内科主治医师辅导：CM1神经节苷脂贮积症是由什么原因引起的？

内科主治医师辅导：CM1神经节苷脂贮积症是由什么原因引起的？ 考研屋 www.kaoyanwu.com 提供各大机构考研、公务员、四六级辅导视频课程 (一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为?、?、?、?型，其发病机制和病理变化以?型和?型为主。?型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中，特别是脑灰质内。此外，该酶还参与某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸性黏多糖沉积于组织细胞内，其中以肝细胞内最明显。体内沉积的神经节苷脂可能来自各种细胞的细胞膜，因为该种结构中有大量神经节苷脂存在。?型CM1神经节苷脂贮积症虽然也是β-半乳糖苷酶缺乏，但其pH活性曲线和同工酶类型与?型有所不同。 病理:在显微镜下，?型的病理改变是所有器官的组织细胞都有气球样空泡，以网状内皮系统细胞和神经元内最明显。细胞质包涵体组织化学染色显示溶酶体内有糖脂沉积，神经元内沉积的物质为强嗜苏丹性及PAS弱阳性，而胶质细胞和内脏细胞的组织化学染色主要显示为多糖的特征。在肝实质细胞、库普弗细胞、肾小球细胞、肾小管上皮细胞、组织细胞、造血组织的网织红细胞、心肌细胞、上皮细胞、肺和肠道的结缔组织细胞内，都可见有大的溶酶体。用电子显微镜检查，有膜的空泡内含有细小的无定形、轻度亲水性物质，偶尔含有成层的膜性结构。 考研路上必备的网站----考研屋 www.kaoyanwu.com 考研屋 www.kaoyanwu.com 提供各大机构考研、公务员、四六级辅导视频课程 在脑、小脑、脑干、脊髓及自主神经节细胞内，神经元在显微镜下呈气球样，这是由于大量具有膜性结构的溶酶体所造成的。此外，脑组织内尚有胶质反应和脱髓鞘性改变。同样，在周围血液中的单核细胞、培养的皮肤成纤维细胞，在显微镜下可有细胞质包涵体，该种包涵体，甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下，这两种细胞显示溶酶体增大，其内含有透明的颗粒物质。 生化神经元包涵体内沉积的物质，主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。 ?型的病理改变与?型相似，但程度较轻。内脏器官可以无CM1神经节苷脂沉积，而有 型低。 黏多糖沉积。尿中也可排出过多的黏多糖。脑内神经元沉积物CM1脑苷脂也较? 2011年卫生资格一次过关秘诀～点击查看>> 更多卫生资格信息请访问:卫生资格考试 考研路上必备的网站----考研屋 www.kaoyanwu.com 考研屋 www.kaoyanwu.com 提供各大机构考研、公务员、四六级辅导视频课程 - 考研屋 www.kaoyanwu.com :提供各大机构考研、公务员、四六级辅导视频课程 考研路上必备的网站----考研屋 www.kaoyanwu.com