影像检查在儿童常见遗传代谢性脑白质病诊断及鉴别诊断中的作用

影像检查在儿童常见遗传代谢性脑白质病诊断及鉴别诊断中的作用 影像检查在儿童常见遗传代谢性脑白质病诊断及鉴别 诊断中的作用 影像检查在儿童常见遗传代谢性脑白 影像检查 影像检查在儿童常见遗传代谢性脑白 在儿童常见遗传代谢性脑白 质病诊断及鉴别诊断中的作用 质病诊断及鉴别诊断中的作用 质病诊断及鉴别诊断中的作用 中山大学附属第一医院 中山大学附属第一医院 叶滨宾 叶滨宾遗传代谢性脑白质病 是中枢神经系统髓鞘破坏或形成障碍的慢性进行性 是中枢神经系统髓鞘破坏或形成障碍的慢性进行性 是中枢神经系统髓鞘破坏或形成障碍的慢性进行性 疾病,以代谢障碍而导致的神经结构的丧失为特征;包 疾病,以代谢障碍而导致的神经结构的丧失为特征;包 疾病,以代谢障碍而导致的神经结构的丧失为特征;包 括少突胶质细胞的功能以及髓鞘形成的障碍。 括少突胶质细胞的功能以及髓鞘形成的障碍。 括少突胶质细胞的功能以及髓鞘形成的障碍。 FA图能明确显示髓鞘脱失的部位,ADC值与FA FA图能明确显示髓鞘脱失的部位,ADC值与FA FA图能明确显示髓鞘脱失的部位,ADC值与FA 值能定量分析髓鞘脱失的进展方向和程度。 值能定量分析髓鞘脱失的进展方向和程度。 值能定量分析髓鞘脱失的进展方向和程度。 MRI表现结合DTI、MRS有助于儿童脑白质病变的定性。 MRI表现结合DTI、MRS有助于儿童脑白质病变的定性。 MRI表现结合DTI、MRS有助于儿童脑白质病变的定性。 如当NAA与FA值呈负相关,即:NAA异常升高,FA值下 如当NAA与FA值呈负相关,即:NAA异常升高,FA值下 如当NAA与FA值呈负相关,即:NAA异常升高,FA值下 降,表明此病髓鞘形成不良是由于NAA的代谢异常所 降,表明此病髓鞘形成不良是由于NAA的代谢异常所 降,表明此病髓鞘形成不良是由于NAA的代谢异常所 致,如: Canavan病。而配-酶氏病则不伴有NAA下降。 致,如: Canavan病。而配-酶氏病则不伴有NAA下降。 致,如: Canavan病。而配-酶氏病则不伴有NAA下降。溶酶体异常--异染质 脑白质营养不良(MLD) 溶酶体异常--异染质脑白质营养不良(MLD) MLD是常染色体隐性遗传,为遗传代谢性脑白质病 MLD是常染色体隐性遗传,为遗传代谢性脑白质病 遗 遗 中最常见,是鞘脂类代谢障碍。 中最常见,是鞘脂类代谢障碍。 传 传 代 病因:芳香硫酸脂酶A缺乏 代 病因:芳香硫酸脂酶A缺乏 谢 谢 硫脂类是髓鞘的重要成分,该酶的缺乏使酰 硫脂类是髓鞘的重要成分,该酶的缺乏使酰 性 性 基鞘氨醇硫脂分解和再利用发生障碍而积聚,使 基鞘氨醇硫脂分解和再利用发生障碍而积聚,使 脑 脑 髓鞘脱失。硫脂类用苯酚紫处理不呈紫色而呈黄 髓鞘脱失。硫脂类用苯酚紫处理不呈紫色而呈黄 白 白 褐色,具有异染性反应,因而得名。 质 褐色,具有异染性反应,因而得名。 质 病 病 诊断 诊断 生化测定:白细胞和尿液中芳基硫脂酶A的活 生化测定:白细胞和尿液中芳基硫脂酶A的活 性降低。 性降低。临床症状:根据发病早晚分四种类型: 临床症状:根据发病早晚分四种类型: 临床症状:根据发病早晚分四种类型: 婴儿型 婴儿型 婴儿型 异 异 晚发婴儿型1-3岁发病 晚发婴儿型1-3岁发病 染 晚发婴儿型1-3岁发病 染 质 质 青少年(成年)型 青少年(成年)型 青少年(成年)型 脑 脑 在婴儿型中,中枢神经系统症状进行很快。 在婴儿型中,中枢神经系统症状进行很快。 在婴儿型中,中枢神经系统症状进行很快。 白 白 晚发婴儿型最常见,表现最典型,在后三型中最 ,在后三型中最 晚发婴儿型最常见,表现最典型 晚发婴儿型最常见,表现最典型 ,在后三型中最 质 质 营 为严重。早期表现行走困难、语言笨拙、 智力减 营 为严重。早期表现行走困难、语言笨拙、 智力减 为严重。早期表现行走困难、语言笨拙、 智力减 养 养 退、肌张力增高,3 - 6个月发生去大脑和去皮质 退、肌张力增高,3 - 6个月发生去大脑和去皮质 退、肌张力增高,3 - 6个月发生去大脑和去皮质 不 不 姿势。癫痫为常见症状。多于发病后 3 - 4年内 姿势。癫痫为常见症状。多于发病后 3 - 4年内 姿势。癫痫为常见症状。多于发病后 3 - 4年内 良 良 死于继发感染。发病晚者,其开始的症状常为精 死于继发感染。发病晚者,其开始的症状常为精 死于继发感染。发病晚者,其开始的症状常为精 神型,且不典型,以后逐渐成为痴呆。 神型,且不典型,以后逐渐成为痴呆。 神型,且不典型,以后逐渐成为痴呆。病理改变 病理改变 病理改变 异 白质受累为主,呈对称性蝴蝶状分布。 异 白质受累为主,呈对称性蝴蝶状分布。 白质受累为主,呈对称性蝴蝶状分布。 染 染 灰质不受累,皮质下弓型纤维不受累。 灰质不受累,皮质下弓型纤维不受累。 灰质不受累,皮质下弓型纤维不受累。 质 质 脱髓鞘改变主要表现在大脑半球,小脑、脑干和脊 脱髓鞘改变主要表现在大脑半球,小脑、脑干和脊 脱髓鞘改变主要表现在大脑半球,小脑、脑干和脊 脑 脑 髓受累较轻。 髓受累较轻。 白 白 髓受累较轻。 质 质 病程长者白质减少,呈直径1-2cm的狭带。镜下显 病程长者白质减少,呈直径1-2cm的狭带。镜下显 病程长者白质减少,呈直径1-2cm的狭带。镜下显 营 营 示髓鞘丧失,轴突变性。众多含有异染硫脂的巨噬 示髓鞘丧失,轴突变性。众多含有异染硫脂的巨噬 示髓鞘丧失,轴突变性。众多含有异染硫脂的巨噬 养 养 细胞散布于整个白质中,伴胶质增生,少突神经胶 细胞散布于整个白质中,伴胶质增生,少突神经胶 细胞散布于整个白质中,伴胶质增生,少突神经胶 不 不 质细胞在脱髓鞘区内消失,未见炎性细胞。 质细胞在脱髓鞘区内消失,未见炎性细胞。 质细胞在脱髓鞘区内消失,未见炎性细胞。 良 良 【影像学表现】 【影像学表现】 CT:两侧大脑半球脑白质见广泛对称性低密度斑片 CT:两侧大脑半球脑白质见广泛对称性低密度斑片 影,呈扇贝状,有弥漫性脑萎缩,两侧脑室对称性 影,呈扇贝状,有弥漫性脑萎缩,两侧脑室对称性 异 异 扩大,增强扫描时病变区无强化效应。 扩大,增强扫描时病变区无强化效应。 染 染 质 质 MRI: MRI: 脑 脑 大脑、小脑白质区呈广泛对称性融合性脱髓鞘改 大脑、小脑白质区呈广泛对称性融合性脱髓鞘改 白 白 变,即呈长T1长T2信号,呈扇贝状。MRI更易显示 变,即呈长T1长T2信号,呈扇贝状。MRI更易显示 质 质 胼胝体受累,但皮层下弓状纤维多不受累。一般情 胼胝体受累,但皮层下弓状纤维多不受累。一般情 营 营 况侧脑室前角、体部及后部旁脑白质受累程度相近 况侧脑室前角、体部及后部旁脑白质受累程度相近 养 养 为其特征。 为其特征。 不 不 晚发婴儿型及青少年型额叶受累程度重,呈从前向 良 良 晚发婴儿型及青少年型额叶受累程度重,呈从前向 后发展,尚有弥漫性脑萎缩及脑室扩大。 后发展,尚有弥漫性脑萎缩及脑室扩大。【影像学表现】 【 【影像学表现】 影像学表现】 1 1 1 HMRS: HMRS: HMRS: 异 脑内不同程度的NAA降低和mI增高,mI/ NAA比值升 脑内不同程度的NAA降低和mI增高,mI/ NAA比值升 异 脑内不同程度的NAA降低和mI增高,mI/ NAA比值升 染 染 高,有些患者可探及Lac峰。 mI的升高较特异地反 高,有些患者可探及Lac峰。 mI的升高较特异地反 高,有些患者可探及Lac峰。 mI的升高较特异地反 质 质 映了神经胶质细胞代谢的异常,它与MLD活动性的 映了神经胶质细胞代谢的异常,它与MLD活动性的 映了神经胶质细胞代谢的异常,它与MLD活动性的 脑 脑 神经胶质增生和炎症区吞噬现象有关, NAA下降提 神经胶质增生和炎症区吞噬现象有关, NAA下降提 神经胶质增生和炎症区吞噬现象有关, NAA下降提 白 白 示髓鞘脱失的同时伴有神经元损伤。 示髓鞘脱失的同时伴有神经元损伤。 示髓鞘脱失的同时伴有神经元损伤。 质 质 营 营 DTI: DTI: DTI: 养 养 病变部位ADC值升高,FA值下降。 FA值与NAA呈正 病变部位ADC值升高,FA值下降。 FA值与NAA呈正 病变部位ADC值升高,FA值下降。 FA值与NAA呈正 不 不 相关, 相关, 相关, 良 良 1 1 1 HMRS发现的异常早于MRI,能发现亚临床期病人, HMRS发现的异常早于MRI,能发现亚临床期病人, HMRS发现的异常早于MRI,能发现亚临床期病人, 结合MRI、 DTI、有助于本病的诊断。 结合MRI、 DTI、有助于本病的诊断。 结合MRI、 DTI、有助于本病的诊断。异染性脑白质营养不良(MLD) 异染性脑白质营养不良(MLD) CT CT异染性脑白质营养不良(MLD) 异染性脑白质营养不良(MLD) T WI 2 女, 女,88岁,发育落后, 岁,发育落后,33岁会走及说话。未得过脑炎 岁会 走及说话。未得过脑炎 病变累及胼胝体 病变累及胼胝体异染性脑白质营养不良(MLD) 异染性脑白质营养不良(MLD) T WI 1 T WI 2 小脑、脑干受累 小脑、脑干受累 同上例 同上例异染性脑白质营养不良(MLD) 异染性脑白质营养不良(MLD) ADC?、FA?, ADC?、FA?, NAA ? ? 、 MI ? ? NAA ? ? 、 MI ? ? 皮层下弓形 皮层下弓形 T T WI WI T WI 2 2 2 MI MI Cho Cho 纤维未受累 纤维未受累 NAA NAA Lac Lac ADC ADC FA FA ADC FA异染性脑白质营养不良(MLD) 异染性脑白质营养不良(MLD) 青 青 少 少 年 年 型 型 FLAI FLAIR R T T WI WI FLAIR T WI 2 2 2 14 14 Cho Cho Cho 岁 岁 女 女 NAA NAA NAA MI MI MI La Lac c Lac T T WI WI T WI 1 1 1 NAA ? NAA ? MI ? Cho ? Lac ? MI ? Cho ? Lac ?过氧化物酶异常-肾上腺脑白质营养不良 过氧化物酶异常-肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良是一类由于一种或多种 肾上腺脑白质营养不良是一类由于一种或多种 肾上腺脑白质营养不良是一类由于一种或多种 过氧化酶缺乏所致的疾病。是由极长链脂肪酸 过氧化酶缺乏所致的疾病。是由极长链脂肪酸 过氧化酶缺乏所致的疾病。是由极长链脂肪酸 遗 遗 传 的β-氧化障碍,使之在组织内沉积,特别是 传 的β-氧化障碍,使之在组织内沉积,特别是 的β-氧化障碍,使之在组织内沉积,特别是 代 代 在脑白质和肾上腺皮质内的沉积导致脑白质和 在脑白质和肾上腺皮质内的沉积导致脑白质和 在脑白质和肾上腺皮质内的沉积导致脑白质和 谢 谢 肾上腺皮质损害的临床表现。该酶的缺乏最终 肾上腺皮质损害的临床表现。该酶的缺乏最终 肾上腺皮质损害的临床表现。该酶的缺乏最终 性 性 导致脱髓鞘。 导致脱髓鞘。 导致脱髓鞘。 脑 脑 白 白 典型者是X-隐性遗传,男性患病,多于5-10岁 典型者是X-隐性遗传,男性患病,多于5-10岁 典型者是X-隐性遗传,男性患病,多于5-10岁 质 质 发病。 发病。 发病。 病 病 临床症状 临床症状 肾 肾 出生后多健康, 5-10岁逐渐出现症状。病情进展 出生后多健康, 5-10岁逐渐出现症状。病情进展 上 上 腺 腺 迅速,发病数年后多数病儿死亡。可合并肾上腺功 迅速,发病数年后多数病儿死亡。可合并肾上腺功 脑 脑 白 白 能不全的症状(如皮肤色素沉着) 能不全的症状(如皮肤色素沉着) 质 质 营 营 新生儿型肾上腺脑白质营养不良是常染色体隐性遗 新生儿型肾上腺脑白质营养不良是常染色体隐性遗 养 养 不 传,在婴儿期发病,病情发展迅速,常早期夭折, 不 传,在婴儿期发病,病情发展迅速,常早期夭折, 良 良 此型较典型少见。 此型较典型少见。病理改变 病理改变 病理改变 肾 肾 脱髓鞘病变以顶枕和颞后叶为主,额叶也有不同 脱髓鞘病变以顶枕和颞后叶为主,额叶也有不同 脱髓鞘病变以顶枕和颞后叶为主,额叶也有不同 上 上 腺 腺 程度受侵。病变白质可分三个区域: 程度受侵。病变白质可分三个区域: 程度受侵。病变白质可分三个区域: 脑 脑 中央区:以髓鞘变性为主,轴突受损较重; 中央区:以髓鞘变性为主,轴突受损较重; 白 中央区:以髓鞘变性为主,轴突受损较重; 白 质 质 中间区:内含有充满脂质的巨噬细胞和血管周围单 :内含有充满脂质的巨噬细胞和血管周围单 中间区 中间区:内含有充满脂质的巨噬细胞和血管周围单 营 营 养 养 核细胞浸润 核细胞浸润 核细胞浸润 不 不 外周区:最大,主要是胶质增生,无活动性脱髓鞘 外周区:最大,主要是胶质增生,无活动性脱髓鞘 外周区:最大,主要是胶质增生,无活动性脱髓鞘 良 良 和炎性反应。肾上腺萎缩和发育不全可同 和炎性反应。肾上腺萎缩和发育不全可同 和炎性反应。肾上腺萎缩和发育不全可同 时存在。 时存在。 时存在。【影像表现】 【影像表现】 【影像表现】 病变首先出现于两侧侧脑室三角区周围的白质 病变首先出现于两侧侧脑室三角区周围的白质 病变首先出现于两侧侧脑室三角区周围的白质 肾 肾 CT:顶枕叶、两侧脑室三角区周围白质对称性大片低 CT:顶枕叶、两侧脑室三角区周围白质对称性大片低 CT:顶枕叶、两侧脑室三角区周围白质对称性大片低 上 上 密度改变,相当于病理上的胶质增生区(3区), 密度改变,相当于病理上的胶质增生区(3区), 密度改变,相当于病理上的胶质增生区(3区), 腺 腺 胼胝体压部可受累表现为带状低密度区。在侧脑室 胼胝体压部可受累表现为带状低密度区。在侧脑室 胼胝体压部可受累表现为带状低密度区。在侧脑室 脑 脑 白 白 三角区周围可出现局灶性钙化是其特征性所见。晚 三角区周围可出现局灶性钙化是其特征性所见。晚 三角区周围可出现局灶性钙化是其特征性所见。晚 质 质 期白质普遍受累。 期白质普遍受累。 期白质普遍受累。 营 营 增强扫描:病变的前缘或周围呈带状或环状强化, 增强扫描:病变的前缘或周围呈带状或环状强化, 增强扫描:病变的前缘或周围呈带状或环状强化, 养 养 不 不 (病理上具有活动性脱髓鞘的第一、二区域); (病理上具有活动性脱髓鞘的第一、二区域); (病理上具有活动性脱髓鞘的第一、二区域); 良 良 平扫:这两个区域呈等密度。病变呈不对称地向前 平扫:这两个区域呈等密度。病变呈不对称地向前 平扫:这两个区域呈等密度。病变呈不对称地向前 扩展不同程度侵犯额叶。 扩展不同程度侵犯额叶。 扩展不同程度侵犯额叶。肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 CT平扫:两侧侧脑室背侧白质内钙化斑 CT平扫:两侧侧脑室背侧白质内钙化斑肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 CT平扫 CT增强 病变的前缘或周围呈带状或环状强化 病变的前缘或周围呈带状或环状强化【影像表现】 【影像表现】 MRI: MRI: MRI: 对病变的显示优于CT。可发现胼胝体压部、内、 对病变的显示优于 对病变的显示优于C CTT。可发现胼胝体压部、内、 。 可发现胼胝体压部、内、 肾 肾 外侧膝状体、小脑白质病变,在T WI上呈高信号, 外侧膝状体、小脑白质病变,在 外侧膝状体、小脑白质病变,在T T WI WI 上呈高信 上呈高信号, 号, 2 2 2 上 上 脑桥-延髓的皮质脊髓束受累对ALD的诊断具有特 脑桥-延髓的皮质脊髓束受累对 脑桥-延髓的皮质脊髓束受累对A ALD LD 的诊断具有特 的诊断具有特 腺 腺 异性,严重者病变可从后向前发展,可扩展到上下 异性 异性,严 ,严重者病变可从后向前发展,可扩展到上下 重者病变可从 后向前发展,可扩展到上下 脑 脑 丘,内外侧膝状体。脑白质病变在病理上分为三个 丘, 丘,内外 内外侧 侧膝状体。脑白质病变在病理上分为三个 膝状体。脑 白质病变在病理上分为三个 白 白 区域: 区域: 区域: 质 质 中央区:表现为T WI低信号, T WI极高信号; 中央区 中央区:表现为 :表现为T T WI WI低信号, 低信号, TT WI WI极 高信号; 极高信号; 1 2 11 22 营 营 中间区:增强后可呈花边状强化,T WI呈等信号 中间区 中间区:增强后可呈花边状强化, :增强后可呈花边状强化,T T WI WI 呈等信号 呈等信号 22 养 2 养 不 或轻微低信号; 不 或轻微低信号; 或轻微低信号; 良 良 外周区:增强扫描不强化, T WI为稍低信号, 外周区:增强扫描不强化, :增强扫描不强化, TT WI WI为稍低信号, 为稍 低信号, 外周区 1 11 T WI呈轻到中等高信号。 TT WI WI呈轻到中等高信号。 呈轻到中等高信号。 22 2【影像表现】 【影像表现】 【影像表现】 1 11 H MRS: H MRS H MRS: : 肾 肾 NAA/Cr、NAA/Cho比率下降,而Cho/Cr比率增 NAA/Cr NAA/Cr、NAA/Cho比率下降,而Cho/Cr比率增 、NAA/Cho比率下降, 而Cho/Cr比率增 上 上 高; NAA/Cho值对检测是否为脑病、进行性脑病、非 高; 高; NAA/Cho NAA/Cho值对检测是否为脑病、进行性脑病、非 值对检 测是否为脑病、进行性脑病、非 腺 腺 脑 脑 进行性脑病最为敏感, 进行性脑病时 NAA/Cho5。 进行性脑病最为敏感, 进行性脑病最为敏感, 进行性脑病时 进行性脑病时 NAA/Cho NAA/Cho5。 5。 白 白 质 质 营 营 养 养 不 不 DTI:髓鞘脱失部位的ADC值升高,FA值下降。 DTI:髓鞘脱失部位的ADC值升高,FA值下降。 DTI:髓鞘脱失部位的ADC值升高,FA值下降。 良 良肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 T WI T WI 2 1 中间区强化 中间区强化 增强 T WI 2 胼胝体受累 胼胝体受累 男,10岁,从小皮肤黑,智力尚可,近来 男,10岁,从小皮肤黑,智力尚可,近来 双眼向左斜视,双耳聋,走路不稳。 双眼向左斜视,双耳聋,走路不稳。肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 T T WI WI 2 2 顶枕白质 顶枕白质 胼胝体 胼胝体 外侧膝状体 外侧膝状体 丘脑 丘脑 下行皮质脊髓束 下行皮质脊髓束 增强 增强肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 T WI T WI T WI T WI 2 1 2 1 Cho Cho NAA ? Cho NAA ? Cho NAA NAA ? Lac ? ? Lac ? Lac Lac肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 FLAI FLAIR R T T WI WI ADC ADC FLAIR T WI ADC 2 2 2 Cho ADC? NAA?,Lac? , ADC? NAA?,Lac? , Cho ? Cho ? NAA 6.5岁,男 6.5岁,男 Lac肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 T T WI WI DW DWI I T WI DWI 2 2 2 ADC ADC FA FA ADC FA ADC? FA? ADC? FA?肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 正常8岁 正常8岁 FT FT FT ADC ADC ADC FA FA FA 8岁 男孩 8岁 男孩 球形细胞脑白质营养不良 球形细胞脑白质营养不良 又称 Krabbes病,为常染色体隐性遗传,属溶酶体病 又称 Krabbes病,为常染色体隐性遗传,属溶酶体病 又称 Krabbes病,为常染色体隐性遗传,属溶酶体病 遗 遗 的范畴,基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂?β?半乳糖 的范畴,基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂?β?半乳糖 的范畴,基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂?β?半乳糖 传 传 酶缺乏,导致半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。 半乳糖脑苷 酶缺乏,导致半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。 半乳糖脑苷 酶缺乏,导致半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。 半乳糖脑苷 代 代 脂是髓鞘的重要成分,由于酶的缺乏而髓鞘不能代谢 谢 脂是髓鞘的重要成分,由于酶的缺乏而髓鞘不能代谢 谢 脂是髓鞘的重要成分,由于酶的缺乏而髓鞘不能代谢 性 性 更新,因而神经系统有广泛的脱髓鞘,脑白质出现大 更新,因而神经系统有广泛的脱髓鞘,脑白质出现大 更新,因而神经系统有广泛的脱髓鞘,脑白质出现大 脑 脑 量含有沉积物的球形细胞。Krabbes病在临床上根据发 量含有沉积物的球形细胞。Krabbes病在临床上根据发 量含有沉积物的球形细胞。Krabbes病在临床上根据发 白 白 病年龄可分为婴儿型、晚婴型、青少年型和成人型。 病年龄可分为婴儿型、晚婴型、青少年型和成人型。 病年龄可分为婴儿型、晚婴型、青少年型和成人型。 质 质 病 病 【影像表现】 【影像表现】 【影像表现】 CT:可见双侧丘脑、尾状核体、放射冠、内囊后 CT:可见双侧丘脑、尾状核体、放射冠、内囊后 CT:可见双侧丘脑、尾状核体、放射冠、内囊后 肢、小脑和大脑皮层内有散在细小钙化灶。 肢、小脑和大脑皮层内有散在细小钙化灶。 肢、小脑和大脑皮层内有散在细小钙化灶。球形细胞脑白质营养不良 球形细胞脑白质营养不良 CT 放射冠细小钙化灶 放射冠细小钙化灶 早发型 早发型【影像表现】 【 【影像表现】 影像表现】 MRI: MRI: MRI: 1、T WI脑白质、丘脑、尾状核、脑干及内囊后 1、T WI脑白质、丘脑、尾状核、脑干及内囊后 1、T WI脑白质、丘脑、尾状核、脑干及内囊后 2 2 2 球 球 肢内的斑片状高信号, T WI上低或等信号,早 肢内的斑片状高信号, T WI上低或等信号,早 肢内的斑片状高信号, T WI上低或等信号,早 1 1 1 形 形 期呈小片状,后期融合成片,有广泛脑萎缩和 期呈小片状,后期融合成片,有广泛脑萎缩和 期呈小片状,后期融合成片,有广泛脑萎缩和 细 细 胞 胞 脑室侧白质受累。 脑室侧白质受累。 脑室侧白质受累。 脑 脑 2、 早期T WI脑室旁白质线状高信号,沿投射纤 2、 早期T WI脑室旁白质线状高信号,沿投射纤 2、 早期T WI脑室旁白质线状高信号,沿投射纤 2 2 2 白 白 维方向扩展,病变后期此特征可消失。 维方向扩展,病变后期此特征可消失。 维方向扩展,病变后期此特征可消失。 质 质 营 营 3、深部灰质病变可表现为T WI高、低或正常信 3、深部灰质病变可表现为T WI高、低或正常信 3、深部灰质病变可表现为T WI高、低或正常信 2 2 2 养 养 号,随病情进展,灰质核团的体积萎缩。通常 号,随病情进展,灰质核团的体积萎缩。通常 号,随病情进展,灰质核团的体积萎缩。通常 不 不 不累及内囊前肢和皮层下U形纤维。 不累及内囊前肢和皮层下U形纤维。 良 不累及内囊前肢和皮层下U形纤维。 良 4、增强扫描见皮层下纤维与病变的白质交界区 4、增强扫描见皮层下纤维与病变的白质交界区 4、增强扫描见皮层下纤维与病变的白质交界区 有轻微强化。 有轻微强化。 有轻微强化。【影像表现】 【 【影像表现】 影像表现】 球 MRS: 球 MRS: MRS: 形 形 细 细 mI、Cho、Cr值升高,但NAA的降低比MLD更 mI mI、 、C Cho ho、 、C Crr值升高,但N 值升高,但NAA AA的降低比 的 降低比M MLD LD更 更 胞 胞 脑 脑 明显,可见 Lac峰 明显,可见 Lac峰 明显,可见 Lac峰 白 白 质 质 营 营 DTI:髓鞘脱失部位的ADC值升高,FA值下降。 DTI:髓鞘脱失部位的ADC值升高,FA值下降。 DTI:髓鞘脱失部位的ADC值升高,FA值下降。 养 养 不 不 良 良球状细胞脑白质营养不良 球状细胞脑白质营养不良 T WI 2 T WI 2 脑室旁白质T WI线状 高信号 脑室旁白质T WI线状 高信号 2 2 脑白质、尾状核、脑干 脑白质、尾状核、脑干 及内囊后肢,沿皮质脊 及内囊后肢,沿皮质脊 髓束范围出现长T2信号 髓束范围出现长T2信号 T WI 2球状细胞脑白质营养不良 球状细胞脑白质营养不良 FA?? FA??球状细胞脑白质营养不良 球状细胞脑白质营养不良 早发型 早发型 早发型 T WI T WI 2 T WI 2 T WI 1 1 NAA? ? ,Lac? ,Cho ? ,Cr? , MI? NAA? ? ,Lac? ,Cho ? ,Cr? , MI?伴有巨颅的氨基酸及有机酸异常 伴有巨颅的氨基酸及有机酸异常 ---海绵变性性脑病 ---海绵变性性脑病 又称Canavan病,常染色体隐性遗传。分三种亚型:婴 又称Canavan病,常染色体隐性遗传。分三种亚型:婴 又称Canavan病,常染色体隐性遗传。分三种亚型:婴 儿、青少年及成人型,以婴儿型最常见,生后6个月发 遗 儿、青少年及成人型,以婴儿型最常见,生后6个月发 遗 儿、青少年及成人型,以婴儿型最常见,生后6个月发 传 传 病。本病由天门冬氨酰酶缺乏所致。尿、血和脑脊液中 病。本病由天门冬氨酰酶缺乏所致。尿、血和脑脊液中 病。本病由天门冬氨酰酶缺乏所致。尿、血和脑脊液中 代 代 天门冬氨酸升高。 天门冬氨酸升高。 天门冬氨酸升高。 谢 谢 性 性 病理学表现 病理学表现 病理学表现 脑 脑 此病始于皮层下弓形纤维。以后累及两侧大脑半球的深 此病始于皮层下弓形纤维。以后累及两侧大脑半球的深 此病始于皮层下弓形纤维。以后累及两侧大脑半球的深 白 白 部白质,最终扩展到小脑、脊髓。 部白质,最终扩展到小脑、脊髓。 部白质,最终扩展到小脑、脊髓。 质 质 在皮层下的白质内有空泡,并伸展到附近皮质,使之如 在皮层下的白质内有空泡,并伸展到附近皮质,使之如 在皮层下的白质内有空泡,并伸展到附近皮质,使之如 病 病 同海绵样改变,因而得名。 同海绵样改变,因而得名。 同海绵样改变,因而得名。【影像表现】 【影像表现】 【影像表现】 CT:头颅大,脑回肿胀伴对称性低密度。 CT:头颅大,脑回肿胀伴对称性低密度。 CT:头颅大,脑回肿胀伴对称性低密度。 MRI: MRI: MRI: ?T WI高信号呈向心性分布,始于皮层弓形纤维,伴有 ?T WI高信号呈向心性分布,始于皮层弓形纤维,伴有 ?T WI高信号呈向心性分布,始于皮层弓形纤维,伴有 海 海 2 2 2 脑回增宽、肿胀。 脑回增宽、肿胀。 脑回增宽、肿胀。 绵 绵 变 变 ?典型表现:整个白质呈弥漫性T WI高信号,而内囊、 ?典型表现:整个白质呈弥漫性T WI高信号,而内囊、 ?典型表现:整个白质呈弥漫性T WI高信号,而内囊、 2 2 2 性 性 外囊及胼胝体不受累。 外囊及胼胝体不受累。 外囊及胼胝体不受累。 性 性 ?一般枕叶受累程度最重,而颞叶受累程度最轻。常伴 ?一般枕叶受累程度最重,而颞叶受累程度最轻。常伴 ?一般枕叶受累程度最重,而颞叶受累程度最轻。常伴 脑 脑 有小脑萎缩。 有小脑萎缩。 有小脑萎缩。 病 病 ?苍白球、丘脑常受累;而尾状核、壳核一般不受累。 ?苍白球、丘脑常受累;而尾状核、壳核一般不受累。 ?苍白球、丘脑常受累;而尾状核、壳核一般不受累。 MRS MRS MRS ?此病伴有N-天门冬氨酸的堆积,故在MRS上可见NAA波 ?此病伴有N-天门冬氨酸的堆积,故在MRS上可见NAA波 ?此病伴有N-天门冬氨酸的堆积,故在MRS上可见NAA波 峰异常升高,此乃特征性改变,Cho下降。 峰异常升高,此乃特征性改变,Cho下降。 峰异常升高,此乃特征性改变,Cho下降。Canavan病 Canavan病 T WI T WI 2 2 巨脑,T WI显示所有脑白质均呈高信号,累 巨脑,T WI显示所有脑白质均呈高信号,累 2 2 NAA ??,Cho ? NAA ??,Cho ? 及皮层下弓形纤维,两侧内囊相对不受累。 及皮层下弓形纤维,两侧内囊相 对不受累。Canavan病 Canavan病 幕上白质肿胀、均匀高信号 幕上白质肿胀、均匀高信号 苍白球-受累 苍白球-受累 纹状体-未累及 纹状体-未累及 T WI T WI 2 2 NAA NAA Cho Cho NAA ??,Cho ? NAA ??,Cho ?Canavan病 Canavan病 T WI T WI 2 2 早期:皮层下弓形纤维-延髓背侧-小脑白质受累 早期:皮层下弓形纤维-延髓背侧-小脑白质受累Canavan病 Canavan病 T T WI WI 2 2 T WI 1 皮层下的白质内 皮层下的白质内 NAA NAA 有小空腔形成, 有小空腔形成, 胼胝体、内囊未 胼胝体、内囊未 受累。 受累。 Cho Cho NAA ??, NAA ??, Cho? Cho?