[理化生]专题十二 伴性遗传与人类遗传病

[理化生]专题十二 伴性遗传与人类遗传病 2012高考试题 1(2012广东)25、人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中?-3和?-4所生子女是 BB Bb bb 男 非秃顶 秃顶 秃顶 女 非秃顶 非秃顶 秃顶 A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C.秃顶色盲儿子的概率为1/8 D.秃顶色盲女儿的概率为0 【答案】CD 【解析】根据题意可以推出，II3的基因型为BbXAXa，II4的基因型为BBXAY。分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2BB，1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一半的可能秃顶;后代关于色盲的基因型为1/4XAXa，1/4XAXA，1/4XAY，1/4XaY，即生出换色盲女孩的概率为0，有1/4的可能生出患病男孩。 2(2012天津)6.果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 1Rr A.亲本雌果蝇的基因型为BbXX rB.亲本产生的配子中含X的配子占1/2 C.F代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 1rr D.白眼残翅雌果蝇能形成bb XX类型的次级卵母细胞 解析:此题考查了伴性遗传和常染色体遗传，同时还考查了减数分裂的相关内容，据题 Rrr干信息，可推出亲本基因型为BbXX BbXY 故A、B均正确，C选项，长翅为3/4，雄 性为1/2，应为3/8。D选项，考查减数第二次分裂中基因的情况，也是正确的。 答案:C 3(2012江苏)10(下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是 A(性染色体上的基因都与性别决定有关 B(性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C(生殖细胞中不含性染色体上的基因 D(初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体 解析:次级精母细胞可能含Y染色体，也可能不含Y染色体，因为减数第一次分裂同源染色体分离X和Y 染色体就已经分开，所有次级精母细胞只有一个含Y染色体。 答案:B 4.(2012江苏)30(人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为,410。请回答下列问题(所有概率用分数表示): (1)甲病的遗传方式为,,,,,,,,,，乙病最可能的遗传方式为,,,,,,,。 (2)若?,3无乙病致病基因，请继续分析。 1 ??,2的基因型为,,,,,,;?,5的基因型为,,,,,,,,,,,,。 ?如果?,5与?,6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为,,,,,,。 ?如果?,7与?,8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为,,,,,,。 ?如果?,5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为,,,,,,。 A 答案: (1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传 TtTT(2)?HhXX HHXY或HhXY ?1/36 ?1/60000 ?3/5 解析:?根据系谱图中正常的?-1和?-2的后代中有一个女患者为?-2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的?-3和?-4的后代中有一个患者?-9,说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，且其母亲都正常，所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。 ???-2患甲病，所以可以推出?-1和?-2有关于甲病的基因型为Hh，?-3无乙致病基因，所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点，?-1的致病基因是由其母?-2遗传的，所以?-2有关于乙病的基因型为XTXt。综合以上内容，?-2的基因型为HhXTXt。关于?-5的基因型，根据系谱可以看出，?-1和?-2有关于甲病的基因型为Hh，这样，?-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而?-5不患乙病，所以有关于乙病的基因型为XTY。所以?-5的基因型为HHXTY或HhXTY。 ??-6的基因型为H XTX-，?-5的基因型为H XTY。如果?-5和?-6结婚，后代患甲病，则?-5和?-6的与甲病有关的基因型应为2/3Hh和2/3Hh，这样后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。如果后代患乙病，则?-5和?-6的与乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。综合以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4=1/36。 ??-7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10-4，此值就是?-8基因型为Hh的概率。所以，女儿患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60000。 ??-5的基因型为1/3HH或2/3Hh(只涉及甲病)，与之婚配的是携带者，基因型为Hh。两者的后代中表现型正常的概率为1-2/3×1/4=5/6。而出现携带者Hh的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。这样儿子携带h基因的概率为(1/2)/(5/6)=3/5。 2009-----2011高考真题 2 1.D 【解析】 故选D。 3 2.B 【解析】 故选B。 4 3.ACD 【解析】 故选ACD。 4. 5 4.D 【解析】 故选D。 5. 5.D 【解析】 6 故选D。 6. 6.C 【解析】 7. 7 . 7.A 【解析】 故选A。 8. 8 8.D 【解析】 9. 9.B 【解析】 9 故选B。 10. 10.D 【解析】 11. 10 11.B 【解析】 考点知识梳理 11 12 13 14 15 5规律和方法 一、性别决定与伴性遗传的特点 1(性别决定 (1)概念:雌、雄异体的生物决定性别的方式。 (2)常见的性别决定方式:由性染色体决定。 ?XY型 雄性:常染色体，XY(异型)，雌性:常染色体，XX(同型)。生物类型:某些鱼类、两栖类、所有哺乳动物、人类、果蝇和雌雄异体的植 16 物(如菠菜、大麻)等。 ?ZW型 雄性:常染色体，ZZ(同型)，雌性:常染色体，ZW(异型)。生物类型:鸟类、蛾蝶类等。 (3)其他几种性别决定方式: ?是否受精决定性别:生物个体细胞中没有明显的性染色体，雌雄性别与染色体的倍数有关，雌性个体是由受精的卵细胞发育而来的二倍体，而雄性个体是由未受精的卵细胞发育而来的单倍体，如蜜蜂。 ?环境决定性别:如两栖动物的性别与温度有关;海生蠕虫后螠的性别与其生活的场所有关。 【友情提示】 (1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。如小麦雌雄同体，既没有性染色体，也无性别之分。 (2)性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。 (3)性别决定后，受环境(如激素等)的影响性别会发生改变，称作性逆转。发生性逆转和生物只是表现型改变，基因型并不变，如雌性非芦花鸡在特定环境中可逆转为雄性。 (4)性染色体上有决定性别的基因，但并不是所有的基因都与性别决定有关，。如色盲基因就与性别决定无关，基因在视网膜上表达。 2.伴性遗传的方式及特点 17 【友情提示】 (1)常染色体显性遗传: ?男女患病的机会相等;?患者双亲中必有一方是患者，患者多为杂合体;?家族中的患者有世代的连续性(患病的子女其父母中、祖父母或外祖父母中必有患者);?双亲无病时，子女一般不会发病，一 18 旦发病可能是基因突变。 (2)常染色体隐性遗传: ?男女患病的机会相等;?患者的双亲表现型往往正常，但都是致病基因的携带者。出生患儿的可能性约为1/4,患者同胞约有2/3的可能性为致病基因的携带者;?家族中患病者是散发的，没有世代的连续性;?近亲结婚时，子女中隐性遗传病发病率显著增高。 (3)常染色体隐性遗传也有隔代遗传的特点，常染色体显性遗传也有世代连续的特点，但都与性别无关;而伴性遗传与性别有关。区分的关键是“隐性遗传看女病”，“显性遗传看男病”。 3.性染色体上同源区段基因的遗传方式(如下图所示) X与Y染色体是一对同源染色体，存在着同源区段(?)和非同源区段(?、?)。X染色体上的非同源区段?上基因所控制的遗传病为伴X染色体的遗传。Y染色体上的非同源区段?上基因所控制的遗传病为伴Y遗传，即只在男性中遗传。?为X、Y的同源区段，同源区段上控制同一性状的基因是成对存在的，但其上基因的遗传与常染色体不一样，也会与性别相关联。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的?片段上，那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别。 19 aaaAaA例如:母方为XX，父方为XY，则后代男性个体为XY，全部表现为显性性状;后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状。 aaAaaa再如母方为XX，父方为XY，则后代男性个体为XY，全部表现 Aa为隐性性状;后代女性个体为XX，全部表现为显性性状。 【友情提示】只有雌雄双方均为纯和时后代表现型与常染色体一致，其它情况后代表现型均与性别有关。因此不能说同源区段的遗传与性别无关。 例1. 关于性染色体及其基因遗传方式的叙述中,不正确的是( ) A.性染色体上基因的遗传方式与性别相联系 B.XY型生物体细胞内含有两条异型的性染色体 C.体细胞内的两条性染色体是一对同源染色体 D.XY型的生物体细胞内如果含有两条同型的性染色体可表示为XX 【解析】性别决定主要有两种方式XY型和ZW型。XY型生物的雄性个体含有两条异型的性染色体,而雌性个体则含有两条同型的性染色体。ZW型的生物则相反。另外X和Y,Z和W染色体分别属于同源染色体。故C和D正确,B错误。基因在染色体上,因此性染色体上基因的遗传方式与性别相联系。 【答案】选 B 20 【答案】B。 21 二、遗传病类型和遗传方式的判断方法(顺序)及概率计算 ?遗传病类型和遗传方式的判断方法(顺序) 1.先确定是否为伴Y染色体遗传、细胞核(或细胞质)遗传 (1)若系谱图中，男性全为患者，女性都正常，则最可能为伴Y染色体遗传。 (2)若系谱图中，患者有男有女，则一定不是伴Y染色体遗传。 (3)若为母系遗传则为细胞质遗传。 22 2.确定是显性遗传病还是隐性遗传病。 (1)“无中生有”:正常的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病。 (2)“有中生无”:有病的双亲，所生的孩子中出现正常的，一定是显性遗传病。 3.确定是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病 (1)在确定是隐性遗传病的前提下: ?若女性患者的父亲和儿子都是患者，则最可能是伴X染色体隐性遗传病。 ?若女性患者的父亲正常，则一定是常染色体隐性遗传。 (2)在确定是显性遗传病的前提下: ?若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能是伴X染色体显性遗传病。 ?若男性患者的母亲和女儿有正常的，则一定是常染色体显性遗传病。 4.若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测: (1)若该病在代与代之间呈连续遗传则可能为显性遗传病，患者在性别上若无差别最可能是常染色体显性遗传病，患者女多于男最可能是伴X染色体显性遗传病。 (2)如果该病在系谱图中隔代遗传患者性别无差异，则可能是常染色体隐性遗传病，如果患者男多于女，则最可能是伴X染色体隐性遗传病。 23 5.如果不是系谱图，则不同性别的亲本杂交，若后代性状表现与性别无关联，则该性状遗传是常染色体遗传，若后代性状表现与性别相关联(如某一性状全为雌性或雄性)，则该性状遗传是伴性遗传。 ?两种遗传病概率的计算 例4.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) 24 A(该病为伴X染色体隐性遗传病，?为纯合子 1 B(该病为伴X染色体显性遗传病，?为纯合子 4 C(该病为常染色体隐性遗传病，?为杂合子 2 D(该病为常染色体显性遗传病，?为纯合子 3 【解析】本题主要考查考生根据各种遗传病的遗传规律和特点综合解题的能力。关于遗传病遗传方式的判断:先判断显、隐性，后判断在常染色体还是在性染色体上。具体解题思路如下: 1(患者有男有女，则排除Y染色体遗传; 2(此病具有连续遗传的现象，很可能为显性遗传病; 3(男患者的女儿有正常的，则排除X染色体显性遗传; 4(若为常染色体显性基因控制的遗传病，则?3肯定不是纯合子，而是杂合子; 5(排除了X染色体显性遗传和常染色体显性遗传，则有可能是伴X隐性遗传病也有可能是常染色体隐性遗传，若是伴X隐性遗传病，则?1肯定是杂合子。因此排除A。 【答案】选 C 25 【答案】选C。 三、伴性遗传与遗传规律的关系 (1)遵循的遗传规律 ?常染色体和性染色体上的基因的遗传都遵循基因的分离定律和自由组合定律。 ?常染色体上的基因与性染色体上的基因属于非同源染色体上的非等位基因，其遗传遵循自由组合定律。 ?在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上相对性状的遗传时，位于性染色体上基因控制 26 (2)探究基因在常染色体上还是在性染色体上 ?欲确认基因位于常染色体上还是性染色体上，可设计正反交实验。常染色体上的基因，正反交结果往往相同，而性染色体上的基因，正反交结果一般不同，且往往与性别相联系。 ?若欲确定某基因是位于X染色体上还是位于常染色体上。在已知显隐性的条件下，最常用的设计是选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交，若子代中雌性均为显性，雄性均为隐性，则可确认基因 aaA在X染色体上(即XX×XY);若子代雄性中有显性性状，则可确认基因在常染色体上。对于伴X遗传的性状可通过此方案，简易确认生物性别，这对于生产实践中有必要选择性别而幼体却难以辨认雌雄 bbB的状况具有重要价值。如让白眼雌果蝇(XX)与红眼雄果蝇(XY)杂交，后代中凡是红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。 【友情提示】对于ZW型性别决定的生物若欲确定某基因是否位于Z染色体上，最常用的设计方案是选择隐性雄性个体与显性雌性个体杂交，若子代中雄性均为显性，雌性均为隐性，则可确认基因在Z染色 aaA体上(即ZZ×ZW);若雌性子代中有显性性状，则可确认基因在常染色体上。 27 28 29 四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病辨析 30 例9.以下有关人类遗传病相关内容的叙述,正确的是 ( ) A.胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病 B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病 C.先天愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于多基因遗传病D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法 【解析】在胚胎发育的过程中，某个细胞的遗传物质发生改变不一定会使发育成的个体患病,故A错误。家族性疾病有可能是因为在饮食中缺少某种物质而导致的,不一定是遗传病,例如地方性甲状腺肿。先 31 天性疾病也不一定属于遗传病,故B错误。先天愚型也就是21三体综合征,患者体细胞中多了一条21号染色体,属于染色体异常,不属于多基因遗传病,故C错误。 【答案】 选 D。 6试验方法精讲 调查常见的人类遗传病 32 5.某种遗传病的遗传方式: 【友情提示】 (1)在做相关内容的题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析。 (2)多基因遗传病在群体中的发病率比较高，且易受环境因素的影响，故在调查时难以把握，一般调查对象多为发病率较高的单基因遗传病。 (3)为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，要在班级和年级中汇总。 7模拟试题精选 1.【2012?山东济南一模】下列有关性染色体的描述，正确的是 ( ) A(存在于所有雌雄异体生物的体细胞中 B(存在于所有进行有性生殖生物的生殖细胞中 C(同种生物不同性别个体的性染色体组成不同 D(不同种生物相同性别个体的性染色体组成相似 1.C 【解析】性染色体并非存在于所有雌雄异体生物的体细胞中，如哺乳动物成熟的红细胞;性染色体并不一定存在于所有进行有性生殖生物的生殖细胞中，必须是有性别决定的雌雄异体的生物的生殖细胞中;不同种生物相同性别个体的性染色体组成不一定相似，如XY型和ZW型;同种生物不同性别个体的性染色体组成不同;只有C正 33 确。故选C。 2.【2012?山东省聊城市五校届高三上学期期末联考】 在一个家庭中，父亲、母亲均不患白化病，他们有一个色觉正常但患白化病的男孩和一个患红绿色盲病的女孩，则下一个孩子同时患红绿色盲和白化病的概率是 A(1/4 B.1/8 C.1/16 D.1/32 2. B【解析】据题意推知:其父母基因型分别是AaXbY和AaXBXb，下一个孩子同时患红绿色盲和白化病的概率是 1/4×1/2=1/8，故选B。 3.【2012?山东莱州一中高三第三次质量检测】下列为某一遗传病的家系图，已知I为携带者。可以准确判断的是( ) 1 A(该病为常染色体隐性遗传 B.?是携带者 4 C(?是携带者的概率为1/2 D(?是正常纯合子的概率68 为1/2 3.B【解析】据图推断该病是常染色体隐性或伴X隐性遗传病，无论如何，?都是携带者，能准确判断的是B。故选B。 4 4((2012?广东佛山市)左图为某家族遗传病系谱图(阴影表示患者)，下列有关分析错误的是 A(该遗传病是由一个基因控制的 34 B(该遗传病男、女性患病概率相同 C(?一定为杂合体 2 D(若?与?结婚，则子女患病的概率为2/3 78 4.A 【解析】据图?、?患病，?正常，推断该病是常染色体显569 性遗传病，有一对等位基因控制，A错;该遗传病男、女性患病概率相同;?一定为杂合体;若?与?结婚，?为aa?为(1/3AA或2787 82/3Aa)，则子女正常的概率为2/3×1/2=1/3;则子女患病的概率为2/3;故选A。 5((2012?福建厦门外国语学校)亨丁氏舞蹈症为 常染色体遗传病，下图为某家庭遗传系谱，若图 中?和?婚配，他们生一个孩子出现该病的概710 率为( ) A(5/6 B(3/4 C(1/2 D(100, 5.A 【解析】据图推断该病为常染色体显性遗传病，?7为(1/3AA或2/3Aa)，?10为Aa,则生出正常孩子的概率为2/3×1/4=1/6,则生出患病孩子的概率是5/6.故选A。 6((2012?福建厦门外国语学校)果蝇的红眼为伴X显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是 A(杂合红眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇 B(白眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇 C(纯合红眼雌果蝇 × 白眼雄果蝇 D(白眼雌果蝇 × 白眼雄 35 果蝇 6.B 【解析】在知道伴X显隐性的条件下，选隐性白眼雌性(XaXa)与显性红眼雄性(XBY)杂交，若后代所有的雌性均为显性，所有的雄性均为隐性，即可通过眼色直接判断子代果蝇性别。故选B。 7.【2012?安庆一质检】人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上。已知没有X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为 A( 3/4与1?1 B(2/3与2?1 C( 1/2与1?2 D(1/3与1?1 Tt7.B【解析】雌兔为(XO)，雄兔为(XY)，两兔交配，其子代基因型 Tttt分别为XX、XO、XY、OY，因没有X染色体的胚胎是致死的，因此 TttT子代只有XX、XO、XY三种基因型兔，且数量之比为1?1?1，子 TttT代中XX为褐色雌兔，XO为正常灰色雌兔，XY为褐色雄兔，故子代中褐色兔占2/3，雌雄之比为2:1。 故选B。 8.(【2012?太原调研】人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(?)和非同源区(I、?)，如右图所示。下列叙述不正确的是( ) A(I片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性 36 B(?片段上基因控制的遗传病，不同家庭的男、女患病率 总是相等 C(?片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性 D(人类基因组要分别测定X、Y染色体 8.B【解析】:非同源区(?)片段上隐性基因控制的遗传病为伴X 染色体上的隐性遗传病，所以男性患者明显多于女性患者;同源 区(?)片段上的基因存在同源染色体，同源区段上的基因，存 在着正常的等位基因，性染色体同源区段上的基因控制的性状遗 传和性别有关，不同家庭的男、女患病率不一定相同;非同源区 (?)片段是Y染色体特有的区段，其上的基因控制的遗传病 患者全为男性;人类基因组计划要分别测定X、Y染色体。故选 B。 9.【2012?苏北四市一模】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A. 多指症，在学校内随机抽样调查 B. 苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 C(血友病，在患者家系中调查 D. 青少年型糖尿病，在患者家系中调查 9.C【解析】:本实验调查的遗传病应为单基因遗传病，青少年型糖尿病为多基因遗传病，D项错误;调查遗传方式应在患者家系中调查，C正确。故乡选C。 10.【2012?安庆一质检】野生型果蝇中，眼色的红色由常染色体上A基因决定，aa 的个体不能产生色素表现为白眼。但另一对独立的基因E,e中，E使红眼色的变为紫色，e则无作用。现有两纯种杂交，F自交得F，结果如下: 12 37 (1)基因E,e位于____染色体上，判断的理由是: (2)亲代的基因型为:红眼雌蝇________，白眼雄蝇________。 (3)F代的基因型共有____种。 2 (4)为确定F代中某紫眼雄蝇的基因型，将其与双隐性纯合雌蝇测2 交。若后代性状表现为___________两种，则其基因型为___________。若后代中出现_______种表现型，则其基因型为________。 10.【答案】(每空1分，共9分)(1)X F代的性状与性别相关1 ee EE联 (2)AAXXaaXY (3)12 (4)紫眼雌蝇和红眼雄蝇 AAXY E4 AaXY 【解析】F的表现型为，紫眼全为雌蝇、红眼全为雄蝇，即其性状表1 现与性别明显相关联，故可判断基因E,e位于X染色体上。换一个角度思考，假设E,e位于常染色体上，则后代的紫眼和红眼果蝇中，均应有雌性和雄性这显然与题意不符。据此就不难写出亲代果蝇的基 Eee因型，再写出F代的基因型AaXX和AaXY。由F代的基因型可推出11 F代的基因型共有3×4,12种。F代中紫眼雄蝇的基因型共有两种:22 EEeeAAXY和AaXY，与双隐性纯合雌蝇aaXX测交，测交后代分别有两种表现型和四种表现型。 11.【2012?苏北四市一模】下图为某一家族的部分遗传系谱图，甲、乙两病分别由A、a与B、b两对等位基因控制，且两病其中之一是伴 38 性遗传病。回答下列问题: (1)甲病和乙病的遗传方式分别为 、 ;?-4 基因型为 ; ?-7的基因型为 。 (2)我国婚姻法规定禁止近亲结婚，原因是 ，若?-8与?-9近亲结婚，则生育的子女中正常的几率是 ，两病都患的几率是 。 (3)若?-8与?-9婚后生下一对双胞胎(IV-11与IV-12)，则他们同时患有甲病的概率是 。 11.【答案】 (1)常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 BbBB AaXX AAXY或AaXY。 (2)近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会大大增加 1/2 1/12 (3)1/9 【解析】:(1)从3和4生8或5和6生10的情况分析可知，甲为常—隐;从5、6生9的情况以及题干中的说明，可知乙为X—隐;Bb8患甲病可知4为Aa，2患乙病可知4为XX，?-4的基因型为BbAaXX;8患甲病，可知3和4为Aa，7可能AA或Aa，7不患乙BBB病应为XY，?-7的基因型为AAXY或AaXY。 (2)近亲的双方携带相同的隐性致病基因的机会大，婚配会使后代患隐性遗传病的机会大大增加。从甲病分析，8是甲病患者，基因型为aa，9的基因型为1/3AA，2/3Aa，后代中2/3正常，1/3患甲病;BBBb从乙病分析，8的基因型为1/2XX，1/2XX，9是乙病患者，基因b型为XY，后代中3/4正常，1/4患乙病;根据自由组合定律，后代中正常的几率为2/3×3/4,1/2;两病都患的几率是1/3×1/4,1/12。 (3)从图可知11与12为异卵双胞胎，因此同时患甲病的几率为1/3×1/3,1/9。 12.【2012?衡水期末】生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区人群中的表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制，调查人数为一万人)。 39 请根据所给的材料和所学的知识回答， (1)控制甲病的基因最可能位于 ，控制乙病的基 因最可能位于 。 (2)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某一患 马尔芬氏综合征的女性家庭成员进行调查后，记录如下: 根据上表绘制该家庭遗传系谱图。 通过遗传图解分析可知马尔芬氏综合征的遗传方式 是 。 (3)已知人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病 的基因在染色体上的位置。部分同学采用遗传系谱分析的方法; 请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。 调查方案: 40 寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查;统计各代患者的性别比 例。 调查结果及预测: ? ;(2分 ) ? ;(2分 ) ? ;(2分 ) 12.【答案】: 【解析】:(1)根据题中数据，可知甲病男患者的人数是279，6,285人，女患者的人数是281，2,283，男女患病率基本相等，为常染色体遗传病。而乙病中男患者人数是250，6,256人，女患者人数是18人，男女患病率明显不等，且男性患病率大于女性，故为伴X染色体遗传病。 (2) 某一患马尔芬氏综合征的女性家庭成员进行调查后，发现由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传。(3)已知人群中有一种单基因隐性遗传病，欲确定遗传病的基因在染色体上的位置，可通过调查结果分析:第一，若患者无性别差异，男女患病概率相当，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。第三，若患者有明显的性别差异，男患者明显大于 41 女患者，则该病很可能是X染色体的基因控制的遗传病。第三，若后代只有男性患病，则为Y染色体遗传病。 能力提升 13.【2012山东济南一模】摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传。在果蝇野生型与白眼雄性突变体的杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的实验结果是( ) A(白眼突变体与野生型杂交，F全部表现野生型，雌雄比例1:1 1 B(F中雌雄果蝇杂交，后代出现性状分离，且白眼全部为雄性 1 C(F雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄比例1:1 1 D(白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部雄性，野生型全部雌性 13.B 【解析】摩尔根在果蝇杂交实验中，白眼突变体与野生型杂交，F全部表现野生型，雌雄比例1:1，同常染色体，不能判断白眼基因1 位于X染色体上;F中雌雄果蝇杂交，后代出现性状分离，且白眼全1 部为雄性，证明了白眼基因位于X染色体上。故选B。 14(【2012?石家庄一质检】某班同学对一 种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了 其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说 法正确的是 A(该病为常染色体显性遗传病 B(?-5是该病致病基因的携带者 C(?-5 和?-6 再生患病男孩的概率为1/2 42 D(?-9 与正常女性结婚，建议生女孩 14.B【解析】根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上,A选项错误。该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，II-5均是该病致病基因的携带者，B正确。C项中，如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4。D选项中，如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同;若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩照样无法避免患病。 15(【2012?九江一模】右图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法正确的是 ( ) A(染色体异常遗传病的发病风险在各年龄段相近 B(预防单基因遗传病发生的最简单有效的方法是基因检测 C(调查人群中多基因遗传病的发病率，常选患病家族进行调查 D(染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期是因为大多 数染色体变异遗传病是致死的，出生前就死亡了 15.D【解析】:从图看出染色体异常遗传病在胎儿期发病率最高，成年发病率较低，原因是多数是致死性的，出生前就死亡，在出生后到 43 成年患病风险明显低于胎儿期。禁止近亲结婚是预防单基因遗传病发 调查人群中的遗传病最好选择群体中发病率生的最简单有效的方法。 较高的单基因遗传病。调查时要注意调查的内容。如内容是发病率，则要在广大人群中随机抽样调查，要考虑到年龄、性别等因素，要保证调查的群体足够大，最后计算患病人数占所调查总人数的百分比;如内容是遗传方式，则只能在患者家系中调查，记录所有家系成员的表现型及相互关系，最后分析基因的显隐关系及所在染色体的类型。故选D. 16(【2012?茂名一模】右图为某一遗传病的家系图，其中II—2家族中无此致病基因，II—6父母正常，但有一个患病的弟弟。此家族中的III—1与III—2患病的可能性分别为( ) A(0、1/9 B(0、1/6 C(1/2、1/9 D(1/2、1/6 16.A【解析】:此病无中生有，为隐性遗传病(假设由B、b控制)。 bb先假设基因在X染色体上，则?,4的基因型应为XX，这样父亲的基 bBb因型应为XY，?,2的基因型应为XX，这样的理论性状与事实相矛盾，因此假设错误，基因应在常染色体上。II—2家族中无此致病基因，基因型为BB，与II—1基因型为bb的个体生下的后代III—1的基因型为Bb，患病概率为0。?,6有一个患病的弟弟，?,5和?,6他的基因型都应为BB或2Bb，阐明为BB的概率为1,3，产生的配子全部为B，即配子B的概率也为1,3，并且阐明为Bb的概率为2,3，产生的配子B、b各占一半，配子B、b的概率就为2,3×1,2,1,3， 44 然后将两种情况产生配子的概率相加，III—2患病的可能性是1/9。 故选A。 17.【2012?九江一模】下列关于遗传病的叙述错误的是 ( ) A(父母正常，子女患病，是因为致病基因自由组合 B(21三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起 C(产前诊断包括羊水检查，B超检查等手段，可以确定胎儿是否 患有某种遗传病或先天性疾病 D(遗传病患者不一定含有致病基因 17.A【解析】:父母正常，子女患病，是隐性遗传病，致病原因可能 是突变或基因重组或环境造成等;21三体综合征是由于多了一 条第21号染色体使细胞内染色体数目异常引起;产前诊断包括 羊水检查，B超检查等手段;可以确定胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病。某些遗传病可能是染色体异常导致的，患者不含 有致病基因。故选A。 18(【2012?厦门市期末】果蝇的性别决定类型为XY型，已知直刚毛 和卷刚毛性状是受一对等位基因控制的。在一个自然繁殖的直刚 毛果蝇种群中，偶然出现了一只卷刚毛雄果蝇。请回答: (1)现将这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，F全部为直刚1 毛;F雌雄果蝇随机交配得F，其表现型及比例为:直刚毛雌果12 蝇:直刚毛雄果蝇:卷刚毛雄果蝇=2:1:1。从以上事实可以推 断:果蝇卷刚毛性状是由位于 染色体上的 基因 45 控制的。 (2)从直刚毛雌果蝇、直刚毛雄果蝇、卷刚毛雌果蝇、卷刚毛雄 果蝇等纯种果蝇中，选择表现型为____和____的果蝇为亲本进行 杂交，若F的表现型及其比例为___ _，则可证明上述推断正1 确。 18.【答案】: 【解析】:由题干信息了解到果蝇的直刚毛对卷刚毛显性。 (1)已知F的表现型及比例为:直刚毛雌果蝇:直刚毛雄果蝇:卷2 刚毛雄果蝇=2:1:1。说明果蝇卷刚毛性状是由位于X染色体上的隐性基因控制的。 (2)果蝇可能的基因型(列表分析) 假设 : 让卷刚毛雌果蝇与直刚毛雄果蝇杂交，基因在常染色体上或X染色体上，遗传图解分别如下: P AA×aa 子代 Aa 雌雄果蝇全为直刚毛 aaAP Aa×aa XX×XY ? ? Aaa子代 Aa aa XX XY 雌雄果蝇既有直刚毛也有卷刚毛 卷刚毛果蝇都是雄性 如果子代中雌、雄果蝇全部直刚毛，那么这对基因位于常染色体上。如果子代中雌、雄果蝇既有直刚毛也有卷刚毛，那么这对基因位于常染色体上。如果子代中雌果蝇全部直刚毛，雄果蝇全部卷刚毛，那么 46 这对基因位于X染色体上。显然只有最后一种假设成立。 19.【2012?郑州一质检】回答下列有关遗传和变异的问题。 (1)从人类遗传病的类型来分析，不携带遗传病致病基因的个体会患的遗传病是 ，该类遗传病可通过对患者的 进行检查而确诊。 (2)“眼耳肾综合症”是一种罕见的遗传病(其遗传有明显的选择性，即:母亲患病，子女都可能患病，而父亲患病则只有女儿患病。据此可以判断出该病的遗传方式为 ，人群中男女患病的情况是 。 (3)某种鸟类体色(基因用A、a表示)、条纹的有无(基因用B、b表示)是两对独立遗传的相对性状，下表是三组相关杂交实验情况。请分析回答问题。 ?根据 组杂交实验结果，可判断这两对性状中的显性性状分别是 。 ?第3组杂交实验后代比例为2:1，请推测其原因最可能是 (2分)。根据这种判断，若第二组后代中绿色无纹个体自 由交配，F的表现型及其比例应为 (2 分)。 2 19.【答案 】 (1)染色体异常遗传病 染色体组型(染色体的形态、结构和数目) 47 (2)伴X显性遗传 女性患者多于男性患者 (3)?第一组和第三组 无纹、绿色 ?A基因纯合致死(2分) 绿色无纹?黄色无纹?绿色有纹? 黄色有纹=6?3?2?1(2分) 【解析】:(1)染色体异常遗传病指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。患者不携带遗传病致病基因，可通过对患者的染色体组型进行检查和确诊。 (2)父亲只有女儿患病，所以该基因位于X染色体上，母亲患病，子女都可能患病，此致病基因是显性基因。 (3)?第一组黄色无纹鸟自由交配，子代表现性状无纹:有纹, 3 : 1 ，知无纹为显性;第三组的绿色有纹鸟自由交配，子代表现性状绿色:黄色, 2 : 1 ，知致死基因型为 AA ，控制绿色，且绿色为显性。?第二组中黄色无纹与一绿色有纹作亲本交配，子代有四种表现型，且比例为1:1:l:1，该双亲的交配属于测交类型，子代绿色无纹基因型为AaBb，根据孟德尔的自由组合定律，产生的后代，基因型应为 9/16 A_B_，3/16A_bb，3/16aaB_，1/16aabb。也就是双显:单显:单显:双隐的比例应为9:3:3:1。但因AA显性纯合致死，故致死的基因型应为，双显中的1AABB、2AABb，单显中的1AAbb。故F的表现型及其比例应为绿色无纹?黄色无纹?绿色有2 纹?黄色有纹=6?3?2?1。 20.【2012?辽宁省五校协作体期末】 (1)已知果蝇的红眼(A)对白眼a为显性，位于X染色体上，灰色(B)对黑色(b)为显性，位于常染色体上。两只灰身红眼雌、雄果蝇交配得到以下类型和数量的子代。 48 灰身红灰身白黑身红黑身白 眼 眼 眼 眼 雄蝇 152 148 48 52 雌蝇 297 0 101 0 ?两只灰身红眼亲本的基因型为______________________。 ?让子代中灰身雄蝇与黑身雌蝇杂交，后代中黑身果蝇所占比例为________。 ?在子代中，纯合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例为________，杂合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例为________。 (2)已知果蝇的直毛与非直毛是一对相对性状。若实验室有纯合的直毛和非直毛雌、雄果蝇亲本，你能否通过一代杂交实验确定控制这对相对性状的等位基因是位于常染色体上还是X染色体上,请说明推导过程。 (3)若已知果蝇的直毛和非直毛是由只位于X染色体上的基因所控制的。但实验室只有从自然界捕获的、有繁殖能力的直毛雌、雄果蝇各一只和非直毛雌、雄果蝇各一只，请你通过一次杂交实验确定这对相对性状中的显性性状，并用遗传图解表示并加以说明和推导。 20(【答案】 115AaA(1)?BbXX和BbXY ? ? 31616 (2)能 取直毛雌雄果蝇与非直毛雌雄果蝇，进行正交和反交(即直毛×非直毛，非直毛×直毛)。若正、反交后代性状表现一致，则该等位基因位于常染色体上，若正、反交后代性状表现不一致，则该等位基因位于X染色体上。 AAaaaAAaa (3) XX×XY XX×XY XX×XY ? ? ? 49 AaAAaaAaaaAa XX XY XX XY ? XX XX ? XY XY 图1 图2 图3 任取两只不同性状的雌、雄果蝇杂交。若后代只出现一种性状，则该杂交组合中的雄果蝇代表的性状为隐性(如图1)。 若后代果蝇雌、雄各为一种性状，则该杂交组合中雄果蝇代表的 如图2)。 性状为显性( 若后代中雌、雄果蝇均含有两种不同的性状且各占1/2，则该杂交组合中雌果蝇的性状为隐性(如图3)。 【解析】:(1)由于两对性状的遗传方式已知，根据双亲性状及后代表现型与分离比:灰身:黑身=3:1，雌性不出白眼，得出亲本基因 AaA型是BbXX和BbXY;子代中灰身雄蝇(1/3BB、2/3Bb)与黑身雌蝇(bb)杂交，后代中黑身果蝇所占比例为:2/3×1/2=1/3; 在子代中， AA纯合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例为BB XX,占1/4×1/4=1/16; AaAAAa杂合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例为BbXX、BbXX、BBXX，为:(2/4×1/4，2/4×1/4，1/4×1/4)=5/16. (2)判断遗传方式常用正、反交实验法。若结果相同，则为常染色体遗传，反之则为伴X染色体遗传。 (3)由于实验对象的基因型未知，因此可随机选取各种可能的不同的交配组合，同时杂交，据结果进行判断。 50