[遗传病有哪些]家族遗传病有哪些

[遗传病有哪些]家族遗传病有哪些 [遗传病有哪些]家族遗传病有哪些 篇一 : 家族遗传病有哪些 遗传性疾病或遗传病是指人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变所引起的疾病。[,遗传病具有垂直传递的特征，即遗传病通常可以由上代传至下代，因此有时我们又将其称为家族遗传病。但是该特征并非在所有的遗传病家系中都能观察到，因为有些遗传病患者没有生育能力或者活不到生育年龄，当然就可能看不到垂直遗传的情形。 目前发现的遗传病达数千种之多，按遗传物质的突变方式，一般将其分为基因病和染色体病两大类。其中基因病又可分为单基因病和多基因病。根据致病基因的性质、所处位置和遗传方式的不同，单基因病可进一步细分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病等几类。染色体病则包括常染色体并和性染色体病两大类，可统称为染色体畸变综合征。近年来，随着研究的深入，人们发现线粒体DNA是独立于细胞核DNA外的有一个基因组，含有37个基因。这些基因突变可导致线粒体基因病，也划归到遗传病的范畴，如肌阵挛性癫痫等。而像肿瘤这类疾病是体细胞遗传物质突变所引起的，只发生于特定类型的体细胞中，也划为遗传病，称体细胞遗传病。 当人的染色体发生数目或结构异常时可能导致一类严重的遗 传性疾病——染色体病。其中常染色体病是指由于人类的第1~22号染色体结构或数目异常所引起的疾病。它们包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。这些疾病所共有的临床特征有生长发育迟缓、智力发育不良并伴有多发畸形等。性染色体病也称为染色体异常综合征，是指人类的性染色体即X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形及智力低下等，但有些患者仅表现为原发闭经、生殖能力下降或智力较差等特征。 基因病包括单基因病和多基因病。单基因病是指受一对等位基因控制的单基因遗传病，是人类遗传性疾病的主要类型，目前已知的达7000多种，而且每年都有新的发现，是临床上较为常见的疾病。包括断指畸形、软骨或成骨发育不全症、早秃、抗维生素D佝偻病、红绿色盲、外耳道多毛症、白化病、血友病、多发性结肠息肉、慢性进行性舞蹈症、先天性聋哑、自毁容貌综合征。一种遗传性状的表达受许多基因控制，每一个基因对表型的效应都很小，与环境因素所造成的表型差不多大小，这种遗传方式就称为多基因遗传，也称数量性状遗传。这类疾病在人类并不罕见，其发病率比单基因遗传病高很多，大多超过1/1000.其中有许多中还属于常见病，如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、精神分裂症、风湿病、癫痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。与单基因病相比，多基因遗传病患者同胞中的发病率要低得多，仅为1%~10%，而单基因病患者同胞中的发病率可高达25%~50%。 关注「乐孕佳」微信，更多孕育技巧随时看，24小时专家在线解答孕育问题。 www_leyunjia_com t262阅读网请您转载分享: 篇二 : 家族遗传疾病有哪些 家族遗传疾病有哪些? 到目前为止，已发现的染色体综合征300余种，单基因病超过15000种，单基因病又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。 常染色体隐性遗传病:位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。一般而言，患者的双亲均为致病基因携带者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有:白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3-4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐很小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不 全等。其它常见的还有糖原贮积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖贮积症、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良、劳蒙毕综合症、恶性贫血、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q,T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症， 婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。 伴性遗传病，包括X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病，是由性染色体上的致病基因所引起的遗传病。X连锁显性遗传病的经典例子是抗维生素D佝偻病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。X连锁隐性遗传病的种类较多，一般为男性发病，如红绿色盲、血友病等。 多基因遗传病:有多对致病基因控制的遗传病，多基因遗传病在人群中发病率较高。常见的有:高血压、心脏病、先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂和无脑儿等。 染色体病:所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。染色体存在于细胞核内，是遗传物质的载体，其主要成分是DNA。正常人体共有46条染色体，生殖细胞的染色体数目与其他细胞的染色体数目不同，正常情况下他们只有23条染色体，当 精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组合成23对，即46条染色体，以保持人类染色体数目的恒定不变。因此，我们说子代的遗传性状一半来自父亲，一半来自母亲。如果精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传等因素的影响，发生数目或结构的变化，即可产生胎儿的染色体病，出现严重的智力障碍及先天畸形，例如唐氏综合征、13三体综合征、猫叫综合征等。 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而 1 且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。,] 2.隐生遗传:如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等 均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位臵异常等产生;最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 患有什么疾病不适合结婚, 1.未经治愈的麻风病人禁止结婚。 2.患有病毒、淋病等性病未彻底治愈者不能结婚，以免危及配偶。 3.严重的遗传性疾病和先天性畸患者不能结婚。 4.遗传性精神患者禁止结婚。如患精神分裂症、狂躁或抑郁性精神病、癫痫病未治愈者等。 5.遗传性或先天性畸形患者禁止结婚。如患有生殖器官畸形、严重的性功能障碍等，这些病在治愈之前不宜结婚。 6.各种重度能智低下者。 7.如患有某些急性传染病、血液病以及严重的心、肾等重要器疾病，在未治愈或病情未减轻前，暂时不宜结婚。 8.近亲不能结婚，更不能生育。t262阅读网请您转载分享: 9.患有常染色体显性遗传病者不宜结婚。如软内病、发育不全、原发性癫痫、成骨不全、视网膜细胞瘤、多发性家族性肠息肉、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。 10.患有染色体隐性遗传病者不宜结婚。如血友病、红绿色盲、肾原性尿崩症、维生素D性佝偻病、遗传性肾炎等。 11.患有染色体隐性遗传病者不宜结婚。如先生性聋哑、全身白化病、全色盲体位性蛋白尿、特发性低血糖、高度近视等。 12.患染色体平衡易位者不宜结婚。如先天缺陷和呆傻等。 13.患有多基因遗传病者不宜结婚。如精神分裂症、狂躁或抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等。 14.患有严重的心脏病、肾脏病和高血压的妇女，不宜生育。 15.结婚后的妇女若患了以下病症，暂时不宜怀孕;已经怀孕了的，应当选择中止妊娠的方法:心脏病、慢性肾炎、地方性甲状腺肿、糖尿病、严重营养不良、精神病、流感、肚炎、风疹等传染病、结核病、系统性斑狼疮、性病。 16.不能与近亲结婚。 进行性肌营养不良怎么预防下一代 我两个姐姐都患有此病，我也马上结婚了，可是现在因为听说此病遗传，我不的不放弃，请懂得此病的各位好友。大夫，帮帮忙。。 我想知道对我的下一代有影响没,怎么才能在孩子出生前检查出有没有此病。怎么预防, 男性一般要不正常，要不显性遗传，一般很小就发病了。要是你都要结婚了，还没有症状，说明是正常的。只有女的才可能是携带者。 肌无力遗传吗? 肌无力的遗传性与治疗 一、重症肌无力有一 定的遗传易感性，通过调查有一部分患者有阳性家族史。 2 约12%,20%患重症肌无力的母亲所生的新生儿患重症肌无力，通常出生时即有体征，但偶尔拖延12,18h，常合并吸吮困难和下咽困难，哭声无力，乙酰胆碱受体抗体通过胎盘进入胎儿血中是主要的病因。,) 二、重症肌无力是一种可遗传的疾病，但却不具有传染的性质 对于肌营养不良症患者，因为该病属遗传疾病，从优生角度考虑，患有遗传疾病的患者最好不要生育。 重症肌无力患者妊娠时，约有1/3的患者肌无力症状加重，1/3的患者肌无力症状减轻，还有1/3的患者无明显变化。 三、临床试验表明，重症肌无力的诱因主要来自于遗传，近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因有关。因此，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。 选择治疗方法时，一定要慎重。科学的疗法才能真正治愈疾病。目前，治疗重症肌无力最好的方法是干细胞疗法。干细胞技术是生物技术领域最具有发展前景和后劲的前沿技术，其已成为世界高新技术的新亮点，势将导致一场医学和生物学革命。 进行性肌营养不良与重症肌无力有什么区别, 进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完 全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 重症肌无重症肌无力是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。 重症肌无力患者的治疗可以采用中药的治疗方法，老中医会根据患者的病情辩证施治，因病施药，有效的治愈病情和控制缓解病情的恶化。 3 t262阅读网请您转载分享: 篇三 : 遗传病有哪些 遗传病是受精卵形成前或形成过程中由于遗传物质的改变造成的疾病。一些遗传病在孩子出生时就能看出来，一些遗传病在出生时却看不出来，其表现的时间可能是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后。那么遗传病有哪些呢, 遗传病有哪些 染色体病，如21-三体综合征。 遗传性代谢性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能 形成所致。 血液系统疾病，如血友病。 心血管系统疾病，如家族性心肌病。 免疫系统疾病，如全身性红斑狼疮，居于多基因遗传病。 消化系统疾病，如家族性多发性结肠息肉，先天性食管闭锁等。 内分泌系统疾病，如遗传性尿崩症。 骨骼系统疾病，如并指畸形、脊柱裂等。 神经精神系统疾病，如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。 眼疾病，如先天性白内障、高度近视等。 耳鼻喉疾病，如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。 口腔疾病，如腭裂、唇裂。 皮肤疾病，如银屑病，汗孔角化病。 肌肉系统疾病，如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。 泌尿系统疾病，如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病。 呼吸系统疾病，如家族性自发性气胸、支气管哮喘。 多系统性疾病:如眼-牙-指发育不良;儿童早老症，属常染色体隐性遗传。 常见遗传病及防治 遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3,10个患有各种程度不同的遗传病。 一、高血压 遗传危险度:????? 科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。 目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。 防治原则 1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。 2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜。 3.防止超重和肥胖。 4.戒烟限酒。 二、糖尿病 遗传危险度:????? 糖尿病具有明显遗传易感性。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15,20倍。 防治原则 诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以 及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。 三、血脂异常 遗传危险度:??? 血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。 防治原则 最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物，增加维生素、纤维素，控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。 四、乳腺癌 遗传危险度:??? 乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%,10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5,3倍;如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。 防治原则 有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期 治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。 五、胃癌 遗传危险度:??? 胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。 防治原则 患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。 六、大肠癌 遗传危险度:??? 家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%,15%。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3,4倍，如果家族中有两名或以上的近亲患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。 防治原则 有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查: ?大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。 ?大便带脓血或黏液便。 ?大便变细、变形，排便费力。 ?时有排便感，却无大便解出。 七、肺癌 遗传危险度:?? 国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。 防治原则 肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。 八、哮喘 遗传危险度:????? 目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘，子女患哮 喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。 防治原则 成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。 九、抑郁症 遗传危险度:????? 许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10,30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属为14%，二级亲属为4.8%，三级亲属为3.6%。 防治原则 抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。 十、阿尔茨海默病 遗传危险度:??? 科学家在长期研究后发现，阿尔茨海默病是一种多基因遗传病。研 究发现，父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者，患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。 防治原则 如果有阿尔茨海默病家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。 除遗传因素外，教育程度低者易患阿尔茨海默病，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7,10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致阿尔茨海默病。 十一白化病 白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降;病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000,1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。 十二糖尿病 糖尿病是由于胰岛B细胞的破坏或功能衰竭造成的，是遗传病，因为几乎所有的糖尿病患者，尤其是幼年发病者，都有一两位前辈人是 糖尿病患者。本病是隐性遗传的，大约4%的人一生中的某个时期可能发生某种程度的糖尿病。 其中1~10类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高中国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。