染色体阴性融合基因阳性的原因

染色体阴性融合基因阳性的原因 9号染色体上c-abl易位至22号染色体bcr区形成ph染色体，也就形成了bcr/abl融合基因。 bcr/abl融合基因阳性，而ph染色体阴性的原因有两点可供参考: 1、检测方法不同造成的敏感性差异:染色体常规显带后可供分析的分裂相过少和(或)在可供分析的分裂相中可能并未发现ph，的细胞，从而影响了阳性率;而 检测BCR/ABL的逆转录-PCR和实时定量PCR的阳性率分别可达到1/100000和1/10000。毫无疑问，常规显带的敏感性(<1 /100)远不及PCR的方法。 2、插入易位的出现:通常我们说的t(9;22)是平衡易位，出现插入易位ins(9;22)时，经验丰富的检验者可能会发现染色体长度的细微改变，但更 敏感的方法是PCR和FISH(敏感性为1/100,1/1000)。同样的情况在APL会出现ins(15;17)和反向插入ins(17;15)，有 人称为t(15;17)阴性，PML/RARa阳性的APL，参考文献是《Interstitial insertion of retinoic acid receptor-a gene in acute promyelocytic leukemia with normal chromosomes 15 and 17. Blood, 1994, 83(10):2946-2951》。 \Ph染色体阴性而BCR-ABL阳性的慢粒粒称为Ph(,)/BCR-ABL(+)的慢粒。 (,)BCR(，)和PhPh阴性的CML又可以根据BCR阳性和阴性分为两组即Ph (,)BCR(,)。其中又以前者多见，后者少见。 Ph(,)/BCR-ABL(+)的慢粒具有与Ph(，)/BCR-ABL(+)相似的临床目前认为 特点和生物学特性，在治疗和预后方面没有差异。 Ph(,)/BCR-ABL(+)慢粒的原因有两个:一个是检测手段的问题，Ph检测手段的敏感性显然低于BCR-ABL，这就出现明明有典型Ph(当然 可能很少)，却没有检测到的情况;另一个则是有 9q34 插入22q11即形成BCR-ABL，但22号染色体上的长臂并没有缺失，易位至9号染色体，导致不能检测到Ph染色体。大家可参见Annals of Oncology 10:955-959, 1999。Ph(,)BCR-ABL(,)患者大多为CMML，很少一部分是不典型的CML。 Ph(,)/BCR-ABL(+)慢粒的原因有两个:一个是检测手段的问题，Ph检测手段的敏感性显然低于BCR-ABL，这就出现明明有典型Ph(当然 可能很少)，却没有检测到的情况;另一个则是有 9q34 插入22q11即形成BCR-ABL，但22号染色体上的长臂并没有缺失，易位至9号染色体，导致不能检测到Ph染色体。大家可参见Annals of Oncology 10:955-959, 1999。Ph(,)BCR-ABL(,)患者大多为CMML，很少一部分是不典型的CML。 常规G带显色的染色体检查的阳性率远低于RT-PCR的融合基因