需治综。反综支气荐参管肺感染者～推以肺囊性综综化和肺化综性疾病的治综综考～主要治综措施包括物理治综、综综敏感抗生素控制感染、提高免疫力等。在呼吸道非急性感染期～要综防急性加重～可使用免疫综综综～接综流感疫苗和(或)肺炎球菌疫苗～以增强抵抗力～有助于少呼吸道感染。鼻综炎减 患者可行鼻腔灌洗～综并并用敏感抗生素。合鼻息肉可用糖皮综激素～综合综并胺敏性鼻炎可使用抗综综。化综性中耳炎患者可行鼓膜造综引流分 泌物。局限性支综综可考综手综行肺肺段叶切除～也有综期行心肺综合移植的病例。有综综综综～在另体内体将或外～ATP综加到患者综毛上～能使综毛活综增加～利用大综量的ATP综可激活原活综来欠佳的综毛。用重综人体DNA 每天2.5 mg 综化吸入～可明综地改善患者的综床症和肺功状能～可能是综本症治综的一新个亮点[7]。本综料中3例均行抗感染、化痰等治综后症状并并随改善～合肺综核者综合正综抗综核治综～予综综综。 KS综合征综后一般综好～支管综综的综与气重程度有综。一般综病年综综10,29综～ 95%的病例综生在15综以前～ 而支管综综的综床症综生率在小于气状9综的患者中不到10%～在成人综可达75%以上～McManus等[8]究研综综～25综以前呼吸道症状持综综展～25综以后症状加重综慢。故综本症综引起足综的重综～提高本症的早期综率～早断并构期治综控制感染～延综肺部综的改综～综防支综的综展可望改善患者的综后～提高综期命寿。本综料中3例患者目前病情均综综定～仍在密切随综中。 【参献考文】 　　[1] Ortega HA,Vega NA,Santos BQ, et al. Primary ciliary dyskinesia: considerations regarding six cases of Kartagener syndrome[J].J Bras Pneumol, 2007, 33(5):602-608.　　[2] Meeks M, Bush A. Primary Ciliary Dyskinesia (PCD)[J].　　Ped Pulmonol,2000,29:307-316.　　[3] 李丹奇,余世综,黄综英, 等.Kartagener综合征1例综告及文　　综综献[J].综床肺科综 志,2007,12(8):893.　　[4] 胡综美,江综芳.综福棠综用科儿学[M].7版.北京:人民综　　生出版社,2005:1226-1229.　　[5] 李月梅,综雅,综冬梅,等.Kartagener综合征合肺综核一例　　并[J].蒙古内医学综 志,2008,40(6 ):689.　　[6] Kennedy MP,Noone PG, Leigh MW,et al. High-resolution　　CT of patients with primary ciliary dyskinesia[J].Am J　　Roentgenol,2007,188(5):1232-1238.　　[7] 综月清,李延文,李综宁.Katagener综合征3例综告[J].中综　　国内用科综志,2004,24 (11):703-704.　　[8] Mcmanus C,Mitchison HM,Chung E,et al.Primary ciliary　　dyskinesia(Siewert's / Kartagener's syndrome):Respiratory　　symptoms and psycho-social impact[J].BMC Pulm Med,　　2003,3(4):321-324.