【doc】726例孕妇产前唐氏筛查结果临床分析

【doc】726例孕妇产前唐氏筛查结果临床分析 726例孕妇产前唐氏筛查结果临床分析 2011年4月第19卷第4期中外儿健康 ChineseAndForejgnWon~entlea]th妇儿临床 726例孕妇产前唐氏筛查结果临床分析 李洁星 lop图分类号]R714.5【文献标识码】B【文章编号】1672—6383一(2011】04-0189-02 【摘要】目的:分析探讨娄底市2010年9月至2010年12月间孕妇唐氏综合征(DS)胎儿的发病率,研究刹用中期孕妇血进行产前筛查,研究 胎儿染色体异常的临床价值.A-法:对记录在案的726例-~4t&清生化标志物游离口绒毛膜促性腺激素(F,~HCG)和甲胎蛋白(AFP)的 浓度,同时结合孕妇体重,年龄,孕周,既往病史等因素,利用试剂配套软件的分析进行风险评估.结果:筛查出唐氏综合征(DS)高危共34 例,占4.82,结论:孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷惠儿出生的有效. 【关键词】唐氏;临床;分析 唐氏综合征称为唐氏征,是目前新生儿中常见的染色体疾病,主要 特征表现为严重的先天特殊面容,智力障碍,低下,同时常常伴有各种 先天畸形特征,根据相关的统计数据显示,我国唐氏综合征婴儿占出生 率1/600~1/800,统计表明,近9O的唐氏综合征患儿存活在1年以 上,约近50可以存活到60岁【,给社会和家庭带来十分严重的影响. 因此早期检查,早期诊断,及时终止妊娠,是降低出生缺陷的重要措施. 为了提高出生人口素质,减少娄底市人口出生缺陷,我院联合市卫 生局等单位开展了孕中期产前筛查,现将2010年9月至l2月问在案的 726例孕妇中期产前筛查结果进行分析,探讨孕妇中期母血产前的筛查 对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值. 1临床资料 1.1一般资料:2010年9月至12月间我院对建卡的孕妇进行宣传 教育,在自愿,配合原则基础上进行孕中期母体血清筛查726例,妊娠 15,2O周,年龄2O,41周岁,其中<35岁7l1例,占筛查人数的 97.94,其中?35岁15例,占筛查人数的2.O6%,在案的所有筛查的 孕妇的在孕周期,一般月经规律者则以末次月经来计算,如果月经不规 律者,通过B超来测定胎儿双顶径方法来确定在孕周期,并且记录好孕 妇出生年月,月经史,体重,孕期情况及既往病史情况. 1.2检测分析方法:在检孕妇经沟通教育后,在达到自愿一致前提 下,对妊娠15~20周孕妇空腹抽取静脉血2ml左右,分离血清,将标本 编号后保存于一2O?冰箱待检.用全自动时间分辨荧光免疫分析 (DELFIA)检测仪孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离B绒毛膜促性腺激 素(F-~HCG),充分考虑孕妇年龄,体重,孕周,糖尿病,甲亢等因素,使 用产前筛查分析软件对每个胎儿进行计算其患唐氏综合征的风险值. 其风险临界切割值为1/275,凡大于1/275则视为唐氏高风险,加以备 注.对筛查结果存有疑问的,可改用超声者核查其胎龄,重新评估风 险.经过遗传咨询后对高风险的孕妇进行沟通教育,建议其进一步产 前诊断,比如进行羊水细胞染色体核型分析以明确诊断L2]. 1.3跟踪随访:根据档案材料,对每例被筛查的孕妇进行电话探访 及建议上医院检查至胎儿出生,并对新生儿进行常规体格检查. 1.4统计学方法:采用唐氏综合征风险率产前筛查分析软件进行 分析计算.计数资料采用Y.检验. 2结果 2.1产前筛查孕妇726例,筛查出高风险孕妇34例.筛查阳性率 为4.820A.不同年龄DS风险阳性率不同,年龄大于35岁组唐氏综合 征高风险率大于年龄小于35岁组(P<O.05). 2.2筛查高风险孕妇妊娠结果:在进行筛查检查中,34例高风险孕 妇中有21例经过沟通教育后进行了产前诊断羊水染色体核型分析,结 果发现唐氏儿2例(其中1例发生胎死宫内),1例染色体核型异常(胎 儿腹裂畸形),18三体1例.高风险孕妇中有l3例拒绝进行产前诊断 者,经跟踪发现,分娩发现唐氏儿1例,发生胎死宫内2例(未查胎儿染 色体).而唐氏综合征低风险者即风险值小于1/275,没有发现唐氏儿 案例,由此可以得出唐氏综合征高风险者胎儿异常发生率明显高于唐 氏综合征低风险者. 表各年龄阶层唐氏综合征风险阳性率 年龄(岁)孕妇数阳性例阳性率() 2O, 25, 3O,35 35, 合计 214 354 127 31 726 6 1O 5 13 34 2.8 2.825 3.94 41.93 4.82 3讨论 唐氏筛查方法主要对孕中期孕妇血清AFP,Fre~--HCG二联生 化指标进行产前筛查,其中,AFP是一种主要来源于胎儿肝脏和卵黄囊 的糖蛋白,在11,2O周时,其AFP合成将达到最高值,胎儿血中AFP 进入羊水和孕妇血中,而且随着孕周的增加而逐渐提高,一直到第34 周才开始慢慢下降.而HCG是一种相对分子质量为39.5×103的糖 蛋白二聚体,是由胎盘滋养层细胞分泌的,是由和口亚基两部分组成. 其中口亚基是一种氨基酸序列,其具有特异性,具有不同于其他激素的 免疫学特性,因此通过检测B亚基就可以避免交叉反应,能反映胎盘功 能和胎儿状况.而另一种Free~-HcG则是典型的标志物,其敏感性 最高,健康孕妇的血中的Free~一HCG从受孕后的第2周逐渐开始升 高,到1o周达高峰,一直维持到分娩]. 唐氏综合征是新生儿先天缺陷中发病较高的一种,根据统计数据 表明,我国目前大约有60万唐氏综合征患者.该病无法治疗,更谈不 上正常生活,给社会和家庭带来了很大的经济问题和心理问题,防止此 类婴儿出生是卫生管理部门和医疗工作者的重要职责,但如果要对每 位孕妇进行染色体检查,不仅在技术上要求高,且在费用上也不易为人 所接受,同时也存在一定的风险,不太适宜在孕妇中广泛开展].因 ,又要安全,有效,同 此,需要选择一种合适的检查方式.要简便,经济 时孕妇最易接受,唐氏筛查方法完全能满足需要,通过利用母血进行生 化检测进行产前筛查,首先确立高危人群,对高危孕妇有重点的进行产 前诊断及确诊,这是一种降低出生缺陷,提高出生人口素质的切实可行 的办法. 参考文献 [1]王斌,陈英耀.我国唐氏综合征的疾病经济负担研究[J].中国卫 生经济,2006,3(25):24~26 [2]周林峰,路白杨.唐氏综合征产前筛查与诊断的研究[J].中国妇 幼保健,2005,20(14):1728,1729 , 】89— ~aJLIl$床中外妇儿继康Chines0AndForeignWomenI{ea1th2011年4月第19卷第4期 [3]吴虹,王陈君.7574例孕产妇产前筛查结果分析[J].中国优生与 遗传杂志,2007,15(1):37 [4]王健,周晓,丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前 筛查和产前的研究[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(6):49 , 50 作者单位:4J7000湖南省娄底市中心医院 早期乳腺癌保乳术配合放疗的疗效观察 %黼 【中图分类号]R737.9【文献标识码】B【文章编号11672—6383--(2011)O4一O190--01 【摘要】目的:探讨早期乳腺癌行保乳术配合放疗的疗效.方法:将临床统计的52例早期乳腺癌患者行保乳术配合放疗,记录她们的术后生 存率,复发率以及远处转移率.术后长期回访复查,统计患者对治疗的满意度,对生活质量的影响程度.结果:保乳术配合放疗治疗早期乳腺癌, 52例全部手术顺利,无并发症发生,发生远处转移1例.对术后乳腺外观行Rose标准评定,52例患者中优为41例,良为9例,尚可为2例,美容 效果优良率达96.15.结论:早期乳腺癌行保乳术配合放疗治疗,其临床治疗效果优良,与传统根治术相比无统计学差距.但是,旱期乳腺癌 保乳术配合放疗,可以提高患者术后的美容效果,从而提高患者的生活质量以及生存率. 【关键词】乳腺癌;保乳术;放疗;远处转移 乳腺癌是常见的一种恶性肿瘤,严重威胁着广大女性朋友的生命 和生活质量,是我国除宫颈癌外发病率最高的女性恶性肿瘤疾病.并 且,乳腺癌的发病率还呈逐年增多的趋势,在发病的年龄上也出现年轻 化的趋势.随着科技的进步,特别是各种先进的检测仪器的一段发展, 对乳腺癌的发现期已经大大提前,为乳腺癌的治疗提供了更好的时机. 随着女性对乳腺癌的认识不断提高,随着人们生活水平的不断提高,乳 腺癌患者不再仅仅希望能够治愈乳腺癌,还希望尽量保证乳腺外观的 完整以及美观,从而享受更高的生活质量和生活自信心.早期乳腺癌 保乳术配合放疗,不仅可以提高早期乳腺癌患者的生存率,还可以提高 早期乳腺癌患者的乳腺外观美容程度,提高生活质量. 1资料与治疗方法 1.1临床资料:临床统计了52例早期乳腺癌患者,均为女性,年龄 从29岁,61岁,平均年龄为42.3岁.绝经前患者34例,绝经后患者 18例.大多数患者都无明显的临床症状,少数出现局部瘙痒和疼痛症 状.I期患者38例,肿瘤直径均<2em,II期患者l4例,肿瘤直径? 3cm.52例患者术前经检查确定肿瘤为单发,肿瘤与乳房的比例小于 等于l/6,并且肿瘤的位置距离乳头>3em.所有患者均要求保留乳 房,并且无保乳手术禁忌症,也能够承受术后长期的辅助放疗,化疗,内 分泌治疗等综合治疗费用. 1.2治疗方法:全部52例早期乳腺癌患者都采用肿瘤局部扩大切 除和腋淋巴结清扫术,在手术的时候,应该使切除的边缘距离肿瘤 2em.然后辅以放疗,化疗和内分泌治疗.为了尽量使术后乳房保持美 观,应该选择合适的切I:1.当患者肿瘤位于乳房外上象限时,采用从腋 窝至乳头放射状切13;当肿瘤位于其他部位时,采用肿瘤部位切13,同 时腋窝开合适的切口.手术过程中,各个切缘迅速冰冻切片检查,观察 是否仍然有癌细胞,如果没有癌细胞存在,则表明切缘正确.如果仍然 有癌细胞,则需要扩大切缘范围,直至冰冻切片检查无癌细胞.术中同 时对腋窝淋巴结清扫,范围应达I,II组水平.如果在手术中发现有肿 瘤残留,手术不能彻底切除肿瘤,则应该立即放弃保乳手术.手术过 后,等到完全止血后再行皮肤缝合.在手术过后,还要行CMF或CAF 化疗,化疗结束后在没有放疗禁忌的情况下,还应该行放疗.激素 受体阳性者予服三苯氧胺治疗3年. 1.3疗效判定:显效:经过保乳术配合放疗,早期乳腺癌患者的局部 一 19O一 瘙痒和疼痛症状消失,并且1年后无复发.有效:患者局部瘙痒和疼痛 症状消失或基本消失,1年后回访肿瘤无增大.无效:患者局部瘙痒和 疼痛症状无好转,或则局部瘙痒和疼痛症状消失1年内又复发. 2结果 经过早期乳腺癌保乳术配合放疗,2例患者全部顺利通过手术,并 且无并发症,有1例发生远处转移.术后Rose标准评定,优为41例,良 为9例,尚可为2例.总优良率为96.15,2例尚可究其原因是由于1 例发生了远处转移,1例肿瘤距离乳头稍稍有点近.现对美容效果统计 如下表: 表1保乳术后美容效果评定表 3讨论 乳腺癌已经是最常见的恶性肿瘤疾病,严重威胁着广大女性的生 命和影响着广大患者的生活质量.传统的乳腺癌多行根治术,或则扩 大根治术,人们希望通过切除更多的组织和区域淋巴结,以达到根治乳 腺癌的目的.但是大量的临床实例表明,扩大根治术并不能提高生存 率,甚至相反的由于手术越大,带来的并发症越多,反而导致生存率降 低.保乳术不仅可以取得根治术一样的根治疗效,还可以取得优良的 美容效果,已经越来越受广大乳腺癌患者的青睐.但是需要注意的是, 在行乳腺癌保乳术的时候,需要严格掌握适应症,在适宜做保乳术并且 患者主动要求保乳的情况下才能行保乳术. 参考文献 [1]鲁松涛.保乳手术治疗早期乳腺癌53例临床分析[J].当代医学. 201】(O1):lO9,11O [2]张攀.早期乳腺癌保乳治疗的治疗方法及临床疗效[Jl中国妇幼 保健.2011(26):348,349 [3]林农.保乳手术治疗早期乳腺癌71例分析[J].福建医药杂志. 2007(02):130,132 作者单位:226633江苏省海安县角斜医院江苏海安