瑞氏综合征

瑞氏综合征 瑞氏综合征(Reye综合症)也称为脑病合并脂肪变性(encephalopathy with fatty degeneration of the viscera)，是因多脏器脂肪浸润所引起的以脑水肿和肝功能障碍为表现的一组症候群。本病的临床特点:病毒感染后出现脑病的症状(意识障碍、惊厥)，肝功能异常及代谢紊乱。多发生于6个月至4岁的婴幼儿和儿童，亦可见于任何年龄段。 西医学名: 瑞氏综合征 主要症状: 意识障碍，惊厥，肝功能异 常，代谢紊乱 其他名称: Reye综合症，脑病合并脂肪 变性 多发群体: 6个月至4岁的婴幼儿和儿 童 所属科室: 内科 - 神经内科 病因 本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关:1)感染:多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎，细菌性痢疾等。但是目前尚无证据证明本病是由于直接感染所致。2)药物:大量临床报道发现患儿病毒感染时服用水杨酸盐(阿司匹林)，发生本病的可能性大。鉴于此英、美等国家减少或停止儿童应用水杨酸制剂的应用.Reye综合征的发病率随阿司匹林的应用减少而下降。研究发现系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等长期应用阿司匹林的患儿易患Reye综合征，减少使用后发生率明显下降。以上研究均提示阿司匹林与此病相关，但是目前尚不明确阿司匹林与Reye的关系。此外，其他药物的应用也可引起与Reye综合征相同的症状如抗癫痫药物丙戊酸钠。3)毒素:黄曲霉素、有机农药等中毒者可出现与Reye综合征相同的临床表型。4)遗传代谢:部分患儿有家族史， [1-3]提示此病可能与遗传因素有关。 发病机制 Reye综合征本质是线粒体功能的损害。线粒体脂肪酸β氧化缺陷与Reye综合征的发生密切相关。 正常情况下线粒体脂肪酸β氧化是多种组织细胞的能量来源。当出现异常时导致脂肪代谢紊乱，血液中游离脂肪酸增多，内脏脂肪淤滞，出现Reye综合征的表现。 临床表现 前驱表现 患儿发病前2周内常有呼吸道或消化道感染的前驱症状，如发热、流涕、咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻等。 中枢神经系统受累的表现 在病程中突然出现剧烈的头痛、频繁呕吐及烦躁不安的表现，之后神经系统症状快速进展，由开始时兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡，转为惊厥、昏迷，甚至出现去大脑强直状态。随着病情的发展，部分病人病情逐渐恶化，意识障碍和颅内压增高进行性加重，最后可因发生脑疝和脑干功能障碍死亡。查体多无神经系统的局灶体征。根据中枢神经系统的症状分为5期。?期:频繁呕吐，精神淡漠，嗜睡;?期:随着病情的加重，患者出现定向力丧失、谵妄、呼吸深快及肝功能异常等表现。?、?期代表脑水肿逐渐加重及肝功能出现异常的过程。随着病情的进展，出现颅内压增高及脑疝的表现。?期:意识模糊或昏迷，去大脑强直，过度换气，瞳孔对光反射存在，肝功能异常;?期:昏迷，抽搐，呼吸不整，查体:瞳孔散大，对光反射消失，视乳头水肿;?期:昏迷，肌张力低，腱反射不能引出，心率慢，血压低，甚至出现呼吸停止。 肝脏受累的症状 是Reye综合征特征性的临床表现，由于Reye综合征病理改变主要在细胞内的线粒体(并不影响胆红素的代谢(故临床上通常表现为肝功能异常而无黄疽。查体:肝脏轻度-中度增大。 代谢紊乱 多数患儿出现低血糖和高血氨的症状，少数伴有脱水和代谢性酸中毒等。 Reye综合征轻重不同，轻者可在病情的早期停止发展并逐渐恢复而重者或治疗不及时着可在数日或24小时内死亡。