多巴反应性肌张力不全一例报告

多巴反应性肌张力不全一例 中国优生与遗传杂志2005年第l3卷第5期?127? 多巴反应性肌张力不全一例报告 王长华.齐铁雄,徐伟.高国花 (河北省任丘市华北油田总医院1,儿科2.图书馆,062552) 中图分类号:R596,2文献标识码:B文章编号:1006—9534(2oo5)一05—0127—01 病例:患儿,女,6岁.走路姿势异常4年,起病隐匿,逐 渐加重.自患儿2岁左右开始,走路时右足尖内勾,右足尖 先着地.以后双足尖内勾,划弧样步态行走.跑步较同龄儿 慢且易摔倒.近2年走路不稳加重,不能跑,走路时双上肢 上抬.有时躯干扭动以保持身体平衡.休息及晨起时症状明 显减轻,晚上及疲劳时加重.患儿系足月顺产第一胎,智力 发育同正常同龄儿,2岁时有高热惊厥史,家族中无同病患 者.查体:智力发育及语言正常,颅神经检查正常,四肢肌 力正常,双下肢肌张力略增高.走路时躯干前倾,双上肢上 抬,步态不稳,走直线不能,指鼻试验准确,无手足徐动及震 颤.深浅感觉存在.右跟腱反射活跃,其余深反射正常.病 理反射阴性,查心肌酶谱正常,脑电图正常,头MRI及腰椎 MRI正常.眼无K—F环,双下肢肌电图正常,初步诊断多 巴反应性肌张力不全.予以1/1B片美多巴(每片含200rag 左旋多巴,50mg苄斯肼)一日二次,晨起及下午3,4点服. 3天后症状明显减轻,但未完全控制,改为美多巴1/8片. 早,中,晚3次服用,5天后行走与常人无异.随诊5个月无 异常反应. 讨论:多巴反应性肌张力不全,又称遗传性进行性肌张 力不全伴昼夜变异或Segawa病,为常染色体显性遗传伴不 全外显率,女孩稍多,其异常基因位于第14号染色体短臂, 由于突触前多巴胺代谢失调所致,已经PET证实.其基因 编码GTP—CyclohydrolaseI是产生四氢喋呤的限速酶,而 四氢喋呤是苯丙,酪及色氨酸羟化酶的重要辅基,本病由于 该基因突变.多巴胺代谢改变.但本病还有常染色体隐性 遗传者,与酪氨酸羟化酶基因突变有关.病理检查证实黑 质有黑色索减少.但细胞形态,数量正常,纹状体多巴胺及 酪氨酸羟化酶活性减少. 目前.某些实验室已能进行基因突变分析,但诊断主要 依靠临床现.无需进行特殊检查.诊断依据:1,1,10岁 发病,有肌张力不全的临床表现,如步态异常,姿势不稳,肢 体僵硬等.2.75%患儿的肌张力不全有特征性的昼夜间 变化,即清晨及休息好转,晚上重,活动及运动后加剧.3. 神经系统检查.肌力正常,部分患儿肌张力增高,踝阵挛阳 性,巴彬斯基征阳性.4,小剂量左旋多巴治疗.反应迅速, 疗效持久. 治疗可选用任何1种左旋多巴制剂,从小剂量开始(美 多巴?125rag/d)根据需要逐渐递增,一般在患儿的功能明 显改善时即可停止加量,但必须终身持续服用,中断治疗往 往复发. 综上所述,多巴反应性肌张力不全是一种可以医治的 遗传性疾病,对左旋多巴快速而持久的反应是诊断的良好 的依据,对于儿童期原因不明的步态异常,临床医生应想到 多巴反应性肌张力不全的可能,以防漏诊. 收稿日期:2004—08—23 (上接第126页) 4.对于辐射与药物对精子染色体的影响. 5.人工授精中质量优良,高活力精子的筛选及X,Y 精子分离的研究. 6.冷冻保存精子,在许多国家的生殖研究室和不孕治 疗中心都已被广泛采用,但研究低温冷冻是否会造成精子 染色体畸变率升高仍是不够的. 7.纤维注射可广泛用基因工程和生殖生物学研 究,对精子性不孕症治疗也是一种有效手段,但显微注射前 精子制动处理是否会损伤精子染色体仍然需要了解. 二,注意的问题 1.制备人精子染色体需要金黄地鼠,准备时间长,操 作复杂,这就限制了该技术的推广. 2.离体的环境中防治卵的蜕化,尽可能缩短鼠卵离体 操作过程的时间,一般在半小时完成最好. 3.在去除透明带时胰酶消化时间要掌握恰当,过短不 能彻底去透明带,过长则会损伤卵细胞. 4.防治多精受精与保证异合卵发育良好,在多受精中 由于雄性原核的发育受到抑制,难于得到较好的染色体标 本. 参考文献 [1]章静波,杨育洲,袁菊.人类精子与金黄地鼠体外受精技术的某 些改良[J].解剖学报,1984,15(3):334. [2]李运星,唐瑟,吴德光,等.人精子染色体制备过程的改进[J].中 华医学遗传学杂志,1996,13(4):240. 【3]李运星,马天根,陈园茶.人精子单倍染色体G,c显带方法[J]. 遗传与疾病,1988,5(4):228. 收稿日期:2004—08—23修回日期:2004—09—17