孕中期产前筛查的结果分析

孕中期产前筛查的结果 DOC格式论文,方便您的复制修改删减 孕中期产前筛查的结果分析 (作者:___________单位: ___________邮编: ___________) 【摘要】 目的,对孕妇孕中期AFP/βhCG二联筛查试验结果进行统计分析,评价其临床应用价值。方法,采用金标全定量检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果,DS筛查阳性61例,高危率5.88,,17例做确诊检查,阳性1例,NTD筛查阳性5例,高危率0.48,,4例经B超检查确诊为神经管畸形。结论,孕妇孕中期进行产前筛查,减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。 【关键词】 唐氏综合征,神经管畸形,产前筛查 唐氏综合征,DS,,也称先天愚型,是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变易成三体所致。DS是一种严重的先天性智力障碍,出生后患儿的存活率较高,因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。神经管畸形,NTD,是我国最常见的先天畸形,发病原因不清,环境因素致畸可能是导致NTD的主要原因。避免两种患儿出生的唯一方法就是进行产前筛查 DOC格式论文,方便您的复制修改删减 和产前诊断。本文采用金标全定量方法,SC1产前筛查自动分析系统对14孕周,21孕周孕妇进行筛查,并对其做出风险评估,提示筛查阳性的孕妇做进一步产前诊断,以减少患儿的出生。 1 资料与方法 1.1 临床资料 筛查对象来自2005年11月至2006年12月本院产科门诊1 038例14孕周,21孕周自愿检查的孕妇,年龄21岁,39岁,,35岁1 009例,占筛查总数的97.21,,?35岁29例,占筛查总数的2.79,。所有筛查孕妇准确核对末次月经时间计算孕周,对月经周期不准确的孕妇,结合B超确定孕周。 1.2 方法 抽取孕妇空腹静脉血2 ml,3 ml,室温下静置30 min后离心(3 000 r,min,10 min)分离血清,置于4?冰箱,于当天集中检测。使用金标全定量产前筛查技术,采用孕中期AFP/βhCG二联筛查,AFP与βhCG检测结果值结合母龄、孕周、体重以及是否双胎、有无糖尿病等相关因素来计算DS与NTD风险率。风险率由塞沃公司提供的产前筛查软件计算。DS风险率以1?200为截断值,1?200判断为DS高危,NTD风险率以1?270为截断值,1?270判断为NTD高危。 1.3 仪器 SC1金标智能测定仪。 1.4 试剂 SC1金标产前筛查联机检测卡:AFP与βhCG检测卡均为北京赛沃医疗产品有限公司生产。 2 结果 2.1 孕妇孕周分布 1 038例孕妇在14孕周,21孕周期间随机 DOC格式论文,方便您的复制修改删减 进行检测,孕周分布见表1。 表1 1 038例产前筛查孕妇孕周分布,略, 2.2 孕妇按年龄分组,筛查结果 见表2、表3。 表2 DS筛查高危孕妇年龄分布,略, 注,DS筛查两组间高危结果比较χ2=25.52,P,0.01。?35岁孕妇,被认为属于高危孕妇,试验结果也证实该年龄组DS风险显著增大。 2.3 NTD筛查结果 1 038例孕妇,NTD高危5例,年龄在24岁,27岁之间,高危率0.48%,4例经B超检查确诊为神经管畸形。 3 讨论 DS是染色体畸变引起的疾病,在我国发病率约1/800,1/600,1,。妊娠初期有病毒感染史,如风疹病毒感染,受孕时夫妻一方的细胞核染色体异常,遗传给胎儿,夫妻一方年龄较大,精子或卵子老化致使染色体发生畸变,妊娠前后,孕妇服用可的松、已烯雌酚等激素类药或其他致畸药物,夫妻一方长期受到放射性辐射等多种因素可导致胎儿患病。患儿智力低下、发育迟缓、生活不能自理,给患儿家庭造成经济负担和精神痛苦。神经管缺陷是由于遗传和环境相互作用,在胚胎期的神经管未闭合所致的畸形,主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出。据文献报道,我国约有1,4,1,5的围产儿死亡是由先天缺陷造成的,而神经管缺陷,是一组高发的先天畸形,占先天畸形20,,25,,2,。胎儿通常发生流产、死胎,部分幸存的脊柱裂患 DOC格式论文,方便您的复制修改删减 儿会留下严重的终生残疾,给社会、家庭和个人带来严重的负担。因此,防止DS和NTD患儿的出生是优生工作的重点。DS和NTP的产前筛查是国家“出生缺陷干预工程”的三级预防体系中的二级预防的重要内容,在优生工作上具有重要意义。目前,妊娠中期的血清三联检测即AFP、βhCG、uE3三联筛查为使用最广泛的组合,阳性检出率为65,,75,,假阳性率5,,3,。考虑到检测成本和孕妇的经济承受能力,我院采用妊娠中期AFP/βhCG二联组合进行产前筛查。与妊娠早期相比,妊娠中期的AFP随孕周增加,而βhCG浓度是降低的,妊娠DS胎儿的孕妇血中的AFP水平较正常孕妇的平均值要低大约25,,βhCG的水平增加1倍,因此可用此二项指标进行DS和NTD的产前筛查,4,。本文结果显示,当DS的风险截断值为1?200时,共有61例孕妇为DS高风险,筛查高危率5.88,。对于DS高危孕妇,建议到指定的上级医院进行咨询,在自愿的基础上,进行羊水染色体检查以确诊。其中,有17例到上级医院做确诊检查,占高危孕妇的27.8,,阳性1例,核型为47,XX,+21。DS高危孕妇进行羊水染色体检查的比例低主要有以下几个方面的原因,一是检查的风险使孕妇及家属产生心理负担,二是无力承担检查的费用,三是陈旧的观念及对医学方面知识的缺乏,没有引起孕妇及家属足够的重视。NTD的风险截断值为1?270时,有5例为NTD高风险,筛查高危率0.48,。建议NTD高危孕妇在本院进行B超检查,有4例经B超及引产后确诊,其中,先天性脊柱裂1例,无脑儿3例。孕妇年龄筛查的域值我国定在35岁,即35岁以上孕 DOC格式论文,方便您的复制修改删减 妇被认为属于DS的高危人群,可直接进行产前诊断。本文结果说明,DS筛查高危率随着孕妇的年龄增长而增高。也有不少国家的筛查机构制定出“Down综合征产前筛查应面向所有妊娠妇女而不考虑其年龄”,5,的政策。因此,建议所有孕妇都应在孕中期进行产前筛查。高危筛查结果只表明胎儿的患病概率,并不是诊断结果,医生应对筛查高危孕妇做好解释工作,消除孕妇及家属的思想顾虑,减轻孕妇的担忧、焦虑,说明进一步检查的必要性,建议孕妇到指定的遗传咨询门诊进行咨询,在自愿的基础上进行产前诊断。产前筛查是一种无创痛、方便、经济的检查方法,可以减少盲目的侵入性产前诊断,对筛查出的高危孕妇进行羊水染色体分析或,超检查以确诊并及时终止妊娠。因此,需要加强对孕妇的产前宣传教育工作,提高孕妇对产前筛查的认识,自觉自愿检查,以减少患儿的出生,达到优生,提高出生人口素质的目的。 【参考文献】 ,1, 吴刚,伦玉兰.中国优生科学,M,.第1版.北京,科学技术文献出版社,2000,306. ,2, 李守柔,赵怡璇,神经管缺陷畸形的产前诊断及防治,J,,中国实用妇产科与产科杂志,2002,18(9),517518. ,3, 廖世秀,王应太.Down综合征的产前诊断研究进展,J,.国外医学计划生育分册,2003,22,2,,8184. DOC格式论文,方便您的复制修改删减 ,4, Wald NJ,Cuckle HS,Densem JW, et al,Maternal se?m screening for Down S syndrome in early pregnancy,J,,Br Med J,1988,297,883887, ,5, Bryant LD,Green JM,Newison J.Prenatal screening for Down’s syndrome:Some psychosocial implications of a’screening for all’policy,J,.Public Health,2001,115(5):356358.