辽宁丹东地区羊膜腔穿刺羊水细胞检查588例临床分析

辽宁丹东地区羊膜腔穿刺羊水细胞检查588例临床分析 【摘要】 目的 探讨辽宁丹东地区羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 对588例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺，抽取羊水进行G显带染色体核型分析，并观察母婴并发症。结果 发现染色体异常核型41例;其中15例孕妇选择终止妊娠。588例孕妇行羊膜腔穿刺，均未出现严重的母婴并发症。结论 在B超引导下行羊膜腔穿刺，羊水细胞培养及染色体核型分析，是一种安全、简便、可靠的产前诊断方法，对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。, 【关键词】 羊膜腔穿刺; 羊水; 产前诊断, doi:10.3969/j.issn.1674-4985.2012.05.049 ,, 为了降低唐氏儿等出生缺陷的发生率，笔者所在医院开展了以唐氏综合征、神经管缺损为主的系列筛查工作，对筛查出的高危孕妇及年龄大于35周岁等有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺，明确胎儿染色体的核型是否正常。丹东市妇女儿童医院2008,2011年开展B超引导下羊膜腔穿刺抽取羊水行产前诊断，取得良好效果。现报道如下。, 1 资料与方法, 1.1 一般资料 2008年9月,2011年9月笔者所在医院进行羊膜腔穿刺羊水细胞检查共588例，均为笔者所在医院优生咨询门诊及各区保健院筛查出的高危孕妇，包括:唐氏筛查高风险489例，高龄孕妇43例，B超检查提示胎儿发育异常21例，夫妇一方染色体异常或曾生育染色体异常者9例，孕早期服感冒药或有致畸因素接触史16例，其他原因进行诊断者10例，包括曾生育畸形儿或不明原因胎死宫内，多次自然流产史。孕妇年龄19,48岁，孕周18,30周。, 1.2 仪器及设备 采用日立 EUB-6500超声机及配套探头。穿刺针为日本产22 G和21G 150 mm PTC穿刺针。, 1.3 方法 向孕妇及家属详细交待穿刺的必要性、方法、并发症，并签署知情同意书。术前查血细胞分析、血型及出凝血时间、肝功能。常规B超检查，了解胎儿、胎盘、羊水、胎盘附着位置等情况并记录。孕妇排空膀胱，取平卧位，常规消毒、铺巾，以无菌橡皮套套裹B超探头及探头线，超声再次寻找无胎体的最深羊水池位置及测量从皮肤到羊膜腔的垂直距离，尽量避开胎盘及胎儿，确定穿刺点，在超声监视下进行羊膜腔穿刺，先用5 ml注射器抽取羊水约2 ml，观察羊水颜色、浑浊度，弃去，再换20 ml注射器抽取羊水20 ml，密封注射器，无菌条件下立即送检。B超下观察子宫胎盘有无渗血，胎心有无变化。嘱孕妇休息30 min，再次复查B超，胎心无异常，告知注意事项后可离院，术后1周回院复查B超、羊水及胎心情况^[1,2]。, 1.4 实验室检查 羊水细胞经细胞培养，采用常规染色体G带检测方法。, 2 结果, 588例羊水细胞培养成功率100%，无胎盘早剥、宫内感染、流产、胎心异常、羊水栓塞、羊水渗漏等并发症。共检出异常者41例，核型异常检出率为6.97%。其中确诊唐氏综合征4例，特纳氏征2例，克氏征1例。其中15例孕妇选择终止妊娠。, 3 讨论, 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是预测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法，是细胞遗传学技术在临床医疗实践中的具体应用。(1)目前，产前诊断方法有多种，孕早期绒毛取样有胎儿畸形的危险，经腹脐带穿刺的操作技巧性要求较高，难度较大，易出现脐带出血、脐带水肿、胎儿心动过缓的危险。而羊膜腔穿刺羊水细胞学检查已成为产前诊断的标准技术，它操作简单安全，是一种可靠的产前诊断方法;(2)本文孕妇均经过遗传优生咨询专科门诊，其主要适应证有:?血清学筛查高风险者;?高龄孕妇;?B超胎儿软指标异常者;?夫妇一方染色体异常或曾生育染色体异常者;?其他适应证包括孕期发热、母体病毒感染等。孕期曾服药或接触不良因素要求检查胎儿是否受到影响，经专科医师详细询问有关病史、家族史，综合分析具体情况，找到明确的适应证后，进行入侵性产前诊断操作。同时让孕妇及家属了解检查的必要性、安全性、局限性及风险性，尊重患者的选择。, 一般认为，穿刺时间在妊娠16,20周，此时羊水多，胎儿周围有较宽的羊水层，易于抽取羊水，而不伤及胎儿，另外，此时羊水脱落细胞较多，有活性的羊水细胞也较多，培养存活率高，而随着孕龄的增大，羊水中胎儿脱落细胞量多，但活性细胞比率降低，培养不易成功^[3]。, 笔者所在医院曾对1例孕30周的孕妇行羊水细胞培养染色体检查，获成功，本研究行羊水检查孕周不限于20周以内，只要培养技术及培养液条件好，超过20周也能培养成功。, 在本研究中，588例孕妇共检出41例染色体异常，4例唐氏综合征，其他严重患者已引产，其他属于多态性的染色体核型已经与夫妻双方染色体对照，讲明利害关系后，由孕妇自行抉择。产前筛查不仅筛查三体病，对其他染色体异常检出率也很高，因此对有产前诊断指征的孕妇行羊水穿刺是非常必要的。, 据文献,4,报道，羊膜腔穿刺术流产率为0.5%。笔者所在医院羊膜腔穿刺术均在B超引导下徒手穿刺，未使用穿刺探头。本研究中的588例孕妇，术前2周无流产先兆，术后充分告知注意事项，减轻孕妇的紧张情绪，所有病例术后1周内均未出现相关并发症。不过，据文献报道，对于确定穿刺后的流产是否由穿刺引起，还尚有争议，特别是由于孕16,28周固有的自然流产因素，异常胎儿的流产率较正常胎儿高，由穿刺引起的流产无法考证。本研究中，羊膜腔穿刺属入侵性操作，客观上对母胎有一定的风险，但要经过认真筛选，严格把握适应证，以避免或减少并发症的发生。, 值得注意的是，研究中，羊水培养曾检出2例嵌合体核型，46 XY/47 XY +12，46 XY/46 XY 6q-，建议行脐带血穿刺染色体检查，结果正常。提示羊水细胞培养过程中，有嵌合体发生的可能，重要的是能辨别出真假嵌合体，必要时可进一步行脐带血穿刺检查确诊，以免误诊。, 总之，对具有产前诊断指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体检查很重要，而且安全、简单、可靠、准确，对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。, 参 考 文 献, ,1, 乐杰.妇产科学,M,.第7版.北京:人民卫生出版社，2008:22., ,2, 刘慧珠，陈全娘，曾爱群(羊水细胞学检查在产前诊断中的应用,J,(中国优生 41-44(, 与遗传杂志，2001，9(1): ,3, 庄依亮(现代产科学,M,(北京:北京科技出版社，2003:520(, ,4, Hunter A GW，Thompson D，Speevak M(Midtrimester genetic amnion-tesis in Esteem Ontario:anyview from l970 to 1985,J,.Med Genetics，1987,24(3):335-336(, (收稿日期:2011-12-22), (本文编辑:李静)