生物学--生物素缺乏（维生素H)

生物学--生物素缺乏（维生素H) 生物素缺乏(维生素H缺乏) 爱吃生鸡蛋的人，其中的成分「Avidin」会阻止「生物素(biotin)」的吸收。 生物素又叫做「维生素,」，来自于酵母、花椰菜、坚果类、豆荚类、蛋黄、肝脏与肾脏。生物素可以预防秃头、防止白发、降低肌肉酸痛、减轻湿疹和皮肤炎的症状。如果缺乏生物素，容易发生舌炎与皮肤炎。其作用:(1)是羧化酶的辅酶，在代谢中起作用。在脂肪与糖代谢方面起一定作用。(2)有助于核酸与蛋白质的合成。 (3)可缓解婴儿脂溢性皮炎。维生素H缺乏时羧化酶活性下降，出现舌乳头萎缩、食欲不振、疲乏、失眠、易激惹或冷漠沮丧及脱毛、皮肤干燥、四肢鳞状皮炎、肌肉疼痛，有时可发生贫血，还会引起高胆固醇血症。 造成维生素H缺乏的原因:胃酸缺乏减少生物素的吸收。大家也许知道进食生鸡蛋蛋白会感到不适，原因是生鸡蛋蛋白中存在一种抗生物素蛋白，它与生物素结合使其活性丧失，而出现某些维生素H缺乏症。 维生素H的主要来源:酵母、肝脏、来胚、蛋黄、菠菜等，人体胃肠道细菌亦可合成。 该病例影像学现对称，应考虑全身性疾病(营养代谢障碍) 的可能 .四肢无力可能与肌张力低有关。 11岁，男孩。平日爱吃生鸡蛋。 开始，患者频繁跌倒，步态不稳，双下肢远端无力。2周内，患者无力迅速加重，无力累及躯干肌。这时候患者四肢无力，不能下地行走。患者食欲减退，昏睡。 查体:反应迟钝，面具脸。情绪不稳定，仅仅能对疼痛刺激有反应。颅神经和视力正常，四肢肌张力下降，腱反射亢进。双侧踝振挛和Babinski’s征阳性。感觉查体正常。 脑脊液正常。MRI如下图。 答案: 生物素缺乏(维生素H缺乏) He was administered oral biotin at a high dose (5 mg/kg/day) and advised not to consume raw eggs. There was remarkable recovery after four days when he started smiling and tried moving his limbs. By the tenth day of therapy, he was able to walk without support and talk normally. He is on daily biotin supplementation and on follow up. Biotin assay and analysis of urine metabolites specific for biotin deficiency could not be done due to financial constraints.