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高精氨酸血症

2017-12-19 1页 doc 9KB 22阅读

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高精氨酸血症高精氨酸血症 精氨酸酶(ARG)缺乏 本型亦称高精氨酸血症。与尿素循环中其他各型酶缺陷明显不同的是本型起病隐袭,常在出生后数月或数年始出现神经系统症状,如双下肢剪刀样、进行性痉挛性瘫痪、舞蹈样手足徐动、智能发育迟滞或倒退、癫痫发作等;常见肝脏增大,但发作性高氨血症罕见。 患儿血氨正常或轻度增高;血浆和脑脊液中精氨酸极度增高;尿液中精氨酸、赖氨酸、胱氨酸和鸟氨酸等排出量增加(有可能被误诊为胱氨酸尿症,务须鉴别);尿样中乳清酸排出量轻度增高。 ...
高精氨酸血症
高精氨酸血症 精氨酸酶(ARG)缺乏 本型亦称高精氨酸血症。与尿素循环中其他各型酶缺陷明显不同的是本型起病隐袭,常在出生后数月或数年始出现神经系统症状,如双下肢剪刀样、进行性痉挛性瘫痪、舞蹈样手足徐动、智能发育迟滞或倒退、癫痫发作等;常见肝脏增大,但发作性高氨血症罕见。 患儿血氨正常或轻度增高;血浆和脑脊液中精氨酸极度增高;尿液中精氨酸、赖氨酸、胱氨酸和鸟氨酸等排出量增加(有可能被误诊为胱氨酸尿症,务须鉴别);尿样中乳清酸排出量轻度增高。
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