【doc】双胞胎先天性低纤维蛋白质血症二例

【doc】双胞胎先天性低纤维蛋白质血症二例 双胞胎先天性低纤维蛋白质血症二例 (9.5%)自动退院. 3讨论 要幼儿化脑早期症状和体征不典 型.往往缺乏脑膜刺擞征而延误诊断失 去治疗机会.误诊原因:?对结脑警惕 性不高.缺乏肺部体征.据文献报道无 呼驳道症状者占23%.当肺外症状突 出时,常转咎医生注意力;0由于医生 忽规胸片的现或读片技术上误差,或 摄片条件缺点.以致病灶遗漏;@未能 中田分类号:R725.5 仔细询问卡介苗接种史及结核病接触 史,小要儿粟粒型结核肝睥容易受累. 表现肝脾肿大,肝功异常.易误诊为肝 炎;?脑脊液检查细胞计数超过1200 ×10'/L,中性大于60%而误诊化脑;@ 小要儿结脑并发呼吸道感染易误诊为 肺炎;@家长反映不确切.否认结核接 触史.患儿早期发生惊厥易误诊为高热 惊厥,低钙惊厥等;?病情复杂特殊, 如:有一患儿无热惊厥1d,脑电图异 常.脑脊液检查不支持结脑,抗赧痫治 疗后仍惊厥.病程3周后死亡.尸解:结 脑.故需结合临床综合分析判断.又 如:另一患儿发热,呕吐,头痛15d.胸 片未见结核灶.一周复查典型结脑最后 治愈出院;@不能1扶脑脊液检查就否 定结脑诊断.有条件结合脑CT检查; @100%病例来自农村,其中部分是基 层医院0因为其他诊断而接受药物治 疗使临床症状不典型. 憧精:2001—05—25 双胞胎先天性低纤维蛋白原血症二例 王金龙.项宇坚.钱葵 (新江省嘉善县第一^民医院儿科.浙江嘉善314100) 文献标识码:B文?量号;1007.9459(2002)-01.0050-01 新生儿先天性低奸维蛋白原血症 临床少见.我科2000年12月收住2倒 双胞胎同患先天性低奸维蛋白原血症. 现报告如下. 1瞄床赍料G-PJ,孕35周,产检时 发现孕母有大量腹水而行剖宫产.孕 母有数年慢性活动性己肝病史.产后产 妇转上级医院重症监护病房抢救.诊断 "肝肾综合征产下一对双胞胎.姐 姐,体重1830g.妹蛛,体重1800g.Ap. gar评分均为6,9分,经清理呼吸道. 吸氧0.5h后收住新生儿病房.入院后 给予暖箱,输液,补充VizK,等处理. 第3天发现姐姐全身皮肤有针尖样出 血点,第4夭发现妹妹全身皮肤也出现 针尖样出血点,患儿哭声响,反应好.吸 吮有力,体温正常.全身皮肤稍黄染.心 时正常,肝肋下来及,脐部无渗血.下肢 肌张力正常.血常规正常.血型均为B 型,Rh阳性.入院第2夭,第4夭抽血 查肝功能,肾功能,电解质,血凝系统筛 作者摘丹:壬金龙,男.浙江嘉善^.副 主任医师. 选每人2次共4次.均报告为分离不出 血清或无凝结终点而测不出数据.至 第5天.姐姐出现呕血,便血症状.经插 胃管抽出血性胃液约100m1.给予冰盐 水,凝血酶原粉局部止血.同时姐妹各 输血浆25ml各2扶.后检查血凝系统: 血浆凝血酶原时间(PT)32.8$(正常12 , 16s),消化部分凝血活酶时间 (APTT)94.4s(正常24,36s).凝血酵 时间(TT)56.68(正常12,l6s),均明 显延长,能被正常血浆纠正.纤维蛋白 原(F1B)姐姐0.46g/L(正常2.0, 4.0g/L),妹妹0.84g/L.第6夭姐姐 呕血,便血仍不止,并出现气促.咳出鲜 红色血液,二时细湿罗音.发生时出血 而死亡.妹妹在第7,第8天又各转入 血浆25后.复查血凝系统PT21.6自, APTT舳.48,TT40.2s,FIB1.5*/L. 第13,18天再扶转入血浆各25后,复 查血凝系统示P,r14s.APTT32.1s. TT19.7s_FIB1.86g/L.至35d复查 血凝系统示P,r13slTT19.88. FIB2.81*/L,痊愈出院.姐蛆两放血 培养均无细菌生长. 2讨论先天性纤维蛋白原病可分 为:量的减步.如低纤维蛋白和无纤维 蛋白原血症质的异常.如异常纤维蛋白 原血症.无纤维蛋白原血症是纤维蛋 白原的生物合成障碍.属常染色体不完 全性隐性遗传【1J.本病例为低纤维蛋 白原血症.是生物合成的量缺乏或不 足.可形成少量纤维蛋白,其血凝块容 易破碎. 在严重肝细胞损伤时.纤维蛋白原 往往减少.本病例孕母有慢性活动性 肝痛史数年.怀孕期有严重的低蛋白血 症,腹水,肝肾综合征导致肝脏合成纤 维蛋白原减少,累及胎JL:JI起新生儿低 纤维蛋白原血症.从本病例的实验室 检查动态变化及血浆替代治疗的过程 可确诊.教训是对前4放血样标本报 告为分离不出血液或无凝集终点而测 不出数据未进行认真分析而延误诊断 时间.导致蛆蛆多脏器出血死亡.另外 需与新生儿出血症,血友病,DIC,NBc 等鉴别诊断. 收稿:2001.1O-08 全国儿科急救医学学习班通知 jE京大学第一临床医学院(原jE京医科大学一院)定于2002年5月上旬举办第五 届全国儿科急救医学学习班.学期为 两周.该班为国家级继续教育项目,内容包括新生儿急救(NICU)及儿科急救(PICU), 以各种儿科危重急症的临床诊断治 疗及进展为重点,并有相应基础理论和新近技木内容.课程由我院及jE京着名教 授讲授,结业后给予25学分.有意参加 者请于四月中旬前与我院儿科联系.联系地址:jE京西安门大街jE大一院儿科ICU(邮编:100034).电话:(010)66171122. 3200.联系人:冯琪,王颖.北京医科大学第一医院