常见遗传病及所属科

遗传病          所属科室          遗传方式 多指（趾）          骨科          常染色体显性遗传 并指（趾）          骨科          常染色体显性遗传 蜘蛛指（趾）          骨科          常染色体显性遗传 短指（趾）          骨科          常染色体显性遗传 缺指（趾）          骨科          常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形          骨科          常染色体显性遗传 下颌-面骨发育异常          骨科          常染色体显性遗传 颅锁骨发育不全          骨科          常染色体显性遗传 软骨发育不全          骨科          常染色体显性遗传 多发性骨骺发育不全          骨科          常染色体隐性遗传 成骨不全Ⅱ型          骨科          常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 石骨症          骨科          严重常染色体隐性遗传 轻型常染色体显性遗传 进行性肌营养不良          骨科          X连锁隐性遗传 强直性肌营养不良          骨科          常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 先天性肌强直          骨科          常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 家族性周期性麻痹          骨科          常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 进行性骨化性肌炎          骨科          常染色体显性遗传 遗传病          所属科室          遗传方式 支气管软化症          呼吸科          常染色体隐性遗传 气管-支气管巨大症          呼吸科          常染色体隐性遗传 不动纤毛综合症          呼吸科          常染色体隐性遗传 肺泡性蛋白沉着症          呼吸科          常染色体隐性遗传 肺囊性纤维症          呼吸科          常染色体隐性遗传 弯刀综合症          呼吸科          常染色体显性遗传 家族性气发性气胸          呼吸科          常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 遗传病          所属科室          遗传方式 多发性家族**肉病          消化科          常染色体显性遗传 色素沉着肠道息肉综合症          消化科          常染色体显性遗传 先天性直肠肛门畸形          消化科          常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 α1-抗胰蛋白酶缺乏症          消化科          常染色体隐性遗传 遗传性慢性再发性胰腺炎          消化科          常染色体显性遗传 遗传病          所属科室          遗传方式 先天性心脏病          心血管          常染色体显性遗传 房间隔缺损          心血管         室间隔缺损          心血管         动脉导管未闭          心血管          常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 法洛四连症          心血管          常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形          心血管          常染色体显性遗传 先天性肺动脉瘘          心血管          常染色体显性遗传 家族性二尖瓣脱垂          心血管          常染色体显性遗传 心内膜弹力纤维增生症          心血管          常染色体隐性遗传 心-手综合症          心血管          常染色体显性遗传 高脂蛋白血症Ⅰ型          心血管          常染色体显性遗传 遗传病          所属科室          遗传方式 先天性红细胞生成异样性贫血          血液科          常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 遗传性球形红细胞增多症          血液科          常染色体显性遗传 遗传性椭圆形红细胞增多症          血液科          常染色体显性遗传 重型β-地中海贫血          血液科          常染色体显性遗传 巨大血小板综合症          血液科          常染色体隐性遗传 血小板功能缺陷          血液科          常染色体隐性遗传 血友病          血液科          常染色体隐性遗传 再生障碍性贫血          血液科          常染色体隐性遗传 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症          血液科          X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传 X连锁低γ球蛋白血症          血液科          X连锁隐性遗传 遗传病          所属科室          遗传方式 智力低下          精神科          染色体、单基因或多基因 头小畸形          精神科          常染色体隐性遗传、染色体 脑积水          精神科          X连锁隐性遗传 脊柱裂（囊性）          精神科          常染色体显性遗传、隐性、染色体 癫痫          精神科          单基因、多基因、染色体 脊髓小脑性共济失调          精神科          常染色体隐性遗传 多发性神经纤维瘤          精神科          常染色体显性遗传 家族性黑蒙性痴呆          精神科          常染色体隐性遗传 扭转痉挛          精神科          常染色体显性遗传 先天性感觉神经病          精神科          常染色体隐性遗传 结节性硬化症          精神科          常染色体显性遗传 遗传病          所属科室          遗传方式 多囊肾          泌尿和生殖          常染色体显性遗传 遗传性肾炎          泌尿和生殖          X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传 先天性肾病综合症          泌尿和生殖          常染色体隐性遗传 肾性尿崩症          泌尿和生殖          X连锁隐性遗传 眼-脑-肾综合症          泌尿和生殖          X连锁隐性遗传 甲髌综合症          泌尿和生殖          常染色体显性遗传 膀胱外翻          泌尿和生殖          常染色体显性遗传 尿道上裂          泌尿和生殖          常染色体隐性遗传 假两性畸形          泌尿和生殖          常染色体隐性遗传、 X连锁隐性遗传 真两性畸形          泌尿和生殖          常染色体隐性遗传 遗传病          所属科室          遗传方式 垂体性侏儒          内分泌          常染色体隐性遗传 散发性克汀病          内分泌          X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传 甲状旁腺功能不全          内分泌          X连锁隐性遗传、 X连锁显性遗传 先天性肾上腺皮质增生症          内分泌          常染色体隐性遗传 糖尿病          内分泌          多基因 尿崩症          内分泌          常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传 睾丸女性化综合症          内分泌          X连锁隐性遗传 17α-羟化酶缺乏症          内分泌          常染色体隐性遗传 7β-羟化酶缺乏症          内分泌          常染色体隐性遗传 17，20-碳链酶缺乏症          内分泌          X连锁隐性遗传 劳-蒙-毕综合症          内分泌          常染色体隐性遗传 家族性库欣综合症          内分泌          常染色体隐性遗传 遗传病          所属科室          遗传方式 唐氏综合症          染色体病          染色体畸变 21-单体综合症          染色体病          染色体畸变 21q-综合症          染色体病          染色体畸变 18-三体综合症          染色体病          染色体畸变 18q-综合症          染色体病          染色体畸变 13-三体综合症          染色体病          染色体畸变 猫叫综合症          染色体病          染色体畸变 4P+综合症          染色体病          染色体畸变 4P-综合症          染色体病          染色体畸变 特纳综合症          染色体病          染色体异常 克氏综合症          染色体病          染色体异常 XXX综合症          染色体病          染色体异常 XYY综合症          染色体病          染色体畸变 脆性X综合症          染色体病          X连锁隐形遗传 遗传病          所属科室          遗传方式 半乳糖血症          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 果糖血症          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 遗传性果糖不耐受症          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 糖原贮积症          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 粘多糖贮积症Ⅰ型          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 粘多糖贮积症Ⅱ型          代谢缺陷          X连锁隐形遗传 葡糖神经酰胺贮积症          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 遗传性酪氨酸血症          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 组氨酸血症          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 白化病          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 黑酸尿症          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 枫糖尿症          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 同型胱氨酸尿症          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 精氨基琥珀酸尿症          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 神经节苷脂贮积症Ⅰ型          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 家族性高胆固醇症          代谢缺陷          常染色体显性遗传、多基因 抗维生素D性佝偻症          代谢缺陷          X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性 自毁容貌综合症          代谢缺陷          X连锁隐性遗传 肝豆状核变性          代谢缺陷          常染色体隐性遗传 遗传病          所属科室          遗传方式 先天性上睑下垂          五官科          常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变 先天性无眼球          五官科          常染色体隐性遗传 先天性角膜异常          五官科          常染色体显性、隐性遗传 先天性小眼球          五官科          常染色体隐性遗传、X连锁隐性、染色体畸变 先天性白内障          五官科          常染色体显性遗传、X连锁隐性、染色体畸变 先天性青光眼          五官科          常染色体隐性遗传、多基因 先天性无虹膜          五官科          常染色体显性遗传 视网膜母细胞瘤          五官科          常染色体显性遗传 先天性眼球震颤          五官科          常染色体显性遗传、X连锁显，隐性 变质性近视          五官科          常染色体隐性遗传 夜盲          五官科          常染色体显性、隐性遗传 全色盲          五官科          常染色体隐性遗传 红绿色盲          五官科          X连锁隐性遗传 聋哑症          五官科          常染色体隐性遗传 先天性外耳道闭锁          五官科          常染色体显性、隐性遗传、染色体畸形 先天性耳廓畸形          五官科          遗传因素 先天性小耳          五官科          遗传因素 先天性耳前瘘管          五官科          常染色体显性遗传 唇裂          五官科          单基因、多基因、染色体 腭裂          五官科          多基因 唇裂伴腭裂          五官科          多基因 舌异常          五官科          遗传因素 遗传病          所属科室          遗传方式 寻常型鱼鳞病          皮肤科          常染色体显性遗传 先天性鱼鳞病样红皮病          皮肤科          常染色体隐性遗传 先天性层板状鱼鳞病          皮肤科          常染色体隐性遗传 豪猪状鱼鳞病          皮肤科          常染色体显性遗传 疣状肢端角化症          皮肤科          常染色体显性遗传 弥漫性掌跖角化          皮肤科          常染色体显性遗传 残毁性掌跖角化          皮肤科          常染色体显性遗传 遗传性毛发红糠疹          皮肤科          常染色体显性遗传 银屑病          皮肤科          常染色体显性，隐性遗传、多基因 色素失禁症          皮肤科          X连锁显性遗传 Koebner型单纯性大疱性表皮松懈症          皮肤科          常染色体显性遗传 Herlitz-pearsom型致死性大疱性表皮松懈症          皮肤科          常染色体隐性遗传 Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松懈症          皮肤科          常染色体显性遗传 Hallopeall-Siemen营养不良性大疱性表皮松懈症          皮肤科          常染色体隐性遗传 无汗性外胚层发育不全          皮肤科          X连锁隐性遗传 有汗性外胚层发育不全          皮肤科          常染色体显性遗传 早老症          皮肤科          散发，常染色体显性 先天性皮肤异色病          皮肤科          常染色体隐性遗传 着色性干皮病          皮肤科          常染色体隐性遗传 全身多毛症          皮肤科          常染色体显性遗传 皮肤松懈症          皮肤科          常染色体显性，隐性遗传、 X连锁隐性遗传 皮肤科遗传病还有一下一些： 1、结节性硬化症 常染色体显性遗传 2、神经纤维瘤     常染色体显性遗传 3、毛发上皮瘤     常染色体显性遗传 4、羊毛状发       常染色体隐性遗传 5、先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传 6、点状掌跖角化病 常染色体显性遗传 7、进行性对称性红斑角化症    常染色体显性遗传 8、遗传性对称性色素异常症    常染色体显性遗传 9、DOWLING-DEGOS disease    常染色体显性遗传 10、毛囊角化病     常染色体显性遗传 11、家族性慢性良性天疱疮    常染色体显性遗传 12、皮肤淀粉样变      常染色体显性遗传 13、皮肤异色性淀粉样变      常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传 14、白癜风     多基因病 15、线状掌跖角化病 常染色体显性遗传 几个单基因病遗传常见概念 遗传早现 100年前，许多医生就已经认识到遗传早现现象。一种遗传的性状在遗传的过程中应该是一代比一代要严重。直到最近，现代的遗传学家对这种概念仍然没有明白其原因。然而现在遗传早现的概念已经被实验证实。在一些性状中，比如脆性X染色体综合征、强直性肌营养不良或亨廷顿舞蹈病，三核苷酸重复的数量随着一代代遗传不断增加，疾病的严重程度也同时不断的增加。虽然这种例子在儿童皮肤病中尚未发现，但我们的临床医生还是要注意这个概念。 单亲二体性 一个患儿罹患一种常染色体隐性遗传病可能仅仅因为一个杂合携带的父母。分子生物学研究显示两条突变的染色体也许来源于同一父母。 双重杂合子 一个个体也许会在相同的基因位置携带两个不同突变的等位基因。例如，赫尔勒综合征和谢伊综合征中等位基因具有双重的突变可以引起赫尔勒-谢伊表型。双重杂合子在常染色体隐性遗传的大疱性表皮松解症和其他一些皮肤性状中起着十分重要的作用。这种现象不应该被认为是两个杂合子，它的意思是在同一染色体上两个分割开基因位置上的杂合子。 假显性      一个隐性的基因似乎表现为显性的遗传常常会发生在一个患者同一个致病基因携带者婚配，在这样特定的条件下，子代的患病率为50%。这种现象通常发生在大量近亲婚配的人群中。这种家系在Meleda掌跖角化病中被发现，这是一种发生于亚得里亚海Meleda岛上的特殊类型的掌跖角化病。