豹皮综合征一例

豹皮综合征一例 豹皮综合征一例 临床误诊误治2Ocr7年9月第2O卷第9期 ClinicalMisdiagnosis&Mistherapy,September2007,Vo1.2O,No.9 主动脉夹层误诊为胆结石一例报告 石常英,王旭,杨文生 (廊坊市人民医院,河北廊坊065000) 关键词:主动脉疾病;主动脉瘤;误诊;胆结石 中图分类号:R543.16文献标识码:B 文章编号:1002—3429(2007)09-0101—01 【病例】男,63岁.主因上腹部疼痛7天入院.患者7 天前晨起突然出现上腹部疼痛,下蹲2O分钟后好转.发作时 无畏寒,发热,无呼吸困难,恶心,呕吐及头晕,头痛,疼痛能忍 受,无放射.外院心电图检查未见异常,腹部B超示多发性胆 囊结石,住社区医院行抗感染,利胆治疗,上腹疼痛仍间断发 作,与进食无关,呈隐痛.2天后出现发热,以下午为着,体温 38?左右,4,5小时自行退热.上述治疗7天无明显好转,转 入我院外科行胆囊切除术,术后伤口愈合良好,但每天下午均 出现发热,体温在38.5~C以下,无寒战,仍能自行退热.术后第 8天患者突然出现左下肢麻木及左侧腰部疼痛,持续1小时左 右,摄x线腰椎片未见异常.第1O天突然出现呼吸困难,咳 嗽,咯痰,测血压240/120mmHg.转入心血管内科,查体:左侧 肢体脉搏波动弱于右侧,左侧胸部叩诊浊音,呼吸音消失,右肺 底闻及湿性I罗音.心率120/min,未闻及杂音.心电图示:sT—T 无改变.诊断考虑急性心力衰竭,高血压,予抗心衰,降压治 疗,疑及主动脉夹层可能.考虑病情危重且复杂,转入北京某 院,行胸部CT,加强CT及心脏B超等检查确诊为?型主动脉 夹层动脉瘤.经支架型人工血管介入治疗1个月后好转出院. 主动脉夹层常见临床现为突然发作剧烈疼痛,呈撕裂 样,向腰腹部放射,或伴休克,心电图异常.病情严重者较易诊 断.但本例起病不典型,持续阵发性腹部隐痛7天,2天后出现 发热,腹部B超同时发现胆结石,但病人能经受手术切除胆囊, 术后阵发性左下肢麻木,腰腹部疼痛,左侧肢体脉搏未消失;突 发血压增高,典型左心衰症状,从而怀疑主动脉夹层.因发热 并非主动脉夹层常见伴随体征,且B超示多发性胆囊结石,误 导了医生的诊断思维,仅考虑胆囊结石胆囊炎.本例提示,胸 腹痛患者不仅要做腹部B超,x线胸片,心电图等常规检查,还 应行胸部CT检查,并综合分析病情,以免误诊. (收稿时间:2007-04—15) 豹皮综合征一例 温立春 (朝阳市第二医院,辽宁朝阳122000) 关键词:豹皮综合征;心血管损害;色素沉着;房室传导阻滞 中图分类号:R596文献标识码:B 文章编号:1002-3429(2007)090101—0l 【病例】女,15岁.因阵发性胸闷,气短1O天入院.近 1O天于快步行走后出现胸闷,气短,休息后可缓解,无夜间阵 发性呼吸困难,无发热.既往史:该患儿出生后家人发现皮肤 上有大量斑点,且随年龄增长而增加,一般活动尚可.1年前 因先天性白内障视力下降辍学.病程中无晕厥及抽搐史,无月 经.家族史:父母为表姐弟近亲结婚.查体:血压 100/70mmHg,脉搏38/min,周身皮肤呈花斑样,可见大量深棕 色斑点,直径2,5mm,面部,双手,双足偏少,压之不退色.双 耳畸形,呈半圆形.双眼距过宽,双眼视力左4.7,右4.7.双耳 听力下降.双肺呼吸音清,心界不大,律齐,心率38/min,心尖 部闻及?级喷射性收缩期杂音.脾不大.双下肢无水肿.神经 系统未见明显异常.心电图示:窦性心律,?度房室传导阻滞; 心脏彩超示:左心房内径38mm.血生化正常.肌钙蛋白I阴 性.诊断:豹皮综合征,心律失常一?度房室传导阻滞.拟安装 人工心脏起搏器,但因经济有限放弃治疗. 豹皮综合征是一种罕见的,单基因常染色体显性遗传性先 天性复合畸形,与常染色体隐性遗传性疾病相比,其发病年龄 晚,多见于成人.检索中国生物医学文献数据库(CBMdisc) 1978,2006年文献,仅有3例相关报道.其临床表现主要为: ?雀斑和其他色素沉着:雀斑颜色及密度与日晒无关.?心血 管异常:电轴逆钟向转位,房间膈缺损,肺动脉狭窄,主动脉缩 窄,心律失常,束支传导阻滞,心内膜弹性纤维化均可见于本 病,据报道50%的患者有心血管损害….?特殊面容:包括凸 眼,眼睑下垂,耳位偏后或偏低,宽扁鼻梁,下颌显着突出,短 颈,指蹼,局部胸廓隆起或凹陷;关节过度活动,可出现翼状骨, 另有脊柱侧弯及生长发育迟缓等.?泌尿生殖器官发育异常: 男性常见生殖器官发育不良,女性表现为青春期发育迟缓,初 潮滞后,生殖器官发育不良或卵巢缺如.?耳聋:为感觉神经 性耳聋.?神经精神系统:包括轻度认知障碍,动眼神经损伤, 脑电图异常,癫痫,脑血管畸形,自主神经功能紊乱等.本例 除神经精神系统外,其他系统表现明显.本病无特殊治疗方 法,只能对症治疗,如纠正心律失常或行外科手术纠正畸形等. 参考文献: [1]陈灏珠.遗传性心血管病[M]//董承琅,陶寿淇,陈灏珠.实用 心脏病学.3版.上海:上海科学技术出版社,1993:672-677. [2]林彦,孙志军,盖鲁粤.豹皮综合征1例[J].军医进修学院学 报,2000,21(2):137.(收稿时间:2007-05—13) 颌下脓肿切开致颈总动脉破裂一例 靳积才,胡旺庄,赵富强 (庄浪县人民医院,甘肃庄浪744030) 关键词:脓肿;颈动脉破裂;引流术 中图分类号:R632.5文献标识码:B 文章编号:1002—3429(2007)09—0101-02 【病例】女,12岁.因右侧颈部红肿,胀痛5天,在我院 门诊以右侧颌下脓肿切开排脓,当即出血量大,经局部压迫止 血后急转五官科.查体:右侧颈部缠扎绷带被血浸染,颌下胸 锁乳突肌前缘上1/3处有3em长横形切口,出血呈喷涌状,右 侧颈部高度肿胀.于锁骨上窝以拇指压迫颈总动脉近心端,出 血明显减少.此时血压50/30mmHg,患儿出现休克征,急行抗 休克处理.颈部彩超检查确定出血部位后,急行手术探查.术 中见颈部膨隆加重,气管向左侧移位,麻醉师插管困难,病情危 急,立即快速输全血,补液,并于棉球及指压临时止血的同时行 静脉复合麻醉,因患儿出现呼吸困难,急行气管切开.扩大切 ? 101?